Ionnsaich sinn mu Mhearachdan Metabolachd In-ghinteach (IEM) ann an teirmean sìmplidh!

An robh thu a-riamh air smaoineachadh ciamar a bheir na rudan a bhios sinn ag ithe agus ag òl lùth agus a thogas sinn ar cuirp? 'S e pròiseas iongantach a th' ann, nach eil? Ach uaireannan, faodaidh lochdan beaga sa phròiseas seo, is e sin, easbhaidhean, tachairt bho àm breith. Sin a tha sinn a' dol a bhruidhinn mu dheidhinn an-diugh. Na gabh dragh, is dòcha gum bi seo coltach ri cuspair toinnte, ach mìnichidh mi e ann an dòigh shìmplidh as urrainn dhut a thuigsinn.

Dè na mearachdan metabolach nàdarra (IEM) a tha seo?

Gu sìmplidh, ’s e am metabolism am pròiseas ceimigeach a bhios ag atharrachadh a’ bhiadh a bhios sinn ag ithe gu lùth agus a’ toirt air falbh stuthan sgudail. Tha e coltach ri factaraidh bheag taobh a-staigh ar cuirp. Gus am bi an fhactaraidh seo ag obair gu ceart, feumaidh a h-uile dad a dh’ fheumas i a bhith aice.

A-nis, tha Mearachdan Metabolachd Nàdarrach (IEM) , ris an canar uaireannan galairean metabolach oighreachail, nan seòrsa de shuidheachaidhean far nach eil am pròiseas ceimigeach a dh’ainmich mi air a dhèanamh ceart. Tha e coltach ri nuair nach eil inneal ann am factaraidh, no neach a tha ag obair air, ag obair ceart. Tha seo a’ tachairt leis nach eil enzyman sònraichte, is iad sin pròtainean sònraichte a chuidicheas na pròiseasan ceimigeach sin, air an dèanamh ceart, no leis nach eil iad ag obair ceart.

Dè na seòrsaichean mhearachdan a tha ann?

Gu dearbh, tha ceudan de sheòrsaichean de mhearachdan metabolach nàdarra ann. Gu tric, bidh na galairean sin air an ainmeachadh às dèidh an einnsein nach eil ag obair gu ceart. Seallaidh sinn air cuid de na seòrsaichean as cumanta:

• Eas-òrdughan stòraidh lysosomal: Smaoinich gu bheil factaraidhean beaga aig ar cuirp a bhios a’ giullachd sgudail. Aig amannan, ann an galairean ris an canar “eas-òrdughan stòraidh lysosomal,” chan eil na factaraidhean sin ag obair gu ceart. An uairsin, bidh sgudal puinnseanta a bu chòir a thoirt air falbh a’ cruinneachadh sa bhodhaig. Tha e coltach ri sgudal a’ cruinneachadh nad thaigh mura tig an làraidh sgudail. Mar eisimpleir, tha galairean mar “sionndrom Hurler,” “galar Gaucher,” agus “galar Tay-Sachs,” a’ tuiteam a-steach don roinn seo.

• Galar fual siorup maple: 'S e seo suidheachadh anns am bi amino-aigéid, na blocaichean togail bunaiteach de phròtainean, a' cruinneachadh sa bhodhaig. Faodaidh seo cron a dhèanamh air an t-siostam nearbhach agus adhbhrachadh gum bi fàileadh siorup maple air an fhual. 'S ann mar seo a fhuair an galar an t-ainm.

• Galar stòraidh glycogen: 'S e seo nuair nach urrainn don bhodhaig an siùcar (glùcois) bhon bhiadh a bhios sinn ag ithe a stòradh gu ceart. Faodaidh seo leantainn gu siùcar fala ìosal.

