Draghail mu leasachadh eanchainn do phàiste? Bruidhnidh sinn mu Metachromatic Leukodystrophy (MLD)

Mar a dh’ fhaodadh sibh a bhith air mothachadh, bidh cuid de chloinn òga a’ leasachadh ann an dòigh eadar-dhealaichte seach feadhainn eile. Tha e àbhaisteach do phàrant tòrr cuideam a bhith aca nuair a thòisicheas iad a’ coiseachd no a’ bruidhinn, agus mothaichidh iad beagan dàil. An-diugh tha sinn a’ dol a bhruidhinn mu ghalar ginteil a dh’ fhaodadh a bhith dìreach cho cuideachail, ach a tha gu math tearc. Canar leukodystrophy metachromatic ris, no MLD airson goirid. Ged a dh’ fhaodadh an t-ainm a bhith a’ fuaimeachadh toinnte, feuchaidh sinn ri chumail sìmplidh.

Dè a th’ ann an leukodystrophy metachromatic (MLD) seo?

Gu sìmplidh, 's e galar ginteil glè ainneamh a th' ann an `(MLD)`. Bidh e gu sònraichte a’ toirt buaidh air an t-siostam nearbhach meadhanach againn, is e sin, stuth geal na h-eanchainn agus cnàimh-droma , a bharrachd air na nearbhan imeallach nar buill-bodhaig. 'S e galar eile a th' ann an `(MLD)` a bhuineas don bhuidheann de `(Galaran stòraidh lysosomal)`.

A-nis is dòcha gu bheil thu a’ faighneachd ciamar a tha an stuth geal seo air a mhilleadh. Tha stuth geir ann ris an canar ‘(Sulfatides)’ taobh a-staigh ar ceallan. Bu chòir dha seo briseadh sìos mar as trice. Ach ann an neach le ‘(MLD)’, bidh na ‘(Sulfatides)’ seo a’ cruinneachadh taobh a-staigh nan ceallan. Nuair a chruinnicheas seo, chan eil an ‘(slige myelin)’, is e sin an còmhdach dìon timcheall air na snàithleanan nearbhach, a’ leasachadh gu ceart. Tha an slige myelin seo coltach ris an t-slige plastaig timcheall air uèir. Is e am myelin seo a bheir an dath geal don stuth geal.

Mar sin, dè thachras nuair a thèid milleadh a dhèanamh air a’ slige myelin seo? Bidh ar gnìomh inntinn agus gnìomh motair, is e sin, gluasad fèithean, a’ lùghdachadh mean air mhean. Bidh comharran “(MLD)” a’ fàs nas miosa thar ùine, agus ann am mòran chùisean, faodaidh bàs tachairt taobh a-staigh beagan bhliadhnaichean bho dhearbhadh.

Canar leukodystrophy metachromatic ris an seo airson adhbhar sònraichte. Nuair a choimheadas eòlaiche-patalogaidh air fo mhiocroscop, bidh na ceallan leis na sulfatides seo a’ gabhail a-steach dath ann an dòigh eadar-dhealaichte bho na ceallan eile mun cuairt orra. Sin as coireach gu bheil e air a ghairm “metachromatic.” Tha “Leukodystrophy” a’ ciallachadh sgrios mean air mhean air stuth geal (tha “leuco” a’ ciallachadh geal, agus tha “dystrophy” a’ ciallachadh lobhadh).

Dè na prìomh sheòrsaichean de `(MLD)` a th’ ann?

Tha trì prìomh chruthan den ghalar seo (MLD) ann. Tha iad sin air an roinn a rèir na h-aois aig a bheil iad a’ leasachadh.

MLD aig deireadh na cloinne

’S e seo an seòrsa MLD as cumanta. Mar as trice bidh e a’ toirt buaidh air pàisdean eadar 12 agus 20 mìosan a dh’aois, no timcheall air bliadhna gu leth. Am measg nan comharran tha duilgheadas coiseachd, dàil leasachaidh, dall-inntinn, agus trom-inntinn. Gu mì-fhortanach, bidh a’ mhòr-chuid de chloinn leis a’ chumha seo a’ bàsachadh mus bi iad 5 bliadhna a dh'aois. Tha timcheall air 50% gu 60% de dh’euslaintich MLD a’ tuiteam a-steach don roinn seo.

