A bheil do chraiceann, do fhalt agus do shùilean gu math aotrom? An gabhadh e a bhith mar thoradh air Oculocutaneous Albinism (OCA)?

An robh thu a-riamh air daoine fhaicinn le craiceann is falt glè bhàn, uaireannan eadhon geal? Tha eadhon an sùilean soilleir, mar chuideigin à dùthaich eile. Is dòcha gu bheil na feartan seo aig aon de bhuill do theaghlaich, caraid, no eadhon do phàiste fhèin. Gu meidigeach, canar Oculocutaneous Albinism (OCA) ris an seo. Na biodh eagal ort, eadhon ged a tha an t-ainm a’ fuaimeachadh beagan fada. Is e seo suidheachadh ginteil tearc, is e sin, glè ainneamh. An-diugh, bruidhnidh sinn mu dheidhinn ann an dòigh gu math sìmplidh, gus an tuig thu e.

A-nis feumaidh gu bheil sibh a’ faighneachd dè a th’ anns an albinism seo (OCA) agus carson a tha e a’ tachairt, ceart? Gu sìmplidh, tha rudeigin nar bodhaig a bheir dath don chraiceann, falt agus sùilean againn, agus canar melanin ris. Tha e coltach ri peant. Is e am melanin seo a bheir an dath sònraichte don chraiceann, falt agus sùilean againn. Mar sin, is e na thachras do dhaoine le albinism nach urrainn dha na cuirp aca am melanin seo a thoirt gu buil gu ceart no a sgaoileadh air feadh am bodhaigean. Smaoinich, nuair a lùghdaicheas am peant beagan, bidh e nas soilleire ann an dath. Sin as coireach gu bheil an craiceann, am falt agus na sùilean aca tòrr nas soilleire na bha dùil. Chan e a-mhàin gu bheil an lùghdachadh seo ann am melanin a’ toirt buaidh air coltas, ach tha am melanin seo riatanach cuideachd airson gum bi ar sùilean ag obair gu ceart.

Faodaidh an t-atharrachadh seo ann an coltas a bhith beagan nàireach do chuid de dhaoine, agus tha e àbhaisteach a bhith a’ faireachdainn beagan nàireach agus iomagaineach mu bhith a’ coimhead eadar-dhealaichte sa chomann-shòisealta. Cuideachd, faodaidh na buaidhean air na sùilean a dhèanamh duilich gnìomhan làitheil a dhèanamh. Faodaidh e a bhith gu math duilich. Ach, is e an rud as fheàrr mu dheidhinn gu bheil leigheasan ann a chuidicheas le bhith a’ lughdachadh nam buaidhean air na sùilean san t-suidheachadh seo.

Ciamar a bhios fios agad a bheil albinism (OCA) ort? Dè na comharraidhean a th’ ann?

A bharrachd air na comharraidhean a dh’ fhaodadh tu fhaicinn san t-suidheachadh seo de albinism (OCA), tha comharraidhean ann cuideachd nach urrainn ach do dhotair a lorg tro dheuchainnean sònraichte. Seallaidh sinn dè a th’ annta.

Atharrachaidhean faicsinneach ann an craiceann is falt

Is e seo an comharradh as cumanta agus as fhasa fhaicinn air albinism (OCA).

• Atharrachaidhean fuilt: Dh’fhaodadh gum bi falt geal no dath buidhe/òir glè aotrom air daoine le albinism (OCA). Tha seo gu sònraichte cumanta ann an clann òga. Ach, mar a bhios iad a’ fàs nas sine, leithid rè leanabachd no òigeachd, is dòcha gun tòisich am falt a’ faighinn beagan dath. Dh’fhaodadh gum bi sùilean, malaidhean, agus falt bodhaig eile geal no aotrom cuideachd.
• Atharrachaidhean craicinn: A rèir an seòrsa albinism (OCA) a th’ ort, is dòcha gum bi do chraiceann glè bhàn. Is dòcha gu bheil craiceann cuid de dhaoine cho aotrom is gum faodadh e nochdadh tro-shoilleir, a’ ciallachadh gum faodadh an craiceann a bhith glè thana agus follaiseach. Is dòcha nach bi cuid eile a’ fàs donn mar leanabh, ach dh’ fhaodadh gum bi atharrachadh beag ann an dath a’ chraicinn aca mar a bhios iad a’ fàs nas sine.