• Galairean mitochondrial:Is e structaran beaga bìodach a th’ ann am mitochondria a chuidicheas na ceallan nar cuirp gus lùth a thoirt gu buil. Anns na galairean sin, chan eil na mitochondria sin ag obair gu ceart, agus mar sin chan urrainn dha na ceallan an lùth a dh’ fheumas iad a thoirt gu buil. Faodaidh seo buaidh a thoirt air gnìomhachd mòran bhuill-bodhaig chudromach, leithid an eanchainn, fèithean, grùthan agus dubhagan.

• Eas-òrdughan peroxisomal: Tha seo coltach ri galairean stòraidh lysosomal. An seo, bidh tocsainnean cronail a’ cruinneachadh sa bhodhaig.

• Eas-òrdughan metabolism meatailt: Tha meudan beaga de dhiofar mheatailtean anns a’ bhodhaig againn. Ach, anns na galairean sin, bidh cuid de mheatailtean a’ cruinneachadh sa bhodhaig agus a’ fàs puinnseanta. Mar eisimpleir, ann an galar Wilson, bidh copar a’ cruinneachadh cus, agus ann an hemochromatosis, bidh iarann ​​a’ cruinneachadh cus.

• Eas-òrdugh cearcall urea: Is e seo nuair nach urrainn don bhodhaig stuth puinnseanta ris an canar ammonia a thoirt air falbh gu ceart, a bhios a’ cruinneachadh san fhuil agus ag adhbhrachadh dhuilgheadasan.

Cò a tha fo bhuaidh nan cumhaichean seo as motha?

Faodaidh duine sam bith na mearachdan metabolism nàdarra seo (IEMan) a leasachadh . Tha seo air sgàth 's gu bheil iad air adhbhrachadh le atharrachaidhean anns na ginean againn, no DNA. Tha na h-adhbharan ginteil a bheir buaidh air gach seòrsa IEM eadar-dhealaichte. Ach, ma tha an suidheachadh seo aig cuideigin nad theaghlach, tha thu ann an cunnart beagan nas àirde rudeigin mar seo a leasachadh.

Dè cho cumanta 's a tha iad seo?

Air feadh an t-saoghail, thathas a’ meas gum faodadh an seòrsa easbhaidh metabolach seo a bhith aig timcheall air aon às gach 2,500 pàisde a rugadh . Tha seo a’ ciallachadh nach eil iad cho tearc.

Ciamar a bheir an eas-òrdugh metabolach seo buaidh air a’ bhodhaig?

Bidh na cumhaichean IEM seo gu ìre mhòr a’ toirt buaidh air a’ chomas na beathachadh a leanas a gheibh sinn bhon bhiadh a bhios sinn ag ithe agus ag òl a chleachdadh gu ceart:

• Gualaisgean (stàirsean agus siùcaran)
• Siùcar (glùcos)
• Pròtain
• Geir

Mar sin, faodaidh comharran nan galairean sin buaidh a thoirt air diofar shiostaman organ sa bhodhaig. Faodaidh iad cuideachd buaidh a thoirt air fàs pàiste, leasachadh inntleachdail, agus comas gnìomhan làitheil a dhèanamh .

Dè na comharraidhean a tha an lùib seo?

Faodaidh comharran nan eas-òrdughan metabolach congenital seo atharrachadh bho dhuine gu duine. Tha cho dona ‘s a tha an galar cuideachd ag atharrachadh bho dhuine gu duine. Seo cuid de na comharran cumanta:

• Dàil leasachaidh: Tha seo a’ ciallachadh nach eil comasan inntleachdail is corporra a’ leasachadh ann an dòigh a tha iomchaidh airson aois.
• Call cuideim no àrdachadh cuideim.
• Gun a bhith àrd gu leòr (Dùbhlain fàis).
• Glacaidhean : Tha seo a’ ciallachadh suidheachaidhean coltach ri glacaidhean.
• Droch bhiadh .
• Leisg, sgìth an-còmhnaidh .
• Fàilidhean neo-àbhaisteach bho fhual, fallas no anail .
• Pian bhoilg, cuir a-mach.