MLD Òigridh (MLD)

Mar as trice bidh an seòrsa seoBidh e a’ toirt buaidh air clann eadar aois 3 agus 10. Dh’fhaodadh gum bi comharraidhean leithid ciorram inntleachdail, duilgheadasan giùlain, glacaidhean, agus trom-inntinn air na cloinn seo. Dh’fhaodadh gum bàsaich pàiste leis an t-seòrsa seo de MLD taobh a-staigh 10 gu 20 bliadhna bho chaidh a dhearbhadh. Tha timcheall air 20% gu 30% de dh’euslaintich MLD a’ tuiteam a-steach don roinn seo.

MLD Inbheach

Mar as trice bidh e a’ tòiseachadh às dèidh aois 16, is e sin, ann an òigeachd no nas fhaide air adhart. Am measg nan comharran tha atharrachaidhean inntinn, glacaidhean, agus trom-inntinn. Faodaidh bàs tachairt eadar 6 agus 14 bliadhna às dèidh breithneachadh. Tha timcheall air 15% gu 20% de dh’euslaintich MLD a’ tuiteam a-steach don roinn seo.

Dè cho tearc 's a tha an galar `(MLD)`?

'S e, 's e galar tearc a th' ann an MLD. A rèir luchd-rannsachaidh, tha e a' toirt buaidh air mu aon às gach 40,000 neach anns na Stàitean Aonaichte. Ach, tha e nas cumanta ann an cuid de shluagh iomallach. Mar eisimpleir, chaidh a lorg gu bheil ìre de mu aon às gach 2,500 neach aig muinntir Navajo.

Dè na comharran a th’ air galar (MLD)?

Faodaidh comharran MLD atharrachadh a rèir an t-seòrsa. Ach san fharsaingeachd, bidh gach seòrsa a’ dèanamh cron mean air mhean air gnìomhachd an t-siostam nearbhach. Tha seo a’ ciallachadh gu bheil buaidh aig rudan mar ghluasad fèithean, inntleachd, faireachdainn agus pearsantachd.

Comharraidhean MLD aig deireadh na h-òige

Dh’fhaodadh gum bi coltas gu bheil pàisdean leis an t-seòrsa seo de ‘(MLD)’ a’ leasachadh gu h-àbhaisteach an toiseach, ach an dèidh timcheall air bliadhna, tòisichidh iad a’ nochdadh nan comharran seo:

• Bidh e duilich coiseachd , agus mu dheireadh bidh e do-dhèanta coiseachd idir.
• Bidh laigse fèithe (hypotonia) a’ tachairt.
• Chithear dàil ann an leasachadh .
• Duilgheadas le bruidhinn (dysarthria).
• Mean air mhean , caillidh an sealladh agus bidh dall a’ tachairt.
• Duilgheadas le slugadh (dysphagia).
• Bidh dìth-chuimhne a’ tachairt.

Comharraidhean MLD òigridh

Dh’fhaodadh gum bi comharraidhean leithid aig clann leis an t-seòrsa seo de MLD:

• Bidh comasan inntleachdail a’ crìonadh. Dh’fhaodadh seo a bhith follaiseach ann an obair-sgoile.
• Bidh duilgheadasan giùlain ag èirigh.
• Chithear atharrachaidhean ann am pearsantachd.
• Gun chomas smachd a chumail air gluasadan fèithean.
• Bidh neuropathy imeallach a’ tachairt.
• Tha glacaidhean a’ tighinn.
• Bidh dìth-chuimhne a’ tachairt.

