A bheil duilgheadas aig do phàiste le leasachadh gnèitheasach? Ionnsaich mu dheidhinn Swyndrome Swyer (XY Gonadal Dysgenesis)

An cuala tu a-riamh mu neach le cròmasoman XY air a bhreith mar nighean? Tha e a’ fuaimeachadh neònach, nach eil? Ach tha e dha-rìribh comasach. Canar Syndrome Swyer ris a’ chumha tearc seo. Is dòcha gu bheil tòrr cheistean nad inntinn. Bruidhnidh sinn mu dheidhinn gu mionaideach.

Dè a th’ ann an Sionndrom Swyer?

Gu sìmplidh, 's e suidheachadh a th' ann an Sionndrom Swyer anns a bheil cròmasoman neach XY, a' ciallachadh gu bheil iad fireann, ach gu bheil na buill-bodhaig a-muigh aca boireann. Mar as trice, nuair a bhios cròmasoman XY an làthair, bidh peanas agus scrotum a' leasachadh. Ach, bidh daoine le Sionndrom Swyer a' leasachadh bhànag, uterus, agus tiùban fallopian.

Chan eil fàireagan gnè aig na daoine seo, is e sin, ubhlan no testicles. An àite sin, tha pìos de stuth sgarfa aca nach eil ag obair idir. Canar gonads ris an t-sreang seo. Air sgàth seo, chan eil iad a’ dol tro inbheachd mura faigh iad leigheas ath-chur hormona . Chan eil an comas aca a bhith trom le leanabh gu nàdarrach nas motha. Ach, tha e comasach leanabh a bhith agad tro dhòighean leithid tabhartas uighean .

Is e ainm eile airson Sionndrom Swyer dysgenesis gonadal XY. An seo, tha “gonadal” a’ toirt iomradh air na gonads, agus tha “dysgenesis” a’ toirt iomradh air “leasachadh neo-àbhaisteach.” Tha an suidheachadh seo a’ tuiteam a-steach don roinn eadar-ghnèitheach. Canar eas-òrdugh leasachaidh feise, no eas-òrdugh leasachaidh feise (DSD) ris le dotairean.

Dè cho cumanta 'sa tha Sionndrom Swyer?

Is e suidheachadh glè ainneamh a tha seo. Bidh e a’ toirt buaidh air timcheall air aon às gach 80,000 pàisde a rugadh. Mar sin faodaidh tu smaoineachadh cho ìosal ‘s a tha an ceudad.

Dè na comharraidhean a th’ aig cuideigin le Sionndrom Swyer?

Gu tric bidh an suidheachadh seo air a dhearbhadh rè òigeachd , mar as trice timcheall air àm na h-òige. Faodaidh na comharraidhean atharrachadh bho dhuine gu duine, ach tha cuid de shoidhnichean cumanta ann:

• Lùghdachadh no gun leasachadh broilleach idir .
• Neo-làthaireachd menstruation mìosail (amenorrhea) .
• A’ fàs nas àirde na feadhainn eile den aon aois.
• Gun fhàs fuilt no glè bheag de fhàs fuilt ann an àiteachan mar achlais agus raointean prìobhaideach.

Smaoinich, tha do nighean a-nis 14 no 15 bliadhna a dh'aois. Tha a caraidean uile air ruighinn inbheachd agus air tòiseachadh air menstruation. Ach chan eil do nighean eadar-dhealaichte fhathast. Tha i nas àirde na clann eile, ach chan eil comharran leasachaidh sam bith air a cìochan. 'S ann aig an àm seo a dh'fhaodadh teagamh a bhith aig an dà chuid pàrantan agus pàiste mu dheidhinn seo.

Dè a tha ag adhbhrachadh Sionndrom Swyer?

Chan eil fios an-còmhnaidh dè dìreach a tha ag adhbhrachadh a’ chumha seo . Ach, stèidhichte air rannsachadh làithreach, tha eòlaichean den bheachd gur e mùthaidhean ann an ginean a bheir buaidh air eadar-dhealachadh gnèitheasach a tha ag adhbhrachadh a’ chumha. Gu sìmplidh, faodaidh atharrachadh sam bith ann an gine sam bith a chuireas ri leasachadh nan testicles Syndrome Swyer adhbhrachadh.

Bidh cuid de dhaoine a’ sealbhachadh an tinneis seo bho am pàrantan . Is dòcha nach robh fios aig am pàrantan idir gu robh mùthadh ann an aon de na ginean aca. Do chàch, faodaidh e tachairt air thuaiream, a’ ciallachadh gu bheil mùthadh gine ùr a’ tachairt gun adhbhar follaiseach.

