A bheil duilgheadas le leasachadh eanchainn aig do phàisde? Bruidhnidh sinn mu dheidhinn Sionndrom Joubert

Bidh thu an-còmhnaidh a’ smaoineachadh air slàinte do phàiste bhig, nach eil? Aig amannan, faodaidh tinneasan slàinte glè ainneamh a bhith aig pàisdean. Is e aon tinneas mar sin Sionndrom Joubert. Is dòcha gum bi thu a’ faireachdainn beagan neònach nuair a chluinneas tu an t-ainm seo, ach bruidhnidh sinn mu dheidhinn gu sìmplidh. Is e seo tinneas a tha air adhbhrachadh le factaran ginteil agus a bheir buaidh air leasachadh eanchainn an leanaibh.

Dè a th' ann an Sionndrom Joubert? Gu sìmplidh...

'S e suidheachadh ginteil glè ainneamh a th' ann an sionndrom Joubert. Bidh e a' tachairt nuair nach eil pàirt de eanchainn pàiste a' leasachadh gu ceart rè leasachadh fetal, is e sin, fhad 's a tha e fhathast ann am broinn na màthar. Smaoinich air, tha an eanchainn againn coltach ri inneal glè iom-fhillte. Is e na diofar phàirtean dheth a bhios a' cumail smachd air ar gnìomhan uile le bhith ag obair còmhla. Mar sin, anns a' chumha seo , tha leasachadh a' cherebellum agus an gas-eanchainn air a bhuaidh sa mhòr-chuid.

Tha diofar fho-sheòrsachan den t-sionndrom seo ann, agus mar sin faodaidh na comharraidhean atharrachadh bho leanabh gu leanabh. Ach, am measg nan comharraidhean as cumanta tha duilgheadasan le smachd fèithean, atharrachaidhean ann an tòna fèithean, duilgheadasan anail, agus duilgheadasan le gluasad sùla.

Air feadh an t-saoghail, bidh timcheall air aon às gach 100,000 pàisde air a bhreith leis a’ chumha seo. Mar as trice, tha seo mar thoradh air mùthaidhean ginteil a chaidh a shealbhachadh bho phàrantan. Ach uaireannan, faodaidh an suidheachadh tachairt bho àm gu àm gun adhbhar follaiseach.

Dè na comharran a th’ aig sionndrom Joubert?

Dh’fhaodadh gum bi measgachadh de chomharran aig pàiste le sionndrom Joubert. Dh’fhaodadh na comharraidhean sin atharrachadh mar a bhios an leanabh a’ fàs. Am measg nam prìomh chomharran tha atharrachaidhean corporra, duilgheadasan sùla, agus duilgheadasan grùthan is dubhagan.

Duilgheadasan co-cheangailte ris an t-siostam nearbhach:

Dh’fhaodadh gum bi duilgheadasan no cumhaichean aig do phàiste co-cheangailte ris an t-siostam nearbhach leithid:

• Tòna fèithe ìosal (Hypotonia): 'S e seo nuair a dh'fhàsas na fèithean ann am bodhaig an leanaibh gu math sgaoilte. Nas fhaide air adhart, faodaidh seo leasachadh gu duilgheadasan le co-òrdanachadh fèithean (ataxia) . Tha seo a' ciallachadh gu bheil e duilich coiseachd no rudan a ghlacadh.
• Duilgheadasan sùla: Mar eisimpleir, is dòcha gum mothaich thu gluasadan sùla ro luath (nystagmus) no strabismus (sùilean a’ tionndadh ann an diofar stiùiridhean).
• Duilgheadasan analach: Dh’fhaodadh iad sin a bhith a’ toirt a-steach anail luath, eu-domhainn (tachypnea) no stad ann an anail (apnea) . Tha iad sin gu sònraichte cumanta ann am pàisdean òga.
• Dàil ann an leasachadh: Dh’fhaodadh gum bi an leanabh fadalach ann an rudan mar bruidhinn, coiseachd agus cluich a tha iomchaidh airson an aois.
• Ciorram inntleachdail: Dh’ fhaodadh gum bi laigsean aig cuid de chloinn ann an rudan leithid comas ionnsachaidh agus tuigse.

