A bheil coltas nas giorra air do phàiste na feadhainn eile? Ionnsaich sinn mun hypochondroplasia seo!

A phàrantan, a bheil sibh uaireannan a’ faireachdainn gu bheil ur pàiste beag beagan nas giorra na clann eile den aon aois? No, a bheil sibh a’ faireachdainn, eadhon nuair a dh’fhàsas ur pàiste suas, nach eil e no i cho àrd ’s a bha dùil? Tha e àbhaisteach a bhith a’ faireachdainn beagan eagail agus iomagaineach nuair a thig rudan mar seo nad inntinn. An-diugh tha sinn a’ dol a bhruidhinn mu rudeigin a dh’ fhaodadh an suidheachadh seo adhbhrachadh, ach nach eilear a’ bruidhinn mu dheidhinn glè thric.

Ceart gu leòr, dè a th' anns an hypochondroplasia seo?

Gu sìmplidh, 's e suidheachadh a th' ann an hypochondroplasia a bheir buaidh air leasachadh ar cnàimhneach, is e sin, an siostam cnàimheach. Bidh dotairean a' gairm dysplasia cnàimhneach air a' chumha seo. Gu sònraichte, bidh e a' toirt buaidh air rudeigin ris an canar cartilage . Cuimhnich, 's e clò ceangail bog a th' ann an cartilage a dhìonas ar cnàmhan bho bhith a' suathadh an aghaidh a chèile nuair a ghluaiseas sinn. Mar a thachras nar cluasan agus nar sròinean. Is e an rud a thachras sa chumha seo nach bi an cartilage ann an cnàmhan fada nan gàirdeanan agus nan casan a' tionndadh gu bhith na chnàimh gu ceart. Bidh sinn a' gairm osification air a' phròiseas seo. Mar sin, nuair nach tachair seo gu ceart, bidh na buill-bodhaig beagan goirid, agus is e sin as coireach gu bheilear ga ainmeachadh mar chumha a dh'adhbhraicheas 'corrach goirid-chasach'.

Dè cho cumanta 's a tha an suidheachadh seo?

Tha e doirbh a ràdh gu cinnteach cia mheud duine a bhios a’ leasachadh hypochondroplasia. Ach, tha sgrùdaidhean a’ moladh gum faod e tachairt san aon dòigh ri achondroplasia , a tha na staid beagan nas cruaidhe. Thathas a’ meas gu bheil an suidheachadh a’ toirt buaidh air eadar aon ann an 15,000 agus aon ann an 40,000 pàisde ùr air feadh an t-saoghail. Tha sin a’ ciallachadh nach eil e glè chumanta, ach chan eil e neo-àbhaisteach nas motha.

Dè na comharraidhean a tha an lùib seo?

Tha grunn shoidhnichean corporra ann a chuidicheas le bhith ag aithneachadh hypochondroplasia. Ach, chan eil na soidhnichean seo mar an ceudna do gach neach agus faodaidh iad a bhith eadar-dhealaichte bho dhuine gu duine. Seo cuid de na soidhnichean:

• Staidhre ​​ghoirid: Nas giorra na clann eile den aon aois.
• Ceann car mòr: Dh’fhaodadh gum bi an ceann a’ coimhead beagan mòr an coimeas ris a’ chòrr den bhodhaig.
• Gàirdeanan is casan goirid: Tha na gàirdeanan àrda agus na sliasaidean gu sònraichte a’ coimhead goirid.
• Làmhan is casan leathann: Is dòcha gu bheil na pailmean is na buinn beagan nas leatha.
• Neo-chomas an gàirdean a leudachadh gu tur aig an uilinn: Is dòcha gu bheil gluasad na h-uilinn beagan cuingealaichte.
• Casan lùbte: Is dòcha gu bheil coltas gu bheil na casan lùbte a-mach aig na glùinean.
• Lordosis (lordosis) air a’ chùl ìseal: Dh’fhaodadh gum bi an cùl ìseal ro lùbte a-staigh.

Mar as trice, bidh an call àirde seo follaiseach nuair a tha an leanabh òg, eadar aois dà agus trì agus nuair a thòisicheas iad san sgoil. Tha àirde chuibheasach fireannach inbheach le hypochondroplasia timcheall air 138 gu 165 ceudameatairean (54-65 òirleach). Airson boireannach, tha e timcheall air 128 gu 151 ceudameatairean (50-59 òirleach).

