A bheil thu mothachail air sionndrom PURA? Biodh fios agad air na rudan seo airson àm ri teachd do phàiste!

A bheil beagan teagamh no eagal ort a-riamh mu leasachadh do phàiste bhig? Aig amannan bidh pàisdean ag ionnsachadh rudan beagan slaodach, no bidh duilgheadasan slàinte ag èirigh. Aig amannan mar seo, faodaidh e bhith cudromach a bhith mothachail air suidheachadh tearc ris an canar sionndrom PURA. Ma tha seo a’ fuaimeachadh beagan dona, na gabh dragh. Bruidhnidh sinn mu dheidhinn gu sìmplidh.

Dè a th’ ann an sionndrom PURA?

Gu sìmplidh, 's e suidheachadh ginteil glè ainneamh a th' ann an sionndrom PURA. Bidh e a' toirt buaidh sa mhòr-chuid air an t-siostam nearbhach againn. 'S e sin, is e an eanchainn agus na nearbhan as motha a tha fo bhuaidh. Air sgàth seo, faodaidh leasachadh pàiste a bhith air a mhoilleachadh bho meadhanach gu dona . Faodaidh e cuideachd ciorraman ionnsachaidh adhbhrachadh. Gu tric, is dòcha gum bi duilgheadas aig clann le sionndrom PURA coiseachd, glacaidhean no tinneas tuiteamach, agus duilgheadasan slàinte eile.

Tha luchd-rannsachaidh den bheachd gur e atharrachaidhean, no mùthaidhean, ann an ginean a tha an sàs ann an leasachadh na h-eanchainn agus cheallan nearbh (ceallan nearbh / neurons) a tha ag adhbhrachadh seo. Is dòcha gum bi duilgheadas aig pàisdean a rugadh leis a’ chumha seo le bhith ag ithe agus ag anail anns na tràth ìrean. Ach, uaireannan bidh iad sin a’ fàs nas fheàrr às deidh greis. Ach, is dòcha nach bi mòran chloinne comasach air bruidhinn no coiseachd leotha fhèin nuair a dh’fhàsas iad suas.

Chan eil leigheas ann an-dràsta airson sionndrom PURA. Ach, faodaidh làimhseachadh ceart do chuideachadh thu fhèin agus do phàisde gus comharraidhean a riaghladh agus duilgheadasan a lughdachadh. Mar sin , tha e glè chudromach an suidheachadh seo aithneachadh tràth .

Cò a dh’ fhaodadh sionndrom PURA a leasachadh?

'S e tinneas a th' ann an sionndrom PURA a tha air a bhreith . Tha seo a' ciallachadh gum faod an tinneas a bhith an làthair aig àm breith. Bidh e a' toirt buaidh air an t-siostam nearbhach. Aig amannan, faodar an tinneas a thoirt bho phàrantan gu clann tro ghinean. Ach, tha e cudromach cuimhneachadh gum faod leanabh sionndrom PURA fhaighinn eadhon ged nach robh an tinneas air a bhith aig duine sam bith san teaghlach roimhe . Tha seo a' ciallachadh gum faodadh mùthadh gine ùr a bhith air tachairt.

Dè na suidheachaidhean eile a tha coltach ris an seo?

Faodaidh comharran sionndrom PURA a bhith coltach ri tinneasan eile, agus mar sin faodaidh e a bhith duilich do dhotairean innse sa bhad a bheil e na shionndrom PURA. Seo cuid de thinneasan aig a bheil comharran coltach ris:

• `(Sionndrom Angelman)`
• Sionndrom hypoventilation meadhanach congenital - 'S e galar neurolach tearc a tha seo cuideachd a bheir buaidh air anail.
• Dystrophy myotonach - Buinidh seo do bhuidheann de ghalaran an t-siostam fèitheach ris an canar dystrophy fèitheach.
• Galairean co-cheangailte ri neurotransmitters - mar eisimpleir, galar Alzheimer no galar Pharkinson.
• Sionndrom Pitt-Hopkins - 'S e galar ginteil tearc a tha seo cuideachd a dh'adhbhraicheas dàil leasachaidh agus tinneas tuiteamach.
• `(Sionndrom Prader-Willi)`
• `(Sionndrom Rett)`

Leis gu bheil na comharraidhean sin coltach ri chèile , feumar deuchainnean sònraichte airson breithneachadh ceart .

