A bheil an suidheachadh tearc seo aig do phàiste? Ionnsaich sinn mu shionndrom Shwachman-Diamond (SDS)

A bheil do phàiste beag a’ fàs tinn fad na h-ùine? Gun a bhith a’ cur cuideam orra? No a bheil thu a’ mothachadh atharrachaidhean sam bith anns na cnàmhan aca? Aig amannan, dh’ fhaodadh seo a bhith mar thoradh air sionndrom Shwachman-Diamond (SDS), suidheachadh ginteil tearc a bheir buaidh air clann. Bruidhnidh sinn mu dheidhinn seo ann an dòigh shìmplidh as urrainn dhut a thuigsinn.

Dè a th’ ann an sionndrom Shwachman-Diamond (SDS)?

Gu sìmplidh, 's e eas-òrdugh ginteil tearc a th' ann an sionndrom Shwachman-Diamond (SDS) a bheir buaidh sa mhòr-chuid air a' phàncreas, smior cnàimh, agus cnàmhan ann an clann. Mar as trice, thèid a dhearbhadh mus ruig pàiste bliadhna a dh'aois. Ach, uaireannan faodar a dhearbhadh ann an inbhich òga.

Tha SDS na ghalar dùbhlanach a dhearbhadh agus a làimhseachadh oir faodaidh e grunn chomharran adhbhrachadh. Dh’ fhaodadh aon, grunn no na comharraidhean sin uile a bhith aig pàiste. Mar eisimpleir, dh’ fhaodadh gum bi duilgheadasan aig aon leanabh leis a’ phàncreas agus na cnàmhan, agus is dòcha nach bi duilgheadasan aig leanabh eile ach leis a’ smior cnàimh agus na cnàmhan.

Tha e cuideachd na ghalar nach gabh a ro-innse gu math . Faodaidh comharraidhean chloinne a bhith tlàth no dona. Faodaidh na comharraidhean seo atharrachadh thar ùine. Leis gu bheil measgachadh de dhuilgheadasan meidigeach aig clann le SDS, feumaidh mòran chloinne cuideachadh bho sgioba de eòlaichean . Ged a dh’ fheumas clann leis a’ chumha seo cùram meidigeach fad-beatha, mar as trice faodaidh iad beatha àbhaisteach a bhith aca. Ach, faodaidh cuid de chloinn is inbhich òga aillse fala a tha a’ bagairt beatha (Acute Myeloid Leukemia) no eas-òrdugh fala dona (Myelodysplasia) a leasachadh.

An e seo suidheachadh cumanta?

Tha e doirbh a ràdh le cinnt. Tha dotairean den bheachd gur e suidheachadh tearc a th’ ann an sionndrom Shwachman-Diamond. Ach chan eil ann ach tuairmsean garbha air cia mheud leanabh aig a bheil an suidheachadh. Tha cuid de na tuairmsean a’ cur an suidheachadh aig aon a-mach à gach 75,000 breith . Is e an t-adhbhar airson an tuairmse garbh seo gum faod comharraidhean tlàth no dona a bhith aig clann, chan eil an aon sheata de chomharran aig a h-uile leanabh, agus chan eil deuchainn singilte, deimhinnte ann airson an suidheachadh a dhearbhadh.

Am faigh inbhich sionndrom Shwachman-Diamond (SDS) cuideachd?

Eu-coltach ri cuid de dhuilgheadasan meidigeach cloinne, chan eil sionndrom Shwachman-Diamond a’ falbh mar a bhios clann a’ fàs nas sine. Dh’fhaodadh comharraidhean agus làimhseachadh atharrachadh thar ùine, ach feumaidh clann leis a’ chumha seo cùram meidigeach fad-beatha .

Ciamar a bheir an suidheachadh seo buaidh air corp mo phàiste?

Faodaidh sionndrom Shwachman-Diamond grunn dhuilgheadasan meidigeach adhbhrachadh, ach tha trì prìomh bhuaidhean ann:

1. Easbhaidh pancreatic exocrine:'S e organ a th' ann am pancreas do phàiste a tha suidhichte air cùl an stamaig. Tha seòrsa cealla ann ris an canar ceallan acinar. Bidh na ceallan seo a’ dèanamh einnseanan a chuidicheas le bhith a’ cnàmh biadh. Bidh na h-einnseanan seo a’ briseadh sìos na beathachadh agus na geir ann am biadh gus an urrainn don bhodhaig an gabhail a-steach. Ann an clann le SDS, chan eil am pancreas a’ dèanamh gu leòr de na h-einnseanan seo. Mar thoradh air an sin, chan fhaigh an leanabh na beathachadh a dh’ fheumas iad.

