An cuala tu a-riamh iomradh air Galar Refsum? Bruidhnidh sinn mun t-suidheachadh tearc seo!

An cuala tu a-riamh iomradh air rudeigin ris an canar ‘Galar Refsum’? Is dòcha gu bheil an t-ainm seo beagan ùr do mhòran dhaoine. Leis gur e galar glè ainneamh a th’ ann, is e sin, galar ginteil nach fhaicear gu tric. Ach tha e glè luachmhor a bhith beagan mothachail air rudan mar seo. An-diugh, bruidhnidh sinn mu Ghalar Refsum gu sìmplidh, ann an dòigh as urrainn dhut a thuigsinn.

Dè dìreach a th’ ann an Galar Refsum?

Gu sìmplidh, 's e eas-òrdugh ginteil a th' ann an galar Refsum a bheir buaidh air dà organ eadar-dhealaichte. Is e aon dhiubh Galar Refsum Leanaban, agus am fear eile Galar Refsum Inbheach . Buinidh an dà chuid do bhuidheann mhòr de ghalaran ris an canar “eas-òrdughan Peroxisomal.” Is e a thachras an seo, air sgàth atharrachaidhean sònraichte (can sinn “mùthaidhean” ris na ginean sin) anns na ginean nar bodhaig, nach gabh cuid de sheòrsan geir a bhriseadh sìos gu ceart, is e sin, nach gabh an cnàmh. Ma tha an suidheachadh seo ort, caillidh do bhodhaig na h-einsìmean a chuidicheas le bhith a’ briseadh sìos seòrsa geir ris an canar “aigéad phytanic.” Is e a thachras gu bheil “aigéad phytanic” a’ tòiseachadh a’ cruinneachadh sa bhodhaig. Smaoinich air mar phìos beag sgudail nar taigh agus ag adhbhrachadh dhuilgheadasan.

Dè an diofar eadar Refsum inbheach agus Refsum pàisde?

Anns an dà sheòrsa de ghalar Refsum, chì thu call lèirsinn agus cruinneachadh ‘(aigéad fìteanach)’ anns a’ bhodhaig a dh’ainmich mi na bu thràithe. Ach tha an dà chumha seo a’ tachairt air sgàth atharrachaidhean (‘(mùthaidhean)’) ann an dà ghine eadar-dhealaichte mus tèid ar breith eadhon.

• Galar Refsum Leanaban: 'S e seo aon de bhuidheann de chumhaichean ris an canar eas-òrdughan speactram Zellweger. Bidh e ag adhbhrachadh chomharran ann an naoidheanan is clann òga. Mar eisimpleir, tòna fèithe bog, droch bhiadhadh , glacaidhean , dàil leasachaidh , agus galar grùthan . Tha Refsum Leanaban na chumha nas cunnartaiche na Refsum inbheach. Faodaidh an ùine mairsinn airson leanaban leis a' chumha seo atharrachadh, ach faodaidh e a bhith marbhtach aig a’ cheann thall.

• Galar Refsum Inbheach: Mar as trice nochdaidh seo aig deireadh na h-òige no nas fhaide air adhart. Bidh e gu ìre mhòr ag adhbhrachadh call lèirsinn , call fàileadh , neo-mhothachadh no laigse anns na buill-bodhaig , agus call èisteachd . Eu-coltach ri Refsum leanaban, chan eil seo a’ toirt buaidh air an eanchainn. Mar sin, mar as trice chan fhaicear glacaidhean no dàil leasachaidh. Ach, tha cunnart ann gum bi duilgheadasan cridhe dona nas fhaide air adhart nam beatha.

Dè cho cumanta 's a tha galar Refsum?

Gu dearbh, 's e suidheachadh glè ainneamh a th' ann an galar Refsum. Bidh galar Refsum ann an naoidheanan a' tachairt ann an timcheall air aon às gach ceud mìle neach. Tha galar Refsum ann an inbhich eadhon nas ainneamh, a' tachairt ann an timcheall air aon às gach millean. Mar sin faodaidh tu smaoineachadh cho ainneamh 's a tha seo.

Dè na comharran a th’ aig galar Refsum?

Bidh comharran galar Refsum ag atharrachadh a rèir na h-aois aig a bheil thu a’ tòiseachadh a’ faighinn comharraidhean.

