Tha fios againn gu bheil ar cuirp air an dèanamh suas de thrilleanan de cheallan. Mar as trice bidh sinn a’ smaoineachadh air gach aon de na ceallan sin mar gum biodh an aon sheata de fhiosrachadh ginteil aca, mar iomadh leth-bhreac den aon phlana. Ach uaireannan faodaidh seo a bhith beagan eadar-dhealaichte. Smaoinich gu bheil an aon phlana ginteil aig cuid de cheallan nad bhodhaig, agus gu bheil plana ginteil beagan eadar-dhealaichte aig cuid eile. Sin a chanas sinn ri moasaigeachd ann an leigheas.
Gu sìmplidh, dè a th’ ann am Mosaiceachd?
Gu sìmplidh, is e moasaigeachd làthaireachd dà bhuidheann no barrachd cheallan eadar-dhealaichte gu ginteil ann am bodhaig an aon neach. Tha seo coltach ri ealain moasaig. Dìreach mar a thig leacan beaga de dhiofar dhathan is chumaidhean còmhla gus dealbh brèagha a chruthachadh, is e a thachras an seo gu bheil ceallan le diofar sheòrsaichean ginteil a’ tighinn còmhla gus aon chorp a chruthachadh.
Is e deagh eisimpleir air seo an diofar ann an àireamh nan cròmasoman. Tha 46 cròmasoman anns gach cealla aig neach fallain. Ach, ann an neach le moasaigeachd, tha 46 cròmasoman aig cuid de cheallan, agus is dòcha gum bi àireamh eadar-dhealaichte aig buidheann eile de cheallan, leithid 47 no 45 cròmasoman. Faodaidh an diofar ginteil seo cuid de dhuilgheadasan slàinte adhbhrachadh aig àm breith, agus uaireannan duilgheadasan nas fhaide air adhart nam beatha.
Dè na galairean a dh’ fhaodadh a bhith co-cheangailte ri mosaicism?
Faodaidh moasaigeachd grunn ghalaran adhbhrachadh. Ach tha buaidhean seo ag atharrachadh gu mòr bho dhuine gu duine. Tha e an urra ri ceudad nan ceallan neo-àbhaisteach sa bhodhaig agus anns na buill-bodhaig anns a bheil na ceallan sin suidhichte. Seallaidh sinn air cuid de na prìomh ghalaran co-cheangailte ris an seo.
| Suidheachadh | Buaidh agus feartan cumanta |
|---|---|
| Sionndrom Down Mosaic | Is e seo seòrsa de shionndrom Down. Faodaidh e ciorram inntleachdail, laigse fèithe, agus aghaidh rèidh adhbhrachadh. Dh’ fhaodadh gum bi galar cridhe, duilgheadasan cnàmhaidh, agus duilgheadasan thyroid aig cuid de chloinn cuideachd. |
| Syndrome mosaic Pallister-Killan | Fiù 's san t-suidheachadh seo, chithear laigse fèithe, dàil inntleachdail, falt tana, dath craicinn neo-riaghailteach, agus easbhaidhean breith eile. |
| Sionndrom anophthalmia SOX2 | Is e seo suidheachadh glè ainneamh a dh’ fhaodadh duilgheadasan dona adhbhrachadh leithid breith an leanaibh gun shùilean, glacaidhean, duilgheadasan le leasachadh eanchainn, agus dàil ann an leasachadh corporra. |
| Trisomy 18 (Mosaic) | Is e seo suidheachadh far a bheil fàs an leanaibh air a bhacadh sa bhroinn. Dh’fhaodadh gum bi ceann nas lugha na an àbhaist, easbhaidhean cridhe, agus easbhaidhean organ eile aig an leanabh. Gu mì-fhortanach, chan eil mòran leanaban leis a’ chumha seo beò nas fhaide na a’ chiad bhliadhna aca. |
A bharrachd air an sin, dh’ fhaodadh gum bi moasaigeachd co-cheangailte ri ana-cainnt cròmasomach eile, leithid sionndrom Turner, agus cuid de sheòrsan aillse, gu sònraichte aillsean fala.
Carson a tha an suidheachadh seo a’ tachairt?
