A bheil fèithean do phàiste lag? Bruidhnidh sinn mu dheidhinn Atrophy Fèitheach Droma (SMA)

An do mhothaich thu a-riamh gu bheil do phàisde beagan bog, no gu bheil e beagan slaodach a cheann a chumail suas no roiligeadh thairis mar leanaban eile? Aig amannan tha e àbhaisteach dhuinn mar phàrantan a bhith beagan draghail nuair a chì sinn pàiste beag a’ ruith mun cuairt, a’ tuiteam thairis, no a’ faighinn duilgheadas a’ dìreadh staidhre. Ged nach eil na comharraidhean seo an-còmhnaidh nan comharra air rudeigin dona, uaireannan tha suidheachadh tearc air a chùlaibh air am bu chòir dhuinn a bhith mothachail. Is e sin atrophy fèitheach droma, no na tha sinn a’ gairm gu meidigeach ‘ Atrophy Fèitheach Droma (SMA)’.

Gu sìmplidh, dè a th’ anns an SMA seo?

'S e tinneas ginteil tearc a th' ann an Atrophy Fèitheach Droma (SMA) a dh'adhbhraicheas lagachadh mean air mhean air na fèithean saor-thoileach, is iad sin na fèithean a tha sinn a' cumail smachd orra gus gluasad. Bidh e gu sònraichte a' toirt buaidh air na ceallan nearbhach ann am pàirt ìosal ar cnàimh-droma.

Smaoinich air san dòigh seo. Bidh an eanchainn agus an cnàimh-droma againn a’ cur an comharra dealain, no teachdaireachd, chun fhèithean againn gus “gluasad.” Tha an teachdaireachd seo air a ghiùlan le ceallan nearbh sònraichte ris an canar neurons motair. Gus na ceallan nearbh seo a chumail fallain, tha pròtain ris an canar “Survival Motor Neuron” (SMN) air a thoirt gu buil le gine ris an canar SMN1 riatanach.

Ann an neach le SMA, air sgàth lochd anns a’ ghine ‘SMN1’, chan eil am pròtain ‘SMN’ air a thoirt gu buil anns an ìre a tha a dhìth. Nuair a thèid am pròtain seo a chall, bidh na ceallan nearbhach (neurons motair) a bhios a’ giùlan nan teachdaireachdan sin a’ bàsachadh mean air mhean. An uairsin chan fhaigh na fèithean na comharran riatanach. Bidh na fèithean nach eilear a’ cleachdadh a’ crìonadh mean air mhean agus a’ fàs lag. Is e seo a chanas sinn ri crìonadh fèithe .

Dè na comharraidhean agus na seòrsaichean SMA a th’ ann?

Bidh comharraidhean SMA ag atharrachadh bho dhuine gu duine. Tha iad an urra ri dè an ìre den phròtain ‘SMN’ a thèid a thoirt a-mach sa bhodhaig. A bharrachd air a’ phrìomh ghine ris an canar ‘SMN1’, tha gine ‘cuideachaidh’ againn cuideachd ris an canar ‘SMN2’. Bidh an gine ‘SMN2’ seo cuideachd a’ toirt a-mach beagan den phròtain ‘SMN’. Mar as motha de lethbhric den ghine ‘SMN2’ a th’ aig neach, ’s ann as ciùine a bhios na comharraidhean.

Tha SMA air a roinn ann an 5 prìomh sheòrsaichean stèidhichte air an aois aig a bheil comharraidhean a’ nochdadh.

Dè a tha ag adhbhrachadh SMA?

'S e tinneas ginteil a th' ann an SMA a thèid a thoirt bho ghinealach gu ginealach. Gus a bhith mionaideach, tha e air a shealbhachadh mar fheart 'autosomal recessive'. Dè tha sin a' ciallachadh?

Gu sìmplidh, gus am bi SMA aig pàiste, feumaidh an dà phàrant leth-bhreac den ghine lochtach SMN1 a shealbhachadh. Mura h-eil ach aon phàrant a’ sealbhachadh a’ ghine lochtach, cha leasaich an leanabh SMA. Ach, bidh an leanabh na “ghiùladair” den ghalar. Tha seo a’ ciallachadh nach bi comharraidhean aig an leanabh, ach bidh e fhathast comasach air a’ ghine lochtach a thoirt don chloinn aca san àm ri teachd.

Ciamar a nì thu breithneachadh ceart air a’ ghalair?

Coltach ri mòran dhùthchannan an-diugh, bidh pàisdean ùra uaireannan air an sgrìonadh airson galairean ginteil mar seo ann an Sri Lanka. Ach, uaireannan, gu h-àraidh an fheadhainn le comharraidhean tlàth, chan fhaicear iad ach nas fhaide air adhart.