Tha Syndrome Swyer air adhbhrachadh le mùthadh ann an gine ris an canar SRY (Sex-determining Region Y), a bheir buaidh air 15% gu 20% de dhaoine. Tha luchd-ginealachd den bheachd gur e an gine SRY a tha an urra ri bhith a’ cuideachadh clò neo-eadar-dhealaichte gus fàs gu bhith na testicles. Mura tèid an gine SRY atharrachadh, cha tachair am pròiseas seo gu ceart, agus cha bhith na testicles a’ fàs gu bràth.

A bharrachd air sin, faodaidh atharrachaidhean anns na ginean a leanas sionndrom Swyer adhbhrachadh cuideachd:

• MAP3K1
• DHH
• NR5A1

Dh’ fhaodadh na ginean seo a bhith coltach ri beagan iom-fhillte, ach is iad seo cuid de na prìomh ghinean a tha an sàs ann an leasachadh gnèitheasach.

Dè na duilgheadasan a dh’ fhaodadh a bhith ann bho Sionndrom Swyer?

Tha dà phrìomh dhuilgheadas ann a dh’ fhaodadh èirigh bhon t-suidheachadh seo:

• Tumhair Gonadal: Bidh timcheall air 30% de dhaoine le Sionndrom Swyer a’ leasachadh tumhair anns na gonads, a tha mar as trice nan clò sgarfa a bhios a’ cruthachadh far a bheil na h-ubhlan suidhichte. Is e an seòrsa tumhair as cumanta seòrsa tumhair ris an canar gonadoblastoma . Ged a tha gonadoblastoma na tumhair neo-àbhaisteach, tha dotairean den bheachd gur e ro-ruithear tumhair malignant a th’ ann. Mar sin, mar cheum casg, mar as trice bidh dotairean a’ moladh toirt air falbh nan sreathan gonadal le lannsaireachd . Ged a tha seo beagan eagallach, tha e cudromach casg a chuir air duilgheadas nas motha san àm ri teachd.

• Osteoporosis: Mura tèid dèiligeadh ris, faodaidh Sionndrom Swyer do chnàmhan a lagachadh. Thar ùine, faodaidh seo leantainn gu osteoporosis.Faodaidh leigheas ath-chur hormona cuideachadh le casg a chur air tanachadh cnàimh agus call cnàimh.

Ciamar a tha Sionndrom Swyer air a dhearbhadh?

Uaireannan, bidh dotairean comasach air an tinneas a lorg ro no aig àm breith. Ach chan eil mòran dhaoine a’ faighinn a-mach gu bheil e orra gus nas fhaide air adhart, nuair nach eil iad air ruighinn inbheachd mar a bha dùil.

Nuair a thèid thu a dh'fhaicinn dotair, nì e no i sgrùdadh corporra an toiseach agus faighnichidh e no i mu d' eachdraidh mheidigeach. An uairsin, faodaidh iad diofar dheuchainnean òrdachadh gus barrachd ionnsachadh mu anatomy a-staigh do bhodhaig agus dèanamh suas cròmasomach. Seo cuid de na deuchainnean sin:

• Deuchainn karyotype: Leigidh seo leat pàtran ceart do chromosoman fhaicinn.
• Deuchainn ginteil: Faodaidh seo faighinn a-mach a bheil mùthaidhean sam bith anns na ginean.
• Ultrafhuaim a’ pheilibh: Faodaidh seo sgrùdadh a dhèanamh air staid bhuill-bodhaig a-staigh leithid an uterus agus na h-ubhlan (no na gonadan streak a chuireas nan àite).
• Sgan MRI (Ìomhaighean Ath-shuidheachaidh Magnetic): Faodaidh seo dealbh nas soilleire a thoirt seachad de bhuill-bodhaig a-staigh cuideachd.

Ged a dh’ fhaodadh na deuchainnean seo a bhith beagan toinnte, is iadsan a chuidicheas le bhith a’ dèanamh an dearbh-aithne cheart.

Ciamar a tha Sionndrom Swyer air a làimhseachadh?

Chan urrainnear Sionndrom Swyer a leigheas gu tur. Mar sin, is e prìomh amasan an làimhseachaidh comharraidhean nach eilear ag iarraidh a riaghladh, do chnàmhan a chumail làidir, agus do chunnart aillse a lughdachadh. Gus seo a dhèanamh, is dòcha gun molaidh do dhotair na leanas:

• Lannsaireachd gus sreathan gonadal a thoirt air falbh: Mar a thuirt mi roimhe, tha seo cudromach gus cunnart tumhair a lughdachadh.
• Leigheas ath-chur hormona: Cuidichidh seo le bhith ag ath-nuadhachadh menstruation, a’ cuideachadh le leasachadh broilleach, agus a’ casg osteoporosis. Mar as trice bidh e a’ toirt a-steach hormonaichean boireann a thoirt seachad.

Dè a nì mi ma tha Sionndrom Swyer aig mo phàiste?