2. Gnìomhachd lag smior cnàimh: Bidh smior cnàimh do phàiste a’ dèanamh cheallan fola dearga, ceallan fola geala, agus pleitean. Ann an clann le SDS, bidh an smior cnàimh a’ dèanamh nas lugha de na ceallan sin na an àbhaist. Gu sònraichte, chan eil e a’ dèanamh gu leòr de sheòrsa de chealla fola geal ris an canar neutrophils . Is e ceallan a th’ ann an neutrophils a bhios mar as trice a’ dìon a’ chuirp bho luchd-ionnsaigh leithid bacteria. Chan eil gu leòr neutrophils aig cuid de chloinn le SDS gus sabaid an aghaidh nan luchd-ionnsaigh bacteriach seo. Canar neutropenia ris a’ chumha seo. Bidh clann le neutropenia gu tric a’ faighinn galairean bacteriach leithid niùmonia, galairean cluais mheadhain, no galairean craicinn.

3. Ana-cainnt cnàimhneach: Dh’ fhaodadh gum bi cumhaichean leithid scoliosis, giorrachadh neo-àbhaisteach nan cnàmhan anns na gàirdeanan agus na casan (chondrodysplasia), no ciste neo-àbhaisteach cumhang, cumadh clag (dystrophy thoracic) aig clann le SDS.

Dè na duilgheadasan a tha an lùib sionndrom Shwachman-Diamond (SDS)?

Tha daoine leis a’ chumha seo ann an cunnart nas motha ceallan fala neo-àbhaisteach (“(myelodysplasia)”) a leasachadh. Faodaidh iad sin leasachadh nas fhaide air adhart gu bhith nan aillse fala ris an canar “(leucemia myeloid acute)” .

Dè na comharran a th’ aig sionndrom Shwachman-Diamond (SDS)?

Faodaidh an suidheachadh seo buaidh a thoirt air grunn phàirtean de chorp an leanaibh. Ach is e na comharraidhean as cumanta am pancreas, an smior cnàimh, agus an siostam cnàimheach. Dh’fhaodadh cuid de dhaoine comharraidhean fhaighinn aig àm breith, rè naoidheanachd, no tràth-òige. Dh’fhaodadh gum bi comharraidhean aig àireamh bheag de dhaoine ann an inbheachd òg.

Comharraidhean cumanta:

• Fàilligeadh soirbheachadh: Tha seo a’ ciallachadh nach eil do phàisde a’ faighinn cuideam. A thaobh SDS, dh’ fhaodadh seo a bhith mar thoradh air droch chnàmhadh.
• Sgìths: Dh’ fhaodadh pàisde a tha sgìth a bhith iriosal agus leisg.
• Stòl mòra, olach, le droch fhàileadh: Is dòcha gu bheil stòl do phàisde gu math mòr, olach ann an coltas, agus droch fhàileadh orra.
• Galaran dona ath-chuairteach: Ma chumas galairean bacteriach a’ tachairt, is dòcha gur e comharradh SDS a th’ ann.
• Atharrachaidhean faicsinneach ann an cnàmhan nan gàirdeanan agus nan casan: Is dòcha gum bi gàirdeanan is casan leanaban nas giorra an taca ris an torso aca.

Dè a tha ag adhbhrachadh sionndrom Shwachman-Diamond (SDS)?

Tha mùthadh anns a’ ghine ‘SBDS’ aig mu 90% de chloinn le SDS . Tha sgrùdaidhean air sealltainn gum faodar am mùthadh seo a shealbhachadh bho gach pàrant (‘(dòigh autosomal recessive)’) no bho aon phàrant agus gum bi mùthadh ùr a’ tachairt. Chan eil fios aig luchd-rannsachaidh fhathast carson a tha mùthaidhean anns a’ ghine ‘SBDS’ ag adhbhrachadh SDS.

Ciamar a bhios dotairean a’ breithneachadh a’ chumha seo?