Tha seo a’ tachairt a’ mhòr-chuid den ùine le cothrom. Chan eil seo mar thoradh air coire duine sam bith. Smaoinich, às deidh do ugh na màthar a bhith air a thorrachadh le sperm an athar, bidh a’ chiad chill (zygote) a thèid a chruthachadh a’ tòiseachadh a’ roinn. San dòigh seo, nuair a bhios aon chill a’ roinn ann an dhà, dhà, ceithir, ceithir, ochd, msaa., bidh an embryo a’ leasachadh.
Rè na roinne cealla seo, feumaidh gach cealla ùr leth-bhreac mionaideach fhaighinn de chromosoman na cealla tùsail. Ach is ann ainneamh a bhios mearachd a’ tachairt rè a’ phròiseis lethbhreac seo. Faodaidh am mearachd adhbhrachadh gum bi àireamh eadar-dhealaichte de chromosoman aig a’ chill ùr. Nuair a chumas an cealla easbhaidheach a’ roinn, bidh a’ bhodhaig a’ gineadh ginealach de cheallan le dèanamh ginteil neo-àbhaisteach. Bidh na ceallan tùsail, fallain cuideachd a’ leantainn air adhart a’ roinn, agus mar sin mu dheireadh bidh dà sheata de cheallan aig a’ bhodhaig.
- Mosaiceachd àrd-ìre: Ma thachras an locht seo glè thràth ann an leasachadh embryonach, bidh ceudad mòr (50% no barrachd) de cheallan neo-àbhaisteach a’ sgaoileadh air feadh a’ chuirp.
- Mosaiceachd ìosal-ìre: Ma thachras an locht aig ìre nas fhaide air adhart den leasachadh, tha an àireamh de cheallan air a bheil buaidh beag.
A bheil prìomh sheòrsaichean mosaig ann?
'S e, faodar moasaigeachd a sheòrsachadh ann an grunn phrìomh sheòrsaichean. Cuidichidh tuigse air seo thu gus tuigse nas fheàrr fhaighinn air nàdar a' chumha.
| Seòrsachadh | Mìneachadh sìmplidh |
|---|---|
| A rèir an seòrsa cealla air a bheil buaidh | |
| Mosaigeachd Shomatic | An seo, chan eil an t-atharrachadh ginteil ach ann an ceallan àbhaisteach a’ chuirp (ceallan somatach). ’S e sin, ceallan ann an buill-bodhaig leithid a’ chraiceann, an eanchainn, agus a’ chridhe. Gu cudromach, chan eil an suidheachadh seo a’ toirt buaidh air ceallan gintinn (uighean agus sperm), agus mar sin chan eil e air a shealbhachadh bho phàrantan gu clann. |
| Mosaigeachd Germline | Chan eil an t-atharrachadh ginteil ach anns na ceallan loidhne-ghinealach, is e sin, anns na h-uighean no anns an sperm. Mar sin, eadhon ged nach eil comharraidhean sam bith aig na pàrantan, tha cunnart ann gum bi an cuid chloinne a’ sealbhachadh an tinneis ginteil seo. |
| A rèir an sgaoilidh sa chorp | |
| Mosaiceachd Choitcheann | An seo, tha ceallan neo-àbhaisteach an làthair air feadh corp an leanaibh gu lèir. |
| Mosaigeachd Chuingealaichte | An seo, chan eil na ceallan neo-àbhaisteach rim faighinn air feadh a’ chuirp, ach tha iad cuingealaichte ri organ no clò sònraichte, leithid an eanchainn, a’ chridhe, no an grùthan. Mar eisimpleir, tha suidheachadh ann ris an canar Mosaicism Placental Cuibhrichte, a tha cuingealaichte ris a’ phlacenta. |
Ciamar a bhios dotairean a’ breithneachadh a’ chumha seo?
Feumar deuchainnean ginteil sònraichte gus mosaicism a dhearbhadh.
