A bheil laigse fèithe congenital aig do phàisde? Ionnsaich sinn mu dheidhinn Myopathy Congenital.

An robh thu a-riamh a’ faireachdainn mar gum biodh do phàiste beag beagan bacach, mar gum biodh e gun bheatha? No an do thuirt na dotairean rudeigin mu na fèithean aige dìreach às deidh dha a bhith air a bhreith? Tha e àbhaisteach a bhith a’ faireachdainn beagan eagail nuair a chluinneas tu rudan mar seo. An-diugh tha sinn a’ dol a bhruidhinn mu shuidheachadh ginteil a dh’ fhaodadh na comharraidhean seo adhbhrachadh, ach chan eil e glè chumanta.

Dè a th’ ann am Myopathy Congenital?

Gu sìmplidh, 's e tinneas ginteil glè ainneamh a th' ann am Myopathy Congenital. Bidh seo ag adhbhrachadh gum bi na fèithean againn a' lagachadh. Tha am facal 'Congenital' a' ciallachadh 'an làthair bho bhreith'. Tha 'Myopathy' a' ciallachadh 'galar nam fèithean'. Mar sin, nuair a thèid pàisdean leis a' chumha seo a bhreith, bidh tòna fèithe ìosal aig na fèithean aca. Tha iad a' faireachdainn mar gum biodh na cuirp aca bog. Canar 'Hypotonia' ris an seo cuideachd ann an teirmean meidigeach.

A bharrachd air an laigse fèithe seo, dh’fhaodadh comharraidhean eile a bhith ann. Mar eisimpleir:

• Duilgheadasan cnàimhneach (ie, cnàmhan lag no cnàmhan mì-cho-thaobhadh)
• Duilgheadas anail
• Duilgheadas le bhith a’ biathadh air a’ bhroilleach agus ag ithe

Chithear na comharraidhean seo uaireannan aig àm breith. No, faodaidh iad nochdadh rè naoidheanachd no tràth-òige. Smaoinich cho eagalach ’s a bhiodh màthair no athair nan faicinn pàisde ùr-bhreith na laighe gun ghluasad agus gun bheatha.

Dè na prìomh sheòrsaichean de myopathy congenital?

Tha timcheall air sia prìomh sheòrsaichean de myopathy congenital ann. Tha seòrsachan eile, glè ainneamh, ann cuideachd a chaidh an comharrachadh. Faodaidh gach seòrsa a bhith eadar-dhealaichte a thaobh comharraidhean, dèinead a’ ghalair, roghainnean làimhseachaidh, agus prognosis don euslainteach.

A-nis leig dhuinn sùil a thoirt air na sia prìomh sheòrsaichean seo ann am beagan a bharrachd mionaideachd.

Galar Meadhanach a' Chridhe

Is e seo an seòrsa mio-chnàimh congenital as cumanta. 'S e seòrsa mio-chnàimh ris an canar mio-chnàimh cridhe a th' ann an Galar Meadhanach a' Chridhe. Mar as trice, bidh leanaban air am breith le bacach, no hypotonia. Is dòcha gum bi dàil aig a' chloinn seo ann a bhith a' leasachadh chlachan-mìle (leithid suidhe suas agus roiligeadh thairis). Is dòcha gu bheil laigse meadhanach aca nan gàirdeanan agus nan casan cuideachd. Is e an deagh naidheachd nach eil coltas gu bheil an laigse seo a' fàs nas miosa thar ùine. Tha Galar Meadhanach air adhbhrachadh le mùthadh anns a' ghine ris an canar RYR1.

Galar Minicore/Ioma-chridhe

Seo seòrsa eile de mhio-chnàimh a bhuineas don aon roinn ris an ‘Mio-chnàimh Chridhe’ a chaidh ainmeachadh roimhe. Tha grunn fho-sheòrsaichean ann cuideachd. Canar “Galar Minicore” no “Galar Multicore” ris cuideachd. Ann am mòran de na fo-sheòrsaichean sin, chithear laigse mhòr anns na gàirdeanan agus na casan.Cuideachd, chithear lùbadh an droma gu tric, is e sin, “(Scoliosis)”. Tha duilgheadas le anail cumanta cuideachd, agus dh’ fhaodadh gluasadan sùla a bhith air an lagachadh. Dh’ fhaodadh seo a bhith air adhbhrachadh le mùthadh anns a’ ghine “(RYR1)” a chaidh ainmeachadh roimhe no gine eile.