Nì dotairean sgrùdadh corporra gus measadh a dhèanamh air slàinte iomlan do phàiste. Tomhaisidh iad àirde is cuideam do phàiste agus nì iad coimeas eadar iad agus ìre fàis chloinne eile den aois aca. Faodaidh iad na deuchainnean a leanas a dhèanamh cuideachd:

• Cunntadh fala iomlan (CBC) le eadar-dhealachadh: Bidh seo a’ cunntadh cheallan fala an leanaibh, gu h-àraidh a h-uile cealla fala geal.
• Deuchainnean gnìomh pancreas: Faodaidh dotairean sampallan stòl do phàiste a sgrùdadh no deuchainnean ìomhaighean a dhèanamh leithid scan tomagrafaireachd coimpiutaichte (CT).
• Deuchainnean fala gus ìrean vitamain a dhearbhadh.
• X-ghathan: Faodar X-ghathan a ghabhail gus sgrùdadh a dhèanamh airson duilgheadasan cnàimh, gu h-àraidh ann an cnapan no casan an leanaibh.
• Deuchainn ginteil: Gus na mùthaidhean ginteil a dh’ adhbharaicheas SDS a chomharrachadh, bidh dotairean a’ dèanamh anailis air sampallan de fhuil, craiceann, falt no clò an leanaibh gus dearbhadh a bheil an suidheachadh aig an leanabh.

Ciamar a thèid an suidheachadh seo a làimhseachadh?

Faodaidh sionndrom Shwachman-Diamond buaidh a thoirt air do phàiste ann an iomadh dòigh. Mar eisimpleir, is dòcha nach bi pàiste comasach air biadh a chnàmh air sgàth dhuilgheadasan leis a’ phàncreas, ach is dòcha gum bi an smior cnàimh aca ag obair gu h-àbhaisteach. Faodaidh na comharraidhean a bhith tlàth no dona. Bidh dotairean a’ làimhseachadh nan atharrachaidhean sin a rèir cho dona ‘s a tha an suidheachadh.

Airson easbhaidh exocrine pancreatic:

Faodaidh dotairean einnseanan pancreatic beòil no vitamain soluble ann an geir òrdachadh gus cuideachadh le corp do phàiste beathachadh agus geir a ghabhail a-steach.

Airson fàilligeadh smior cnàimh:

Leis gu bheil an suidheachadh seo a’ toirt buaidh air smior cnàimh an leanaibh, chan eil an smior cnàimh a’ dèanamh gu leòr neutrophils. Mar as trice cha bhith dotairean a’ làimhseachadh eas-òrdughan smior cnàimh mura h-eil duilgheadasan dona aig an leanabh. Dh’fhaodadh an làimhseachadh a bhith a’ toirt a-steach:

• Tar-fhulangas fala: A’ meudachadh ìrean cheallan fala.
• Tar-fhulangas platlets: A’ meudachadh ìrean platlets gus cuideachadh le duilgheadasan bleith.
• Factar brosnachaidh coloinidh granulocyte (G-CSF) : Bidh an làimhseachadh seo ag àrdachadh àireamh nan neutrophils ann an ceallan fala geala a’ phàiste.
• Tar-chur cheallan gas: Bidh cuid de dhaoine le SDS a’ leasachadh aillsean fala no eas-òrdughan fala dona. Faodaidh dotairean na cumhaichean sin a làimhseachadh le tar-chur cheallan gas.

Airson eas-òrdughan an t-siostam cnàimheach:

Bidh dotairean gu tric a’ cumail sùil air duilgheadasan cnàimh air adhbhrachadh le SDS. Is dòcha gum feum cuid de chloinn lannsaireachd ortaipéideach ma tha duilgheadasan mòra aca.

Cò na speisealaichean meidigeach a bhios a’ làimhseachadh a’ chumha seo?

Tha feum air sgioba de eòlaichean gus sionndrom Shwachman-Diamond a làimhseachadh. Dh’fhaodadh gum bi na leanas nam pàirt de sgioba làimhseachaidh do phàiste:

• Lighichean-chloinne: Bidh na dotairean seo a’ làimhseachadh leanaban ùra, clann is inbhich òga. Is dòcha gun molaidh lighiche-chloinne do phàiste deuchainnean gus dearbhadh a bheil SDS an làthair.
• Endocrinologists: Is iad seo daoine aig a bheil eòlas air an t-siostam endocrine, a bheir buaidh air leasachadh pàiste.
• Hematologists: Is iad seo daoine a tha speisealaichte ann an galairean fala, a’ gabhail a-steach eas-òrdughan a bheir buaidh air ceallan fala pàiste.
• Gastroenterologists: Faodaidh na dotairean seo cuideachadh le bhith a’ làimhseachadh dhuilgheadasan siostam cnàmhaidh do phàiste.
• Luchd-ginteachd: 'S e suidheachadh ginteil a th' ann an sionndrom Shwachman-Diamond. Cuiridh na dotairean, no comhairlichean ginteil, deuchainnean ginteil air dòigh gus dearbhadh a dhèanamh air suidheachadh do phàiste. Dh'fhaodadh iad deuchainnean a dhèanamh ort fhèin agus air cuid de chàirdean fala do phàiste cuideachd.
• Eòlaichean ortaipéideach: Ma tha duilgheadasan cnàimh aig do phàiste a dh’ fheumas lannsaireachd, feumaidh tu eòlaiche ortaipéideach fhaicinn.

An urrainn dhomh casg a chur air seo?

'S e tinneas oighreachail a th' ann an sionndrom Shwachman-Diamond. Ma tha fios agad gu bheil an tinneas ort, 's e deagh bheachd a th' ann bruidhinn ri eòlaiche ginteil. Ma tha clann agad leis an tinneas, is dòcha gum bi thu airson beachdachadh air deuchainnean ginteil gus faicinn a bheil am mùthadh gine a dh'adhbhraicheas SDS aig do chlann.

An gabh leigheas gu tur a dhèanamh air sionndrom Shwachman-Diamond (SDS)?

Chan urrainn do dhotairean an suidheachadh seo a leigheas gu tur. Ma tha an suidheachadh seo aig do phàiste, feumaidh e no i cùram meidigeach airson a’ chòrr de a bheatha.

Cò ris a tha e coltach a bhith beò le sionndrom Shwachman-Diamond (SDS)?

Ann an dòigh, 's e tinneas leantainneach a th' ann an sionndrom Shwachman-Diamond. Ma tha an tinneas seo aig do phàiste, feumaidh e no i deuchainnean agus sgrìonaidhean cunbhalach.

• Cunntadh fala iomlan (CBC) agus cunntadh ceallan fala geal, cunntadh plaideatan: Faodaidh dotairean na deuchainnean seo a dhèanamh a h-uile trì gu sia mìosan.
• Sgrùdaidhean smior cnàimh: Faodaidh hematologists na deuchainnean seo a dhèanamh aon uair sa bhliadhna gu aon uair a h-uile trì bliadhna.
• Deuchainnean fala airson vitamain: Faodaidh dotairean tomhas a dhèanamh air an ìre de bhiotamain ann am fuil pàiste gus faicinn a bheil leigheas einnsein pancreatic ag obair.
• Densitometry cnàimh: Faodaidh dotairean dùmhlachd cnàimh a dhearbhadh ro agus rè inbheachd.
• X-ghathan: Faodar X-ghathan a dhèanamh gus sgrùdadh a dhèanamh airson duilgheadasan le cnapan is glùinean do phàiste, gu h-àraidh aig amannan fàis luath.
• Measadh leasachaidh: Dh’fhaodadh gum bi duilgheadasan leasachaidh aig cuid de chloinn le eas-òrdugh easbhaidh aire (ADD), leithid eas-òrdugh easbhaidh aire (ADD). Dh’fhaodadh dotairean measadh a dhèanamh air leasachadh a h-uile sia mìosan bho bhreith gu aois 6, agus fàs a h-uile sia mìosan.
• Deuchainn agus measadh neuro-inntinneil: Faodaidh eas-òrdugh easbhaidh aire (ADD) no eas-òrdugh leasachaidh farsaing (PDD) leantainn gu tinneasan leithid SDS. Faodaidh dotairean measadh cunbhalach a mholadh aig aoisean 6-8, 11-13, agus 15-17.

Ciamar as urrainn dhomh mo phàiste a chuideachadh le bhith a’ dèiligeadh ris an t-suidheachadh seo?

Dh’fhaodadh gum bi measgachadh de dhuilgheadasan meidigeach aig clann leis a’ chumha seo. Dh’fhaodadh gum bi feum aca air leigheasan gus an cuideachadh le bhith a’ gabhail a-steach beathachadh agus geir. Tha iad nas dualtaiche galairean fhaighinn. Dh’fhaodadh gum bi ana-cainnt cnàimh aca cuideachd a bheir orra coimhead eadar-dhealaichte bho chàch.