Atharrachaidhean corporra:

Chithear cuid de fheartan sònraichte ann an coltas chloinne leis a’ chumha seo:

• Bilean sgoilte agus/no palate sgoilte .
• Feartan sònraichte aghaidh: Mar eisimpleir, aghaidh leathann, sùilean crochte (‘ptosis’) , astar nas fharsainge na an àbhaist eadar na sùilean. Dh’fhaodadh na cluasan a bhith suidhichte nas ìsle na an àbhaist, agus dh’fhaodadh gum bi cumadh trì-cheàrnach air a’ bheul leis a’ bhileag àrd air a tionndadh suas sa mheadhan.
• Meuran a bharrachd a bhith agad (Polydactyly) (air na làmhan no na casan).
• Teanga a’ dol a-mach .

Cumhaichean meidigeach eile:

Mar a bhios an leanabh a’ fàs, faodaidh duilgheadasan leis an reitine (am pàirt den t-sùil a bhios ag atharrachadh solas gu ìomhaighean), na dubhagan, agus an grùthan leasachadh. Mar eisimpleir, faodaidh amaurosis congenital Leber (suidheachadh lèirsinn dona), galar dubhaig polycystic , no fàilligeadh grùthan leasachadh.

Carson a tha sionndrom Joubert a’ tachairt? Dè na h-adhbharan a th’ ann?

Is e atharrachaidhean ann an ginean, ris an canar mùthaidhean, am prìomh adhbhar airson sionndrom Joubert. Faodaidh mùthaidhean ann am barrachd air 35 ginean eadar-dhealaichte a chuireas ri leasachadh na h-eanchainn an suidheachadh adhbhrachadh.

Mar as trice, bidh na mùthaidhean ginteil seo air an oighreachadh ann an dòigh autosomal recessive . Gu sìmplidh, bidh an galar air pàiste ma shealbhaicheas iad an gine mùthaichte bhon mhàthair agus bhon athair.

Ach, faodar aon de na mùthaidhean sin a shealbhachadh cuideachd mar mhùthadh ‘ceangailte ri X’ . Tha seo a’ ciallachadh gu bheil am mùthadh gine air a’ chromosome X. Faodar mùthaidhean air a’ chromosome X a thoirt don leanabh an dàrna cuid mar mhùthadh ceannasach no mar mhùthadh cùlaitheach. Ach chan eil e an-còmhnaidh soilleir ciamar a fhuair an leanabh e bho na pàrantan.

Bidh na mùthaidhean ginteil seo ag adhbhrachadh neo-riaghailteachdan anns na pàirtean a leanas de eanchainn an leanaibh:

• Cerebellum: Seo far a bheil sinn a’ cumail smachd air ar co-òrdanachadh agus ar gluasad. Ann an sionndrom Joubert, is dòcha gu bheil an vermis cerebellar, pàirt den cerebellum, a dhìth no is dòcha gu bheil e nas lugha na an àbhaist.
• Gas-eanchainn: Bidh seo a’ cumail smachd air anail agus cothromachadh. Chan eil seo a’ leasachadh gu ceart nas motha. Air sganaidhean ìomhaighean, tha an vermis cerebellar agus gas-eanchainn neo-àbhaisteach seo coltach ri fiacail. Canar comharra fiacail molar ris an seo le dotairean. Tha aithneachadh a’ chomharra seo mar aon dhòigh air sionndrom Joubert a dhearbhadh.
• Cilia:Is iad seo structaran beaga bìodach a tha a’ steigeadh a-mach à uachdar cheallan, mar antennaichean a tha a’ steigeadh a-mach à mullach togalaich. Bidh na cilia seo, a lorgar ann an ceallan eanchainn, a’ cuideachadh buill-bodhaig gus conaltradh ri chèile fhad ‘s a bhios iad a’ leasachadh. Tha luchd-rannsachaidh den bheachd gur e mùthaidhean ginteil a bheir buaidh air na cilia seo a tha cunntachail airson na duilgheadasan sùla, dubhagan agus grùthan a tha aig daoine le sionndrom Joubert.