Miopathy Nemaline

’S e miopathy neo-ghinealach eile a tha cumanta ann am miopathy neo-ghinealach. Mar as trice bidh duilgheadas aig pàisdean leis a’ chumha seo le anail agus duilgheadasan le biadh. Bidh laigse nan aghaidh, nan amhaich, nan gàirdeanan agus nan casan gu tric cuideachd. A bharrachd air an sin, faodaidh iad duilgheadasan cnàimheach leithid scoliosis a leasachadh. Tha miopathy neo-ghinealach air adhbhrachadh le mùthadh ann an aon de ghrunn ghinean, nam measg NEM2, ACTA1, agus TPM2.

Miopathy Centronuclear

Is e seòrsa glè ainneamh de mhio-chnàimh congenital a tha seo. Am measg nan comharran air ‘(Meadhan-chnàimh-chnàimh)’ tha laigse ann an gàirdeanan, casan is aghaidh do phàisde, sùilean crochte, agus duilgheadasan le gluasad nan sùilean. Gu mì-fhortanach, bidh an laigse seo buailteach a bhith a’ fàs nas miosa thar ùine. Tha e air adhbhrachadh le mùthadh anns na ginean ‘(DNM2)’, ‘(BIN1)’, no ‘(RYR1)’.

Miopathy miotubular

'S e mio-chnàimh tearc a th' ann am mio-chnàimh myotubular a bhios mar as trice a' toirt buaidh air pàisdean fireann a-mhàin. Anns a' chùis seo, bidh a' bhodhaig gu math bog agus lag. Tha duilgheadas le anail agus slugadh cumanta cuideachd. Cuideachd, tha suidheachadh ris an canar osteopenia cumanta. Gu mì-fhortanach, chan eil mòran chloinne beò tron ​​chiad bhliadhna de am beatha. Tha seo air adhbhrachadh le mùthadh anns a' ghine ris an canar MTM1.

Myopathy Neo-chothromach Seòrsa Fibre Congenital

Tha seo cuideachd na staid ainneamh. Bidh `(Congenital Fibre-Type Disproportion Myopathy)` cuideachd a’ tòiseachadh le bacach. Am measg nan comharran tha laigse san aghaidh, sna gàirdeanan agus sna casan, còmhla ri duilgheadas le anail. Ged a tha a’ mhòr-chuid de naoidheanan air an droch bhuaidh, faodaidh an gnìomh analach aca beagan a leasachadh le aois. Chaidh mùthaidhean anns na ginean `(TPM3)`, `(ACTA1)`, `(TPM2)`, `(MYH7)`, agus `(RYR1)` a chomharrachadh ann an clann leis a’ staid seo.

Dè na comharran cumanta a th’ ann an myopathy congenital?

Mar a bhruidhinn sinn roimhe, faodaidh comharran nan myopathies congenital seo atharrachadh a rèir an t-seòrsa. Cuideachd, faodaidh iad a bhith rim faicinn aig àm breith no nochdadh rè naoidheanachd no leanabachd. Ach, tha cuid de chomharran cumanta ann a chithear gu tric. Is iad sin:

• Hipotonia: Tha fèithean do phàiste a’ faireachdainn lag agus gun bheatha. Faodaidh seo àrdachadh thar ùine, agus ann an cuid de chùisean, faodaidh e lùghdachadh.
• Laigse fèithe: gu h-àraidh ann an clannIs iad na fèithean anns an amhaich, na guailnean, agus na cnapan (fèithean proximal) an fheadhainn as cumanta a tha air an lagachadh.
• Duilgheadas le anail: Mar a bhios na fèithean a chuidicheas tu gus anail a tharraing a’ lagachadh, is dòcha gum bi duilgheadas agad le anail agus faireachdainn teann nad bhroilleach.
• Dàil ann an leasachadh: Chan eil clachan-mìle leasachaidh pàisde, leithid suidhe, snàgadh, seasamh agus coiseachd, a’ tachairt aig an àm ris a bheil dùil. Mar eisimpleir, is dòcha gum bi duilgheadas aig an leanabh seo a cheann a chumail suas nuair a bhios pàisdean eile den aois seo ga dhèanamh.
• Duilgheadasan beathachaidh: Duilgheadas le bhith a’ suirghe bho shin no bho bhotal, duilgheadas le bhith ag ithe le spàin, a’ cagnadh biadh, no ag òl uisge. Faodaidh seo cuideachd leantainn gu call cuideim.
• Tuiteam/Tuiteam: Mar a bhios tu a’ fàs nas sine, is dòcha gun tuit thu agus gun tuislich thu gu tric fhad ’s a bhios tu a’ coiseachd air sgàth laigse fèithe.