Cuimhnich, na gabh ris gu bheil tinneas ort dìreach air sgàth 's gu bheil aon no dhà de na comharraidhean seo ort. Ach, ma mhaireas na comharraidhean seo, gu h-àraidh ann am pàiste òg, tha e cudromach comhairle mheidigeach iarraidh. Faodaidh cuid de na cumhaichean seo a bhith cunnartach do bheatha mura tèid an làimhseachadh gu ceart.

Dè na h-adhbharan airson seo?

Is e mùthadh ginteil am prìomh adhbhar airson nan easbhaidhean metabolach congenital seo (IEMan). Bidh seo a’ tachairt aig ìre an embryo, is e sin, nuair a tha an leanabh sa bhroinn, nuair a bhios ceallan a’ roinn agus a’ cruthachadh feadhainn ùra.

Bidh cuid de na ginean nar cuirp ag innse do phròtainean na h-ath-bheachdan ceimigeach a tha riatanach airson a’ phròiseas metabolach a dhèanamh às dèidh dhuinn ithe. Bidh pròtainean sònraichte ris an canar einsìmean a’ dèanamh nan ath-bheachdan ceimigeach seo.

A-nis, ann am bodhaig cuideigin leis a’ chumha IEM seo, chan fhaigh na h-einsìmean sin an stiùireadh a dh’ fheumas iad gus an obair a dhèanamh ceart. Sin as coireach gu bheil na comharraidhean seo a’ tachairt.

Ciamar a dh’aithnicheas tu iad seo?

Mar as trice, bidh dotairean a’ comharrachadh nan eas-òrdughan metabolach congenital seo an dàrna cuid mus tèid an leanabh a bhreith (sgrìonadh ro-bhreith) no rè sgrìonadh ùr-bhreith . Ann an Sri Lanka, thèid deuchainnean a dhèanamh air a h-uile ùr-bhreith airson cuid de na galairean sin. Airson cuid de dhaoine, faodaidh comharraidhean nochdadh eadhon às deidh dhaibh a bhith nan inbhich, agus is ann an uairsin a thèid an galar aithneachadh.

Dè na deuchainnean a thathas a’ dèanamh airson seo?

Leis gu bheil iomadh seòrsa de IEM ann, feumar diofar dheuchainnean gus an galar a dhearbhadh gu ceart. Seo cuid dhiubh:

• Deuchainn metabolach: Tha seo a’ toirt a-steach sampall de fhuil no fual a ghabhail agus sùil a thoirt air pàtrain ann an amino-aigéid (na blocaichean togail de phròtainean), geir, agus ìrean glùcois (siùcar). Faodaidh seo cuideachadh le bhith a’ ro-innse dè an seòrsa galair a th’ ann.
• Deuchainn ginteil: An seo, thèid sampall fala no sampall seile bhon taobh a-staigh den bheul a thoirt agus a dhearbhadh airson atharrachaidhean ann an ginean.
• Amniocentesis: Is e deuchainn a tha seo a thèid a dhèanamh rè torrachas. Thèid sampall beag den lionn amniotach a tha timcheall air an leanabh sa bhroinn a thoirt agus a sgrùdadh airson ana-cainnt ginteil.
• Deuchainn glùcois: Nithear seo gus ìrean an t-siùcair fala agad a sgrùdadh. Nithear seo ma tha comharraidhean ort leithid sgìths tric, faireachdainn lag, no tinneasan-cinn.
• Deuchainn sùla: Faodaidh cuid de shuidheachaidhean IEM buaidh a thoirt air fradharc, agus mar sin thathas a’ moladh deuchainn sùla.

Dè na leigheasan a tha ann airson seo?