Comharraidhean MLD inbheach

’S e atharrachaidhean inntinn na prìomh chomharran a chithear ann an inbhich le MLD.Dh’fhaodadh gum bi duilgheadasan gluasaid corporra ann nach eil ann no glè bheag. Dh’fhaodadh a’ chiad chomharran a bhith mar eas-òrdugh cleachdadh deoch làidir, eas-òrdugh cleachdadh stuthan, no duilgheadasan san sgoil/obair.

Seo feartan eile:

• Duilgheadasan inntinn, leithid seallaidhean-brèige, saidhgeòlas, no sgitsophrenia .
• Glacaidhean.
• Neuropathy imeallach.
• Dementia.

Uaireannan faodaidh dotairean MLD a dhearbhadh gu ceàrr ann an inbhich mar eas-òrdugh dà-phòlach no trom-inntinn.

Dè a tha ag adhbhrachadh `(MLD)`?

Is e prìomh adhbhar MLD mùthadh gine a thèid a shealbhachadh bhon dà phàrant.

Tha mùthadh anns a’ ghine ARSA aig mòran euslaintich MLD. Bidh an gine seo a’ stiùireadh cinneasachadh einnsein ris an canar Arylsulfatase A. Bidh an einnsein seo a’ cuideachadh le bhith a’ briseadh sìos na sulfatides a chaidh ainmeachadh roimhe. Mar sin, air sgàth a’ mhùthaidh gine, chan eil daoine le MLD a’ dèanamh an einnsein seo, no ga dhèanamh glè bheag. Mar thoradh air an sin, bidh sulfatides a’ cruinneachadh. Tha an cruinneachadh seo de sulfatides puinnseanta do stuth geal an t-siostam nearbhach, a’ dèanamh cron air na ceallan sin.

Dh’fhaodadh gum bi mùthaidhean aig cuid de dh’euslaintich MLD anns a’ ghine PSAP, a bheir seachad stiùireadh cuideachd airson sulfatides a bhriseadh sìos.

An e seo rudeigin a tha a’ tighinn bho ghinean?

'S e, 's e galar ginteil a th' ann an `(MLD)`. Tha e air a shealbhachadh ann am pàtran `(autosomal recessive)`. Tha seo a’ ciallachadh gu bheil leth-bhreac den ghine mùthaichte seo (`(luchd-giùlain)` aig gach pàrant aig neach leis a’ ghalar seo. Ach, mar as trice chan eil comharraidhean aig na pàrantan sin. Gus am bi an galar air a leasachadh ann an leanabh, feumaidh an gine easbhaidheach seo a bhith air a shealbhachadh bhon mhàthair agus bhon athair.

Dè na fo-bhuaidhean a dh’ fhaodadh a bhith aig `(MLD)`?

Is iad na prìomh bhuaidhean-taobh a dh’ fhaodadh tachairt air sgàth `(MLD)`:

• Crìonadh neuro-inntinneil (dìth-chuimhne)
• Dall mar thoradh air crìonadh an nerve optic.
• Droch bheathachadh.
• Tha niùmonia brosnachaidh air adhbhrachadh le biadh no lionntan a’ dol a-steach don t-slighe-adhair .
• Bàs.

Ciamar a thèid MLD a dhearbhadh?

Ma tha dotair (mar as trice neò-eòlaiche) an amharas gu bheil MLD ort stèidhichte air na comharraidhean agad fhèin no comharraidhean do phàiste, faodaidh iad deuchainnean òrdachadh leithid:

• Deuchainn ginteil: Faodaidh seo mùthaidhean a lorg anns na ginean “ARSA” agus “PSAP” a dh’adhbharaicheas “MLD”.
• Deuchainn bith-cheimigeach:Faodaidh seo ìre nan ‘(Sulfatides)’ nad bhodhaig a thomhas. Mar eisimpleir, thèid gnìomhachd einnsein ‘(Sulfatase)’ agus ìrean ‘(Sulfatides)’ san fhual a dhearbhadh.
• MRI na h-eanchainn: Cuidichidh seo le bhith a’ dearbhadh breithneachadh MLD. Leis gu bheil pàtran sònraichte de chall myelin aig daoine le MLD, faodar MRI a chleachdadh gus faighinn a-mach a bheil myelin an làthair no nach eil.

