A bheil duilgheadas mòr aig do phàisde le leasachadh a chnàmhan? Ionnsaich sinn mu dheidhinn Dysplasia Thanatophoric!

Mar mhàthair ri teachd, tha thu làn fiosrachd agus gaol airson a h-uile càil mu do phàisde, ceart? Ach uaireannan, feumaidh sinn dèiligeadh ri faclan nach cuala sinn a-riamh agus a dh’ fhaodadh a bhith beagan eagallach. An-diugh, tha sinn a’ dol a bhruidhinn mu staid tearc ach glè dhona ris an canar “Dysplasia Thanatophoric”. Ged a dh’ fhaodadh an t-ainm a bhith beagan toinnte, cumaidh sinn sìmplidh e.

Dè a th' ann an Dysplasia Thanatophoric?

Gu sìmplidh, 's e tinneas ginteil a th' ann an dysplasia thanatophoric a bheir buaidh air leasachadh chnàmhan is sgamhanan pàisde. Bidh e gu tric a' tòiseachadh fhad 's a tha an leanabh fhathast sa bhroinn.

Tha am facal "thanatophoric" a’ tighinn bhon Ghreugais àrsaidh. Tha e a’ ciallachadh "a’ toirt bàis." Tha an t-ainm beagan eagallach dha-rìribh. Is e an adhbhar gu bheil cunnart mòr ann gum bàsaich mòran leanaban a rugadh leis a’ chumha seo ro bhreith (marbh-bhreith) no taobh a-staigh beagan làithean bho bhreith air sgàth fàilligeadh analach, leis nach eil na sgamhanan aca làn-leasaichte.

Ach, is ann ainneamh a tha aithisgean air a bhith ann mu leanaban a rugadh leis a’ chumha seo a mhair beò gu leanabachd le cùram meidigeach dian, gu h-àraidh airson fàilligeadh analach. Is e fàilligeadh analach a th’ ann nuair nach fhaigh corp an leanaibh gu leòr ocsaidean no gu bheil cus carbon dà-ogsaid ann.

A bheil seòrsachan chondrodysplasia ann?

Tha, tha dà phrìomh sheòrsa den t-suidheachadh seo ann, agus tha iad sin air an comharrachadh le diofaran anns an dòigh anns a bheil na cnàmhan a’ leasachadh:

• Seòrsa 1: Tha buill-bodhaig glè ghoirid , ciste glè chumhang, sliasaidean bogha-chruthach, agus droma rèidh (platyspondyly) aig pàisdean leis an t-seòrsa seo. Aig amannan, bidh cnàmhan a’ chlaigeann a’ tighinn còmhla ro luath (craniosynostosis). Tha an seòrsa seo nas cumanta na seòrsa 2. Smaoinich air mar làmhan is casan beaga dola, ach tha iad neo-chothromach ris a’ chòrr den bhodhaig.

• Seòrsa 2: Tha buill-bodhaig goirid agus ciste chumhang aig an t-seòrsa pàisde seo cuideachd. Ach, tha cnàmhan na sliasaid dìreach . Cuideachd, leis gu bheil na fuaighealan anns a’ chlaigeann a’ dùnadh gu sgiobalta, chithear cnapan air aghaidh agus taobhan a’ chinn. Canar “claigeann duilleag-seamrag” ris an seo uaireannan air sgàth a chumaidh.

Dè cho cumanta 's a tha an suidheachadh seo?

'S e suidheachadh glè ainneamh a th' ann an dysplasia thanatophoric. A rèir staitistig, dh'fhaodadh gum bi timcheall air aon leanabh a-mach à gach 20,000 breith a' fulang leis a' chumha seo. Tha seo a' ciallachadh nach e rudeigin a chithear glè thric a th' ann.

Dè na comharran a th’ ann an dysplasia thanatophoric?

Leis gu bheil an suidheachadh seo a’ toirt buaidh air mar a bhios sgamhanan, cnàmhan agus joints an leanaibh a’ leasachadh sa bhroinn, faodar na comharraidhean a leanas fhaicinn:

• Sgamhanan gun leasachadh ceart: Tha seo mar thoradh air easnagan goirid agus cuas cumhang sa bhroilleach. Chan eil mòran àite ann airson na sgamhanan sèideadh suas agus fàs ceart.
• Filltean a bharrachd de chraiceann air na gàirdeanan agus na casan.
• Ceann mòr, màs a’ steigeadh a-mach, agus aghaidh rèidh.
• Staidhre ​​ghoirid (dysplasia cnàimhneach) agus buill-bodhaig ro ghoirid (micromelia).
• Sùilean farsaing.

