A bheil pàirtean do chuirp air an cur ann an dòigh eadar-dhealaichte? Bruidhnidh sinn mu dheidhinn Sionndrom Heterotacsaidh!

Tha na buill-bodhaig cudromach taobh a-staigh ar cuirp, mar a’ chridhe, na sgamhanan, agus an grùthan, suidhichte san aon òrdugh agus anns na h-àiteachan ceart dha na h-uile, ceart? Sin an dòigh àbhaisteach. Ach smaoinich air, uaireannan chan eil na buill-bodhaig seo far am bu chòir dhaibh a bhith, ach faodaidh iad a bhith suidhichte beagan eadar-dhealaichte, ann an diofar àiteachan. Sin a tha sinn a’ dol a bhruidhinn mu dheidhinn an-diugh, suidheachadh caran tearc ach cudromach airson a bhith mothachail air. Canar sionndrom heterotaxy ris an seo.

Dè a th' anns an t-sionndrom heterotacsaidh seo?

Gu sìmplidh, 's e suidheachadh a th' ann an sionndrom heterotacsaidh anns a bheil na buill-bodhaig a-staigh nad bhroilleach agus nad bhroinn suidhichte ann an àiteachan eadar-dhealaichte bho na bhiodh iad mar as trice. Smaoinich air, nuair a thèid a h-uile duine a bhreith, tha na buill-bodhaig aca suidhichte ann an àiteachan sònraichte nam bodhaig. Mar eisimpleir, is dòcha gum bi cridhe agus spleen aig neach le heterotacsaidh air an taobh cheart an àite an taobh chlì. Faodaidh na h-atharrachaidhean sin uaireannan duilgheadasan slàinte dona adhbhrachadh, agus faodaidh iad eadhon a bhith a’ bagairt beatha.

Tha am facal "heterotaxy" a' tighinn bhon chànan Ghreugais. Tha "heteros" a' ciallachadh "eadar-dhealaichte" agus tha "taxis" a' ciallachadh "òrdugh, rèiteachadh". Tha seo a' ciallachadh rèiteachadh eadar-dhealaichte . Canar "heterotaxia" no "Atrial Isomerism" ris an seo uaireannan.

Dè na buill-bodhaig a dh’ fhaodadh buaidh a thoirt air sionndrom heterotacsaidh?

Faodaidh an suidheachadh seo buaidh a thoirt air suidheachadh agus gnìomhachd nan organan a leanas sa bhodhaig agad:

• Cridhe
• Sgamhanan
• Grùthan
• Spleen
• Innidh

A bheil seo eadar-dhealaichte bho `(Situs Solitus)` agus `(Situs Inversus)`?

'S e, is iad sin trì suidheachaidhean eadar-dhealaichte.

• (Situs Solitus): Tha seo a’ toirt iomradh air an t-suidheachadh àbhaisteach, ris a bheil dùil aig ar buill-bodhaig a-staigh. Seo mar a tha ar buill-bodhaig aig a’ mhòr-chuid againn.
• (Situs Inversus): Seo nuair a tha na buill-bodhaig a-staigh suidhichte an taobh eile bhon t-suidheachadh àbhaisteach aca, mar gum biodh iad a’ coimhead tro sgàthan . Mar eisimpleir, tha a’ chridhe air an taobh dheas an àite an taobh chlì. Anns a’ mhòr-chuid de chùisean, is ann ainneamh a bhios “(Situs Inversus)” ag adhbhrachadh dhuilgheadasan slàinte mòra.
• (Sionndrom Heterotaxy): Chan e dìreach cùis a tha seo far a bheil buill-bodhaig gan iomlaid. Is dòcha nach bi cuid de bhuill-bodhaig a’ cruthachadh gu ceart, no dh’ fhaodadh gum bi duilgheadasan mòra ann leis an obair aca. Is e seo suidheachadh a dh’ fhaodadh duilgheadasan slàinte nas iom-fhillte agus nas miosa adhbhrachadh na ‘(Situs Solitus)’ no ‘(Situs Inversus)’.