Aon uair ‘s gu bheil MLD air a dhearbhadh ort, is dòcha gun tèid iarraidh ort tuilleadh dheuchainnean a dhèanamh gus faicinn dè an ìre gu bheil an galar air buaidh a thoirt air an t-siostam nearbhach agad. Tha iad sin a’ gabhail a-steach:

• Deuchainn neuro-inntinneil.
• Deuchainn neuro-inntinn-eòlach.
• Deuchainnean giùlain nearbhach.

Dè na leigheasan a th’ ann airson `(MLD)`?

Gu mì-fhortanach, chan eil leigheas ann airson MLD. Is e prìomh amas an làimhseachaidh comharraidhean a smachdachadh agus càileachd beatha a leasachadh. Faodaidh dotairean tar-chuir cheallan gas a mholadh gus adhartas a’ ghalair a lughdachadh, an dàrna cuid mus nochd comharraidhean no ann an clann le comharraidhean tlàth.

Faodar diofar sheòrsaichean cungaidhean-leighis a thoirt seachad gus comharraidhean a riaghladh, leithid:

• Leigheasan an-aghaidh tinneasan-crith airson glacaidhean.
• Lùghdaich stiffness fèithean (spasticity) (cungaidhean-fois fèithean).
• Cungaidhean an-aghaidh trom-inntinn airson duilgheadasan inntinn.
• NSAIDan agus faochadh-pian eile airson pian.

Am measg leigheasan eile a dh’ fhaodar a chleachdadh tha:

• Leigheas corporra gus neart agus stiffness fèithean a lughdachadh.
• Leigheas dreuchdail gus cuideachadh le gnìomhan làitheil.
• Leigheas-cainnt airson duilgheadasan labhairt is slugadh.
• Leigheas-inntinn airson duilgheadasan slàinte inntinn.
• 'S e dòigh-obrach a th' ann an gastranamaidh endoscopach percutaneous (PEG) airson biathadh tro phìob a-steach don stamag airson eas-òrdughan ithe agus duilgheadasan beathachaidh.

Dh’fhaodadh gum bi thusa no do phàiste airidh air cùram maothachaidh cuideachd. ’S e cùram maothachaidh an cùram a bheir faochadh bho chomharran, comhfhurtachd agus taic do dhaoine le tinneasan dona leithid MLD. Bheir e faochadh mòr dhaibhsan a tha a’ toirt cùram don euslainteach cuideachd. Faodar a dhèanamh còmhla ri leigheasan eile airson MLD.

Dè thachras do chuideigin aig a bheil an galar `(MLD)`? (Adhartas a’ ghalair)

Chan eil ro-innse MLD glè mhath. 'S e galar adhartach a th' ann. Tha seo a' ciallachadh gu bheil na comharraidhean a' sgaoileadh agus a' fàs nas miosa. Bidh neach le MLD a' call gnìomh fèithe is inntinn gu tur, agus mu dheireadh bidh e a' bàsachadh.

Dè cho fada ’s as urrainn dhut a bhith beò le `(MLD)`?

Tha fad ‘s a bhios cuideigin le MLD beò an urra ri dè an aois aig a bheil an galar air a dhearbhadh an toiseach.

• Cruth leanabachd fadalach:Mar as trice bidh bàs a’ tachairt taobh a-staigh còig gu sia bliadhna bho chaidh an galar a dhearbhadh.
• Cruth òigridh: Tha an cruth seo den ghalar nas ainneimhe agus mar as trice bidh e a’ leantainn gu bàs eadar 10 agus 20 bliadhna às dèidh a’ bhreithneachaidh.
• Foirm inbheach: Mar as trice bidh bàs a’ tachairt eadar 6 agus 14 bliadhna às dèidh breithneachadh.

A bheil dòigh ann casg a chur air `(MLD)`?

Leis gur galar ginteil a th’ ann an MLD, chan eil dad a ghabhas dèanamh gus casg a chuir air.