Chan e àm furasta a th’ ann an inbheachd do dhuine sam bith. Airson pàiste le Sionndrom Swyer, is ann aig an àm seo a thòisicheas iad a’ tuigsinn gu bheil am bodhaig eadar-dhealaichte bho na co-aoisean aca. Faodaidh seo buaidh mhòr a thoirt air slàinte inntinn a’ phàiste.

Dh’fhaodadh gum bi tòrr faireachdainnean aig do phàiste mu dheidhinn seo. Bruidhinn riutha gu fosgailte . ’S dòcha gur e deagh bheachd a th’ ann comhairle iarraidh gus an cuideachadh le bhith a’ dèiligeadh ris na faireachdainnean iom-fhillte seo. Cuimhnich, tha do ghaol, do thaic agus do thuigse glè chudromach don leanabh agad aig an àm seo.

Cudromach:Nuair a bhios tu a’ mìneachadh an t-suidheachaidh seo don leanabh agad, cuir cuideam air nach eil iad “ciorramach” idir. Chan e an coire fhèin a tha seo, ’s e dìreach eadar-dhealachadh a th’ ann anns an dòigh anns an do leasaich am bodhaig.

Dè an dùil-beatha a th’ aig cuideigin le Sionndrom Swyer?

Is dòcha gum bi thu a’ faireachdainn faochadh seo a chluinntinn. Tha dùil-beatha dhaoine le Sionndrom Swyer an aon rud ri dùil-beatha dhaoine às aonais a’ chumha . Ma thèid a làimhseachadh gu ceart, cha toir e buaidh sam bith air dùil-beatha thusa no do phàiste.

An gabh casg a chur air Sionndrom Swyer?

'S e tinneas ginteil a th' ann an Sionndrom Swyer. Mar sin chan eil dad as urrainn dhut a dhèanamh gus casg a chur air. Chan e coire duine sam bith a th' ann.

Cuin a bu chòir dhomh dotair fhaicinn?

• Ma tha thu nad bhoireannach agus mura h-eil do mhìosachan air tòiseachadh ro aois 16 , bu chòir dhut dotair fhaicinn gu cinnteach.
• Ma tha thu nad phàrant agus ma tha thu a’ smaoineachadh gu bheil dàil ann an inbheachd do phàiste , bruidhinn ri lighiche-chloinne do phàiste. Faodaidh iad sùil a chumail air leasachadh do phàiste agus innse dhut a bheil feum air làimhseachadh.

Dè na ceistean a bu chòir dhomh faighneachd don dotair agam?

Ma thèid Sionndrom Swyer a dhearbhadh ort, is dòcha gum bi thu airson ceistean mar seo fhaighneachd don dotair agad:

• An urrainn dhut innse dhomh dè an mùthadh gine a dh’adhbhraich an suidheachadh seo?
• Cuin a bu chòir dhomhsa no do mo phàiste tòiseachadh air leigheas ath-chur hormona?
• Am feum mise no mo phàiste lannsaireachd? Ma tha, cuin?
• Am bu chòir deuchainnean ginteil a dhèanamh air a’ chòrr de mo theaghlach?
• Dè na goireasan eile a mholadh tu? (m.e., seirbheisean comhairleachaidh, buidhnean taic)

Tha e àbhaisteach a bhith a’ faireachdainn troimh-chèile agus mì-chinnteach nuair a gheibh thu a-mach gu bheil Eas-òrdugh Leasachaidh Feise (DSD) aig do phàiste. Is dòcha gum faigh thu a-mach gu bheil Sionndrom Swyer, suidheachadh eadar-ghnèitheach, aig do phàiste rè òigeachd, gu h-àraidh mura h-eil na co-aoisean a’ nochdadh nan comharran sin fhad ‘s a bhios iad a’ fàs nas sine.

Mu dheireadh, teachdaireachd airson a thoirt dhachaigh

Is e an rud as fheàrr mu dheidhinn gum faodar Sionndrom Swyer a riaghladh le làimhseachadh . Faodaidh an dotair agad plana làimhseachaidh pearsanta a chruthachadh dhut fhèin no do do phàiste. Faodaidh iad cuideachd stiùireadh a thoirt dhut gu goireasan a chuidicheas do phàiste gus a bhith beò gu soirbheachail leis a’ chumha.

Na biodh eagal ort. Chan eil thu nad aonar.Tha mòran dhaoine a’ fuireach leis a’ chumha seo. Leis a’ chomhairle mheidigeach, an taic agus an tuigse cheart, faodaidh eadhon cuideigin le Sionndrom Swyer beatha fhallain, thoilichte a bhith aca. Is e an iuchair comhairle mheidigeach iarraidh gu sgiobalta agus an làimhseachadh a thathar a’ moladh a leantainn.

` Syndrome Swyer, Dysgenesis Gonadal XY, leasachadh gnèitheasach, hormonaichean, mùthaidhean ginteil, inbheachd, eadar-ghnèitheach, DSD