Ge bith dè na comharraidhean, is dòcha gum bi dragh cumanta aig clann leis a’ chumha seo – gu bheil iad eadar-dhealaichte bho chàch . Is dòcha gum feum iad làimhseachadh a chumas iad air falbh bhon sgoil agus gnìomhachdan eile. Dh’fhaodadh an coltas atharrachadh. Mar a bhios do phàiste a’ fàs, dh’fhaodadh na h-atharrachaidhean seo an cur feargach agus diombach. Faodaidh tuigse air na faireachdainnean sin do chuideachadh le bhith a’ riaghladh an cuid faireachdainnean. Is dòcha gum faigh cuid de chloinn buannachd bho bhith a’ bruidhinn ri proifeasanta slàinte inntinn. Ma tha dragh ort mu mar a tha do phàiste a’ dèiligeadh ris an t-suidheachadh aca, faighnich don dotair agad airson molaidhean.

Cuin a bu chòir dhomh dotair fhaicinn?

Ma tha sionndrom Shwachman-Diamond aig do phàiste, bu chòir dhut feuchainn ri bhith mothachail air atharrachaidhean ann am bodhaig do phàiste . Bidh comharran SDS gu tric ag atharrachadh thar ùine. Ann an cuid de chùisean, faodaidh na h-atharrachaidhean sin a bhith nan comharran air duilgheadasan dona, a’ gabhail a-steach aillse fala.

Bidh cuirp chloinne ag atharrachadh fad na h-ùine fhad ’s a bhios iad a’ dol tro leanabachd, leanabachd, òigeachd (gu h-àraidh òigeachd agus inbheachd), agus inbheachd òg. Chan eil na h-atharrachaidhean seo an-còmhnaidh nan comharra air tinneas ùr no suidheachadh nas miosa.

Bidh coinneamhan dotair cunbhalach aig do phàiste.Is e na coinneamhan cunbhalach sin an t-àm as fheàrr dhut ceistean fhaighneachd mu atharrachaidhean a dh’ fhaodadh a bhith nan comharran air duilgheadas nas cunnartaiche.

Dè na ceistean a bu chòir dhomh faighneachd don dotair agam?

'S e suidheachadh tearc a th' ann an sionndrom Shwachman-Diamond. Is dòcha nach eil fios agad gu bheil e ort idir. Seo beagan cheistean as urrainn dhut faighneachd don dotair agad:

• Carson a tha an suidheachadh seo aig mo phàiste?
• A bheil cruth tlàth no cruth dona den t-suidheachadh seo aige?
• Ciamar a bheir an suidheachadh seo buaidh air mo phàiste?
• Dè na leigheasan a th’ ann?
• Am bi comharraidhean mo phàiste a’ fàs nas miosa?
• Am feum deuchainnean ginteil a bhith air peathraichean is bràithrean eile mo phàiste?
• Am feum mise agus pàrant bith-eòlasach eile a’ phàiste deuchainnean ginteil a dhèanamh?
• Ciamar as urrainn dhomh mo phàiste a chuideachadh le làimhseachadh?

Mu dheireadh, an rud as cudromaiche (Teachdaireachd airson a thoirt dhachaigh)

'S e tinneas tearc, oighreachail a th' ann an sionndrom Shwachman-Diamond a bheir buaidh air fàs chloinne, so-leòntachd do ghalaran bacteriach, agus ana-cainnt cnàimh. Ged a tha comharraidhean tlàth aig cuid de chloinn, feumaidh a h-uile pàiste leis a' chumha cùram meidigeach fad-beatha. Ma tha sionndrom Shwachman-Diamond aig do phàiste, is dòcha gum bi thu a’ faireachdainn fo uallach leis a’ mhì-chinnt a tha san àm ri teachd. Ma tha thu san t-suidheachadh seo, roinn na draghan agad le dotairean do phàiste. Tha iad a’ tuigsinn dè a th’ ann a bhith draghail mu dheidhinn agus a’ toirt cùram do phàiste le tinneas dona, uaireannan ris nach robh dùil. Faodaidh iad do phàiste a chuideachadh chan ann a-mhàin gus dèiligeadh ris an tinneas, ach cuideachd an cuideachadh gus a bhith beò gu math. Agus tha iad toilichte do chuideachadh le bhith a’ cuideachadh do phàiste. Na bi a-riamh a’ faireachdainn nad aonar, agus iarr cuideachadh.

Syndrome Shwachman -Diamond, SDS, ana-cainnt ginteil, pancreas, smior cnàimh, ana-cainnt cnàimh, galairean péidiatraiceach, neutropenia