Is e fàilligeadh analach am prìomh adhbhar bàis ann am pàisdean a rugadh leis a’ chumha seo, a thachras nuair nach eil na sgamhanan a’ leasachadh gu ceart. Tha seo ga dhèanamh duilich don leanabh anail a tharraing gu ceart.

Gu math ainneamh, faodaidh comharraidhean a bharrachd a bhith aig pàisdean a mhaireas nas fhaide na naoidheanachd:

• Fàs neo-àbhaisteach chnàmhan.
• Duilgheadasan anail leantainneach.
• Call èisteachd.
• Cumhaichean leithid tinneas tuiteamach (grèimean).

Dè an t-adhbhar airson seo?

Is e mùthadh ann an gine ris an canar `FGFR3` am prìomh adhbhar airson dysplasia thalamophytic. Is e an gine `FGFR3` seo a bheir stiùireadh airson leasachadh agus cumail suas chnàmhan ann am bodhaig pàisde. Smaoinich air mar suidse solais nar bodhaig. Bidh e air a thionndadh ‘air’ nuair a bhios feum air agus ‘dheth’ nuair a bhios an obair deiseil.

Ach nuair a bhios mùthadh anns a’ ghine ‘FGFR3’, tha e coltach gu bheil an suidse solais steigte san t-suidheachadh ‘air’. An uairsin, bidh na pròtainean a tha fo smachd a’ ghine seo ro-ghnìomhach. Mar thoradh air an sin, tha am pròiseas ‘osification’, am pròiseas leis am bi cnàmhan fada, cartilage, a’ fàs nan cnàimh, air a chuingealachadh. Gu sìmplidh, chan eil cnàmhan a’ cruthachadh gu ceart.

Tha a’ mhòr-chuid de chùisean chondrodysplasia air adhbhrachadh le mùthadh ginteil ùr a thachras ann am pàisde. Tha seo a’ ciallachadh nach eil e air a shealbhachadh bhon mhàthair no bhon athair. Mar as trice, chan eil an suidheachadh air a bhith aig duine sam bith san teaghlach roimhe. Ach, is ann ainneamh a bhios e comasach do phàiste am mùthadh ginteil seo a shealbhachadh bho aon de na pàrantan. Canar pàtran “autosomal ceannasach” ris an seo.

Cò a tha a’ toirt buaidh air an t-suidheachadh seo?

Faodaidh dysplasia thanatophoric tachairt ann an leanabh sam bith. Tha seo air sgàth 's gu bheil an t-atharrachadh ginteil seo gu tric a' tachairt air thuaiream. Mar a chaidh ainmeachadh roimhe, is ann ainneamh a thèid a shealbhachadh bho phàrantan.

Is e an rud cudromach nach eil na h-atharrachaidhean ginteil seo air adhbhrachadh le rud sam bith a rinn a’ mhàthair rè na torrachas. Mar sin, na cuir a’ choire ort fhèin airson seo.

Ciamar a thèid dysplasia thanatophoric a dhearbhadh?

Mar as trice, thèid an suidheachadh seo a dhearbhadh fhad ’s a tha an leanabh fhathast sa bhroinn. Rè sganaidhean ultrasound rè torrachas,Faodar an suidheachadh seo a dhearbhadh. Molaidh an dotair agad deuchainnean a dh’ fhaodas diofar shuidheachaidhean ginteil a lorg rè torrachas. Rè sganaidhean, bidh dotairean a’ coimhead airson comharran leithid àrdachadh ann an ìre an lionn amniotach timcheall air an leanabh (polyhydramnios) agus ana-cainnt ann an leasachadh chnàmhan.

Ma thèid mùthadh anns a’ ghine ‘FGFR3’ a chomharrachadh an dèidh beagan dheuchainnean, gabhaidh dotairean na ceumannan riatanach gus duilgheadasan a dh’ fhaodadh a bhith ann rè torrachas a sheachnadh.

Às dèidh don leanabh a bhith air a bhreith, faodar X-ghath de chnàmhan an leanaibh agus ultrasound de na buill-bodhaig a-staigh, gu h-àraidh na sgamhanan , a dhèanamh gus faighinn a-mach a bheil feum air làimhseachadh anail sam bith.

Dè an seòrsa deuchainnean a thèid a dhèanamh airson seo?

Rè torrachas, is dòcha gun molaidh an dotair agad deuchainnean mar seo gus tinneasan ginteil a lorg:

• Amniocentesis: Tha seo a’ toirt a-steach sampall beag den lionn amniotach a tha timcheall air an leanabh eadar 15 agus 20 seachdain den torrachas a ghabhail agus a dhearbhadh gus diofar shuidheachaidhean slàinte a lorg.
• Samplachadh Villus Chorionic (CVS): Anns an deuchainn seo, eadar 10 agus 13 seachdainean de dh’ torrachas, thèid sampall beag de cheallan a thoirt bhon phlacenta agus a dhearbhadh airson suidheachaidhean ginteil.