Faodaidh pian ann an joints nan làmhan agus nan casan tachairt fad beatha, gu h-àraidh às dèidh eacarsaich.

Ged a tha seo glè ainneamh, is dòcha gum bi duilgheadasan ionnsachaidh meadhanach agus dùbhlain inntleachdail aig nas lugha na 10% de dhaoine le hypochondroplasia bho leanabas gu aois inbheach. Ach, tha e cudromach cuimhneachadh nach eil buaidh aig a’ chumha seo air inntleachd sa mhòr-chuid de chùisean .

Cuin a nochdas na comharraidhean seo?

Gu tric, chan eil an àirde ghoirid seo glè fhollaiseach nuair a tha an leanabh òg . Bidh e tric a’ tighinn gu aire nuair a tha an leanabh beagan nas sine agus a’ dol seachad air clachan-mìle leasachaidh fàis, a’ ciallachadh nach eil iad a’ fàs cho àrd ri clann eile, no nuair nach eil ‘spreadhadh fàis’ obann aca ann an àirde aig aois òg tuilleadh.

Dè an t-adhbhar airson seo?

Is e mùthadh ginteil am prìomh adhbhar airson hypochondroplasia. Anns a’ mhòr-chuid de chùisean, tha e air adhbhrachadh le atharrachadh ann an gine ris an canar an gine FGFR3 . Bidh an gine FGFR3 seo a’ cuideachadh le bhith a’ dèanamh pròtain a tha riatanach airson fàs agus cumail suas ar cnàmhan. Tha seo gu sònraichte cudromach airson a’ phròiseas ossification, is e sin nuair a thionndaidheas cartilage gu cnàimh. Mar sin, nuair a bhios atharrachadh anns a’ ghine FGFR3 seo, bidh am pròtain sin ro-ghnìomhach agus chan urrainn dha cuideachadh le cnàmhan fàs agus leasachadh gu ceart.

Faodar an suidheachadh seo a thoirt seachad tro ghinealaichean. Canar pàtran autosomal ceannasach ris an seo. Gu sìmplidh, ma tha an t-atharrachadh ginteil seo aig aon phàrant, tha cothrom 50% ann gum faigh an leanabh aca e mar oighreachd. Ach, a’ mhòr-chuid den ùine, bidh na h-atharrachaidhean seo anns a’ ghine FGFR3 a’ tachairt air thuaiream (de novo) . Tha seo a’ ciallachadh gum faod an t-atharrachadh gine tachairt airson a’ chiad uair, eadhon ged nach robh an suidheachadh aig duine sam bith san teaghlach roimhe.

Ann am glè bheag de chùisean, faodaidh hypochondroplasia tachairt gun atharrachaidhean sam bith anns a’ ghine FGFR3. Anns na cùisean sin, thathas den bheachd gum faodadh e a bhith air adhbhrachadh le atharrachadh ann an gine eile nach deach aithneachadh fhathast.

Cò a tha a’ toirt buaidh air an t-suidheachadh seo?

'S e suidheachadh a th' ann an hypochondroplasia a dh'fhaodas buaidh a thoirt air pàiste sam bith . Mar a chaidh a ràdh roimhe, faodar an t-atharrachadh ginteil a shealbhachadh bho phàrantan, no faodaidh e tachairt air thuaiream. Chan eil na h-atharrachaidhean ginteil seo air adhbhrachadh le rudeigin a rinn a' mhàthair rè torrachas. Bidh iad a' tachairt gun dùil.

Ciamar a dh’aithnicheas tu seo?

Bidh dotair a’ dèanamh breithneachadh air hypochondroplasia às dèidh don leanabh a bhith air a bhreith. Tha seo air sgàth gum faod sganaidhean ultrasound a thèid a dhèanamh rè torrachas nochdadhChan eil comharran na tinneas seo follaiseach an-còmhnaidh. Ach, ma tha hypochondroplasia aig a’ mhàthair agus ma tha fios dè an atharrachadh ginteil a tha ga adhbhrachadh, faodar an tinneas a dhearbhadh rè torrachas tro dheuchainn CVS (samplachadh villus chorionic) no deuchainn amniocentesis .