Dè na h-adhbharan a th’ ann airson myopathy congenital?

Gu dearbh, is e atharrachaidhean ann an ginean sònraichte, ris an canar mùthaidhean, prìomh adhbhar a’ mhòr-chuid de na miopathaidhean congenital seo. Tha na ginean seo coltach ri seata beag de stiùiridhean a bhios a’ cumail smachd air a h-uile càil nar bodhaig. Smaoinich air mar reasabaidh. Ma tha mearachd ann an aon phàirt den reasabaidh sin, faodar am biadh gu lèir a mhilleadh, ceart? Sin mar a tha e le atharrachaidhean ann an ginean. Nuair a dh’atharraicheas na ginean seo, faodaidh e buaidh a thoirt air fèithean an leanaibh, na nearbhan a bhrosnaicheas na fèithean, agus uaireannan eanchainn an leanaibh. Is e seo as coireach gu bheil na laigsean fèithean sin a’ tachairt.

Ciamar a thèid myopathy congenital a dhearbhadh?

Cho luath ‘s a thèid do phàisde a bhreith, mar as trice bidh dotair speisealta san aonad neonatal (‘Neonatologist’) no lighiche-chloinne (‘Pediatrician’) gan sgrùdadh. Ma tha iad an amharas gu bheil tinneas orra, faodaidh iad deuchainnean òrdachadh gus an dearbhadh a dhearbhadh. Faodaidh iad cuideachd do phàisde a chur gu eòlaiche ann an neurology (‘Neurologist’) agus is dòcha eòlaiche ann an gintinneachd (‘Geneticist’).

Dh’fhaodadh na deuchainnean seo a bhith a’ gabhail a-steach:

• Deuchainn fala: Faodaidh seo sgrùdadh a dhèanamh airson ìrean nas àirde de einnsein ris an canar “Creatine Kinase”, a thèid a leigeil ma sgaoil don fhuil nuair a bhios fèithean air am milleadh.
• Deuchainn electromyogram (EMG): Faodaidh EMG gnìomhachd dealain fèithean do phàiste a thomhas. Bidh seo a’ tomhas dè cho math ’s a tha na fèithean ag obair.
• Biopsy Fèithe: Tha seo a’ toirt a-steach pìos glè bheag de fhèith do phàiste a thoirt agus a sgrùdadh fo mhiocroscop. Cuidichidh seo le bhith a’ faicinn dè na h-atharrachaidhean a tha anns na ceallan fèithe. Tha seo coltach ri obair-lannsa bheag, ach chan eil dad ann airson dragh a ghabhail mu dheidhinn.
• Deuchainn Ginteil:’S e seo an deuchainn a chuidicheas as trice le bhith a’ dearbhadh a’ ghalair gu cinnteach. Faodaidh e atharrachaidhean sam bith, no mùthaidhean, a lorg anns na ginean a dh’adhbhraicheas myopathy.

Dè na leigheasan a th’ ann airson myopathy congenital?

Is e an fhìrinn nach eil leigheas ann airson na cumhaichean miopathy congenital seo. Is dòcha gu bheil seo a’ fuaimeachadh brònach, ach tha e fìor. Ach, tha leigheasan ann a chuidicheas le bhith a’ cumail smachd air na comharraidhean agus a’ cuideachadh do phàiste gus beatha cho math sa ghabhas a bhith aca.

Airson cuid de sheòrsan, leithid “Galar Meadhanach a’ Chridhe” agus “Galar Mini-chridhe”, tha cùisean ann far a bheilear a’ cleachdadh droga ris an canar “Albuterol”. Ged a tha seo fhathast aig ìre rannsachaidh, chaidh a lorg gu bheil e a’ cuideachadh le bhith a’ lughdachadh an laigse a bhios an leanabh a’ fulang gu ìre. Ach cuimhnich, chan e leigheas a tha seo airson a’ ghalair.

