A bheil na comharraidhean seo aig do phàiste? Bruidhnidh sinn mu dheidhinn Sionndrom Phelan-McDermid

An cuala tu a-riamh iomradh air Sionndrom Phelan-McDermid? Is dòcha nach cuala tu an t-ainm seo, oir is e suidheachadh ginteil tearc a th’ ann. Faodaidh an suidheachadh seo grunn dhuilgheadasan slàinte, dàil ann an leasachadh inntleachdail, agus atharrachaidhean giùlain adhbhrachadh, gu sònraichte ann an clann òga. Mar sin, an-diugh bruidhnidh sinn mu dheidhinn ann an dòigh shìmplidh as urrainn dhut a thuigsinn. Na gabh dragh, tha e glè chudromach am fiosrachadh seo a bhith agad.

Dè a th' ann an Sionndrom Phelan-McDermid?

Gu sìmplidh, 's e eas-òrdugh ginteil a th' ann an sionndrom Phelan-McDermid a dh'fhaodas grunn dhuilgheadasan adhbhrachadh ann am bodhaig, inntleachd agus giùlan pàiste. Mar eisimpleir:

• Duilgheadas ag ithe.
• Laigse fèithe.
• Dàil ann an cainnt agus clachan-mìle leasachaidh eile.
• Tha cumhaichean aig cuid de chloinn leithid Eas-òrdugh Speactram Autism.
• Uaireannan faodaidh cumhaichean leithid tinneas tuiteamach tachairt eadhon.

Tha ainm eile ann airson seo, is e sin “sionndrom cuir às 22q13.3.” Ged a dh’ fhaodadh an t-ainm a bhith beagan toinnte, bruidhnidh sinn mu dheidhinn sin cuideachd.

Dè cho tearc 's a tha an suidheachadh seo?

Gu dearbh, tha an suidheachadh seo ris an canar sionndrom Phelan-McDermid gu math tearc . A rèir luchd-saidheans, tha e a’ toirt buaidh air eadar dithis agus deichnear chloinne gach ceud mìle. Ach, leis gu bheil e beagan duilich a dhearbhadh, tha e comasach gu bheil an suidheachadh seo aig barrachd chloinne na tha air aithris. Chan eil ach eadar 2200 agus 2500 leanabh air an dearbhadh air feadh an t-saoghail. Mar sin faodaidh tu smaoineachadh cho tearc ‘s a tha seo.

Dè an ceangal a tha eadar sionndrom Phelan-McDermid agus autism?

Is e seo duilgheadas a tha aig mòran dhaoine. Chaidh eas-òrdugh speactram autism a lorg aig mòran chloinne le sionndrom Phelan-McDermid. Tha luchd-saidheans den bheachd gum faodadh sionndrom Phelan-McDermid a bhith aig timcheall air 1% de chloinn le autism cuideachd. Tha seo a’ ciallachadh gu bheil ceangal eadar an dà rud.

Carson a tha sionndrom Phelan-McDermid a’ tachairt?

Ceart gu leòr, a-nis chì sinn dè tha ag adhbhrachadh seo. Tha seo air adhbhrachadh le atharrachadh anns na cròmasoman . Is iad na cròmasoman na rudan beaga taobh a-staigh ar ceallan. Taobh a-staigh nan ginean sin tha na ginean againn. Tha ginean coltach ri seata de stiùiridhean a tha a’ dearbhadh a h-uile càil bho mar a bu chòir don bhodhaig againn obrachadh, chun àirde againn, dath ar sùilean, agus dè na galairean a dh’ fhaodadh sinn a leasachadh.

Mar as trice, bidh 23 paidhir de chromosoman anns gach cealla daonna, airson 46 cromosoman san iomlan. Tha pìos beag de chromosoman 22 a dhìth, no “air a dhubhadh às”, aig pàiste le sionndrom Phelan-McDermid. Sin as coireach gu bheil e cuideachd air ainmeachadh mar ‘sionndrom cuir às 22q13.3’.

Mar as trice, chan eil an suidheachadh seo air a shealbhachadh bho phàrantan. Bidh an call seo de phìos cròmasom a’ tachairt air thuaiream, is e sin, nuair a thèid ugh no cealla sperm a chruthachadh, no nuair a bhios embryo a’ leasachadh. Ach, ann an cuid de chùisean ainneamh, faodar a shealbhachadh bho phàrant. Anns a’ chùis sin, tha cothrom timcheall air 50% aig màthair no athair leis a’ chumha seo gum faigh an leanabh aca an suidheachadh mar shealbh.