Às dèidh don leanabh a bhith air a bhreith, nì an dotair sgrùdadh corporra air an leanabh. Dh’fhaodadh iad deuchainnean ginteil a dhèanamh cuideachd gus an dearbh ghine a lorg a tha ag adhbhrachadh nan comharraidhean.

Dè na deuchainnean a thèid a dhèanamh gus seo a dhearbhadh?

Dh’fhaodadh an dotair grunn dheuchainnean a mholadh gus dearbhadh gu bheil hypochondroplasia ann. Nam measg tha:

• X-ghath: Gus faicinn mar a tha leasachadh a’ chnàimh a’ dol.
• Deuchainn ginteil: Gus an caochladh ginteil a tha an urra ri comharraidhean a chomharrachadh.
• Deuchainnean MRI (ìomhaighean ath-shuidheachaidh magnetach) no CT (sganadh tomagrafaireachd coimpiutaichte): Thoir sùil airson lùban droma agus teannachadh neoni.

Dè na leigheasan a tha ann airson seo?

Tha làimhseachadh airson hypochondroplasia ag amas air smachd a chumail air comharraidhean a dh’ fhaodadh leantainn gu duilgheadasan, leithid fàs neo-àbhaisteach chnàmhan. Chan eil an làimhseachadh mar an ceudna dha na h-uile agus tha e ag atharrachadh bho dhuine gu duine. Seo na as urrainn dhut a dhèanamh mar làimhseachadh:

• Lannsaireachd droma: Aig amannan, ma tha nearbh teannaichte anns a’ chùl ìseal, leithid stenosis lumbar , faodar lannsaireachd leithid laminectomy agus dì-dhùmhlachadh a dhèanamh.
• Leigheas corporra: Leasachadh gluasaid agus raon gluasaid.
• Làimhseachadh hormona fàis: Faodar seo a thoirt do chuid de chloinn gus an cuideachadh a’ fàs nas àirde.
• Leigheasan airson pian co-phàirteach: Leigheasan gus pian anns na co-phàirtean a lughdachadh.

Dh’fhaodadh e bhith glè fheumail do chuid de theaghlaichean is clann le hypochondroplasia a dhol a-steach do bhuidhnean taic . ’S e dòigh mhath a th’ ann bruidhinn ri daoine eile aig a bheil eòlasan coltach ris air tinneas an leanaibh aca. Faodaidh na buidhnean sin cuideachd fiosrachadh agus foghlam cudromach a thoirt seachad mu chosnadh, còraichean ciorraim, agus pàrantachd.

Ma tha hypochondroplasia aig mo phàiste, dè bu chòir dhomh a bhith an dùil?

'S e tinneas fad-beatha a th' ann an hypochondroplasia nach gabh a leigheas gu tur . Ach, chan eil e a' toirt buaidh air fad-beatha an leanaibh , agus faodaidh iad beatha àbhaisteach a bhith aca.

Bidh comharraidhean do phàiste tric follaiseach nuair a tha iad òg (a’ ciallachadh nach eil an “spùtadh fàis” obann sin aca ann an àirde). Tha seo a’ ciallachadh gu bheil iad nas giorra na feadhainn eile den aois aca.

Tha e àbhaisteach pianta beaga a bhith agad ann an àiteachan mar do ghlùinean, do uilleanan agus do adhbrannan às dèidh eacarsaich. Fiù 's nuair a tha thu nad inbheach, faodaidh mì-chofhurtachd agus pian co-phàirteach tachairt thar ùine.

Bidh dotair do phàiste a’ cumail sùil cunbhalach air leasachadh do phàiste agus a’ moladh leigheasan gus comharraidhean a riaghladh mar a thig iad am bàrr.

Ciamar as urrainn dhomh an cunnart bho hypochondroplasia a lùghdachadh air mo phàiste?

Leis gur e toradh atharrachadh ginteil air thuaiream a th’ ann an hypochondroplasia, chan eil dòigh sam bith ann air a’ chumha seo a chasg mura tèid càraid tro rudeigin mar dheuchainn ginteil ro-implantachaidh .

Ach, ma bhios tu a’ smocadh no ma bhios tu fosgailte do cheimigean rè torrachas, dh’ fhaodadh gum bi barrachd cunnart ann gum bi leanabh agad le tinneas ginteil. Is e seo mì-thuigse chumanta.