A bheil ainmean eile ann airson sionndrom PURA?

'S e, uaireannan faodaidh dotairean ainmean saidheansail eile a thoirt air a' chumha seo. Tha e math beagan fiosrachaidh fhaighinn mu dheidhinn sin cuideachd, nach eil? Mar eisimpleir:

• `(Dàil leasachaidh inntleachdail, autosomal ceannasach 31)`
• `(Eas-òrdugh leasachaidh neòro-eòlach co-cheangailte ri PURA)`
• `(Sionndrom hypotonia-grèimean-encephalopathy neo-natal cruaidh co-cheangailte ri PURA)`

Ged a dh’ fhaodadh na h-ainmean seo a bhith coltach ri beagan iom-fhillte, tha iad uile a’ toirt iomradh air an aon staid.

Dè cho cumanta 'sa tha sionndrom PURA?

Gu dearbh, 's e galar glè ainneamh a th' ann an sionndrom PURA. Gu ruige seo, chaidh aithris gu bheil an suidheachadh seo aig còrr is 470 inbheach is pàiste air feadh an t-saoghail. Smaoinich, 's e sin cho beag de dhaoine a tha ann. Thòisich an raon meidigeach a' bruidhinn mun ghalar seo an toiseach ann an 2014. Tha sin a' ciallachadh gur e galar car ùr a th' ann.

Dè an dàimh a tha eadar sionndrom PURA agus tinneas tuiteamach?

Tha cunnart nas motha aig mòran dhaoine a rugadh le sionndrom PURA tinneas tuiteamach a leasachadh . Aig amannan faodaidh seo a bhith na sheòrsa de thinneas tuiteamach nach eil a’ freagairt ri cungaidh-leigheis. Tha seo a’ ciallachadh gu bheil e duilich a smachdachadh le cungaidh-leigheis. Is e glacaidhean fòcasach no glacaidhean coitcheann na seòrsaichean glacaidhean as cumanta. Mar as trice bidh na comharraidhean seo a’ tòiseachadh ann an leanabachd no tràth-òige .

Dè na h-adhbharan airson sionndrom PURA? (beagan nas mionaidiche)

Mar a bhruidhinn sinn mu thràth, is e mùthadh ann an gine sònraichte nar bodhaig ris an canar am “(gine PURA)” prìomh adhbhar sionndrom PURA. Tha pàirt glè chudromach aig a’ ghine “(PURA)” seo ann an leasachadh àbhaisteach na h-eanchainn. Mar sin, nuair a tha lochd anns a’ ghine seo, faodaidh e buaidh a thoirt air leasachadh cheallan nearbh “(neurons)” agus cruthachadh stuth ris an canar “(myelin)”. Is e stuth a th’ ann am “(Myelin)” a tha a’ còmhdach ar nearbhan agus a chuidicheas comharran gus siubhal troimhe gu sgiobalta. Mar sin smaoinich dè an ìre gu bheil gnìomhachd na h-eanchainn air a bhuaireadh nuair a thèid am pròiseas seo a bhriseadh.

Dè na comharran a th’ ann an sionndrom PURA?

Faodaidh comharraidhean sionndrom PURA buaidh a thoirt air diofar phàirtean den bhodhaig. Bidh ciorraman ionnsachaidh meadhanach gu dona agus dàil leasachaidh aig clann a rugadh leis a’ chumha seo.