Ciamar a bheir na mùthaidhean ginteil seo buaidh air a’ chòrr den teaghlach?

Tha e an urra ri nithean leithid an seòrsa mùthadh ginteil agus gnè.

• Oighreachd autosomal recessive: Tha cothrom 25% aig bràthair no piuthar pàiste le sionndrom Joubert an suidheachadh a bhith aige. Tha cothrom 50% ann a bhith nad ghiùlanair den mhùthadh gine gun chomharran. Tha cothrom 25% ann nach eil am mùthadh gine no na comharraidhean aige.
• Oighreachd X-cheangailte: Tha cothrom 50% aig pàiste fireannach an tinneas a bhith aige. Ach mura h-eil comharraidhean air, chan eil e na ghiùladair. Tha cothrom 25% aig pàiste boireann an tinneas a bhith aige. Tha cothrom 50% ann a bhith nad ghiùladair den mhùthadh gine gun chomharran sam bith a bhith air.

Ciamar a thèid sionndrom Joubert a dhearbhadh?

Bidh dotairean a’ dèanamh breithneachadh air sionndrom Joubert stèidhichte air comharraidhean pàiste agus deuchainnean ìomhaighean. Is iad na slatan-tomhais airson a’ chumha seo a dhearbhadh:

• Chithear an 'soidhne fiacail molar' air sgan MRI (Ìomhaighean Ath-shuidheachaidh Magnetic) den eanchainn.
• Comharraidhean tòna fèithe ìosal (Hypotonia) .
• Dàil leasachaidh .

Dh’fhaodadh dotairean deuchainnean ginteil òrdachadh cuideachd gus dearbhadh a dhèanamh air a’ bhreithneachadh agus làimhseachadh a dhealbhadh. Tha sgrùdaidhean air sealltainn gu bheil aon de na mùthaidhean ginteil a dh’adhbhraicheas sionndrom Joubert aig eadar 62% agus 94% de chloinn le sionndrom Joubert. Faodaidh aithneachadh a’ mhùthaidh ginteil cheart cuideachadh le dotairean gus duilgheadasan slàinte san àm ri teachd a ro-innse agus an làimhseachadh tràth.

"Tha an 'soidhne fiacail molar' air MRI na h-eanchainn glè chudromach ann a bhith a’ lorg sionndrom Joubert. Tha deuchainnean ginteil cuideachd glè chuideachail ann a bhith a’ dearbhadh a’ ghalair agus a’ dealbhadh làimhseachadh san àm ri teachd."

An gabh seo a lorg tro dheuchainnean ro-bhreith?

Tha e comasach, ach chan eil e an-còmhnaidh. Chithear atharrachaidhean ann an gas-eanchainn no cerebellum an fhàsail uaireannan air MRI ro-bhreith . Ach, is dòcha nach fhaicear cuid de neo-riaghailteachdan ann an eanchainn an fhàsail air scan MRI.

Dè na leigheasan a th’ ann airson sionndrom Joubert?

Bidh an làimhseachadh ag atharrachadh bho leanabh gu leanabh. Tha e an urra ri nithean leithid an seòrsa sionndrom agus mar a bheir e buaidh air a’ phàiste. Mar eisimpleir:

• Ma tha duilgheadas aig do phàisde anail a tharraing, faodar cùram taiceil leithid ocsaidean a bharrachd no fionnarachadh meacanaigeach a thoirt seachad.
• Faodaidh clann de gach aois le dàil leasachaidh leigheas-cuirp , leigheas-cainnt is cànain, agus leigheas-dreuchd fhaighinn. Faodaidh iad sin gnìomhan làitheil a dhèanamh nas fhasa don leanabh.
• Faodaidh leanabh le tinneas sùla leithid strabismus lannsaireachd fhaighinn cuideachd (lannsaireachd strabismus) .

