Dè a th’ ann an Sionndrom Fraser? Bruidhnidh sinn mun t-suidheachadh tearc seo

Bheir pàisde ùr-bhreith toileachas mòr do theaghlach. Ach aig an aon àm, tha e àbhaisteach dhut, mar mhàthair no athair, beagan eagal is teagamh a bhith agad. Aig amannan, bidh pàiste air a bhreith le tinneas glè ainneamh nach cuala sinn a-riamh iomradh air. Tha e duilich a chur ann am faclan na tha sinn a’ faireachdainn aig àm mar sin. An-diugh tha sinn a’ dol a bhruidhinn mu aon tinneas ginteil tearc mar sin, Sionndrom Fraser.

An toiseach, leig dhuinn faicinn, dè a th’ anns a’ ghalar ginteil seo?

Gu sìmplidh, tha a h-uile càil nar bodhaig fo smachd ar ginean. Tha rudan mar dath ar fuilt, dath ar sùilean, agus àirde air an dearbhadh leis na ginean sin. Aig amannan, faodaidh atharrachaidhean sònraichte, no mùthaidhean, tachairt anns na ginean sin. Sin nuair a thachras eas-òrdughan ginteil. Chithear cuid dhiubh sin aig àm breith, agus faodaidh cuid eile nochdadh nas fhaide air adhart.

Tha sionndrom Fraser na staid ginteil coltach ris, glè ainneamh. Bidh e a’ tachairt tràth ann an leasachadh pàiste sa bhroinn. Bidh e a’ toirt buaidh air àireamh glè bheag de dhaoine san t-saoghal. Faodaidh e tachairt ann an fireannaich is boireannaich le chèile.

Dè na comharran a th’ aig pàiste le Sionndrom Fraser?

Faodaidh comharran na tinneas seo atharrachadh bho leanabh gu leanabh. Tha seo a’ ciallachadh nach bi na h-aon chomharran aig a h-uile leanabh. Ach, tha grunn phrìomh chomharran agus comharran eile ann a chithear gu cumanta.

Tha an clàr gu h-ìosal a’ sealltainn cuid de na comharraidhean as cumanta a chithear san t-suidheachadh seo.

A bharrachd air na comharraidhean seo, dh’fhaodadh gum bi comharraidhean eile ann nach eil cho cumanta. Ma mhothaicheas tu rud sam bith neo-àbhaisteach no eadar-dhealaichte ann am bodhaig do phàiste, bruidhinn ris an dotair agad sa bhad .

Carson a tha an suidheachadh seo a’ tachairt?

Mar a bhruidhinn sinn roimhe, 's e seo suidheachadh air adhbhrachadh le lochd ginteil. Gu sònraichte, 's e atharrachaidhean anns na ginean FRAS1, FREM2, agus GRIP1 na prìomh adhbharan.

Canaidh sinn 'Autosomal Recessive' ris a' phàtran tar-chuir seo tro ghinean. A-nis chì sinn mar a thuigeas sinn seo gu sìmplidh.

Smaoinich gu bheil leth-bhreac den ghine lochtach seo aig do mhàthair is d’ athair le chèile. Ach chan eil an galar orra, oir chan eil ach leth-bhreac den ghine lochtach aca. Canar ‘luchd-giùlain’ riutha.

A-nis, nuair a bhios pàiste aig na pàrantan giùlain seo,

• Tha cothrom 25% (aon às gach ceithir) ann gum bi an suidheachadh seo aig pàiste (ma gheibh an dà phàrant lethbhric den ghine lochtach mar oighreachd).
• Tha cothrom 50% (aon às gach dhà) ann gum bi an leanabh na ghiùladair gun chomharran, dìreach mar a phàrantan.
• Tha cothrom 25% ann nach fhaigh an leanabh an gine lochtach seo mar oighreachd idir agus gum bi e gu tur fallain.

Tha seo coltach ri bonn a thilgeil. Tha an cunnart seo mar an ceudna anns a h-uile torrachas.

Ciamar a dh’aithnicheas tu an suidheachadh seo?

Mar as trice, thèid an suidheachadh seo a dhearbhadh mus tèid an leanabh a bhreith, is e sin, rè torrachas. Bidh dotairean an amharas seo ma chithear neo-riaghailteachdan sam bith ann an dubhagan, sgamhanan no corragan an leanaibh rè sganadh ultrasound a thèid a dhèanamh eadar 18 agus 20 seachdainean. Bidh dotairean a’ toirt aire shònraichte don seo, gu h-àraidh ma tha an suidheachadh seo air a bhith aig cuideigin san teaghlach roimhe.

Aig amannan, mura h-urrainnear an sganadh a lorg, thèid an suidheachadh a dhearbhadh stèidhichte air feartan corporra a bha an làthair aig àm breith. Faodar deuchainnean ginteil a dhèanamh cuideachd gus an dearbhadh a dhearbhadh.

Dè mu dheidhinn an làimhseachaidh agus àm ri teachd a’ phàiste?

Chan eil leigheas ann fhathast airson sionndrom Fraser. Ach chan eil sin a’ ciallachadh nach eil dad as urrainn dhut a dhèanamh. Is e prìomh amas an làimhseachaidh comharraidhean an leanaibh a riaghladh agus an càileachd-beatha as fheàrr a thoirt dhaibh.

• Lannsaireachd: Faodar cuid de neo-riaghailteachdan corporra (me, corragan clubaichte, sùilean caol) a cheartachadh gu ìre le lannsaireachd.
• Cùram Taice: Is e seo an rud as cudromaiche. Feumaidh an leanabh seirbheisean sgioba meidigeach anns a bheil diofar eòlaichean. Mar eisimpleir, bidh lighiche-chloinne, nephrologist, agus lannsair sùla ag obair còmhla gus plana làimhseachaidh a leasachadh airson an leanaibh.

Tha dùil-beatha pàiste an urra ri cho dona ‘s a tha na comharraidhean. Ann an cùisean de dhuilgheadasan analach no dubhaig dona , tha cuid de chloinn ann an cunnart mòr bàsachadh sa chiad bhliadhna de am beatha. Ach, faodaidh a’ mhòr-chuid de chloinn gun duilgheadasan dona beatha àbhaisteach a bhith aca.

Tha comhairleachadh ginteil glè chudromach ann an suidheachaidhean mar seo. Cuidichidh e thu le bhith a’ tuigsinn an t-suidheachaidh, na cunnartan do bhuill teaghlaich eile, agus torrachasan san àm ri teachd. Faighnich don dotair agad mu dheidhinn seo.