Mar as trice, bidh làimhseachadh airson gach seòrsa eile ag amas air comharraidhean an leanaibh a riaghladh. Bu chòir don làimhseachadh seo a bhith a’ toirt a-steach:

• Làimhseachadh ortaipéideach: Ma tha feum air, làimhseachadh dhuilgheadasan cnàimh. Mar eisimpleir, is dòcha gum bi feum air lannsaireachd no cleachdadh innealan taiceil airson rudan mar scoliosis.
• Leigheas-cuirp: Tha seo glè chudromach. Bidh e a’ teagasg eacarsaichean agus diofar dhòighean gus fèithean a neartachadh, gluasad a leasachadh, agus cothromachadh a’ phàiste a leasachadh.
• Leigheas Dreuchdail: Tha seo a’ toirt a-steach a bhith a’ cuideachadh a’ phàiste gus gnìomhan làitheil a dhèanamh gu neo-eisimeileach. Mar eisimpleir, a’ cuideachadh le rudan mar a bhith a’ cur ort aodach, ag ithe, a’ cluich, agus a’ leughadh is a’ sgrìobhadh.
• Leigheas-cainnt: Gus cuideachadh le duilgheadasan cainnte agus duilgheadasan slugadh.

Is e an rud as cudromaiche gu bheil na leigheasan seo uile air an dèanamh freagarrach do fheumalachdan a’ phàiste, fo stiùireadh dhotairean agus leasaichean speisealta, agus air an dèanamh mar sgioba.

A bharrachd air sin, tha leigheasan deuchainneach eile, leithid leigheasan ginteil, gan leasachadh agus tha sinn an dòchas gun toir iad sin deagh thoraidhean san àm ri teachd.

A bheil dòigh ann casg a chur air mo phàiste bho bhith a’ leasachadh myopathy congenital?

Is e ceist dhoirbh a tha seo. Leis gu bheil mùthadh ginteil ag adhbhrachadh myopathy congenital, chan eil dòigh ann casg a chuir air a’ ghalair seo bho bhith a’ tachairt.

Ach, ma tha dragh ort no ma tha thu an amharas gum faodadh leanabh agad le tinneas ginteil, ’s e an rud as fheàrr as urrainn dhut a dhèanamh bruidhinn ris an dotair agad mu chomhairleachadh ginteil agus, ma tha sin riatanach, deuchainnean ginteil.Tha e gu sònraichte cudromach bruidhinn mu dheidhinn seo mus bi pàiste agad, gu h-àraidh ma tha myopathy no tinneas ginteil eile aig cuideigin nad theaghlach. Faodaidh comhairliche ginteil barrachd innse dhut mu dheidhinn seo agus measadh a dhèanamh air do chunnart.

Dè thachras ma tha Myopathy Congenital aig mo phàiste?

Tha e duilich aon fhreagairt a thoirt don cheist seo, oir faodaidh an ro-aithris atharrachadh gu mòr a rèir an seòrsa myopathy congenital a th’ aig pàiste agus cho dona ‘s a tha an galar.

Faodaidh myopathy oighreachail duilgheadasan cnàimheach fad-ùine adhbhrachadh, leithid:

• Lùghdachadh gluasad anns na joints.
• Duilgheadasan le hip.

Cuideachd, tha dùil-beatha ag atharrachadh bho dhuine gu duine. Ma tha duilgheadasan anail dona aig do phàisde, dh’ fhaodadh e no i fàilligeadh analach no duilgheadasan leithid neumonia fhaighinn. Ann an cùisean dona, faodaidh iad sin a bhith cunnartach do bheatha.

Ach, faodaidh cuid de chloinn le cùisean tlàth fàs suas gu bhith nan clann àbhaisteach agus beatha làn a bhith aca. Faodaidh iad a dhol don sgoil, cluich, agus an cuid obrach fhèin a dhèanamh.

Mar sin, tha e cudromach bruidhinn gu fosgailte ri dotair do phàiste mun t-suidheachadh sònraichte aca. Bidh e comasach dhaibh am fiosrachadh as cruinne a thoirt dhut agus ceistean sam bith a dh’ fhaodadh a bhith agad a fhreagairt.

Dè an diofar a tha eadar Myopathy Congenital agus Dystrophy Muscular?