Cò as urrainn an suidheachadh seo a leasachadh?

Is e atharrachadh ginteil a th’ ann an sionndrom heterotaxisFaodaidh duine sam bith tinneas cridhe a leasachadh a tha air adhbhrachadh le galar cridhe congenital. Mar as trice, bidh an suidheachadh a’ tachairt gu sporadach, a’ ciallachadh nach robh e aig duine sam bith san teaghlach roimhe, agus tha e air adhbhrachadh le mùthadh gine ùr (‘(mùthadh sporadach no de novo)’). Ach, ma tha tinneasan cridhe congenital air a bhith aig cuideigin san teaghlach agad , is dòcha gum bi an cunnart gum bi leanabh agad leis a’ chumha seo beagan nas àirde.

Dè cho cumanta 's a tha an suidheachadh seo?

Air feadh an t-saoghail, thathas a’ meas gu bheil timcheall air aon às gach 10,000 pàisde ùr-bhreith a’ fulang le sionndrom heterotacsaidh. Ach, tha cuid de sgrùdaidhean a’ moladh gum faodadh an suidheachadh a bhith nas cumanta leis gu bheil e uaireannan air a dhearbhadh gu neo-iomchaidh.

Tha mu 3% de thinneasan cridhe congenital co-cheangailte ris an t-sionndrom heterotaxy seo.

Dè na comharraidhean a tha an lùib seo?

Is e am prìomh chomharradh nach eil na buill-bodhaig a-staigh sa bhroilleach agus san abdomen a’ leasachadh mar a bha dùil. Aig amannan is dòcha gu bheil cuid de na buill-bodhaig a dhìth, no is dòcha nach bi iad a’ cruthachadh gu ceart aig ìre an t-seann-bhreith. Is iad seo na comharraidhean a thig às an seo:

• Buill-bodhaig a-staigh (cridhe, sgamhanan, grùthan, spleen, caolan) nach eil ag obair gu ceart.
• Structar neo-àbhaisteach a’ chridhe (suidheachadh cridhe congenital).
• Droch-chuairteachadh nan caolan.
• Neo-làthaireachd an spleen (Asplenia) no roinneadh an spleen ann an earrannan (Polysplenia).

Dh’fhaodadh comharraidhean mar seo tachairt cuideachd leis nach eil buill-bodhaig a-staigh ag obair gu ceart:

• Duilgheadas le anail.
• Lùghdachadh air an aghaidh ri galairean.
• Craiceann gorm no bàn (Cyanosis).
• Pian stamag no bhoilg.
• Duilgheadas ag ithe, a’ faighinn cuideam, no a’ cnàmh biadh.
• Buille cridhe neo-riaghailteach.
• Cruinneachadh mucus no lionn anns na sgamhanan.

Smaoinich, tha pàisde ùr-bhreith ann, tha duilgheadas aige anail a tharraing, tha a chorp beagan gorm. Nuair a nì na dotairean sgrùdadh air, gheibh iad a-mach gu bheil beagan eadar-dhealachaidh ann an cridhe an leanaibh, is dòcha gu bheil an spleen suidhichte air an taobh eile. Faodaidh na rudan sin a bhith nan comharran air ‘(Heterotaxiy Syndrome)`.

Dè tha ag adhbhrachadh seo?

Tha grunn nithean ann a dh’ fhaodadh sionndrom heterotaxy adhbhrachadh.