Comharraidhean a dh’ fhaodadh a bhith ann an ùr-bhreith:

• Gu tric bidh duilgheadas ann le bhith ag ithe no ag anail .
• Dh’fhaodadh gum bi feum air cuideachadh meidigeach (tiùban beathachaidh no anail), ach mar as trice bidh duilgheadasan anail a’ fàs nas fheàrr taobh a-staigh bliadhna.
• Faodaidh duilgheadas le biathadh no slugadh (dysphagia) fàs leantainneach uaireannan agus mairsinn airson barrachd air bliadhna.

Comharraidhean a chithear ann an clann beagan nas sine:

• Is dòcha nach bi e comasach dhut coiseachd gu ceart , agus dh’ fhaodadh gum bi do sgilean motair air an lagachadh.
• Fiù 's ma tha thu a' tuigsinn a' chànain, is dòcha nach bi e comasach dhut a bruidhinn .
• Fiù 's ma tha iad comasach air bruidhinn, faodaidh iad conaltradh a dhèanamh ann am faclan no abairtean glè ghoirid .

Bidh mòran dhaoine le sionndrom PURA a’ faighinn grèim (tinneas tuiteamach) no gluasadan convulsive. Mar as trice is iad sin:

• Bidh e a’ tòiseachadh ro aois 5. Dh’fhaodadh e tòiseachadh an toiseach mar chrith fèithean neo-thoileach (myoclonus).
• Tha e duilich smachd a chumail air .
• Aig amannan faodaidh e leasachadh gu bhith na chruth dona is iom-fhillte de thinneas-tuiteamach ris an canar “sionndrom Lennox-Gastaut”.

Comharraidhean cumanta eile a chithear ann an clann is inbhich:

• Duilgheadasan le cnàmhan is co-phàirtean - leithid dysplasia na cromaige agus scoliosis.
• Duilgheadasan analach - tachdadh rè cadail (apnea cadail) no anail slaodach, eu-domhainn (hypoventilation).
• Duilgheadas a bhith a’ blàthachadh a’ chuirp (hipotermia).
• Sgìths agus codal ro mhòr (hypersomnia).
• Duilgheadasan sùla - leithid strabismus.
• Tric tric.
• Duilgheadasan leis an t-siostam gastrointestinal - leithid constipation.
• Tòna fèithe ìosal (hypotonia).
• Cothromachadh neo-sheasmhach no duilgheadas coiseachd (eas-òrdugh coiseachd).
• Lag-shealladh.

Comharraidhean nach eil cho cumanta:

• Easbhaidhean cridhe.
• Duilgheadasan leis an t-siostam endocrine - leithid gainnead bhiotamain D no inbheachd ro-luath.
• Duilgheadasan leis an t-siostam urinary agus gintinn.

Ciamar a thèid sionndrom PURA a dhearbhadh?

Faodaidh e bhith dùbhlanach sionndrom PURA a dhearbhadh stèidhichte air sgrùdadh corporra a-mhàin. Mar a bhruidhinn sinn roimhe, faodaidh na comharraidhean a bhith coltach ri tinneasan eile. Mar sin, feumaidh dotairean deuchainnean ginteil a dhèanamh gus dearbhadh gur e sionndrom PURA a th’ ann .

A rèir comharraidhean do phàiste, is dòcha gun dèan an dotair deuchainnean eile cuideachd. Mar eisimpleir:

• Deuchainnean fala.
• Deuchainnean anail.
• `(EEG)` (Electroencephalogram) - Bidh seo a’ dèanamh deuchainn air gnìomhachd dealain na h-eanchainn.
• Deuchainn sùla.

Gus tuilleadh fhaighinn a-mach, is dòcha gun òrdaich an dotair agad deuchainnean ìomhaighean cuideachd. Tha iad sin a’ gabhail a-steach:

• Sganadh MRI (Ìomhaighean Ath-shuidheachaidh Magnetic).
• `(Deuchainn ultrafhuaime)`.
• Deuchainn `(X-ghath)`.