Ma tha thu an dùil leanabh a bhith agad, ’s e an rud as fheàrr bruidhinn ris an dotair agad mun chunnart a tha ann a bhith a’ faighinn leanabh le tinneas ginteil.

Dè an uair a bu chòir dhomh dotair fhaicinn?

Ma chaidh hypochondroplasia a dhearbhadh air do phàiste, agus ma tha na comharraidhean cho dona is nach urrainn don leanabh gnìomhan làitheil a dhèanamh, no ma tha pian mòr ann, gu sònraichte anns na gàirdeanan agus na casan, bu chòir dhut dotair fhaicinn gu cinnteach.

Cuideachd, mura h-eil hypochondroplasia air a dhearbhadh air do phàiste, ach mura h-eil clachan-mìle leasachaidh aca airson an aois – mar eisimpleir, gun ‘spionnadh fàis’ – innis don dotair agad.

Dè na ceistean a bu chòir dhomh faighneachd don dotair agam?

Faodaidh tu ceistean mar seo fhaighneachd don dotair:

• A bheil mi ann an cunnart leanabh eile a bhith agam le hypochondroplasia?
• A bheil feum aig mo phàiste air làimhseachadh?
• A bheil feum aig mo phàiste air lannsaireachd?
• A bheil fo-bhuaidhean sam bith ann bhon làimhseachadh?
• An urrainn dhut buidheann taic a mholadh?

Dè an diofar eadar Hypochondroplasia agus Achondroplasia?

Tha hypochondroplasia agus achondroplasia le chèile nan tinneasan ginteil air adhbhrachadh leis a’ ghine FGFR3 . Bidh an dà chuid a’ toirt buaidh air fàs is àirde chnàmhan neach. Ach, tha hypochondroplasia na sheòrsa nas ciùine de achondroplasia . Tha seo a’ ciallachadh nach eil na comharraidhean cho dona.

Mar as trice chan eil clann le hypochondroplasia a’ call a-mach air gnìomhan làitheil leanabachd air sgàth an tinneis. Chan eil a’ mhòr-chuid de chloinn ach nas giorra na an co-aoisean agus chan eil comharraidhean mòra sam bith a tha a’ bagairt beatha orra. Ach, nuair a thèid iad don sgoil, is dòcha gu bheil iad ann an cunnart bho bhith air an burraidheachd le clann eile. Mar sin, tha e cudromach taic a thoirt dhaibh agus, ma tha sin riatanach, bruidhinn ri comhairliche slàinte inntinn . Tha e cumanta do theaghlaichean le pàiste le hypochondroplasia buidhnean taic a lorg far am faod iad ceangal a dhèanamh ri daoine eile agus ionnsachadh bhon eòlas aca.

Ma tha thu an dùil ri leanabh agus ma tha thu airson tuigse fhaighinn air a’ chunnart a tha an lùib leanabh le tinneas ginteil a bhith agad, faic an dotair agad gus bruidhinn mu dheuchainnean ginteil.

Mar sin, dè na rudan as cudromaiche a bu chòir dhuinn a thoirt dhachaigh bhon sgeulachd seo?

'S e tinneas ginteil a th' ann an hypochondroplasia a bheir buaidh air àirde pàiste, ach chan e tinneas fad-beatha a th' ann. Faodaidh an leanabh beatha àbhaisteach a bhith aige.

• Bidh seo gu tric air adhbhrachadh le atharrachadh ginteil air thuaiream, mar sin na gabh ris gur ann air sgàth rudeigin a rinn thu mar phàrantan a tha e.
• Tha na comharraidhean tlàth, is e an rud as cudromaiche goirid. Mar as trice chan eil buaidh aig seo air inntleachd.
• Faodar comharraidhean a smachdachadh le comhairle mheidigeach agus làimhseachadh ceart ma tha sin riatanach.
• Tha e glè chudromach gaol agus taic a thoirt don leanabh agad, agus taic iarraidh bho bhuidhnean taic ma tha sin riatanach. Cuidichidh seo iad gus deagh mhisneachd a thogail annta fhèin.
• Ma tha ceistean sam bith eile agad mu dheidhinn seo, na bi leisg bruidhinn ris an dotair teaghlaich agad . Bheir iad an stiùireadh ceart dhut.

` Hypochondroplasia, àirde cloinne, ìomhaigh ghoirid, galairean ginteil, leasachadh chnàmhan, gine FGFR3, cartilage