Is e mùthadh ginteil am prìomh adhbhar. Faodaidh atharrachaidhean ann am barrachd air 60 gine buaidh a thoirt air seo. Tha diofar dhòighean ann as urrainn dhut an suidheachadh ginteil seo a shealbhachadh:

• A’ sealbhachadh leth-bhreac de ghine mùthaichte bho aon phàrant (‘(Autosomal Dominant)’).
• A’ sealbhachadh leth-bhreac mùthaichte de ghine bho gach pàrant (‘(Autosomal Recessive)’).
• Mùthadh ginteil a tha air tachairt às ùr (`(Sporadic no De Novo)`) gun eachdraidh teaghlaich.
• A bhith a’ faighinn mùthadh ginteil air do chromosome X, is e sin aon de na cromosoman gnè agad (“(X-cheangailte)”). Tha seo nas cumanta ann an fireannaich, leis nach eil aca ach aon chromosome X.

A bharrachd air adhbharan ginteil, tha factaran àrainneachdail ann cuideachdMar eisimpleir, faodaidh nochdadh na màthar do stuth ceimigeach no puinnseanta (me puinnseanan-bhiastagan, stuthan anns a bheil luaidhe) rè torrachas an suidheachadh seo adhbhrachadh anns an fetus a tha a’ fàs cuideachd.

Eadhon a-nis, tha tuilleadh sgrùdaidhean ga dhèanamh air cùisean far a bheil an suidheachadh seo a’ tachairt às aonais factaran ginteil no àrainneachdail sam bith.

Ciamar a nì thu breithneachadh air seo?

Thèid sionndrom heterotaxis a dhearbhadh le dotair an dèidh sgrùdadh a dhèanamh ort agus an uairsin aon no barrachd dheuchainnean ìomhaighean a dhèanamh, leithid:

• Deuchainn sganaidh MRI (Ìomhaighean Ath-shuidheachaidh Magnetic).
• Sgan `CT` (sgan tomagrafaireachd coimpiutaichte).
• Echocardiogram (sganadh ultrasound den chridhe).

Ma tha an dotair an amharas, às dèidh nan deuchainnean ìomhaighean seo, gu bheil sionndrom heterotaxis ann, òrdaichidh e no i deuchainnean a bharrachd gus gnìomhachd do bhuill-bodhaig a-staigh a sgrùdadh. Tha iad sin a’ gabhail a-steach:

• Deuchainn fala gus slàinte an spleen a dhearbhadh.
• Endoscopy (a’ cur tiùb le camara a-steach)
• Deuchainn a bhios a’ sgrùdadh gnìomhachd nan dubhagan.
• Ultrafhuaim nan dubhagan.

Cuin a thèid sionndrom heterotaxis a dhearbhadh?

Faodar an suidheachadh seo a dhearbhadh ro bhreith tro ultrasound ro-bhreith no echocardiography (deuchainn gus cridhe an fhàsas a sgrùdadh). Bidh a’ mhòr-chuid de dhaoine air an dearbhadh aig àm breith. Mar as trice, thèid heterotaxia a dhearbhadh nuair a bhios comharran galar cridhe congenital an làthair. Faodar cuid de dhaoine aig nach eil comharraidhean dona a dhearbhadh nas fhaide air adhart ann an leanabachd. Is ann ainneamh a lorgar an suidheachadh gun fhiosta rè sgrùdadh airson suidheachadh eile ann an inbheachd.

Dè na leigheasan a th’ ann? `(Leigheas)`

Chan eil an làimhseachadh airson sionndrom heterotacsaidh an aon rud dha na h-uile. Tha e an urra ri dè na buill-bodhaig sa bhodhaig agad a tha air an tugadh buaidh agus dè cho dona ‘s a tha iad air an tugadh buaidh .

Is e lannsaireachd an làimhseachadh as cumanta. Bithear a’ dèanamh nan lannsaireachdan seo gus ana-cainnt a cheartachadh ann an leasachadh no gnìomhachd bhuill-bodhaig anns a’ bhroilleach agus anns an abdomen. Dh’ fhaodadh gum bi feum air grunn lannsaireachdan fad beatha neach airson làimhseachadh airson a’ chumha seo, uaireannan a’ tòiseachadh ann an naoidheanachd . Tha grunn sheòrsaichean lannsaireachd ann:

