A bheil na comharraidhean seo aig do phàiste? Bruidhnidh sinn mu dheidhinn Sionndrom Noonan

Mar mhàthair no athair, is dòcha gu bheil dragh ort an-còmhnaidh mu shlàinte is leasachadh do phàiste. Aig amannan tha e àbhaisteach a bhith a’ faireachdainn beagan eagallach nuair a chì thu atharrachaidhean beaga ann an coltas do phàiste no duilgheadasan leasachaidh. An-diugh tha sinn a’ dol a bhruidhinn mu shuidheachadh ginteil cudromach air am bu chòir do phàrantan mar sin a bhith mothachail. Is e sin suidheachadh ris an canar Sionndrom Noonan.

Dè a th' ann an Sionndrom Noonan?

Gu sìmplidh, 's e tinneas ginteil a th' ann an Sionndrom Noonan. Tha e air adhbhrachadh le atharrachadh anns na ginean nar bodhaig. Faodaidh an tinneas seo buaidh a thoirt air do phàiste ann an diofar dhòighean. Bidh cuid de chloinn air am breith leis an tinneas seo, ach is dòcha gu bheil na comharraidhean gu math tlàth . Tha seo a’ ciallachadh gun urrainn dhaibh beatha àbhaisteach a bhith aca gun duilgheadasan mòra sam bith. Ach, is dòcha gum bi barrachd dhuilgheadasan aig cuid de chloinn.

Anns a’ chumha seo, is dòcha gum bi feartan sònraichte aig aodann an leanaibh. Mar eisimpleir, aghaidh àrd, sùilean a’ leudachadh, cluais-loban nas ìsle, agus amhach goirid. Cuideachd, tha mòran chloinne le Sionndrom Noonan goirid airson an aois, a’ ciallachadh gum faodadh iad a bhith a’ coimhead goirid . Tha duilgheadasan sùla, tòna fèithe ìosal, agus galar cridhe congenital cumanta cuideachd.

Ach seo an rud, chan eil leigheas ann airson Sionndrom Noonan. Ach na gabh dragh! Faodaidh an dotair agad an stiùireadh a dh’ fheumas tu a thoirt dhut gus do phàiste a chumail cho fallain sa ghabhas. Faodaidh iad cuideachd obrachadh còmhla riut gus casg a chuir air duilgheadasan a dh’ fhaodadh èirigh bhon t-suidheachadh no an lorg. An uairsin faodaidh do phàiste beatha làn, ghnìomhach a bhith aca.

Cò a gheibh an suidheachadh seo? Dè cho cumanta 's a tha e?

'S e tinneas a th' ann an Sionndrom Noonan a dh'fhaodas tachairt aig àm breith ann an duine sam bith . Chan urrainn dhuinn ro-innse cò a gheibh e agus cò nach fhaigh. Ach, a rèir staitistig, bidh mu 50% de dhaoine le Sionndrom Noonan a' sealbhachadh an tinneis bho aon de na pàrantan aca. Anns a' mhòr-chuid de chùisean, tha cothrom 50% aig neach le Sionndrom Noonan a thoirt don leanabh aca.

'S e eas-òrdugh ginteil a tha caran cumanta a th' ann an Sionndrom Noonan. 'S e sin, tha e beagan nas cumanta na cuid de eas-òrdughan ginteil tearc eile. Gu garbh, thathar ag aithris gum faodadh eadar aon às gach 1,000 agus 2,500 neach an suidheachadh seo a leasachadh.

Dè a tha ag adhbhrachadh Sionndrom Noonan?

Tha an suidheachadh seo air adhbhrachadh sa mhòr-chuid le dìth einnseanan a chuidicheas le fàs is leasachadh fhigheagan ar cuirp.Tha e air adhbhrachadh le atharrachaidhean ann an ginean sònraichte (mùthaidhean). Gu sònraichte, bidh na pròtainean a bhios na ginean atharraichte seo a’ dèanamh gnìomhach nas fhaide na bu chòir dhaibh. Tha seo a’ cur casg air ceallan bho bhith a’ fàs agus a’ roinn gu ceart.

Tha dà dhòigh ann anns am faod Sionndrom Noonan tachairt:

• Oighreachail: Bidh pàiste a’ sealbhachadh an tinneis seo bho aon de na pàrantan.
• Mùthadh gun spionnadh: Suidheachadh a thachras mar thoradh air atharrachadh ginteil ùr, gun a bhith air a’ chumha aig duine sam bith san teaghlach roimhe.