Ma tha dragh sam bith ort mu do phàiste, faodaidh an dotair ceistean mar seo fhaighneachd nuair a chì thu e:

• An robh do phàisde fadalach ann a bhith a’ ruighinn clachan-mìle leasachaidh leithid a cheann a chumail suas agus roiligeadh thairis?
• A bheil e duilich don leanabh suidhe no seasamh suas leis fhèin?
• An do mhothaich thu duilgheadas sam bith le anail?
• Cuin a mhothaich thu na comharraidhean seo an toiseach?
• A bheil na comharraidhean seo air a bhith aig duine sam bith nad theaghlach roimhe?

A bharrachd air na ceistean sin, faodar na deuchainnean a leanas a dhèanamh gus an galar a dhearbhadh:

• Deuchainn ginteil: Thèid sampall fala a thoirt agus thèid an gine `SMN1` a dhearbhadh gu dìreach gus faicinn a bheil e lochtach no a dhìth. Is e seo am prìomh dheuchainn gus an galar a dhearbhadh.
• Deuchainn fala airson Creatine Kinase (CK): Nuair a dh’fhàsas fèithean lag, bidh einnsein ris an canar CK a’ cruinneachadh san fhuil. Ma tha seo àrd, faodar amharas a bhith ann gu bheil milleadh fèithean ann.
• Deuchainnean Nearbh : Bidh deuchainnean leithid Electromyogram (EMG) a’ sgrùdadh mar a chuireas na nearbhan comharran chun fhèithean.
• Sgan MRI no CT: Faigh dealbhan mionaideach de thaobh a-staigh a’ chuirp, gu h-àraidh an spine agus na fèithean.
• Biopsy Fèithe: Aig amannan, thèid pìos beag de fhèithean a thoirt agus a sgrùdadh fo mhiocroscop gus dearbhadh dè an seòrsa milleadh a th’ ann.

Dè na leigheasan a th’ ann airson SMA?

Deich gu còig bliadhna deug air ais, cha robh ach leigheasan taiceil ann airson SMA a bha a’ cumail smachd air na comharraidhean. Ach, an-diugh, le adhartas saidheans meidigeach, tha grunn leigheasan air leth èifeachdach air feadh an t-saoghail a tha ag amas air an duilgheadas ginteil a dh’adhbhraicheas SMA.

1. Cùram Taiceil

Ged nach eil iad sin a’ leigheas a’ ghalair, tha iad riatanach gus càileachd beatha an leanaibh a leasachadh.

• Taic analach: Gu h-àraidh ann an Seòrsachan 1 agus 2, mar a bhios na fèithean analach a’ lagachadh, is dòcha gum bi feum air masg sònraichte no, ann an cùisean cruaidh, inneal (inneal-analach) gus cuideachadh le anail.
• Beathachadh agus slugadh: Leis gu bheil na fèithean slugadh lag, feumar cuideachadh bho neach-beathachaidh gus dèanamh cinnteach gu bheil am pàisde a’ faighinn deagh bheathachadh. Feumaidh cuid de leanaban a bhith air am biathadh tro phìob beathachaidh.
• Gluasad agus Leigheas-cuirp: Faodaidh eacarsaichean leigheas-cuirp cuideachadh le bhith a’ dìon joints agus a’ cumail fèithean làidir. Ma tha feum air, is dòcha gum bi e comasach dhut braces cas, coisiche no cathair-chuibhle dealain a chleachdadh.
• Duilgheadasan droma: Airson clann le scoliosis, is dòcha gun molaidh an dotair corset sònraichte (brace droma) a chaitheamh gus an droma a chumail dìreach.

2. Leigheasan a tha ag amas air ginean

Is iad seo na drogaichean a tha air ath-bhualadh a thoirt air làimhseachadh SMA.

• Nusinersen (Spinraza): Tha an droga seo air a thoirt seachad mar stealladh a-steach don lionn droma. Bidh e ag obair le bhith a’ brosnachadh a’ ghine “cuideachaidh”, SMN2, air an do bhruidhinn sinn na bu thràithe, agus ga dhèanamh nas motha den phròtain SMN. Feumar a ghabhail a h-uile beagan mhìosan.
• Onasemnogene abeparvovec-xioi (Zolgensma): 'S e leigheas gine a tha seo a thèid a thoirt seachad gu intravenous aon uair. Bidh e a' cur leth-bhreac fallain den ghine SMN1 an àite a' ghine SMN1 easbhaidheach. Mar as trice thèid a thoirt do chloinn fo aois 2 bhliadhna.
• Risdiplam (Evrysdi): 'S e cungaidh-leigheis leaghaidh beòil làitheil a tha seo a bhios cuideachd ag obair le bhith ag àrdachadh cinneasachadh a' phròtain 'SMN' bhon ghine 'SMN2'.

Ged a tha na leigheasan seo gu math daor, chaidh sealltainn gu bheil iad a’ leasachadh chlachan-mìle leasachaidh chloinne (cumail a’ chinn, suidhe) gu mòr agus a’ cumail smachd air adhartas galair. Bu chòir dhut bruidhinn ris an dotair agad dè an làimhseachadh as fheàrr airson do phàiste.