• Lannsaireachd cridhe: Lannsaireachd gus gnìomhachd a’ chridhe a leasachadh no gus ana-cainnt cridhe congenital a cheartachadh.
• Modh-obrach Fontan : 'S e lannsaireachd cridhe a tha seo cuideachd. Bidh e a' cruthachadh aon seòmar (ventricle) gus fuil a phumpadh dha na sgamhain agus a' chuirp.
• Modh-obrach Ladd : Lannsaireachd gus casadh agus bacadh anns na caolan a cheartachadh.
• Tar-chur cridhe`(Tar-chur Cridhe)`: A’ cur cridhe tabhartais an àite do chridhe. Dh’fhaodadh seo a bhith riatanach do dh’inbhich a fhuair iomadh lannsaireachd cridhe nam beatha.

Am measg roghainnean làimhseachaidh a bharrachd tha:

• Implantadh inneal-pacaidh gus smachd a chumail air ruitheam a’ chridhe.
• A’ gabhail chungaidh-leigheis gus bruthadh-fala a lùghdachadh.
• A’ gabhail antibiotaicean (antibiotaicean dìonach) gus cuideachadh leis an spleen sabaid ghalaran.

Dè cho luath ’s a gheibh mi seachad air an làimhseachadh?

Bidh an ùine a bheir e dhut faighinn seachad air an làimhseachadh ag atharrachadh, a rèir an seòrsa lannsaireachd a fhuair thu . Às dèidh lannsaireachd, feumaidh do bhodhaig fois mhath fhaighinn gus slànachadh. Às dèidh a’ mhòr-chuid de lannsaireachd cridhe, bidh thu san ospadal fo stiùireadh meidigeach 24-uair airson grunn làithean gu seachdainean gus faicinn an robh an lannsaireachd soirbheachail agus a bheil fo-bhuaidhean sam bith ann. Às dèidh cuid de leigheasan, is dòcha gun toir e grunn mhìosan airson do bhodhaig faighinn seachad air gu tur. Mus tèid lannsaireachd a dhèanamh, mìnichidh an dotair agad dhut mar a choimheadas tu às dèidh lannsaireachd agus dè as urrainn dhut a dhèanamh gus do chuideachadh le bhith a’ faighinn seachad air.

An gabh seo a chasg?

Leis gu bheil cuid de na h-adhbharan airson sionndrom heterotacsaidh mar thoradh air atharrachaidhean ginteil , chan urrainnear an suidheachadh seo a chasg gu tur. Faodaidh tu bruidhinn ris an dotair agad mu dheuchainnean ginteil gus ionnsachadh mu na cunnartan a th’ agad rè torrachas.

Ma tha thu trom, cuidichidh e le bhith a’ seachnadh nochdadh do cheimigean no tocsainnean (me, puinnseanan-bhiastagan, toraidhean anns a bheil luaidhe) a dh’ fhaodadh an suidheachadh seo adhbhrachadh anns an fetus a tha a’ fàs le bhith a’ dèanamh cinnteach à slàinte an fetus.

Dè an dùil-beatha a th’ aig cuideigin a tha a’ fuireach leis a’ chumha seo?

Tha dùil-beatha cuideigin le sionndrom heterotacsaidh an urra ri cho dona ‘s a tha an dearbhadh. Faodaidh cruthan dona den t-suidheachadh seo, eadhon le làimhseachadh, a bhith a’ bagairt beatha do naoidheanan is clann. Ach, mura h-eil an suidheachadh dona, le làimhseachadh agus sgrùdadh meidigeach cunbhalach, tha e comasach beatha àbhaisteach a bhith agad le glè bheag de dhuilgheadasan slàinte . Ma tha thu a’ faighinn buille cridhe neo-riaghailteach no pian broilleach no bhoilg, faic dotair sa bhad.

Dè an uair a dh’fheumas tu dotair fhaicinn?