Dè na comharran a tha air a’ chumha seo?

Faodaidh comharran sionndrom Phelan-McDermid a bhith gu math eadar-dhealaichte bho dhuine gu duine. Tha nas lugha de chomharran aig cuid de dhaoine, barrachd aig cuid eile. Tha cuid de chomharran an làthair aig àm breith, agus cuid eile a’ nochdadh ann an leanabachd no tràth-òige. Faodaidh na comharran seo a bhith corporra, giùlain, inntleachdail, no measgachadh de na comharraidhean sin uile.

Dh’fhaodadh gum bi comharraidhean mar seo aig do phàiste:

• Dàil ann an leasachadh : Rudan mar gun a bhith a’ roiligeadh thairis, gun a bhith a’ suidhe suas, gun a bhith a’ coiseachd. Smaoinich air, bidh cuid de leanaban a’ tòiseachadh a’ roiligeadh thairis aig 6 mìosan, cuid eile a’ suidhe suas aig 9 mìosan. Ach is dòcha gun toir e beagan nas fhaide do phàiste leis a’ chumha seo na rudan seo a dhèanamh.
• Fulangas pian nas motha : Tha seo a’ ciallachadh a bhith a’ faireachdainn nas lugha de phian na feadhainn eile.
• Laigse fèithe (hipotonia) : Dh’ fhaodadh gum bi a’ bhodhaig a’ faireachdainn bog is bog.
• Duilgheadasan cainnte : Còmhradh air a’ mhoille no neo-chomas bruidhinn.
• Eas-òrdughan cadail : Duilgheadas a bhith a’ tuiteam na chadal, leithid dùsgadh gu tric.
• Fallas nas lugha na an àbhaist : Faodaidh seo adhbhrachadh gum bi an corp a’ teasachadh cus gu luath agus a’ fàs dìth uisge.
• Duilgheadas ag ithe no a’ slugadh .
• Duilgheadasan leis an t-siostam cnàmhaidh : Nausea, cuir a-mach, agus losgadh-bràghaid tric (galar reflux gastroesophageal).

Tha eas-òrdugh speactram autism aig mòran dhaoine le sionndrom Phelan-McDermid cuideachd, agus mar sin is dòcha gum bi comharraidhean giùlain aca cuideachd leithid:

• Is e laigse a bhith a’ coimhead a-steach do na sùilean .
• A’ faireachdainn eagallach agus iomagaineach ann an suidheachaidhean sòisealta .
• Ùidh ann a bhith a’ cagnadh nithean nach eil nam biadh (m.e. dèideagan, aodach).
• Hipir-mhothachaileachd ri suathadh : A’ faireachdainn mì-chofhurtail nuair a bheanas cuideigin riut.

Chithear cuid de fheartan sònraichte ann an coltas dhaoine leis a’ chumha seo cuideachd:

• Sùilean fodha.
• Sùil-mhuille crochte (ptosis).
• Cluasan mòra no a’ dol a-mach air adhart.
• Dh’fhaodadh gum bi coltas gu bheil an dàrna agus an treas òrdag air an ceangal ri chèile (syndactyly).
• A bhith le làmhan no casan mòra, fèitheach.
• Tha an ceann fada agus cumhang ann an cumadh.
• Bidh an smiogaid a’ gabhail cruth biorach.
• Ìnean beaga no neo-àbhaisteach air òrdagan.

Uaireannan bidh galar cridhe congenital agus duilgheadasan dubhaig an cois a’ chumha seo.Is ann ainneamh a bhios sacan làn lionn (cysts arachnoid) anns na h-eanchainn aig a’ chloinn seo. Faodaidh iad sin barrachd cuideam adhbhrachadh taobh a-staigh a’ chinn, ag adhbhrachadh mì-riaghailt, caoineadh, tinneasan cinn, agus tinneas tuiteamach.

Ciamar a tha an galar seo air a dhearbhadh?