Refsum Leanabachd

Ma tha galar Refsum air do phàisde, is dòcha gum bi iad gu math bog aig àm breith, mar gum biodh iad gun bheatha. Is dòcha gum bi duilgheadas aca le bhith a’ biathadh air a’ bhroilleach cuideachd. Tha na comharraidhean aca an urra ri dèinead a’ ghalair. Is dòcha gum bi glacaidhean aca, no is dòcha gu bheil ana-cainnt anns na buill-bodhaig seo:

• Dubhain (`(Dubhain)`)
• Grùthan (`(Grùthan)`)
• Cnàmhan (gu h-àraidh cnàmhan fada)

Faodaidh pàisdean le cùisean dona den ghalar bàsachadh uaireannan taobh a-staigh a’ chiad bhliadhna de bheatha.

Dh’fhaodadh gum bi clann nas sine a’ faighinn eòlas air rudan mar:

• Ciorraman leasachaidh
• Droch fhàs
• Duilgheadasan lèirsinn is claisneachd

Ath-bhreithneachadh Inbheach

Mar as trice, is e call lèirsinn oidhche a’ chiad chomharradh air galar Refsum inbheach. Tha seo air adhbhrachadh le suidheachadh ris an canar ‘(Retinitis pigmentosa)’. Is dòcha gun mothaich do phàiste an call lèirsinn oidhche seo rè na deugairean, timcheall air aois trì-deug no ceithir-deug. No is dòcha nach nochd iad comharraidhean sam bith gus am bi iad nan inbhich. Mar a bhios iad a’ fàs nas sine, faodaidh an suidheachadh ‘(Retinitis pigmentosa)’ seo call lèirsinn iomaill adhbhrachadh agus mu dheireadh leantainn gu dall iomlan.

Am measg chomharran Refsum inbheach eile tha:

• Call mothachadh fàileadh (`(Anosmia)`)
• Numbness no faireachdainn losgaidh anns na buill-bodhaig
• Call èisteachd
• Cùisean cothromachaidh
• Ichthyosis (pìosan garbh, sgàileach air a’ chraiceann)
• Sealladh doilleir, mar gum biodh cataracts a’ cruthachadh anns na sùilean (`(Cataracts)`)
• Galar cridhe dona, mar eisimpleir, buille cridhe neo-riaghailteach (arrhythmia) no fàilligeadh cridhe (fàilligeadh cridhe)

Dè na duilgheadasan a tha an lùib galar Refsum?

Tha refsum ann an naoidheanan na staid glè dhona agus lagachail . Bidh duilgheadasan mòra aig clann le ithe, glacaidhean, fradharc agus èisteachd. Tha am beatha air a ghiorrachadh air sgàth duilgheadasan analach.

Ann an Refsum inbheach, bidh an lèirsinn agad a’ fàs nas miosa mean air mhean thar ùine. Bidh laigse, call mothachaidh, agus duilgheadasan cothromachaidh cuideachd ag àrdachadh mean air mhean. Aig amannan, rè cuideam corporra, leithid nuair a bhios tinneas mòr ort no nuair a thèid thu tro lannsaireachd , faodaidh na h-ìrean de ‘(aigéad phytanic)’ a dh’ainmich mi a bhith gu math àrd. An uairsin faodaidh a’ bhuille cridhe a bhith neo-riaghailteach no faodaidh laigse mhòr a bhith ann. Mura tèid dèiligeadh riutha, faodaidh na neo-riaghailteachdan ruitheam cridhe seo (‘(Arrhythmias)’) a bhith eadhon a’ bagairt beatha.

Dè a tha ag adhbhrachadh Galar Refsum?

Tha galar Refsum air adhbhrachadh le atharrachadh (mùthadh) ann an gine a bh’ agad aig àm breith. Faodaidh tu am mùthadh seo fhaighinn bhon mhàthair, bhon athair, no bhon dithis aca.

Tha barrachd air dà ghine dheug ann a dh’ fhaodadh Refsum leanaban adhbhrachadh. Dhiubh sin, is iad na ginean as cumanta `(PEX1)` (mu 60%), `(PEX6)` (mu 15%), `(PEX12)` (mu 7.6%) agus `(PEX26)` (mu 4.2%).

Tha galar Refsum inbheach cuideachd air adhbhrachadh le mùthadh ginteil a tha an làthair aig àm breith agus air a thoirt seachad tro ghinealaichean. Tha mùthadh anns a’ ghine `(PHYH)` aig timcheall air naoi a-mach à deichnear le galar Refsum inbheach. Tha mùthadh anns a’ ghine `(PEX7)` aig a’ mhòr-chuid eile.