Faic an dotair agad ma tha gin de na comharraidhean seo ort:

• Ma dh’fhàsas do chraiceann gorm no liath-bhàn.
• Mura h-urrainn dhut ithe no òl.
• Ma tha lot agad nach eil a’ slànachadh, no lot a tha ata, le pus buidhe a’ sruthadh, no air a bheil rùsg.

Cuin a dh’fheumas tu a dhol gu seòmar èiginn?

Anns a’ chùis seo, rachaibh gu seòmar èiginn sa bhad, no cuir fòn gu 1990:

• Pian trom sa chiste no pian bhoilg.
• Buille cridhe neo-riaghailteach.
• Duilgheadas le anail.

Dè na ceistean a bu chòir dhut faighneachd don dotair?

Ma thèid sionndrom heterotaxy a dhearbhadh ort, is dòcha gum bi thu airson ceistean fhaighneachd don dotair agad mar:

• Dè cho dona 's a tha mo dhiagnos?
• A bheil feum agam air lannsaireachd no grunn lannsaireachdan?
• Ciamar a bhios tu ag ullachadh airson lannsaireachd?
• Dè cho fada ’s a bheir e gus faighinn seachad air an dèidh lannsaireachd?
• A bheil fo-bhuaidhean sam bith ann leis na leigheasan a tha thu a’ moladh?

Dè a th' ann an 'isomerachd'?

Tha am facal ‘isomerism’ air a chleachdadh ann an ceimigeachd gus cunntas a thoirt air todhar aig a bheil an aon fhoirmle cheimigeach ach structaran eadar-dhealaichte. Canar ‘(isomerism)’ ri sionndrom heterotaxis cuideachd leis nach eil na buill-bodhaig a-staigh agad nan àiteachan ceart, ach uaireannan faodaidh iad na gnìomhan bunaiteach aca a choileanadh. ’S e sin, is e am beachd, ged a tha an cumadh no an suidheachadh eadar-dhealaichte, gu bheil an nàdar bunaiteach mar an ceudna .

Dè an còd `ICD` a th’ ann airson a’ chumha seo?

’S e inneal a th’ ann an Seòrsachadh Eadar-nàiseanta nan Galaran (ICD) a bhios dotairean a’ cleachdadh gus tinneasan meidigeach a sheòrsachadh ann an suidheachaidhean clionaigeach. ’S e Q89.3 còd ICD-10-CM airson sionndrom heterotacsaidh.

Teachdaireachd chudromach do phàrantan agus do phàrantan san àm ri teachd

Nuair a gheibh thu a-mach gu bheil sionndrom heterotacsaidh aig do ùr-bhreith, is dòcha gum bi measgachadh de fhaireachdainnean agad. Tha e so-thuigsinn gu bheil e gu math duilich. Ach na gabh dragh. Nì na dotairean agad, còmhla ri eòlaichean, an dìcheall gus dèanamh cinnteach à slàinte do phàisde agus na comharraidhean a riaghladh gus nach bi iad a’ bagairt beatha. Feumaidh duilgheadasan agus comharraidhean na staid seo làimhseachadh agus sgrùdadh leantainneach gus dèanamh cinnteach nach tèid bacadh a chur air leasachadh agus beatha làn an leanaibh.

Ma tha thu an dùil ri leanabh agus ma tha thu airson tuigse fhaighinn air a’ chunnart a tha ann gum bi suidheachadh ginteil aig do phàiste leithid sionndrom heterotacsaidh, tha e cudromach bruidhinn ris an dotair agad mu dheuchainn ginteil no comhairleachadh ginteil . Cuidichidh am fiosrachadh seo thu gus co-dhùnaidhean fiosraichte a dhèanamh. Cuimhnich, is e an rud as fheàrr an-còmhnaidh comhairle mheidigeach iarraidh airson cùis slàinte sam bith.

` Sionndrom Heterotacsaidh, Sionndrom Heterotacsaidh, Buill-bodhaig a-staigh, Galar Cridhe, Easbhaidhean Congenital, Mùthaidhean Ginteil, Slàinte Chloinne