A bheil duilgheadasan aig do phàisde leis na cnàmhan agus na h-altan aige? - Ionnsaich sinn mu Spondyloepiphyseal Dysplasia Congenita (SEDC)

An do dh’innis an dotair dhut gu bheil beagan atharrachaidhean beaga air cnàmhan is joints do phàiste nuair a rugadh e/i? No an do mhothaich thu gu bheil do phàiste nas giorra na clann eile, no gu bheil rudeigin eadar-dhealaichte mun cheum aca? Is dòcha eadhon duilgheadasan le do lèirsinn. Tha e àbhaisteach a bhith fo eagal nuair a chluinneas tu na rudan seo. Ach na gabh dragh. An-diugh tha sinn a’ dol a bhruidhinn mu shuidheachadh ginteil glè ainneamh a dh’ fhaodadh na comharraidhean seo adhbhrachadh, ris an canar Spondyloepiphyseal Dysplasia Congenita, no SEDC airson goirid.

Dè an seòrsa suidheachadh a th’ anns an SEDC seo dha-rìribh?

Gu sìmplidh, 's e galar ginteil glè ainneamh a th' ann an SEDC. Bidh e a' toirt buaidh air leasachadh chnàmhan, joints, agus uaireannan eadhon nan sùilean aig do phàisde. Is e an rud cudromach gu bheil na buaidhean seo a’ tòiseachadh sa bhroinn agus gu bheil na comharraidhean rim faicinn aig àm breith . Sin as coireach gu bheil e air a ghairm “congenita,” a tha a’ ciallachadh “bho bhreith.”

Mar as trice bidh clann le SEDC a’ nochdadh na leanas:

• Joints mì-cho-thaobhadh anns an spine, joints hip, agus joints glùine.
• Tha dysplasia cnàimhneach na chumha a bheir buaidh air leasachadh iomlan pàiste.
• Nas giorra na an àbhaist , gu h-àraidh anns a' stoc, an amhaich, agus na buill-bodhaig.
• Duilgheadasan lèirsinn is claisneachd .

Canar grunn ainmean eile ris a’ chumha seo, mar eisimpleir:

• SED congenita (SED congenita)
• SED, seòrsa congenital
• SEDc
• Dysplasia spondyloepiphyseal, seòrsa congenital

Tha seo cho cumanta is nach eil e a’ toirt buaidh ach air mu aon às gach 100,000 breith beò . Tha sin glè ainneamh. Chan eil ach 175 cùis air an aithris air feadh an t-saoghail an-dràsta.

Dè an diofar eadar SEDC agus SEDT?

Coltach ri SEDC, tha suidheachadh eile ann ris an canar Spondyloepiphyseal Dysplasia Tarda (SEDT) . Ged a tha an dà rud sin coltach ri chèile, tha beagan eadar-dhealachaidhean ann.

Tha "Congenita" a' ciallachadh "aig àm breith", tha "Tarda" a' ciallachadh "fadalach". 'S e sin:

• Mar as trice bidh comharran SEDT a’ nochdadh eadar aois 6 agus 8. Ach, chithear SEDC aig àm breith.
• Chan eil SEDT a’ toirt buaidh ach air balaich , ach faodaidh SEDC buaidh a thoirt air balaich is nigheanan san aon dòigh.
• Tha daoine le SEDC ann an cunnart dealachadh reitineach, ach mar as trice tha an cunnart seo nas ìsle ann an SEDT.

Dè an t-adhbhar airson cruthachadh SEDC?

Is e mùthadh anns a’ ghine `COL2A1` am prìomh adhbhar airson SEDC. Tha an gine `COL2A1` seo an urra ri cinneasachadh collagen Seòrsa II nar bodhaig.Bidh e a’ cuideachadh le bhith a’ dèanamh pròtain ris an canar collagen. Tha collagen riatanach airson clò ceangail a thogail nar bodhaig. ’S e sin a bheir neart agus cumadh dha na clòthan againn.