Ciamar a thèid dysplasia thanatophoric a làimhseachadh?

Tòisichidh pàisdean a mhaireas beò às dèidh breith air làimhseachadh sa bhad gus taic a thoirt dha na sgamhanan neo-leasaichte aca . Cuidichidh seo an leanabh le bhith ag anail nas fheàrr. Dh’fhaodadh an taic analach seo a bhith a’ gabhail a-steach:

• Cuir a-steach tiùb a-steach don phìob-ghaoithe (tracheostomy).
• A’ toirt seachad ocsaidean a bharrachd tron ​​t-sròin (m.e., inneal ‘Bruthadh-adhair Deimhinneach Leantainneach’ no ‘CPAP’).
• A’ toirt seachad bronchodilators.
• A’ cleachdadh inneal (inneal-analach) gus cuideachadh le bhith a’ toirt èadhar dha na sgamhain.

A bharrachd air sin, thathar a’ cleachdadh làimhseachadh cuideachd gus faochadh a thoirt do chomharran eile den t-suidheachadh. Mar eisimpleir:

• Cleachdadh innealan-èisteachd airson ciorraman èisteachd.
• A’ toirt seachad cungaidh-leigheis an-aghaidh grèim-cridhe airson tinneas tuiteamach.
• Lannsaireachd ma tha sin riatanach gus ana-cainnt ann am fàs cnàimh a cheartachadh.

Ged nach bi mòran leanaban air a bheil dysplasia thanatophoric a’ mairsinn beò, bheir an sgioba mheidigeach agad oideachadh dhut mu na goireasan agus an taic a dh’ fheumas tu fhèin agus do luchd-gràidh gus dèiligeadh ris a’ bhròn agus an comhfhurtachd a thig leis a’ bhreithneachadh seo. Tha comhairleachadh bròin, no comhairleachadh caoidh, na dhòigh air do chuideachadh le bhith a’ dèiligeadh ris an eòlas uamhasach seo agus a’ riaghladh an ùine dhùbhlanach seo. Tha proifeiseantaich slàinte inntinn rim faighinn cuideachd gus do chuideachadh le bhith a’ dèiligeadh ris a’ bhròn agad.

Dè as urrainn dhut a bhith an dùil ma tha dysplasia thanatophoric aig do phàiste?

Gu dearbh, chan eil ro-innse naoidheanan air a bheil dysplasia thanatophoric glè mhath. Is e am prìomh adhbhar airson seo nach eil na sgamhanan air an leasachadh gu leòr. Tha am beatha glè ghoirid. Bidh a’ mhòr-chuid de leanaban a’ bàsachadh mar bhreith marbh no taobh a-staigh a’ chiad beagan sheachdainean bho bhreith.

Feumaidh pàisdean a mhaireas beò às dèidh breith cùram dian gus taic a thoirt dha na sgamhanan aca agus an anail a dhèanamh seasmhach. Bidh feum aca gu tric air cuideachadh bho inneal-analach tron ​​leanabachd.

Tha call pàiste na rud gu math pianail agus duilich a fhulang. Faodaidh buaidh mhòr a bhith aige air do shunnd inntinn agus do staid tòcail. Tha seirbheisean taic rim faighinn do phàrantan agus buill teaghlaich a tha fo bhròn gus an cuideachadh le bhith a’ dèiligeadh ris a’ chall seo.

Ciamar as urrainn dhomh cunnart chondrodysplasia a leasachadh ann am pàiste a lùghdachadh?

Leis gu bheil an suidheachadh seo gu tric mar thoradh air mùthadh ginteil ùr a thachras air thuaiream, chan eil dòigh ann casg a chuir air dysplasia thanatophoric. Ma tha thu an dùil a bhith trom, bruidhinn ris an dotair agad mu dheuchainnean ginteil gus tuigse fhaighinn air a’ chunnart a th’ agad gum bi leanabh agad leis an t-suidheachadh ginteil.

Ciamar a choimheadas mi às mo dhèidh fhìn ma tha dysplasia thanatophoric aig leanabh agam?

Tha e na dhùbhlan is na phian mòr nuair a gheibh thu a-mach gu bheil chondroplasia air do phàisde. Cuidichidh an sgioba mheidigeach agad thu fhèin agus do luchd-gràidh gus dèiligeadh ris an ùine dhoirbh seo. Bheir iad seachad cùram leanmhainn cuideachd gus dèanamh cinnteach gu bheil thu fhèin agus do theaghlach cho math 's as urrainn às dèidh call do phàisde.