Comharraidhean agus mì-chofhurtachd a chithear anns na sùilean

Faodaidh albinism (OCA) atharrachaidhean follaiseach adhbhrachadh ann an dath nan sùilean cuideachd.

• Ma tha albinism (OCA) ort, is dòcha gum bi dath gorm/liath aotrom air iris do shùilean. Aig amannan, nuair a bhuaileas solas do shùilean, is dòcha gum bi an iris a’ nochdadh pinc no dearg. Faodaidh an dath seo atharrachadh tron ​​bheatha agad cuideachd. Ach, faodaidh cuid de sheòrsan albinism (OCA) sùilean donna adhbhrachadh cuideachd.

Am measg dhuilgheadasan sùla eile a dh’ fhaodadh a bhith agad tha:

• Duilgheadasan lèirsinn: Sealladh doilleir, sealladh dùbailte, no sealladh ìosal.
• Fotofobia: Tha seo a’ ciallachadh gu bheil e duilich do shùilean a chumail fosgailte do sholas na grèine no solais shoilleir, agus bidh do shùilean a’ fàs gorm.
• Atharrachaidhean ann an mar a bhios an dà shùil ag obair còmhla: Cumhaichean leithid strabismus, far nach eil na sùilean a’ comharrachadh san aon taobh, agus duilgheadas ann a bhith a’ cothlamadh na tha an dà shùil a’ faicinn ann an aon ìomhaigh (eas-òrdugh lèirsinn binocular).
• Gluasadan sùla luath, neo-riaghlaichte (Nystagmus): Faodaidh seo a bhith gu math draghail.
• Sealladh doilleir air sgàth atharrachaidhean ann an cumadh na sùla (Mearachdan ath-tharraingeach): Coltach ri cùisean far a bheil feum air speuclairean.

Na chì an dotair rè sgrùdadh sùla

Nuair a thèid thu gu dotair-sùla, tha comharran eile ann a bhios e no i a’ coimhead airson rè an sgrùdaidh:

• Tha an fhàinne dubh (iris) nad shùil cho tana is gun urrainn dhut solas fhaicinn a’ dol troimhe nuair a nì thu sgrùdadh air do shùilean.
• Dh’fhaodadh gum bi atharrachaidhean ann an cumadh do reitine, a dh’ fhaodadh buaidh a thoirt air mar a tha do shùil ag obair.
• Tha teansa mòr ann gum bi atharrachaidhean ann an structar na nearbh optaigeach, a tha a’ ceangal nan sùilean ris an eanchainn. Faodaidh seo buaidh a thoirt air mar a bhios an eanchainn a’ giullachd na chì thu agus mar a chì thu an saoghal.

Comharraidhean eile a dh’ fhaodadh a bhith ann

Dh’fhaodadh cuid de sheòrsan albinism (OCA), no cumhaichean eile a dh’adhbhraicheas e, comharraidhean agus buaidhean sònraichte eile adhbhrachadh. Seo eisimpleirean:

• Ciorraman inntleachdail
• Atharrachaidhean àirde
• Duilgheadasan smachd fèithean no eas-òrdughan gluasaid

Ach, bidh comharraidhean eile mar seo a’ tachairt anns an t-seòrsa as ainneimhe de albinism (OCA). ’S e an dotair agad as urrainn dhut comhairle a thoirt dhut air na comharraidhean a dh’ fhaodadh tu fhèin (no pàiste air a bheil thu a’ gabhail cùraim) fhaighinn.

Carson a tha an albinism (OCA) seo a’ tachairt?

Tha albinism (OCA) air adhbhrachadh le atharrachadh (mùthadh) anns an DNA againn, agus tha sin a’ ciallachadh lochd ginteil a bheir buaidh air mar a bhios ar bodhaig a’ dèanamh melanin. Mar sin, ’s e suidheachadh ginteil a th’ ann. Tha dà dhòigh ann air tachairt:

• Oighreachd bho phàrantan: Mar as trice, is e lochdan ginteil (mùthaidhean) a tha air an oighreachdadh bho phàrantan as coireach ri albinism (OCA). Bidh iad sin an-còmhnaidh air an oighreachdadh ann an dòigh autosomal recessive.Gu sìmplidh, tha seo a’ ciallachadh nach leasaich an leanabh an suidheachadh seo ach ma shealbhaicheas iad an gine easbhaidheach bhon mhàthair agus bhon athair. Chan eil e gu leòr ma tha e a’ tighinn bho aon den dithis a-mhàin.
• Atharrachaidhean air thuaiream a thachras aig ìre an t-seann leanabh: Aig amannan, faodaidh atharrachadh air thuaiream ann an ginean tachairt tràth ann am beatha an leanaibh, gun a bhith air a shealbhachadh bho na pàrantan. Chan eil fios aig dotairean carson a tha seo a’ tachairt, agus chan urrainn dhaibh a ro-innse ro-làimh.

Dè na duilgheadasan eile a dh’ fhaodadh a bhith air adhbhrachadh le albinism (OCA)?

Mar a bhruidhinn sinn roimhe, 's e dath dìona a th' ann am melanin. Bidh ar cuirp ga thoirt gu buil gus rèididheachd UV cronail bhon ghrèin a ghabhail a-steach. Sin as coireach gu bheil daoine às aonais albinism mar as trice a’ fàs donn nuair a thèid iad a-mach don ghrèin. Bidh an rèididheachd UV seo a’ dèanamh cron air an DNA anns na ceallan craicinn againn. Bidh an milleadh seo ag àrdachadh cunnart aillse craicinn, gu sònraichte carcinoma cealla basal agus carcinoma cealla squamous. Tha am milleadh bho rèididheachd UV cruinnichte, agus mar sin mar as motha de mhilleadh a tha ann, is ann as àirde an cunnart aillse fhaighinn. Tha nas lugha de melanin aig daoine le albinism, agus mar sin tha e cudromach an craiceann a dhìon bhon ghrèin.

Ciamar a nì dotair breithneachadh ceart air albinism (OCA)?

Dh’fhaodadh dotair a bhith fo amharas gu bheil OCA ort nuair a mhothaicheas iad atharrachaidhean nad chraiceann, nad fhalt no nad shùilean. Gu tric bidh e air a dhearbhadh aig aois glè òg. Is iad lighichean-chloinne a’ chiad fheadhainn a chuidicheas le bhith a’ dearbhadh a’ chumha. Faodaidh dotairean grunn dhòighean a chleachdadh gus OCA a dhearbhadh agus an seòrsa sònraichte a dhearbhadh.

Seo cuid de na dòighean sin:

• Sgrùdadh corporra
• Deuchainnean fala
• Deuchainn sùla
• Deuchainn ginteil
• Deuchainn comasan air an brosnachadh gu lèirsinneach (VEP)
• Tomagrafaireachd co-leanailteachd optaigeach (OCT)

A bheil leigheas ann airson albinism (OCA)?

A bhith onarach, chan eil leigheas ann airson albinism (OCA). Ach, tha grunn leigheasan ann a chuidicheas le bhith a’ lughdachadh an mì-chofhurtachd a tha co-cheangailte ris a’ chumha.

Is e prìomh fhòcas dhaoine le albinism (OCA) a bhith a’ làimhseachadh thinneasan sùla co-cheangailte, nam measg:

• Sùil leisg (Amblyopia)
• Sùil-chrois (Strabismus)
• Mearachdan ath-tharraingeach

Is dòcha gun molaidh do dhotair-sùla dhut speuclairean-grèine no lionsan dathte a chaitheamh gus fotophobia a lughdachadh agus do shùilean a dhìon bho sholas na grèine.

Tha aon dhroga sònraichte ann air a bheil nitisinone (ainmean branda Nityr® no Orfadin®). Chaidh a lorg gu bheil e cuideachail dha daoine le albinism oculocutaneous seòrsa-1. Bidh Nitisinone ag obair le bhith a’ cumail smachd air briseadh sìos amino-aigéid chudromach air a bheil tyrosine nar bodhaig. Sheall sgrùdadh ann an 2019 gun do chuidich nitisinone còignear inbheach le albinism seòrsa-1 gus dath craicinn a leasachadh agus fradharc a leasachadh. Tha luchd-rannsachaidh cuideachd den bheachd gum faodadh tòiseachadh air an druga aig aois òg a bhith eadhon nas èifeachdaiche.