Leis gu bheil comharran sionndrom Phelan-McDermid uaireannan seòlta, faodaidh e bhith duilich an aithneachadh. Is dòcha gum feum do phàiste grunn dheuchainnean a dhèanamh mus tèid breithneachadh ceart a thoirt dhaibh. Faodaidh an dotair rudan mar:

• Sgrùdadh corporra air a’ phàiste.
• A’ faighneachd mu eachdraidh mheidigeach a’ phàiste a thaobh chomharran agus dàil leasachaidh.
• Faighnich mu eachdraidh mheidigeach teaghlaich gus faicinn a bheil an suidheachadh seo air a bhith aig duine sam bith san teaghlach.
• Iarr deuchainn ginteil . Mar as trice bidh seo a’ toirt a-steach sampall beag fala a ghabhail. Faodar seo a chleachdadh gus faicinn a bheil am pìos cròmasoman air a bheil sinn a’ bruidhinn a dhìth.

Ann an cùisean glè ainneamh, is dòcha nach e cròmosom a tha a dhìth a tha ag adhbhrachadh a’ chumha seo. An àite sin, is dòcha gur e atharrachadh ann an gine ris an canar ‘SHANK3’ a tha ag adhbhrachadh e. Mura lorgar sguabadh às cròmosom, is dòcha gun molaidh an dotair agad deuchainnean airson a’ ghine seo cuideachd.

Ma dhearbhaicheas na deuchainnean an suidheachadh `syndrome cuir às 22q13.3`, faodaidh an dotair grunn dheuchainnean eile a mholadh:

• Deuchainn ginteil air an dà phàrant : Faic a bheil seo na rud a chaidh a shealbhachadh no na thachartas air thuaiream.
• Sgan MRI (Ìomhaighean Ath-shuidheachaidh Magnetic) no CT (Tomografaireachd Coimpiutaichte) de eanchainn an leanaibh: Gus faicinn a bheil comharran sam bith ann air cyst arachnoid.
• Ultrafhuaim nan dubhagan : Gus sgrùdadh a dhèanamh airson lochdan nan dubhagan.
• Echocardiogram : Gus sgrùdadh a dhèanamh airson neo-riaghailteachdan cridhe.
• Deuchainn èisteachd.
• Sgrùdadh mionaideach air na sùilean.
• Sgrùdadh cadail.

A bheil leigheas iomlan ann airson seo?

Gu dearbh, chan eil leigheas ann an-dràsta airson sionndrom Phelan-McDermid. Is e prìomh amas an làimhseachaidh smachd a chumail air comharraidhean an leanaibh, an cuideachadh gus obrachadh cho math 's as urrainn, agus casg a chur air duilgheadasan sam bith a dh'fhaodadh èirigh.

Dh’fhaodadh gum bi measgachadh de eòlaichean ann an sgioba cùraim do phàiste, nam measg:

• Caird-eòlaiche
• Gastroenterolaiche
• Nephrologist
• Neuro-eòlaiche
• Leasaiche dreuchdail: Neach a chuidicheas daoine le bhith a’ dèanamh ghnìomhan làitheil leithid ithe agus sgrìobhadh.
• Ortapéidist (eòlaiche cnàmhan is co-phàirtean)
• Leasaiche-cuirp: Cuideigin a chuidicheas le bhith a’ neartachadh phàirtean bodhaig air a bheil buaidh.
• Eòlaiche-cainnt/cànain
• Endocrinologist

Cuimhnich, tha na speisealaichean seo uile ag obair còmhla gus an cùram as fheàrr a thoirt don leanabh agad.

An gabh an suidheachadh seo a chasg?

Cho luath ‘s a thèid an tinneas a dhearbhadh air cuideigin, chan eil dòigh ann an-dràsta air na h-atharrachaidhean ginteil a chàradh. Ach, anns a’ chùis ainneamh far a bheil an tinneas aig aon de na pàrantan cuideachd, tha amannan ann nuair as urrainnear teicneòlas IVF no deuchainnean ro-bhreith a chleachdadh gus casg a chuir air bho bhith a’ tachairt do chloinn san àm ri teachd.

Ma tha an suidheachadh seo ort fhèin no air cuideigin nad theaghlach, tha e glè chudromach bruidhinn ri dotair no comhairliche ginteil . Faodaidh iad mìneachadh dhut dè cho coltach ‘s a tha e gum faigh do chlann an suidheachadh seo mar dhìleab.