Lorgar collagen seòrsa II sa mhòr-chuid ann an cartilage agus stuth ris an canar vitreous . Tha cartilage na fhigheagan ceangail làidir ach sùbailte a lorgar ann an àiteachan mar ar joints agus ar cluasan. Tha vitreous na stuth coltach ri jelly a lorgar taobh a-staigh ar sùilean. Mar sin mura tèid an collagen seo a thoirt gu buil gu ceart, faodaidh tu smaoineachadh mar a bheireadh e buaidh air àiteachan mar ar cnàmhan, ar joints agus ar sùilean.

Mar as trice, is e mùthadh gine ùr (mùthadh de novo) a tha ag adhbhrachadh SEDC. Tha seo a’ ciallachadh nach robh an galar air duine sam bith san teaghlach roimhe. Bidh “mùthadh de novo” a’ tachairt nuair a thig sperm agus ugh còmhla. Chan eil e a’ toirt buaidh ach air a’ phàiste sin, chan e air peathraichean is bràithrean a’ phàiste sin.

Ach, uaireannan faodar am mùthadh gine `COL2A1` seo a shealbhachadh bho aon de na pàrantan.

Dè na comharran a th’ aig SEDC?

Faodaidh comharran SEDC a bhith gu math eadar-dhealaichte bho dhuine gu duine . Dh’fhaodadh barrachd chomharran a bhith aig cuid de dhaoine, is dòcha nas lugha aig cuid eile.

Is iad na prìomh fheartan corporra a chithear:

• Tha an stoc, amhach, agus buill-bodhaig nas giorra na feadhainn eile.
• A bhith goirid , eadar 3 agus 4 troighean (0.91 - 1.2 meatairean) a dh'àirde nuair a tha iad nan inbhich.
• Ciste leathann, baraille-chruthach . Dh’fhaodadh a’ chnàimh-uchd no na h-asnaichean a bhith a’ steigeadh a-mach.
• Cois-chlub . Ach, is dòcha gu bheil meud is cumadh nan làmhan is nan casan àbhaisteach.
• Diofar lùban anns a’ chnàimh-droma . Mar eisimpleir, dh’ fhaodadh gum bi cumhaichean ann leithid lùbadh gu taobh (Scoliosis), lùbadh air ais (Kyphosis), lùbadh air adhart (Lordosis), no measgachadh dhiubh sin.
• Atharrachaidhean san aghaidh , leithid leudachadh nan sùilean, rèidheachadh nan cnàmhan-gruaidhe, no sgoilteadh paileid .
• Bidh vertebrae an droma a’ fàs rèidh no neo-sheasmhach .
• Cuairteachadh a-staigh nan joints hip no glùin.

Tha fo-bhuaidhean ann cuideachd a dh’ fhaodadh tachairt air sgàth nan duilgheadasan fàis seo:

• Suidheachadh airtritis .
• Duilgheadas a’ coiseachd agus a’ gluasad .
• Call èisteachd .
• Stiùbhart co-phàirteach, pian, agus dì-ghluasadan .
• Is e tinneas a th’ ann an sciatica a dh’adhbhraicheas pian anns a’ chùl ìseal, na cnapan, agus cùl nan casan mar thoradh air teannachadh nearbh.
• Duilgheadas le anail a tharraing air sgàth dhuilgheadasan le leasachadh a’ chiste no nan easnagan.
• Duilgheadasan le fradharc , gu h-àraidh geàrr-shealladh dona agus dealachadh reitineach .
• Fhad 's a tha thu a' coiseachdGait slaodach no a’ toirt ùine mhòr gus ionnsachadh coiseachd.
• Tòna fèithe nas ìsle (Hypotonia) .

Gu cudromach, mar as trice bidh leasachadh inntleachdail math aig daoine le SEDC. Tha seo a’ ciallachadh nach fhaicear ciorraman ionnsachaidh mar as trice. Ach, is dòcha nach tèid clachan-mìle leasachaidh corporra leithid suidhe agus coiseachd a ruighinn aig an aois iomchaidh.

Ciamar a dh’aithnicheas tu inbhe SEDC?