Bidh làimhseachadh airson eas-òrdughan metabolach congenital ag atharrachadh a rèir an seòrsa galair. Am measg nam prìomh leigheasan tha:

• Atharrachaidhean daithead: Leis nach urrainn don bhodhaig na beathachadh ann am biadhan sònraichte a chleachdadh gu ceart, faodaidh cuir às do na biadhan sin bhon daithead cuideachadh le bhith a’ cumail smachd air comharraidhean. Faodaidh seo a bhith na phròiseas fad-beatha uaireannan.
• A’ toirt cungaidhean-leighis:Dh’fhaodadh gum bi cungaidhean-leighis sònraichte air an òrdachadh agad gus do metabolism a chuideachadh le bhith ag obair gu ceart. Dh’fhaodadh iad sin a bhith nan àitean einsíme no nan àitean ceimigeach eile.
• Dialysis: Is e seo modh-obrach a bheir air falbh tocsainnean bhon fhuil. Dh’ fhaodadh gum bi feum air ann an cuid de chùisean èiginn.
• Tar-chur organ: Ann an cuid de chùisean cruaidh de IEM, is dòcha gum bi feum air tar-chur grùthan, mar eisimpleir.

Seòrsaichean cungaidhean-leigheis a chaidh a thoirt seachad

Bidh na seòrsaichean cungaidhean a thathar a’ toirt seachad ag atharrachadh a rèir an seòrsa galair. Seo eisimpleirean:

• Fuasgladh glùcois
• Inslin (Inslin)
• Beinsàit sodium no phenylacetate sodium
• Stuthan-leasachaidh amino-aigéid
• Ath-chur einnsein
• stuthan-leasachaidh daithead

Dè na fo-bhuaidhean a dh’ fhaodadh a bhith ann mura tèid dèiligeadh riutha?

Mura tèid na lochdan metabolach congenital seo a riaghladh gu ceart, chan urrainn don bhodhaig cuid de phàirtean bìdh a chleachdadh gu ceart, agus faodaidh stuthan puinnseanta cruinneachadh san fhuil, ag adhbhrachadh droch shuidheachaidhean leithid:

• A’ faighinn grèim (grèimean)
• Fàilligeadh organ (m.e. grùthan, dubhagan)
• Milleadh eanchainn

Sin as coireach gu bheil e cho cudromach na galairean sin aithneachadh gu sgiobalta agus an làimhseachadh gu ceart.

Ciamar a bhith beò leis na comharraidhean?

Nuair a bhios tu a’ fuireach leis na cumhaichean IEM seo, is dòcha gum bi thu a’ faireachdainn sgìth agus leisg uaireannan. Nuair a dh’fhàsas na comharraidhean nas miosa, faodaidh e a bhith duilich gnìomhan làitheil a dhèanamh. Is e an rud as cudromaiche plana an làimhseachaidh a bheir an dotair dhut a leantainn. Tha e glè chudromach dìreach biadhan ithe a tha freagarrach airson do bhodhaig agus as urrainn dhut a phròiseasadh gu ceart.

Aig amannan, faodaidh e bhith duilich cumail ri daithead an dotair agad, gu h-àraidh ma tha e na dhaithead glè chuingealaichte. Ann an leithid de chùisean, bruidhinn ris an dotair agad no ri neach-beathachaidh airson cuideachadh le bhith ag atharrachadh ris a’ phàtran ithe ùr seo.

An gabh casg a chur orra seo?

Gu dearbh, chan eil na lochdan breith seo so-leònte oir is e atharrachaidhean ginteil a tha gan adhbhrachadh. Ach, ma tha thu an dùil teaghlach a thòiseachadh, faodaidh tu bruidhinn ris an dotair agad mu chomhairleachadh ginteil agus, ma tha sin riatanach , deuchainnean ginteil . Cuidichidh seo thu le bhith a’ tuigsinn dè an cunnart a th’ ort gum bi leanabh agad leis a’ chumha ginteil seo.

Cò ris a bhios beatha coltach leis an t-suidheachadh seo?