Faodaidh deuchainnean ginteil gnàthach ana-cainnt ginteil a lorg ann an timcheall air 80% de dhaoine le Sionndrom Noonan. Ach, chan eil fios aig luchd-rannsachaidh fhathast dè dìreach a tha ag adhbhrachadh a’ chumha anns a’ chòrr den t-sluagh.

A bheil cumhaichean eile ann coltach ri Sionndrom Noonan?

'S e, 's e tinneas a th' ann an Sionndrom Noonan a bhuineas do bhuidheann de ghalaran co-cheangailte ris an canar RASopathies . Tha na galairean seo uile air adhbhrachadh le ana-cainnt san aon dòigh sa bhios ceallan a' fàs agus a' leasachadh. Mar sin, tha na comharraidhean aca glè choltach.

Seo cuid de ghalaran eile a bhuineas don roinn ‘RASopathies’:

• Sionndrom cardiofaciocutaneous
• Sionndrom Costello (Sionndrom Costello)
• Neurofibromatosis seòrsa 1 (NF1)
• Sionndrom Legius
• Sionndrom Noonan le iomadh lentigine (ris an canar sionndrom LEOPARD roimhe)
• Sionndrom Turner

Dè na comharran a th’ aig Sionndrom Noonan?

Faodaidh comharran Sionndrom Noonan atharrachadh bho dhuine gu duine. Bidh comharran glè bheag aig cuid de dhaoine, agus comharran dona, a tha a’ bagairt beatha, aig cuid eile. Tha e an urra ri dè am pàirt de chorp an leanaibh air a bheil buaidh. Bidh a’ mhòr-chuid de chomharran a’ tòiseachadh fhad ‘s a tha an fetus a’ leasachadh sa bhroinn, no a’ nochdadh mus bi an leanabh 11 bliadhna a dh'aois .

Feartan aghaidh faicsinneach

Dh’fhaodadh na feartan aghaidh a chithear ann an clann le Sionndrom Noonan seargadh mean air mhean mar a ruigeas an leanabh inbheach . ’S e sin, dh’fhaodadh iad a bhith nas lugha follaiseach na bha iad an toiseach. Dh’fhaodadh na feartan sin a bhith a’ gabhail a-steach:

• A bhith le aghaidh àrd .
• Le clais dhomhainn ann am meadhan a’ bhilean àrda.
• Sùil-mhuille crochte (ptosis).
• Le sròn rèidh agus bàrr bulbach.
• Tha na cluais-loban suidhichte nas ìsle na an àbhaist.
• Sùilean gorma no uaine aotrom.
• Is e strabismus suidheachadh anns a bheil an t-astar eadar na sùilean ag àrdachadh agus tha na sùilean air an claonadh sìos, uaireannan a’ tionndadh a dh’ionnsaigh a chèile.

Feartan corporra eile

A bharrachd air feartan aghaidh, tha grunn fheartan corporra cumanta eile ann:

• At ann am meuran no bonn nan casan.
• Ìnean le cumadh no dath neo-àbhaisteach.
• Amhach ghoirid agus loidhne fuilt ìosal air cùl an amhaich, is dòcha le lìnigeadh air taobhan an amhaich.
• Goirid àirde (goirid àirde airson aois).
• Ciste air a dhol fodha (pectus excavatum) no cnàimh broilleach a tha a’ sruthadh a-mach (pectus carinatum).

Galar cridhe

Dh’fhaodadh gum bi galar cridhe congenital aig mòran chloinne le Sionndrom Noonan. Dh’fhaodadh gum bi feum aig cuid de chloinn air làimhseachadh sa bhad airson a’ ghalair cridhe seo. Is dòcha nach bi comharraidhean aig cuid eile gus an tèid iad nas fhaide air adhart nam beatha. Is iad na galairean cridhe as cumanta:

• Easbhaidh septal atrial.
• Cardiomyopathy hipeartrofach.
• Caolachadh artery sgamhain.

Duilgheadasan eile a dh’ fhaodadh a bhith ann

A bharrachd air seo, faodaidh Sionndrom Noonan grunn dhuilgheadasan eile adhbhrachadh:

• Duilgheadasan analach, mar eisimpleir, air sgàth bogachd an larynx (laryngomalacia).
• Lymphedema (cruinneachadh lionn limfe anns na gàirdeanan no na casan).
• Dàil leasachaidh .
• A’ sileadh fala nas motha na an àbhaist no a’ bruiseadh gu furasta.
• Duilgheadasan le biadh ann an leanabachd.
• Testicles gun a bhith air an teàrnadh ann am balaich. Mura tèid a làimhseachadh, faodaidh seo buaidh a thoirt air cùisean torachais.
• Sgoliosis.
• Duilgheadasan le fradharc no call èisteachd (lagachadh èisteachd).
• Easbhaidhean breith co-cheangailte ri dubhagan.