Faodaidh dotair SEDC a dhearbhadh le bhith a’ cumail sùil gheur air comharraidhean corporra an leanaibh agus toraidhean nan deuchainnean a leanas:

• Deuchainn ginteil - Faodaidh seo dearbhadh gu ceart a bheil mùthadh anns a’ ghine `COL2A1`.
• X-ghathan den chnàimhneach gu lèir.
• Deuchainnean ìomhaighean eile, leithid scan CT (scan tomagrafaireachd coimpiutaichte) agus MRI (ìomhaighean ath-shuidheachaidh magnetach) .

A bheil leigheas ann airson SEDC? An gabh a leigheas?

Gu mì-fhortanach, chan eil leigheas ann fhathast airson SEDC . Ach na gabh dragh. Seo cuid de na rudan as urrainn dhut a bhith an dùil bhon làimhseachadh:

• A’ cumail smachd air agus a’ lughdachadh do chomharran .
• Ma ghabhas e dèanamh, ceartachadh deformachaidhean cnàimhneach tro lannsaireachd .
• A’ cur casg air duilgheadasan leithid leòntan agus call lèirsinn.
• A’ leasachadh do neart agus do ghluasad .

Dè na leigheasan a tha rim faighinn airson SEDC?

Bidh na leigheasan a tha air an tabhann ag atharrachadh bho dhuine gu duine , a rèir dè na duilgheadasan sònraichte a th’ agad agus dè cho dona ‘s a tha iad.

Bu chòir do dhotairean sùil a chumail ort gu cunbhalach . San dòigh seo, ma thig duilgheadasan sam bith am bàrr, faodar an comharrachadh agus an làimhseachadh gu sgiobalta. Dh’ fhaodadh gum bi eòlaichean mar seo san sgioba mheidigeach agad:

• Comhairlichean ginteil
• Offthalmaichean - An fheadhainn a bhios a’ làimhseachadh ghalaran nan sùilean.
• Lannsairean ortaipéideach - eòlaichean ann an lannsaireachd chnàmhan is cho-phàirtean .
• Leasaichean-cuirp - daoine a chuidicheas le bhith a’ leasachadh neart, gluasad agus coiseachd.
• Reumatologists - Dotairean a bhios a’ làimhseachadh ghalaran cnàimh, fèithean agus co-phàirteach leithid airtreitis.

Seo na h-eadar-theachdan a dh’ fhaodadh a bhith ann:

• Innealan taice a chuidicheas le gluasad, leithid braces cas.
• Speuclairean gus lagachadh lèirsinn a cheartachadh.
• Leigheasan gus pian co-phàirteach a lughdachadh.
• Leigheas corporra .
• Lannsaireachd gus deformachaidhean droma a cheartachadh.
• Duilgheadasan co-phàirteach eile, mar eisimpleir lannsaireachd ath-chur co-phàirteach .
• Lannsaireachd gus dealachadh reitineach a cheartachadh.
• Leigheas gus anail a dhèanamh nas fhasa.

Cò ris a bhios beatha coltach le SEDC?

Tha beatha le SEDC ag atharrachadh gu mòr bho dhuine gu duine , a rèir nan comharraidhean agus cho dona ‘s a tha iad.

Faodaidh an suidheachadh seo buaidh mhòr a thoirt air do ghluasad agus do chomas gnìomhachd chorporra a dhèanamh. Is dòcha gum feum mòran dhaoine làimhseachadh meidigeach fad-beatha agus lannsaireachd.

Ach, is e an rud as fheàrr gu bheil leasachadh inntleachdail àbhaisteach aig daoine le SEDC agus gu bheil iad comasach air beatha àbhaisteach a bhith aca .

A bheil dòigh ann casg a chur air SEDC?

Gu mì-fhortanach, chan eil dòigh ann casg a chur air SEDC oir tha e ginteil. Le fios gu bheil mùthadh ginteil `COL2A1` aig cuid de theaghlaichean, dh’ fhaodadh sin toirt orra smaoineachadh dà uair mu bhith a’ faighinn clann no a’ sireadh comhairle ginteil.

Ciamar a bhios tu a’ gabhail cùram de chuideigin le SEDC (thu fhèin no do phàiste)?