Smaoinich air mar fhactaraidh bheag nar bodhaig far a bheil inneal cudromach a’ briseadh sìos. Bidh duilgheadasan mar seo a’ tachairt nuair nach eil na h-innealan sin ris an canar ginean ag obair ceart.

Ciamar a thèid Galar Refsum a dhearbhadh?

Bidh dotairean a’ cleachdadh diofar dheuchainnean gus galar Refsum a dhearbhadh, a rèir d’ aois. Faodaidh iad deuchainnean ginteil a dhèanamh cuideachd gus coimhead airson mùthaidhean ginteil a dh’adhbhraicheas galar Refsum.

• Airson Refsum naoidheanan: Is e na deuchainnean as cumanta a bhith a’ tomhas searbhagan geir slabhraidh fhada (`(searbhagan geir slabhraidh fhada)`), searbhag phytanic (`(searbhag phytanic)`), agus searbhag pristanic (`(searbhag pristanic)`.
• Airson Refsum inbheach: Is dòcha gun toir an dotair agad sampall fala an toiseach agus gun dèan e deuchainn air na h-ìrean ‘(aigéad fìteanach)’ agad.

Ciamar a thèid galar Refsum a làimhseachadh?

Làimhseachadh airson Refsum Cloinne

Ma tha galar Refsum naoidheanan aig do phàiste, co-dhùinidh an dotair dè an làimhseachadh a bhios ann stèidhichte air comharraidhean a’ phàiste. Dh’fhaodadh seo a bhith a’ gabhail a-steach rudan mar:

• A' biathadh le tiùb
• Toirt air falbh cataract (`(Toirt air falbh cataract)`)
• Speuclairean
• Innealan-èisteachd (`(Innealan-èisteachd)`)
• Vitamain
• Leigheasan an-aghaidh grèim
• Diofar leigheasan agus seirbheisean eadar-theachd tràth airson dàil leasachaidh (`(leigheasan/seirbheisean eadar-theachd tràth)`)

Làimhseachadh airson Refsum Inbheach

Nuair a bhios tu a’ làimhseachadh galar Refsum ann an inbhich, is dòcha gum feum thu biadhan a chuingealachadh a bhios ag àrdachadh ìrean searbhag phytanic sa bhodhaig agad. Mar eisimpleir:

• Mairtfheòil agus uan
• Toraidhean bainne
• Iasg olach, leithid trosg, tuna, no adag.

Dh’fhaodadh gum bi feum aig cuid de dhaoine air làimhseachadh ris an canar “Plasmapheresis” cuideachd gus smachd a chumail air cruinneachadh “aigéad phytanic”. Ann am “Plasmapheresis”, bidh dotair a’ toirt cuid den fhuil agad, a’ sìoladh a-mach an cus “aigéad phytanic”, agus an uairsin a’ toirt an fhuil sin air ais dhut. Ged a tha seo na làimhseachadh caran toinnte, tha e glè bhuannachdail do chuid de dhaoine.

A bheil feum air làimhseachadh airson galar Refsum airson galar cridhe?

Ann an inbhich le galar Refsum, ma bhios buille cridhe neo-riaghailteach ort gu h-obann, is dòcha gum feum thu làimhseachadh gus smachd a chumail air do reat cridhe. Dh’fhaodadh seo a bhith a’ gabhail a-steach:

• Seòrsachan cungaidhean-leighis:Bithear a’ toirt cungaidhean leithid ‘(Bacadh-beta)’, ‘(Bacadh-sianal calcium)’, no ‘(Anticoagulants)’ a lughdaicheas dòrtadh fala gus smachd a chumail air ìre cridhe no gus cunnart stròc a lughdachadh.
• Cardioversion: Rianachd clisgeadh dealain fo smachd gus pàtran buille cridhe àbhaisteach a thoirt air ais.
• Defibrillator cardioverter implantable (ICD): Is e inneal a tha seo a thèid a implantadh fon chraiceann agad. Bidh e a’ cumail sùil air agus a’ riaghladh do bhuille cridhe.
• Ablation catheter: Is e modh-obrach as lugha ionnsaigheach a tha seo a tha a’ toirt a-steach milleadh a dh’aona ghnothach air clò cridhe tinn gus buille cridhe neo-riaghailteach a bhriseadh.