Ma tha thu a’ faireachdainn brònach, iomagaineach, trom-inntinneach, no eu-dòchasach, agus ma tha thu a’ strì ri dèiligeadh ri call pàiste, tha e cudromach fios a chuir chun dotair agad. Faodaidh iad do stiùireadh gu proifeasanta slàinte inntinn no buidheann taic bròin. An sin, faodaidh tu na faireachdainnean agad a cho-roinn le daoine eile a tha air a dhol tro eòlasan coltach ris. Faodaidh lìonra taic a bhith agad timcheall ort do chuideachadh le bhith a’ riaghladh do bhròn.

Cuin a dh’fheumas tu a dhol don t-seòmar èiginn?

Ma tha duilgheadas aig do phàisde a rugadh le dysplasia thanatophoric anail a tharraing , ma tha buille cridhe neo-riaghailteach no luath aige , no ma tha an craiceann timcheall air na bilean, a’ bheul agus na corragan a’ tionndadh gorm, purpaidh no bàn , dh’ fhaodadh seo a bhith na chomharradh air àmhghar analach agus dìth ocsaidean. Cuir fòn gu 911 (no an àireamh èiginn ionadail agad) sa bhad no rach chun t-seòmar èiginn as fhaisge.

Dè na ceistean a bu chòir dhomh faighneachd don dotair agam?

• An urrainn dhomh deuchainnean ginteil fhaighinn ma tha mi an dùil a bhith trom?
• Ma dh’fheuchas mi ri leanabh eile a bhith agam, a bheil cothrom ann gum bi chondrodysplasia air a’ phàiste sin cuideachd?
• Dè na goireasan as urrainn dhut a mholadh gus mo chuideachadh le bhith a’ dèiligeadh ri bròn call mo phàiste?

Fiù 's ma nì thu a h-uile rud as urrainn dhut gus torrachas fallain a bhith agad, faodaidh atharrachaidhean ginteil leantainn gu duilgheadasan a tha a' bagairt beatha, leithid thyrotoxicosis. Rè na h-ùine dùbhlanach seo, is dòcha gum bi thu a’ faireachdainn brònach, feargach, troimh-chèile, gun chuideachadh, no air chall. Mar sin, tha e glè chudromach buidheann taiceil a bhith agad timcheall ort. Is dòcha gum faigh thu comhfhurtachd ann a bhith a’ bruidhinn ri proifeasanta slàinte inntinn no a’ tighinn còmhla ri buidheann taic. Tha an sgioba meidigeach agad deiseil airson na ceistean agad uile a fhreagairt agus do chuideachadh le bhith a’ dèiligeadh ris a’ chall seo.

Na rudan as cudromaiche ri chuimhneachadh (Teachdaireachd airson a thoirt dhachaigh)

'S e suidheachadh glè iom-fhillte, tearc agus duilich a th' ann an dysplasia thanatophoric do phàrantan. Faodaidh ionnsachadh mu dheidhinn a bhith gu math troimh-chèile agus eagallach.

Is e an rud as cudromaiche fios a bhith agad nach eil thu nad aonar. Tha dotairean, banaltraman, comhairlichean, a bharrachd air do theaghlach is do charaidean ann gus taic a thoirt dhut aig an àm seo.

• Is tric a bhios an suidheachadh seo air adhbhrachadh le mùthadh ginteil air thuaiream. Tha seo a’ ciallachadh nach e do choire fhèin a th’ ann.
• Tha deuchainnean ro-bhreith ann a dh’ fhaodas an suidheachadh seo a lorg rè torrachas.
• Tha an làimhseachadh ag amas sa mhòr-chuid air taic a thoirt do anail an leanaibh agus smachd a chumail air comharraidhean.
• Tha e glè chudromach comhairleachadh bròin agus taic slàinte inntinn iarraidh nuair a bhios tu a’ dèiligeadh ri call mar seo.

Tha sinn an dòchas gun do chuidich am fiosrachadh seo thu gus beagan tuigse fhaighinn air a’ chumha iom-fhillte seo. Ma tha ceistean sam bith eile agad, na bi leisg bruidhinn ris an dotair agad.

` dysplasia thanatophoric, suidheachadh ginteil, easbhaidh breith, leasachadh chnàmhan, leasachadh sgamhain, gine FGFR3, fàilligeadh analach, breithneachadh ro-bhreith, galairean ginteil, leasachadh chnàmhan, leasachadh sgamhain, slàinte fetal