A bheil leigheas ann airson sionndrom PURA?

Is e seo an duilgheadas as motha do mhòran dhaoine. Gus a bhith onarach, chan eil leigheas iomlan ann an-dràsta airson sionndrom PURA.Ach, faodaidh lorg is làimhseachadh tràth cunnart dhuilgheadasan leithid scoliosis a lùghdachadh. Faodaidh dotairean leigheasan a mholadh a chuidicheas tu fhèin agus do phàiste gus comharraidhean a riaghladh. Leis an làimhseachadh cheart, faodaidh do phàiste pàirt a ghabhail ann an uiread de ghnìomhachdan 's as urrainn dhaibh agus beatha a dhèanamh beagan nas fhasa .

Cò a dh’ fhaodar a ghabhail a-steach don sgioba làimhseachaidh airson sionndrom PURA do phàiste?

Ma tha sionndrom PURA aig do phàiste, dh’fhaodadh gum bi measgachadh de eòlaichean san sgioba mheidigeach a bhios gan làimhseachadh. Tha seo a’ ciallachadh nach e dìreach aon dotair a th’ ann, ach grunn dhaoine ag obair còmhla gus an làimhseachadh as fheàrr a thoirt don leanabh agad. Dh’fhaodadh gum bi daoine mar seo san sgioba mar:

• Offthalmaiche.
• Eòlaiche ginteil.
• Dotair a tha gu sònraichte a’ dèiligeadh ris an t-siostam nearbhach (neòro-eòlaiche).
• Leasaiche dreuchdail - cuideigin a chuidicheas le gnìomhan làitheil.
• Lannsair ortaipéideach.
• Lighiche-chloinne.
• Is e leasaiche-cuirp cuideigin a chuidicheas le rudan mar coiseachd agus gluasad.
• Dotair a tha gu sònraichte a’ dèiligeadh ris an t-siostam analach (pulmonologist).
• Eòlaiche-cànain is cainnte.

Bidh na daoine seo uile ag obair còmhla gus plana làimhseachaidh a chruthachadh a tha freagarrach do staid a’ phàiste.

Ciamar a thèid sionndrom PURA a làimhseachadh?

Bidh làimhseachadh airson sionndrom PURA ag atharrachadh a rèir comharraidhean an leanaibh agus cho dona ‘s a tha iad . Ma tha sionndrom PURA aig ùr-bhreith, bidh feum air sùil a chumail orra san ospadal gu tric agus cuideachadh fhaighinn le bhith ag ithe agus ag anail.

Mar as trice, bidh clann nas sine air an làimhseachadh mar seo:

• Leigheas cainnte is cànain - Leasaich sgilean conaltraidh.
• Leigheas corporra - Gluasad a leasachadh.
• Ann an cuid de chùisean, faodar lannsaireachd a dhèanamh gus ana-cainnt aghaidh, cridhe, cnàimhneach no eile a cheartachadh.

Faodaidh tu rudan mar seo a thoirt don leanabh agad cuideachd:

• Leigheasan an-aghaidh glacaidhean.
• Taic conaltraidh.
• Taic airson biadhadh no slugadh.
• Leigheas corporra agus dreuchdail.
• Leigheas cainnte is cànain.
• Innealan taice - leithid strollers atharrachail, braces, orthotics, coisichean, no cathraichean-cuibhle.

Dè as urrainn dhomh a dhèanamh gus an cunnart bho bhith a’ leasachadh sionndrom PURA aig mo phàiste a lùghdachadh?

Seo rudeigin a bhios mòran phàrantan a’ smaoineachadh mu dheidhinn. Ach is e an fhìrinn nach eil dòigh ann casg a chuir air sionndrom PURA . Cuideachd,Chan eil e air adhbhrachadh le rud sam bith a nì thu. Tha e air adhbhrachadh le atharrachaidhean ginteil (mùthaidhean) a thachras rè leasachadh fetal. Mar sin na bi a’ faireachdainn ciontach mu dheidhinn.

