Ma tha galar Fabry ort fhèin no air cuideigin as aithne dhut, is dòcha gu bheil thu air cluinntinn mu dhroga air a bheil Galafold. ’S e seo a’ chiad agus an aon dhroga beòil airson galar Fabry. Gheibhear leigheasan eile airson galar Fabry, leithid leigheas ath-chur enzyme , le stealladh. ’S e seòrsa de leigheas “chaperone” a th’ ann an Galafold a bhios ag obair ann an dòigh gu tur eadar-dhealaichte. Chan eil e ag obair airson a h-uile seòrsa de ghalar Fabry. Ach, faodaidh e a bhith glè chuideachail dha daoine le mùthaidhean sònraichte anns a’ ghine a dh’adhbhraicheas an galar.
Dè a th' ann an galar Fabry? Ciamar a tha Galafold ag obair?
Gu sìmplidh, 's e tinneas ginteil tearc a th' ann an galar Fabry a thèid a thoirt bho phàrant gu leanabh. Tha einnsein aig daoine le galar Fabry ris an canar alpha-galactosidase A (alpha-gal) anns a' bhodhaig aca. Ach chan eil an einnsein seo ag obair gu ceart. Tha seo air sgàth gu bheil mùthadh anns a' ghine a dh'innseas dha an einnsein seo a dhèanamh.
Tha alpha-gal na einnsein glè chudromach a lorgar ann am mòran cheallan nar bodhaig. ’S e a phrìomh dhleastanas stuth geir ris an canar GL-3 a bhriseadh sìos. Mar sin, nuair nach eil an einnsein seo ag obair gu ceart, bidh an stuth ris an canar GL-3 a’ tòiseachadh a’ cruinneachadh taobh a-staigh cheallan a’ chuirp. Thar ùine, faodaidh an cruinneachadh seo milleadh mòr adhbhrachadh do phàirtean cudromach den bhodhaig, leithid na dubhagan , a’ chridhe , a’ chraiceann, an eanchainn, agus an siostam nearbhach .
Tha dà phrìomh sheòrsa de ghalar Fabry ann.
| Seòrsa galair (Seòrsa) | Tuairisgeul & Comharraidhean |
|---|---|
| Seòrsa clasaigeach | ’S e seo an cruth as miosa den ghalar. Mar as trice bidh comharraidhean a’ nochdadh ann an leanabachd. Dh’fhaodadh gum bi pian ort, leithid losgadh is neo-mhothachadh anns na làmhan is na casan, duilgheadasan stamag is cnàmhaidh, agus badan dearga-purpaidh air a’ chraiceann eadar an navel agus na glùinean. Dh’fhaodadh cuid de dhaoine cuideachd lùghdachadh fallas, craiceann tioram, agus cugallachd mhòr ri teas fhaighinn. |
| Seòrsa a thòisicheas fadalach | ’S e seo an seòrsa as cumanta de ghalar Fabry. Tha e nas ciùine na an cruth clasaigeach. Ged a tha an galar an làthair bho àm breith, chan eil comharraidhean a’ nochdadh rè leanabachd. An àite sin, bidh comharraidhean a’ tòiseachadh a’ nochdadh anns na 30an no nas fhaide air adhart. |
Mar a bhios daoine le galar Fabry a’ fàs nas sine, bidh GL-3 a’ leantainn air cruinneachadh anns na ceallan aca. Faodaidh seo leantainn gu duilgheadasan slàinte dona thar ùine. Bidh mòran dhaoine a’ leasachadh dhuilgheadasan dubhaig, agus faodaidh seo leantainn gu fàilligeadh nan dubhagan mu dheireadh. Faodaidh an galar cuideachd cron a dhèanamh air a’ chridhe agus air na soithichean fala , ag àrdachadh cunnart grèim-cridhe no stròc.
Is e prìomh amas làimhseachadh galair Fabry einnsein ‘alpha-gal’ obrachail a thoirt don bhodhaig. Ged nach eil seo a’ cur às don mhilleadh a thachair mar-thà, cuidichidh e le casg a chuir air milleadh san àm ri teachd.
Gheibh mòran dhaoine Leigheas Ath-chur Ensaim (ERT) airson seo. Tha seo a’ toirt a-steach stealladh einnsein a tha ag obair gu math agus a thèid a thoirt a-mach gu taobh a-muigh a-steach don bhodhaig. Bidh a’ bhodhaig an uairsin comasach air an einnsein sin a chleachdadh gus GL-3 a bhriseadh sìos.
Ach, tha Galafold ag obair ann an dòigh gu tur eadar-dhealaichte. Is e droga ris an canar `migalastat` an tàthchuid ghnìomhach ann an Galafold. Is e a nì e, bidh e a’ ceangal ris an einnsein `alpha-gal` a tha an làthair ann am bodhaig an euslaintich fhèin, ach a tha neo-sheasmhach. Smaoinich gu bheil an einnsein `alpha-gal` nad bhodhaig beagan ‘ataichte’, ‘neo-sheasmhach’. Mar sin, chan urrainn dha obrachadh gu ceart. Is e a nì an droga ris an canar Galafold, mar charaid, gu bheil e a’ ceangal ris an einnsein ‘ataichte’ seo agus ga ‘chothromachadh’. An uairsin faodaidh an einnsein sin a chuid obrach a dhèanamh gu ceart. Is e seo a chanas sinn “Leigheas Chaperone” .
An urrainn dha a h-uile duine Galafold a chleachdadh?