Cuimhnich, tha mòran nithean ann a bhios a’ toirt buaidh air co-dhùnadh mu roghainnean làimhseachaidh, agus mar sin chan urrainn ach don eòlaiche sùla agad fiosrachadh a thoirt dhut mu na roghainnean làimhseachaidh as fheàrr dhutsa (agus do do phàiste). Bidh e no i na stiùiriche dhut.

Cò ris a tha e coltach a bhith beò le albinism (OCA)?

'S e tinneas fad-beatha a th' ann an albinism oculocutaneous (OCA). Faodaidh na buaidhean atharrachadh bho dhuine gu duine. Bidh mòran dhaoine a’ mothachadh atharrachaidhean nan sùilean, falt agus craiceann. Bidh cuid de dhaoine a’ mothachadh nan atharrachaidhean seo gu math soilleir, agus is dòcha nach mothaich cuid eile iad cho mòr.

Bidh mòran dhaoine le albinism (OCA) a’ faighinn eòlas air duilgheadasan slàinte co-cheangailte ris a’ chumha, gu h-àraidh duilgheadasan sùla. Ach, is ann ainneamh a bhios duilgheadasan a tha a’ bagairt beatha no a’ cur dragh air beatha. Is e an rud as cudromaiche casg a chuir air milleadh craicinn bho sholas na grèine agus stòran eile de rèididheachd UV.

Ma leanas tu comhairle an dotair agad gu cunbhalach agus ma bheir thu aire do na sùilean agad, faodaidh a’ mhòr-chuid de dhaoine le albinism (OCA) beatha àbhaisteach a bhith aca mar a h-uile duine eile. Mar as trice chan eil an suidheachadh a’ toirt buaidh air do bheatha, gu h-àraidh ma sheachnas tu duilgheadasan leithid aillse craicinn.

Chithear albinism (OCA) gu furasta le daoine eile, no faodaidh e a bhith na rud nach eil cho follaiseach. Faodaidh dùbhlain a bhith an lùib a bhith beò leis a’ chumha seo – ge bith a bheil e ri fhaicinn no nach eil. Ach, is iad sin dùbhlain air am faod thu cuideachadh iarraidh. Ma tha comharran albinism (OCA) ort fhèin no air pàiste air a bheil thu a’ gabhail cùraim, is fheàrr dhut dotair no eòlaiche sùla fhaicinn. Cuidichidh iad thu gus an suidheachadh a thuigsinn agus gus leigheasan agus goireasan a lorg a chuidicheas tu.

Is iad na rudan as cudromaiche a dh’fheumas sinn cuimhneachadh bhon sgeulachd seo

Ceart gu leòr, seo beagan rudan ri chumail nad inntinn bhon rud air an do bhruidhinn sinn an-diugh:

• 'S e tinneas ginteil a th' ann an albinism oculocutaneous (OCA). 'S e lochd a th' ann ann an cinneasachadh no sgaoileadh melanin, am pigment a bheir dath don chraiceann, falt agus sùilean againn.
• Is e seo suidheachadh fad-beatha, ach faodar na duilgheadasan a thig leis a riaghladh.
• Is e an rud as cudromaiche do chraiceann a dhìon bhon ghrèin.Leis gu bheil nas lugha de melanin a’ ciallachadh cunnart nas àirde aillse craicinn, tha e glè chudromach speuclairean-grèine, adan, aodach fada, agus uachdar-grèine math a chaitheamh.
• Bu chòir dhut aire shònraichte a thoirt do na sùilean agad cuideachd. Faic dotair-sùla gu cunbhalach airson comhairle.
• Tha e àbhaisteach a bhith a’ faireachdainn brònach agus iomagaineach mun t-suidheachadh seo. Na biodh eagal ort cuideachadh iarraidh bho dhotair, teaghlach, no caraid earbsach.
• Cuimhnich, fiù 's ma tha albinism (OCA) ort, faodaidh tu beatha thoilichte, soirbheachail a bhith agad dìreach mar a h-uile duine eile!

Ma tha ceistean sam bith eile agad mu dheidhinn seo, bruidhinn ri dotair gu cinnteach. Na gabh dragh, tha fuasglaidhean ann airson a h-uile càil.

` Albinism, OCA, galairean craicinn, galairean sùla, galairean ginteil, melanin, dìon bhon ghrèin