A rèir mar a bheir sionndrom Joubert buaidh air do phàiste, is dòcha gum feum thu eòlaichean fhaicinn gu cunbhalach gus tinneasan leithid galar nan dubhagan, duilgheadasan sùla agus duilgheadasan leis an t-siostam nearbhach a dhearbhadh, a sgrùdadh agus a làimhseachadh.

Ma tha sionndrom Joubert aig mo phàiste, dè bu chòir dhomh a bhith an dùil?

Tha àm ri teachd leanaban is clann le sionndrom Joubert an urra ri grunn nithean. Gu sònraichte, tha am mùthadh ginteil sònraichte a bheir buaidh air a’ phàiste cudromach. San fharsaingeachd, bidh feum aig clann le sionndrom Joubert air cùram meidigeach fad-beatha agus taic eile. ’S e dotair do phàiste an neach as fheàrr airson fiosrachadh a thoirt dhut mu dheidhinn seo.

Dè an dùil-beatha a th’ aig pàisde a rugadh le sionndrom Joubert?

Faodaidh sionndrom Joubert a bhith marbhtach ann an leanabachd. Ach, bidh cuid de dhaoine leis a’ chumha seo beò gu bhith nan inbhich. Tha luchd-rannsachaidh fhathast a’ sgrùdadh dùil-beatha na cumha tearc seo. Cuideachd, tha suidheachadh do phàiste gun samhail, a’ ciallachadh gu bheil an dòigh anns a bheil an galar a’ toirt buaidh orra eadar-dhealaichte. Tha e nàdarrach a bhith airson faighinn a-mach dè cho fada ‘s a bhios do phàiste beò. Is e sgioba meidigeach do phàiste an stòr fiosrachaidh as fheàrr mu dheidhinn seo.

An urrainn dhomh casg a chur air sionndrom Joubert?

Gu mì-fhortanach, chan eil dòigh ann casg a chur air sionndrom Joubert. Ach, faodaidh eòlaichean ginteil agus comhairlichean ginteil cuideachadh le bhith a’ dearbhadh a bheil cuideigin nad theaghlach ann an cunnart. Faodaidh am fiosrachadh sin daoine a chuideachadh le bhith a’ co-dhùnadh, mar eisimpleir, am bu chòir dhaibh clann a bhith aca no nach bu chòir.

Cuin a bu chòir dha mo phàiste dotair fhaicinn?

Faodaidh comharran sionndrom Joubert atharrachadh fad beatha do phàiste. Mar sin, tha e cudromach do phàiste a thoirt gu sgrùdaidhean bliadhnail . Faodaidh an dotair sùil a thoirt air na leanas:

• Fàs is leasachadh chloinne.
• Sealladh-sùla.
• Gnìomh an grùthan agus nan dubhagan.

Bidh sgrùdaidhean neurolach agus deuchainnean leasachaidh aig do phàiste bho àm gu àm.Is dòcha gum feum thu cùram sònraichte cuideachd gus dèiligeadh ri duilgheadasan sùla, galar dubhaig no galar grùthan.

Ciamar a bhios mi a’ gabhail cùram dhiom fhìn agus dha mo theaghlach?

Faodaidh sionndrom Joubert diofar mòr a dhèanamh ann am beatha teaghlaich. Faodaidh e a bhith gu math cuideachail dha na h-uile duine a tha dèidheil air agus a’ gabhail cùram de phàiste leis a’ chumha seo. Ma tha pàiste agad le sionndrom Joubert, dh’fhaodadh na beachdan seo cuideachadh:

• Buidhnean taic: 'S e suidheachadh tearc a th' ann an sionndrom Joubert. Is dòcha gum bi thu a’ faireachdainn gur e do theaghlach an aon fheadhainn a tha a’ fulang leis na dùbhlain seo. Le bhith a’ tighinn còmhla ri buidheann taic, faodaidh tu ceangal a dhèanamh ri pàrantan, luchd-cùraim agus teaghlaichean eile a tha a’ fulang dùbhlain coltach ris.
• Comhairleachadh: Faodaidh bruidhinn ri eòlaiche-inntinn no proifeasanta slàinte inntinn eile do chuideachadh thu fhèin agus do theaghlach gus an cuideam, an iomagain agus faireachdainnean eile a thig leis an seo a riaghladh.
• Bi Gnìomhach: Tha factaran taobh a-muigh do smachd ag adhbhrachadh sionndrom Joubert, agus mar sin is dòcha gum bi thu a’ faireachdainn gun chuideachadh. Ma tha, smaoinich air obrachadh le buidhnean a tha a’ toirt taic do phrògraman agus rannsachadh mar seo.

Dè na ceistean a bu chòir dhomh faighneachd do dhotair mo phàiste?

Is dòcha gu bheil mòran cheistean agad mu fheumalachdan làithreach agus àm ri teachd do phàiste. Seo beagan mholaidhean:

• Dè an seòrsa ciorraman a bu chòir dhuinn a bhith an dùil?
• Dè an seòrsa eòlaichean a bu chòir dhuinn fhaicinn?
• Dè cho tric a bu chòir dhuinn coinneachadh riutha?
• Am feum mo phàiste lannsaireachd?
• Cò ris a bhios beatha ar cloinne coltach?
• Am bu chòir deuchainnean ginteil a dhèanamh air buill teaghlaich eile?

Faodaidh e bhith na iongnadh mòr faighinn a-mach gu bheil sionndrom Joubert aig do phàiste. 'S e suidheachadh tearc a th' ann, agus mar sin is dòcha nach eil mòran fios agad mu dheidhinn. Is dòcha gum bi thu a’ faireachdainn mar gum biodh tu air ruighinn gu h-obann ann an dùthaich nach eil thu eòlach oirre agus gu bheil thu air chall às aonais mapa no compas gus do shlighe a lorg.

Tha dotairean do phàiste a’ tuigsinn gum bi mòran cheistean is dhraghan agad air an turas neo-aithnichte seo. Na bi leisg iarraidh fiosrachaidh is cuideachaidh. Mar eisimpleir, faodaidh sionndrom Joubert mòran dhuilgheadasan slàinte adhbhrachadh le diofar chomharran. Cuideachd, faodaidh duilgheadasan ùra èirigh mar a bhios do phàiste a’ fàs.

Bidh feum aig mòran chloinne leis a’ chumha seo air cùram is taic mheidigeach fad-beatha. Bidh sgioba mheidigeach do phàiste ann gus taic a thoirt dhut fhèin is do do phàiste air an t-slighe neo-aithnichte seo.

Teachdaireachd airson a thoirt dhachaigh

Tha sionndrom Joubert na staid dhùbhlanach, ach cuimhnich, chan eil thu nad aonar.

• Faigh fiosrachadh ceart: Faighnich don sgioba mheidigeach agad a h-uile dad a dh’ fheumas tu a bhith eòlach air.
• Tha sgrùdadh meidigeach cunbhalach cudromach: Cùm sùil an-còmhnaidh air fàs is slàinte do phàiste.
• Thoir iomradh air leigheasan teirpeach:Tha rudan mar leigheas-cuirp agus leigheas-cainnt glè chuideachail ann a bhith a’ leasachadh comasan pàiste.
• Fuirich làidir: Mar phàrant, 's e neart mòr a th' ann a bhith làidir airson do phàiste. Iarr comhairle ma tha sin riatanach.
• Thig còmhla ri buidhnean taic: Neartaichidh eòlasan chàich thu.

Ged a tha an turas seo duilich, leis an taic agus an làimhseachadh cheart, faodaidh tu do phàiste a chuideachadh gus am beatha as fheàrr a ghabhas a bhith aca.

` Sionndrom Joubert, galairean ginteil, leasachadh eanchainn, galairean péidiatraiceach, hypotonia, ataxia, soidhne fiacail molar