Dè as urrainn do chuideigin le galar Refsum a bhith an dùil?

Mar as trice bidh dàil mhòr ann an leasachadh chloinne le Refsum naoidheanan agus feumaidh iad eadar-theachd mheidigeach farsaing. Gu mì-fhortanach, a dh’aindeoin a’ chùraim as fheàrr, bidh cho dona ‘s a tha an suidheachadh agus nàdar a’ ghiorrachadh fad-beatha nan cloinne sin.

Bidh mòran dhaoine le Refsum inbheach a’ riaghladh an comharraidhean gu soirbheachail le bhith a’ cuingealachadh bhiadhan àrd ann an ‘(aigéad phytanic)’. Le làimhseachadh, bidh comharraidhean leithid craiceann tioram agus neo-mhothachadh gu tric a’ falbh. Ach, is dòcha gum feum thu fuireach le duilgheadasan lèirsinn no claisneachd fad-ùine. Is dòcha nach fhaigh cuid de dhaoine air ais an mothachadh fàileadh a chaill iad.

Ciamar a lughdaicheas tu cunnart galar Refsum?

Leis gur eas-òrdugh ginteil a th’ ann an galar Refsum, chan eil dòigh ann air casg a chuir air.

Ma tha galar Refsum ort, no ma tha thu a’ smaoineachadh gum faodadh tu a bhith nad neach-giùlain den ghalar, is dòcha gum bi thu airson beachdachadh air deuchainnean ginteil. Faodaidh deuchainnean ginteil an atharrachadh ginteil a tha ag adhbhrachadh galar Refsum a chomharrachadh. Faodaidh comhairliche ginteil do chuideachadh le bhith a’ tuigsinn thoraidhean an deuchainn agus mìneachadh dè na cothroman a th’ ann gum faigh do chlann an suidheachadh ginteil mar dhìleab.

Dè bu chòir dhomh faighneachd den dotair agam?

Ma tha galar Refsum ort, no ma tha thu an amharas gu bheil e ort, faodaidh tu ceistean mar seo fhaighneachd don dotair agad:

• Dè na ciad chomharran a th’ aig galar Refsum?
• Dè na deuchainnean a thathas a’ cleachdadh gus galar Refsum a dhearbhadh?
• Dè na roghainnean làimhseachaidh a th’ ann airson galar Refsum?
• Am bu chòir dhomh deuchainn ginteil fhaighinn airson galar Refsum?
• Dè na cothroman a th’ ann gum faigh mo phàiste galar Refsum mar shealbh?

Tha e àbhaisteach a bhith fo eagal nuair a dh’ionnsaicheas tu gu bheil galar ginteil tearc ort fhèin no air do phàiste. Ach, ’s e breithneachadh fhaighinn a’ chiad cheum a dh’ionnsaigh tuigse fhaighinn air dè tha a’ dol.

Ann an geàrr-chunntas (Teachdaireachd airson a thoirt dhachaigh)

'S e tinneas tearc is iom-fhillte a th' ann an Galar Refsum. Ach, le breithneachadh ceart agus làimhseachadh sgiobalta,Le làimhseachadh, gu h-àraidh ann an galar Refsum inbheach, tha e comasach comharraidhean a smachdachadh agus beatha mhath a bhith agad. Ged a tha suidheachadh Refsum naoidheanan nas dùbhlanaiche, tha e glè chudromach an cùram agus an taic as motha a dh’ fheumas an leanabh a thoirt dhaibh.

Ma tha ceistean sam bith eile agad mu dheidhinn seo, no ma tha thu an amharas gu bheil na comharraidhean seo aig cuideigin nad theaghlach, na bi leisg comhairle mheidigeach iarraidh. Faodaidh e a bhith na chuideachadh mòr cuideachd a dhol a-steach do bhuidhnean taic a chuidicheas daoine leis na galairean tearc seo agus an teaghlaichean. Ged a tha eòlas eadar-dhealaichte aig a h-uile duine, faodaidh bruidhinn ri daoine eile do chuideachadh le bhith a’ faireachdainn nas lugha de aonar.

Galar Refsum , galar Refsum, galairean ginteil, searbhag fìteach, duilgheadasan lèirsinn, lagachadh claisneachd, Refsum leanaban, Refsum inbheach