Dè an sealladh a th’ ann airson pàiste le sionndrom PURA?

'S e tinneas fad-beatha a th' ann an sionndrom PURA. Dh'fhaodadh gum bi ciorraman ionnsachaidh meadhanach gu dona agus dàil leasachaidh aig mòran chloinne. Is dòcha nach bi mòran comasach air bruidhinn no coiseachd leotha fhèin . Ach, cuimhnich gum faod leigheasan èifeachdach càileachd-beatha nas fheàrr a thoirt don leanabh agad . Le làimhseachadh, faodaidh iadsan cuideachd a bhith toilichte agus leasachadh chun làn chomas aca.

Cuin a bu chòir dhomh comhairle mheidigeach iarraidh airson mo phàiste?

Tha e cudromach gun tèid sionndrom PURA a lorg tràth gus comharraidhean a riaghladh agus cunnart dhuilgheadasan a lùghdachadh . Tha e coltach gun dèan dotairean sgrùdaidhean cunbhalach gus slàinte agus comharraidhean do phàiste a mheasadh. Cuidichidh an dotair agad thu gus plana cùraim pearsanta a leasachadh a choinnicheas ri feumalachdan agus amasan do phàiste.

Tha e àbhaisteach a bhith a’ faireachdainn fo uallach agus iomagaineach nuair a gheibh thu breithneachadh mar sionndrom PURA. Is e eas-òrdugh ginteil glè ainneamh a tha seo a bheir buaidh air an t-siostam nearbhach, ag adhbhrachadh ciorraman ionnsachaidh dona, dàil leasachaidh, agus gu tric tinneas tuiteamach. Ach, leis a’ mheasgachadh cheart de leigheasan, faodaidh càileachd beatha nas fheàrr a bhith aig do phàiste . Bruidhinn ris an dotair agad mu leigheasan èifeachdach a dh’ fhaodadh diofar a dhèanamh mar a bhios do phàiste a’ fàs. Chan eil thu nad aonar , agus tha dotairean, leasaichean, agus mòran eile ann a chuidicheas tu air an turas seo.

Mu dheireadh, na rudan as cudromaiche a dh’fheumas tu a chuimhneachadh (Teachdaireachd airson a thoirt dhachaigh)

Ged is galar ginteil tearc a th’ ann an sionndrom PURA, tha e glè chudromach a bhith mothachail air.

• Bidh seo a’ toirt buaidh sa mhòr-chuid air an t-siostam nearbhach agus faodaidh e tinneasan adhbhrachadh leithid dàil leasachaidh, ciorraman ionnsachaidh, agus tinneas tuiteamach.
• Bidh breithneachadh tràth agus tòiseachadh air làimhseachadh iomchaidh a’ dol air adhart gu mòr ann a bhith a’ leasachadh càileachd beatha an leanaibh.
• Ged nach eil leigheas iomlan ann airson seo, tha diofar leigheasan ann gus comharraidhean a smachdachadh agus duilgheadasan a lughdachadh .
• Bidh sgioba de dhotairean bho dhiofar eòlaichean ag obair còmhla gus an làimhseachadh riatanach a thoirt don leanabh.
• Chan eil dòigh ann casg a chur air an t-suidheachadh seo tachairt, agus mar phàrantan, chan fheum sibh a bhith a’ faireachdainn ciontach mu dheidhinn .
• Ma tha dragh sam bith ort mu leasachadh no slàinte do phàiste, na gabh dragh agus faigh comhairle mheidigeach sa bhad . Sin an rud as fheàrr as urrainn dhut a dhèanamh.

Cuimhnich, tha luach aig a h-uile pàiste, agus tha gaol agus cùram as fheàrr airidh air a h-uile pàiste.

`Sionndrom PURA, galairean ginteil, siostam nearbhach, dàil leasachaidh, tinneas tuiteamach, slàinte chloinne, galairean tearc