Dè na duilgheadasan eile a tha co-cheangailte ri Sionndrom Noonan?

Bidh mòran chloinne le Sionndrom Noonan a’ leasachadh nas slaodaiche na an àbhaist nuair a ruigeas iad òigeachd. Ach, dh’ fhaodadh iad a bhith air am breith aig fad àbhaisteach. Tha ciorram ionnsachaidh aig timcheall air 25% . Dh’ fhaodadh gum bi ciorram inntleachdail aig àireamh bheag dhiubh cuideachd. Dh’ fhaodadh gum bi feum aig eadar 10% agus 15% de chloinn le Sionndrom Noonan air foghlam sònraichte. Faodaidh an suidheachadh dàil leasachaidh, duilgheadasan giùlain, no eas-òrdughan cainnte adhbhrachadh cuideachd.

Bidh cuid de chloinn le Sionndrom Noonan a’ leasachadh leucemia myelomonocytic òganach (JMML) , seòrsa neo-chumanta de leucemia a thachras ann an leanabachd.Dh’fhaodadh gum bi an cunnart aillse broilleach no aillsean cloinne eile beagan nas àirde. Ach, thathas den bheachd gu bheil an cunnart iomlan mu 4% ro aois 20. Mar sin, cuimhnich, tha e na chunnart glè ìosal .

Ciamar a thèid Sionndrom Noonan a dhearbhadh?

Dh’fhaodadh gum bi an dotair agad fo amharas gu bheil Sionndrom Noonan ann às dèidh sgrùdadh corporra agus ath-sgrùdadh air comharraidhean do phàiste. Gus an dearbhadh a dhearbhadh agus tinneasan eile a dhiùltadh, dh’fhaodadh an dotair agad deuchainnean ginteil a mholadh.

Faodar grunn dheuchainnean eile a dhèanamh airson seo:

• Deuchainn cunntadh fala iomlan (CBC).
• X-ghath ciste.
• Sganadh CT.
• Is e deuchainn a th’ ann an echocardiogram a bhios a’ sgrùdadh gnìomhachd a’ chridhe.
• Deuchainn EKG (Electrocardiogram (EKG)).
• Sgrùdadh ultrasound.

A bheil leigheas ann airson Sionndrom Noonan?

Chan eil, chan eil leigheas ann airson Sionndrom Noonan. Ach na gabh dragh! Tha leigheasan èifeachdach ann a chuidicheas tu fhèin agus do phàiste gus na comharraidhean a riaghladh.

Ciamar a tha Sionndrom Noonan air a làimhseachadh?

Nì sgioba meidigeach do phàiste plana làimhseachaidh airson Sionndrom Noonan stèidhichte air comharraidhean do phàiste agus cho dona ‘s a tha iad. Dh’ fhaodadh gum faigh do phàiste leigheasan leithid:

• Innealan taice: leithid speuclairean no innealan-èisteachd.
• Leigheas giùlain no cainnte .
• Taic foghlaim airson ciorraman ionnsachaidh.
• Leigheasan airson galar cridhe an leanaibh, duilgheadasan fala, no fàs slaodach .
• Leigheas hormona fàis.
• Leigheasan co-phàirteach leithid leigheas teannachaidh, a bheir faochadh do shuidheachaidhean leithid lymphedema.

Ann an cuid de chùisean, is dòcha gun molaidh an dotair agad lannsaireachd . Cuimhnich, tha lorg tràth deatamach airson làimhseachadh èifeachdach agus cùram leanmhainn.

Cò a dh’ fhaodar a ghabhail a-steach do sgioba làimhseachaidh Sionndrom Noonan mo phàiste?

A bharrachd air an dotair-chloinne agad, faodaidh an sgioba mheidigeach a tha a’ coimhead às dèidh slàinte do phàiste a bhith a’ toirt a-steach eòlaichean leithid:

• Eòlaiche ann an leigheas soithichean fala.
• Dotair a tha gu sònraichte a’ dèiligeadh ris an t-siostam nearbhach (eanchainn, cnàimh-droma, agus nearbhan) (Neo-eòlaiche).
• Onco-eòlaiche.
• Oftalmo-eòlaiche.
• Eòlaiche ginteil.
• Caird-eòlaiche.
• Endocrinologist.
• Nephrologist.
• Dermatologist (eòlaiche craiceann, falt agus ìnean).

