A bheil laigse fèithe mì-mhìnichte aig do phàiste no ort fhèin? Bruidhnidh sinn mu Ghalar Pompe.

Is dòcha gu bheil sibh air mothachadh gu bheil coltas beagan nas leisge air ur pàiste beag na clann eile, gu bheil duilgheadas aige a mhuineal a chumail dìreach, no gu bheil e a’ cur cuideam air gu math slaodach. No, mar inbheach, a bheil sibh a’ faireachdainn gu math sgìth agus ceann goirt nuair a bhios sibh a’ dìreadh staidhre ​​​​no a’ coiseachd astaran goirid? Is dòcha gur e suidheachadh tearc nach cuala sibh a-riamh iomradh air an adhbhar air cùl nan rudan sin. Sin dìreach a tha sinn a’ bruidhinn mu dheidhinn an-diugh.

Gu sìmplidh, dè a th’ ann an Galar Pompe?

Smaoinich air ar bodhaig mar fhactaraidh mhòr. Feumaidh an fhactaraidh seo luchd-obrach eadar-dhealaichte (pròtainean/ einsìmean ) airson obrachadh. Bidh galar Pompe a’ tachairt nuair a bhios aon de na luchd-obrach (pròtain sònraichte) a bhriseas sìos glycogen , seòrsa de shiùcair nar bodhaig, agus a bhios a’ dèanamh lùth a dhìth no nach eil ag obair ceart.

A-nis gu bheil an neach-obrach seo air falbh, an àite a bhith air a thionndadh gu lùth, bidh an seòrsa siùcair sin ris an canar glycogen a’ tòiseachadh a’ cruinneachadh taobh a-staigh ceallan ar cuirp, gu sònraichte ann an àiteachan mar fèithean, a’ chridhe , agus an grùthan . Tha e coltach ri stuthan amh a’ cruinneachadh ann am factaraidh. Bidh an cruinneachadh seo de glycogen a’ dèanamh cron air na buill-bodhaig sin agus a’ lagachadh an gnìomh.

Canar ‘easbhaidh GAA’ no ‘ galar stòraidh glycogen seòrsa II ( GSD )’ ris a’ ghalar seo cuideachd.

Dè a tha ag adhbhrachadh a’ ghalair seo?

'S e galar ginteil a th' ann an galar Pompe. Tha seo a' ciallachadh gu bheil sinn ga shealbhachadh bhon phàrantan againn. Ach, gus an galar a leasachadh, feumaidh tu an gine lochtach airson a' ghalair fhaighinn bhon dà chuid do mhàthair agus d' athair .

Mura h-eil ach aon ghine lochtach aig neach, cha nochd iad comharran a’ ghalair. Ach bidh iad nan giùlan den ghalar. Tha seo a’ ciallachadh gun urrainn dhaibh an gine lochtach a thoirt don chloinn aca.

Dè na comharran a tha air a’ ghalair seo?

Faodaidh comharran a’ ghalair seo, aois an tòiseachaidh, agus cho dona ‘s a tha e atharrachadh gu mòr bho dhuine gu duine. Faodar a roinn ann an dà phrìomh roinn.

Ciamar a nì thu breithneachadh ceart air a’ ghalair?

Leis gu bheil na comharraidhean seo tric coltach ri comharraidhean thinneasan eile, faodaidh breithneachadh a bhith beagan toinnte. Dh’fhaodadh do dhotair ceistean mar seo a chur ort gus do chuideachadh le bhith a’ tuigsinn an t-suidheachaidh:

• A bheil thu a’ faireachdainn lag, a’ tuiteam gu tric, no a bheil duilgheadas agad coiseachd, ruith no dìreadh staidhre?
• A bheil duilgheadas agad anail a tharraing, gu h-àraidh air an oidhche no nuair a bhios tu nad laighe?
• A bheil ceann goirt ort nuair a dhùisgeas tu sa mhadainn?
• A bheil thu a’ faireachdainn uabhasach sgìth tron ​​latha?
• A bheil na comharraidhean seo air a bhith aig duine sam bith nad theaghlach?

A bharrachd air na ceistean seo, faodar cuid de dheuchainnean a dhèanamh cuideachd gus tinneasan meidigeach eile a dhiùltadh. Ma tha amharas ann gu bheil galar Pompe ann, thèid na deuchainnean seo a dhèanamh gus dearbhadh a dhèanamh air a’ bhreithneachadh:

• Deuchainn fala: Bidh seo a’ sgrùdadh dè cho math ’s a tha am pròtain (enzyme) easbhaidheach ag obair.
• Biopsy Fèithe: Thèid pìos beag de fhèith a thoirt agus a sgrùdadh fo mhiocroscop gus faicinn dè an ìre de glycogen a tha air a stòradh ann.
• Deuchainn Ginteil:Tha iad a’ coimhead gu dìreach airson an locht ginteil a tha ag adhbhrachadh a’ ghalair.

Dè na leigheasan a th’ ann?

Ged nach eil leigheas ann an-dràsta airson a’ ghalair seo, tha leigheasan fìor èifeachdach ann a dh’ fhaodas comharraidhean a smachdachadh agus beatha a leudachadh. Tha e air leth cudromach tòiseachadh air làimhseachadh cho tràth ‘s a ghabhas , gu h-àraidh airson naoidheanan.

Is e Leigheas Ath-chur Ensaim (ERT) am prìomh làimhseachadh. Gu sìmplidh, tha seo a’ toirt a-steach einnsein (pròtain) a tha a dhìth no gainneadach sa bhodhaig a thoirt don bhodhaig tro stealladh. Cho luath ‘s a gheibhear an stealladh seo, bidh a’ bhodhaig comasach air an glycogen siùcar a bhriseadh sìos. Seo cuid de na drogaichean a thathas a’ cleachdadh airson seo:

• `Myozyme` (gu tric airson leanaban)
• `Lumizyme`
• `Nexviazyme` (airson an t-seòrsa a thòisicheas fadalach)

A bharrachd air sin, tha leigheas ùr ann a chaidh aontachadh airson inbhich nach eil a’ freagairt gu math ri leigheas ERT. Bidh e a’ cleachdadh measgachadh de dhà dhroga a thèid a ghabhail mar stealladh (`Pombiliti`) agus capsalan (`Opfolda`).

Rudan ri beachdachadh nuair a tha thu a’ fuireach leis a’ ghalair seo

Faodaidh e bhith dùbhlanach a bhith beò le galar Pompe, agus mar sin tha e cudromach taic fhaighinn dhut fhèin agus do theaghlach. Faodaidh tu cuideachd a dhol a-steach do bhuidhnean taic far am faod daoine eile leis a’ ghalar eòlasan a cho-roinn agus comhairle phractaigeach fhaighinn.

Mar eisimpleir, ma tha e doirbh biadh a shlugadh, faodar tiughadairean a chur ris a’ bhiadh. Is dòcha gum feum cuid de dhaoine biadh fhaighinn tro phìob beathachaidh gus am beathachadh a dh’ fheumas iad fhaighinn.

Leis gu bheil an galar seo a’ toirt buaidh air mòran phàirtean den bhodhaig, feumaidh tu taic bho sgioba de dhotairean speisealta.

• Caird-eòlaiche
• Neuro-eòlaiche
• Leasaiche-analach
• Beathaiche

’S ann le taic a h-uile duine as urrainn dhuinn na comharraidhean a riaghladh agus fuireach fallain.