Ma tha SEDC ort fhèin no air do phàiste, tha e glè chudromach na molaidhean seo a leantainn gus an suidheachadh a riaghladh:

• Tadhail air na dotairean agad air làithean clàraichte, fritheil air na deuchainnean agus na coinneamhan leanmhainn uile .
• Fuirich air falbh bho spòrs conaltraidh , gu h-àraidh gnìomhachdan a dh’ fhaodadh dochann cinn is amhaich adhbhrachadh, oir tha na joints neo-sheasmhach agus faodar an dochann gu furasta.
• Bi faiceallach nuair a gheibh thu anesthesia . Innis dha na dotairean agad gu lèir gu bheil SEDC ort, oir faodaidh cuid de na feartan corporra agad duilgheadasan adhbhrachadh rè lannsaireachd.
• Feuch ri comhairliche a lorg no a dhol a-steach do bhuidheann taic gus do chuideachadh le bhith a’ dèiligeadh ris an t-suidheachadh seo. Cuidichidh seo thu gus ionnsachadh bho eòlasan chàich agus cuidichidh e thu gus faireachdainn nach eil thu nad aonar.

Dè eile a bu toil leat faighneachd don dotair agad mu SEDC?

Ma thèid SEDC a dhearbhadh ort fhèin no air do phàiste, ’s e deagh bheachd a th’ ann na ceistean seo fhaighneachd dha na dotairean agad:

• Dè na pàirtean de mo bhodhaig a bheir SEDC buaidh orra ?
• Dè na speisealaichean a bu chòir dhomh fhaicinn?
• Dè cho tric a bu chòir dhomh tighinn airson deuchainnean agus coinneamhan leanmhainn ?
• Dè na leigheasan a dh’ fheumas mi ?
• A bheil anesthesia sàbhailte dhomhsa ?
• An gabh an suidheachadh seo a shealbhachadh le mo chlann ?
• Am bu chòir deuchainnean ginteil a dhèanamh air buill eile den teaghlach againn cuideachd ?
• A bheil fios agad air buidhnean taic sam bith a chuidicheas tu gus dèiligeadh ris a’ chumha seo?

Tha e àbhaisteach a bhith a’ faireachdainn eagallach agus iomagaineach nuair a dh’ionnsaicheas tu gu bheil tinneas ginteil aig do phàiste a dh’ fheumas làimhseachadh. Ach cuimhnich, tha an sgioba meidigeach agad ann gus do chuideachadh. Troimhe, gheibh thu cuideachd buidhnean taic far an urrainn dhut na dh’fhiosraich thu a cho-roinn le daoine eile aig a bheil an tinneas ginteil tearc seo.

Na rudan as cudromaiche ri chuimhneachadh

Ceart gu leòr, mar sin, bhon rud a bhruidhinn sinn mu SEDC, is iad seo na rudan as cudromaiche a dh’ fheumas tu a chuimhneachadh:

• 'S e suidheachadh ginteil glè ainneamh, congenital a th' ann an SEDC.
• Bidh seo a’ toirt buaidh sa mhòr-chuid air na cnàmhan, na h-altan, agus uaireannan air na sùilean .
• Ged nach eil leigheas iomlan ann airson seo, tha grunn leigheasan rim faighinn gus comharraidhean a riaghladh agus càileachd beatha a leasachadh .
• Tha leasachadh inntleachdail àbhaisteach , agus faodar a bhith an dùil ri beatha àbhaisteach.
• Faodar deagh riaghladh a choileanadh le stiùireadh meidigeach ceart, leigheas corporra, agus, ma tha sin riatanach, lannsaireachd .
• Chan eil thu nad aonar. Gheibh thu cuideachadh bho dhotairean agus buidhnean taic .

Tha mi an dòchas gu bheil am fiosrachadh seo feumail dhut. Ma tha ceistean sam bith agad, na bi leisg faighneachd don dotair agad.

` dysplasia spondyloepiphyseal congenita, SEDC, galairean ginteil, leasachadh chnàmhan, duilgheadasan co-phàirteach, àirde ghoirid, collagen, gine COL2A1