Ach, ma tha MLD aig cuideigin san teaghlach agad agus ma tha thu an dùil leanabh a bhith agad, ’s e deagh bheachd a th’ ann comhairleachadh ginteil iarraidh gus faighinn a-mach a bheil thusa cuideachd nad neach-giùlain den mhùthadh ginteil seo.

Ciamar a bhios tu a’ gabhail cùram de chuideigin le `(MLD)`? / Dè nì thu ma tha `(MLD)` ort fhèin no air do phàiste?

Ma tha MLD ort fhèin no air do phàiste, tha e cudromach an cùram meidigeach as fheàrr fhaighinn. Feumaidh tu tagradh air a shon agus a bhith dìoghrasach mu dheidhinn. Is ann dìreach an uairsin as urrainn dhut an càileachd-beatha as fheàrr a chumail suas.

Cuideachd, tha e glè luachmhor a bhith a’ dol a-steach do bhuidheann taic gus coinneachadh ri daoine eile aig a bheil eòlasan coltach riut fhèin agus beachdan a cho-roinn.

Cuin a bu chòir dhut dotair fhaicinn?

Ma tha MLD ort fhèin no air do phàiste, bu chòir dhut coinneachadh ris an sgioba mheidigeach agad gu cunbhalach gus faicinn mar a tha an galar a’ dol air adhart agus gus am plana làimhseachaidh agad atharrachadh mar a dh’ fheumar.

Faodaidh breithneachadh de (MLD) a bhith uamhasach. Ach, faodaidh an sgioba cùram slàinte agad do chuideachadh le bhith a’ leasachadh plana riaghlaidh chomharran a bhios ag obair dhutsa. Tha e cudromach dèanamh cinnteach gu bheil thu a’ faighinn an taic a dh’ fheumas tu agus a bhith a’ cumail sùil air do shlàinte. Cuimhnich, tha an sgioba cùram slàinte agad an-còmhnaidh ann gus do chuideachadh fhèin agus do theaghlach.

Ma chuireas sinn na rudan air an do bhruidhinn sinn ri chèile (Teachdaireachd airson a thoirt dhachaigh)

Ceart gu leòr, bhruidhinn sinn tòrr mu dheidhinn `(Metachromatic Leukodystrophy - MLD)` an-diugh, nach do rinn?

Gu sìmplidh, 's e galar ginteil glè ainneamh a th' ann an `(MLD)`. Bidh e a’ dèanamh cron air stuth geal na h-eanchainn agus an t-siostam nearbhach. Tha e air adhbhrachadh le cruinneachadh seòrsa geir ris an canar `(Sulfatides)` taobh a-staigh nan ceallan.

Tha trì cruthan den ghalar seo ann – pàisde, inbheach agus péidiatraiceach. Tha comharraidhean agus adhartas eadar-dhealaichte aig gach fear.

Gu mì-fhortanach, chan eil leigheas ann airson a’ ghalair seo. Ach, tha diofar leigheasan ann a chuidicheas le bhith a’ cumail smachd air comharraidhean agus a’ cumail suas deagh chàileachd-beatha. Faodaidh tar-chuir cheallan gas cuideachadh le bhith a’ cumail smachd air sgaoileadh a’ ghalair uaireannan.

Ged is e galar ginteil a tha seo agus nach gabh a chasg, tha comhairleachadh ginteil cudromach ma tha eachdraidh teaghlaich ann.

Is e an rud as cudromaiche an cùram agus an taic as fheàrr a thoirt don neach leis a’ ghalar.Tha làimhseachadh meidigeach ceart, cùram maothachaidh, agus gaol is aire teaghlaich uile air leth luachmhor. Chan eil thu nad aonar, agus tha dotairean, comhairlichean, agus buidhnean taic ann gus do chuideachadh air an turas seo.

` Leukodystrophy metachromatic, MLD, galairean ginteil, galairean neurolach, stuth geal, myelin, galairean péidiatraiceach