Is dòcha gu bheil thu air cluinntinn mu thinneas ris an canar dystrophy fèitheach cuideachd. 'S e galar ginteil a th' ann cuideachd a bhios a' lagachadh nam fèithean. Ach, tha grunn eadar-dhealachaidhean cudromach eadar an dà rud.

• Àm toiseach nan comharraidhean: Ann am myopathy congenital, nochdaidh comharraidhean aig àm breith no ann an leanabachd/leanabachd. Ach, ann an dystrophy fèitheach, bidh comharraidhean aig cuid de dhaoine aig àm breith, agus faodaidh cuid eile comharraidhean fhaighinn ann an leanabachd, òigeachd, no eadhon inbheach.
• Dè thachras dha na fèithean: Ann an dystrophy fèitheach, bidh na fèithean mean air mhean a’ crìonadh agus ag ath-nuadhachadh. Cuideachd, tha dystrophy fèitheach na ghalar adhartach, a’ ciallachadh gu bheil na comharraidhean a’ fàs nas miosa thar ùine. Ann am myopathies congenital, mar as trice bidh laigse fèithe seasmhach no a’ leasachadh gu slaodach (le cuid de dh’eisgeachdan).
• Buaidhean air buill-bodhaig eile: Faodaidh dystrophy fèitheach buaidh a thoirt air a’ chridhe agus na sgamhanan thar ùine cuideachd. Chan eil seo cho cumanta ann am myopathies congenital (ach a-mhàin cuid de sheòrsan).
• Breithneachadh: Faodaidh dotairean eadar-dhealachadh soilleir a dhèanamh eadar an dà ghalar seo tro dhiofar dheuchainnean obair-lann, gu sònraichte biopsy fèithe.

Gu sìmplidh, ann am miopathaidhean congenital, mar as trice bidh laigse fèithe mar a tha e thar ùine, no faodaidh e beagan a leasachadh (ach a-mhàin ann an cuid de sheòrsan dona). Ach, 's e suidheachadh a th' ann an "Dystrofaidh Fèitheach" a bhios gu tric a' fàs nas miosa mean air mhean.

Mu dheireadh, rudan a dh’fheumas tu a chuimhneachadh (Teachdaireachd airson a thoirt dhachaigh)

Tha mi a' tuigsinn gur e eallach mhòr agus clisgeadh a th' ann a bhith a' cluinntinn gu bheil tinneas cho tearc, neo-àbhaisteach aig do phàisde, agus tha e duilich a chur ann am faclan. Tha e gu math duilich gabhail ris.

Ach cuimhnich, chan eil thu nad aonar. Tha sgioba mhòr de eòlaichean ann, nam measg dotairean, leasaichean-cuirp, leasaichean dreuchdail, agus leasaichean-cainnt, a tha an seo gus do chuideachadh fhèin agus do phàiste. ’S e an t-amas aca do phàiste a chuideachadh gus a bhith beò cho fada ’s as urrainn dhaibh, agus an cuideachadh gus fuireach cho comhfhurtail agus cho gnìomhach ’s as urrainn dhaibh.

Tha seirbheisean taic rim faighinn dhut fhèin agus do theaghlach gus do chuideachadh le bhith a’ dèiligeadh ri dùbhlain a bhith beò le breithneachadh mar seo. Aig amannan, bidh na seirbheisean seo rim faighinn cuideachd gus do chuideachadh le bhith a’ dèiligeadh ri call pàiste. Is dòcha gu bheil buidhnean ann an Sri Lanka a chuidicheas clann is teaghlaichean mar seo, mar sin thoir sùil orra.

Gu dearbh, ma tha miopathy air a bhith aig cuideigin nad theaghlach agus gu bheil thu an dùil ri leanabh, bruidhinn ris an dotair agad mu dheuchainnean ginteil mus bi thu trom. Faodaidh iad do chuideachadh le bhith a’ dearbhadh dè an cunnart a th’ ort gum bi leanabh agad le suidheachadh ginteil.

Ged a tha an turas seo duilich, leis an fhiosrachadh cheart, comhairle mheidigeach cheart, agus taic luchd-gràidh, gheibh thu an neart gus aghaidh a thoirt air. Na toir seachad dòchas. Gum faigh thu an neart gus a h-uile rud as urrainn dhut a dhèanamh airson do phàiste!

` Miopathy Congenital, Laigse Fèithe, Galairean Cloinne, Galairean Ginteil, Hypotonia, Deuchainn Ginteil, Leigheas Corporra