Molaidh an sgioba cùraim agad an làimhseachadh as freagarraiche airson do phàiste. Cumaidh iad sùil cuideachd air cor do phàiste agus nì iad atharrachaidhean sam bith a tha riatanach air a’ chungaidh-leigheis no an clàr-leigheis, a rèir cor a’ phàiste agus fo-bhuaidhean sam bith.

A bheil dad as urrainn dhomh a dhèanamh gus cunnart Sionndrom Noonan mo phàiste a lùghdachadh?

Chan eil. Chan eil dad as urrainn dhut a dhèanamh gus an cunnart bho bhith a’ fulang le Sionndrom Noonan aig do phàiste a lùghdachadh. Tha e air adhbhrachadh le mùthadh ginteil . Ach, ma tha Sionndrom Noonan aig cuideigin nad theaghlach, faodaidh tu bruidhinn ris an dotair agad mu dheuchainnean ginteil ro-bhreith, a ghabhas dèanamh rè torrachas .

Dè an àm ri teachd a tha romhpa do dhaoine le Sionndrom Noonan?

Bidh a’ mhòr-chuid de dhaoine le Sionndrom Noonan a’ fuireach beatha fhallain, neo-eisimeileach.

Bidh sgioba cùraim do phàiste ag obair còmhla riut gus comharraidhean do phàiste a riaghladh agus casg a chur air duilgheadasan. Mar sin, tha e cudromach fuireach dòchasach.

Cuin a bu chòir dhut comhairle mheidigeach iarraidh airson Sionndrom Noonan?

Ma dh’adhbharaicheas Sionndrom Noonan galar cridhe dona bho thùs, is dòcha gum bi feum air lannsaireachd agus sgrùdadh leantainneach gus do phàisde a chumail fallain agus sàbhailte. Faodaidh do dhotair roghainnean làimhseachaidh sa bhad agus san fhad-ùine a dheasbad leat.

Tha e àbhaisteach a bhith fo eagal nuair a gheibh pàiste ùr-bhreith no pàiste a tha a’ fàs breithneachadh meidigeach. Ach, bidh comharraidhean tlàth aig mòran chloinne air a bheil Sionndrom Noonan . Agus bidh iad a’ dol air adhart gu bhith a’ fuireach beatha làn, ghnìomhach. Bruidhinn ris an dotair agad mu leigheasan èifeachdach no roghainnean cùraim leantainneach a tha air an dèanamh freagarrach do fheumalachdan do phàiste. Faodaidh làimhseachadh tràth do chuideachadh le bhith a’ lughdachadh do iomagain agus do chuideachadh le bhith a’ coileanadh nan toraidhean slàinte as fheàrr a ghabhas.

Cuimhnich sinn air na rudan as cudromaiche (Teachdaireachd airson a thoirt dhachaigh)

Ceart gu leòr, leig dhuinn geàrr-chunntas a dhèanamh air na puingean as cudromaiche bhon rud air an do bhruidhinn sinn:

• 'S e tinneas ginteil a th' ann an sionndrom Noonan.
• Tha comharraidhean seo eadar-dhealaichte , tha cuid tlàth, cuid beagan nas cruaidhe.
• Chì thu rudan mar fheartan sònraichte aghaidh, ìomhaigh ghoirid, agus galar cridhe.
• Ged nach eil leigheas iomlan ann, tha leigheasan èifeachdach ann a dh’ fhaodas comharraidhean a riaghladh .
• Tha e glè chudromach an galar a dhearbhadh tràth agus tòiseachadh air làimhseachadh .
• Cuidichidh sgioba de dhotairean speisealta do phàiste.
• Bidh mòran chloinne le Sionndrom Noonan a’ fuireach beatha shona, ghnìomhach .

Mar sin, ma tha na comharraidhean seo aig do phàiste, na gabh dragh, faic dotair cho luath ‘s a ghabhas agus faigh comhairle. Bheir iad dhut a h-uile cuideachadh a dh’ fheumas tu.

` Sionndrom Noonan, galairean ginteil, galar cridhe congenital, dàil leasachaidh, feartan aghaidh, slàinte chloinne, deuchainnean ginteil