Chan eil. Chan urrainnear Galafold a chleachdadh ach ann an daoine aig a bheil seòrsa sònraichte de mhùthadh so-ruigsinneach anns a’ ghine a bhios a’ dèanamh an einnsein ‘alpha-gal’. Tha an einnsein ‘alpha-gal’ a thèid a thoirt gu buil leis a’ mhùthadh seo fhathast comasach air obrachadh, ach tha e ro neo-sheasmhach airson obrachadh gu ceart. Bidh Galafold a’ ceangal ris an einnsein sin, ga dhaingneachadh, agus ga dhèanamh ag obair.
Chan eil cuid de dh’euslaintich Fabry a’ dèanamh an einnsein ‘alpha-gal’ idir, no chan eil an einnsein a thèid a dhèanamh ag obair idir. Cha bhi Galafold feumail dha na daoine sin. Leis nach eil einnsein anns a’ bhodhaig gus a dhèanamh seasmhach. Tha leigheas-ionaid einnsein (ERT) nas freagarraiche dhaibh.
Mar sin, mus òrdaich an dotair agad Galafold, nì e no i deuchainn ginteil sònraichte gus faighinn a-mach dè dìreach an seòrsa mùthadh ginteil a th’ agad. Co-dhùinidh seo am bi an cungaidh-leigheis seo buannachdail dhut no nach bi.
Ciamar a chleachdas tu an leigheas seo?
Tha am pàirt seo glè chudromach oir gus làn bhuannachd fhaighinn bhon leigheas, feumaidh tu a chleachdadh gu ceart.
- Mar a ghabhas tu: Is e capsal a th’ ann an Galafold. Gabhar e a h-uile dàrna latha , is e sin, a h-uile dàrna latha.
- Àm an latha: Tha e glè chudromach a ghabhail aig an aon àm a h-uile latha. Mar eisimpleir, ma ghabh thu e aig 8m air a’ chiad latha, bu chòir dhut a ghabhail aig 8m an ath latha cuideachd.
- Nas cudromaiche: Bu chòir an stuth-leigheis seo a ghabhail air stamag falamh . Tha sin a’ ciallachadh nach bu chòir dhut dad ithe airson 2 uair a thìde roimhe no 2 uair a thìde às deidh dhut an stuth-leigheis a ghabhail.
- Rud cudromach eile: Cuideachd, na òl rud sam bith anns a bheil caffeine (leithid tì, cofaidh, cuid de dheochan bog) airson 2 uair a thìde ro agus 2 uair a thìde às deidh dhut am pill a ghabhail. Rè na h-ùine seo, faodaidh tu uisge, deochan measan gun snàithleach, no deochan gualaineach gun chaffeine òl.
Gus do chuideachadh le bhith a’ seachnadh measgachadh de làithean, thig an leigheas seo ann am pasgan sònraichte. Canar ‘cairt blister’ ris. Tha dòigh ann air na làithean a chomharrachadh. Bheir thu dheth a’ chairt blister air an latha a ghabhas tu an leigheas, agus air an latha nach gabh thu an leigheas, bheir thu dheth an cearcall falamh na àite. San dòigh seo, faodaidh tu a’ chairt a chomharrachadh a h-uile latha agus gun a bhith a’ call an latha a dh’ fheumas tu an leigheas a ghabhail.
A bheil fo-bhuaidhean agus duilgheadasan ann le cungaidhean eile?
Dh’fhaodadh gum bi cunnart beagan nas àirde ann gum bi galairean analach (fuachd, amhaich ghoirt) agus galairean slighe urinary aig cuid de dhaoine a tha a’ gabhail Galafold. Is e an dòigh as fheàrr air casg a chuir air galairean do làmhan a nighe gu tric, fuireach air falbh bho dhaoine tinn, agus uisge gu leòr òl.
Is e an rud as cudromaiche, ma leasaicheas tu comharraidhean draghail, neo-àbhaisteach sam bith a tha thu a’ smaoineachadh a dh’ fhaodadh a bhith mar thoradh air a’ chungaidh-leigheis seo, na sguir a-riamh ga ghabhail leat fhèin . Dèan cinnteach gun bruidhinn thu ris an dotair agad.
A bharrachd air sin, mar a bhruidhinn sinn roimhe, caffeineMar sin, is dòcha nach bi Galafold cho èifeachdach. Mar sin bi faiceallach le rudan anns a bheil caffeine. Tha e cuideachd glè chudromach innse don dotair agad mu chungaidh-leigheis, vitamain no leigheas traidiseanta sam bith eile a tha thu a’ gabhail.
Teachdaireachd airson a thoirt dhachaigh
- 'S e cungaidh-leigheis beòil sònraichte a th' ann an Galafold airson seòrsachan sònraichte de Ghalar Fabry.
- Bidh seo ag obair le bhith a’ daingneachadh einnsein a tha mar-thà nad bhodhaig, ach a tha neo-sheasmhach, agus ga dhèanamh ag obair. Feumaidh tu deuchainn ginteil a dhèanamh gus faighinn a-mach a bheil seo ceart dhutsa.
- Bu chòir an stuth-leigheis a ghabhail a h-uile dàrna latha, air stamag falamh. Seachain ithe is òl deochan le caffeine 2 uair a thìde roimhe agus 2 uair a thìde às dèidh dhut an stuth-leigheis a ghabhail.
- Is dòcha nach leasaich an leigheas seo na comharraidhean a th’ agad an-dràsta, ach cuidichidh e le casg a chur air milleadh san àm ri teachd bhon ghalar.
- Ma tha fo-bhuaidhean no duilgheadasan sam bith agad, bruidhinn ris an dotair agad sa bhad.
💬 Comments (0)
Cha deach beachdan sam bith a phostadh fhathast. Cuir do bheachd an seo airson a’ chiad uair.
Cuir do bheachd ris