Cò ris a bhios an àm ri teachd coltach ma bhios an suidheachadh seo aig mo phàiste?

Chan eil seo an aon rud airson gach pàiste. Tha e an urra ri dè an seòrsa ciorraim a th’ aig a’ phàiste agus dè cho dona ‘s a tha e.

Is ann ainneamh a bhios buaidhean na tinneas seo a’ bagairt beatha. Ach, is dòcha gum feum mòran dhaoine leis a’ chumha seo cùram meidigeach fad-beatha agus taic shòisealta leantainneach. Mar sin, tha gaol, tuigse agus taic bhuill an teaghlaich glè chudromach dha na clann seo.

Ciamar a bhios tu a’ gabhail cùram de leanabh mar seo?

Tha e cudromach do phàiste a thoirt gu gach coinneamh speisealta gus na comasan aca a leasachadh. Leis gum faodadh comas nas lugha aig do phàiste fallas a dhèanamh, bi mothachail air na leanas:

• Seachain cus teas .
• Thoir gu leòr uisge don leanabh ri òl (cuir casg air dìth uisge fhaighinn).
• Dìon bho sholas dìreach na grèine .

Leis gu bheil fulangas pian àrd aig mòran dhaoine le sionndrom Phelan-McDermid agus duilgheadas aca an mì-chofhurtachd a chur an cèill, bi faiceallach airson comharran gu bheil do phàiste ann am pian . Ma mhothaicheas tu gin de na comharran sin, cuir fios chun dotair agad. Cuidichidh iad thu le bhith a’ faighinn a-mach a bheil do phàiste a’ fulang le stamag goirt no rudeigin eile. Am measg nan comharran pian dh’ fhaodadh a bhith ann tha:

• A bhith nas sàmhaiche na an àbhaist, nas lugha sòisealta.
• A’ tarraing anail nas luaithe na an àbhaist.
• A’ caoineadh no a’ bhith nas mì-fhoighidneach na an àbhaist.
• A’ cumail gu teann ri leabaidh no nithean faisg air làimh.
• A’ cumail a’ chuirp, nan gàirdeanan agus nan casan teann agus gun ghluasad.
• Abairtean aghaidh a’ nochdadh pian (me, a’ dùnadh shùilean gu teann, a’ teannachadh bhilean).
• A’ gearan no a’ sgreuchail.

Dè eile as urrainn dhut faighneachd don dotair?

Ma tha sionndrom Phelan-McDermid aig do phàiste, faodaidh tu na ceistean seo fhaighneachd don dotair:

• A bheil an sguabadh às cròmasomach seo air a shealbhachadh, no an do thachair e le cothrom?
• A bheil duilgheadasan aig mo phàiste leithid cysts cridhe, dubhaig no eanchainn?
• Dè an ìre gu bheil ciorram inntleachdail mo phàiste a’ toirt buaidh orra?
• Dè an seòrsa eòlaichean a bu chòir dha mo phàiste fhaicinn? Dè cho tric?
• A bheil buidhnean taic ann a chuidicheas sinn gus fuireach beò leis a’ chumha seo?
• A bheil thu a’ moladh comhairleachadh ginteil?
• Am bu chòir deuchainnean ginteil a dhèanamh air a’ chòrr den teaghlach againn?

Mu dheireadh, feumaidh mi a ràdh...

'S e suidheachadh ginteil tearc a th' ann an Sionndrom Phelan-McDermid. Faodaidh e dàil a chur air cainnt is leasachadh, a bharrachd air eas-òrdugh speactram autism. Ma tha cuideigin nad theaghlach air a bhith air a dhearbhadh leis an t-sionndrom cuir às cromosomach seo, na gabh dragh . Faodaidh sgioba de eòlaichean do chuideachadh fhèin agus do phàiste. Is e na prìomh amasan an seo gnìomhachd do phàiste a leasachadh, casg a chuir air duilgheadasan a dh’ fhaodadh a bhith ann, agus comhairle ginteil a thoirt seachad ma tha sin riatanach. Chan eil thu nad aonar , agus tha mòran dhaoine ann a chuidicheas tu air an turas seo.

` Sionndrom Phelan-McDermid, Sionndrom Phelan-McDermid, Galar Ginteil, Cròmasòm, Autism, Dàil Leasachaidh, SHANK3