Chan eil leigheas ann airson na h-eas-òrdughan metabolach congenital (IEMn) seo. Bidh dèinead nan comharraidhean agad a’ dearbhadh dè an àm ri teachd a bhios ann. Faodaidh cuid de shuidheachaidhean IEM a bhith glè chunnartach ma chruinnicheas tocsainnean san fhuil nach urrainn don bhodhaig a thoirt air falbh.

Ach,Ma thèid an galar aithneachadh tràth, a làimhseachadh gu ceart, agus na h-atharrachaidhean riatanach air dòigh-beatha a dhèanamh, faodaidh a’ mhòr-chuid de dhaoine beatha àbhaisteach, thoilichte a bhith aca.

Cuin a bu chòir dhut dotair fhaicinn?

Ma dh’fhàsas na comharraidhean agad nas miosa a dh’aindeoin dhut plana làimhseachaidh a mhol an dotair agad a leantainn, bi cinnteach gun tèid thu gu dotair. Ma tha thu trom, faighnich don dotair agad mu sgrìonaidhean ro-bhreith is ùr-bhreith a chuidicheas le bhith a’ sgrùdadh nan easbhaidhean breith seo anns an leanabh agad.

Nas cudromaiche: Ma gheibh thu fhèin no do phàiste grèim, rachaibh sa bhad chun t-seòmar èiginn san ospadal as fhaisge.

Ceistean ri faighneachd don dotair/do dhotair agad

Ma gheibh thu a-mach gu bheil an seòrsa tinneas metabolach oighreachail seo ort fhèin no air cuideigin nad theaghlach, faodaidh tu ceistean mar seo fhaighneachd don dotair agad:

• Dè an seòrsa galar metabolach oighreachail a th’ agamsa/aig mo phàiste?
• Cò ris a bhios beatha coltach leis a’ ghalair seo?
• Dè a bhios anns a’ phlana làimhseachaidh agam?
• Dè na duilgheadasan a bu chòir dhomh a bhith gu sònraichte draghail mu dheidhinn?
• Ciamar a bheir seo buaidh air mo bheatha làitheil?
• A bheil buidhnean taic ann far am faod thu coinneachadh ri daoine eile le galairean tearc mar seo?

Mu dheireadh, beagan rudan ri chuimhneachadh

Ceart gu leòr, mar sin leig dhuinn cuimhneachadh a-rithist air cuid de na rudan air an do bhruidhinn sinn a tha thu a’ smaoineachadh a tha as cudromaiche.

• Is e mearachdan metabolach nàdarrach (IEM) cumhaichean a tha air adhbhrachadh le factaran ginteil a chuireas bacadh air a’ phròiseas airson am biadh a bhios sinn ag ithe a thionndadh gu lùth agus toraidhean sgudail a thoirt air falbh.
• Tha ceudan de sheòrsaichean ghalaran mar seo ann, gach fear le comharraidhean agus leigheasan eadar-dhealaichte.
• Tha breithneachadh tràth agus làimhseachadh ceart deatamach, oir faodaidh seo mòran dhaoine a chuideachadh gus beatha nas fheàrr a bhith aca.
• Faodaidh atharrachaidhean daithead, cungaidhean-leigheis, agus uaireannan leigheasan sònraichte eile cuideachadh le bhith a’ riaghladh nan galairean sin.
• Ma tha teagamhan no ceistean sam bith agad, na biodh eagal ort bruidhinn ris an dotair agad.

Tha mi an dòchas gu bheil am fiosrachadh seo feumail dhut. Cuimhnich, chan eil thu nad aonar. Tha dotairean, luchd-beathachaidh, agus buidhnean taic ann gus cuideachadh a thoirt dhaibhsan a tha a’ fuireach leis na cumhaichean seo.

Eas-òrdughan metabolach , galairean ginteil, einsìmean, cnàmhadh, galairean cloinne, deuchainnean ginteil, metabolism