- Breithneachadh Ro-bhreith: Ma tha amharas ann gu bheil Mosaicism aig pàisde rè torrachas, faodaidh dotairean deuchainnean sònraichte a mholadh. Amniocentesis (a’ dèanamh deuchainn air an lionn amniotach a tha timcheall air an leanabh) agus'S e Samplachadh Villus Chorionic (CVS) (a' sgrùdadh pìos beag de fhigheagan bhon phlacenta) aon deuchainn den leithid.
- Deuchainnean às dèidh breith: Às dèidh don leanabh a bhith air a bhreith, faodar an suidheachadh a dhearbhadh tro dheuchainnean fala, biopsy craiceann, msaa. Aig amannan, is dòcha gum bi e riatanach dà sheòrsa eadar-dhealaichte de fhighe a dhearbhadh gus an suidheachadh ceart a dhearbhadh.
Gu h-àraidh ann an dòighean leithid torrachadh in-vitro (IVF), tha e comasach deuchainn a dhèanamh airson lochdan ginteil tro dheuchainn ris an canar Sgrìonadh Ginteil Ro-implantachaidh (PGS) mus tèid an embryo a chur ann am broinn na màthar.
A bheil leigheas ann airson mosaiceachd?
Is e seo duilgheadas a tha aig mòran dhaoine. Gu dearbh, chan eil dòigh ann an-dràsta air an tinneas ginteil bunaiteach ris an canar Mosaicism a thionndadh air ais no a leigheas. 'S e sin, chan eil e comasach na ceallan neo-àbhaisteach a thoirt air falbh agus ceallan àbhaisteach a chur nan àite.
Ach, as cudromaiche, tha diofar dhòighean ann air na duilgheadasan slàinte agus na comharraidhean a tha air adhbhrachadh le Mosaicism a riaghladh agus a làimhseachadh.
Tha roghainnean làimhseachaidh an urra ris an t-suidheachadh a bheir buaidh air gach neach fa leth. Mar eisimpleir, dh’ fhaodadh gum bi buannachd aig leanabh le sionndrom Mosaic Down bho leigheas-cainnt agus leigheas-cuirp gus an cuideachadh le bhith a’ leasachadh an comasan. Ma tha suidheachadh cridhe ann, thèid làimhseachadh a thoirt seachad gus dèiligeadh ris a’ bhun-adhbhar. Tha seo a’ ciallachadh nach eil an làimhseachadh ag amas air a’ Mhosaicism, ach air builean an t-suidheachaidh. Tha e cudromach bruidhinn ris an dotair agad mun phlana làimhseachaidh as fheàrr dhut fhèin no do do phàiste.
Cò ris a bhios an àm ri teachd coltach leis an t-suidheachadh seo?
Tha e doirbh ro-innse dè an prognosis a bhios aig cuideigin le mosaiceachd, oir tha e an urra ri mòran nithean. Seo cuid de na prìomh nithean:
- Dè an ceudad de cheallan neo-àbhaisteach? (Ceudad de cheallan neo-àbhaisteach)
- Dè na buill-bodhaig/figheagan a tha fo bhuaidh?
- Cho dona 's a tha an suidheachadh co-cheangailte.
Dh’fhaodadh gum bi beatha gu tur fallain aig neach le ceudad glè ìosal de cheallan neo-àbhaisteach (mòsaigeachd ìosal-ìre) gun chomharran sam bith. Dh’fhaodadh gum bi duilgheadasan beaga aig neach eile. Ma tha ceudad nan ceallan neo-àbhaisteach àrd agus ma tha buaidh air buill-bodhaig mòra leithid an eanchainn agus a’ chridhe, faodaidh na duilgheadasan a dhol am meud.
Mar sin, an àite a bhith fo eagal gun fheum mu dheidhinn seo, tha e glè chudromach eòlaiche fhaicinn, comhairle ginteil fhaighinn , agus tuigse shoilleir fhaighinn air an t-suidheachadh sònraichte agad fhèin no aig do phàiste.
Teachdaireachd airson a thoirt dhachaigh
- Is e moasaigeachd làthaireachd barrachd air aon bhuidheann cheallan a tha eadar-dhealaichte gu ginteil ann am bodhaig an aon neach.
- Chan e coire duine sam bith a tha seo, ach mearachd air thuaiream a thachras rè roinneadh cealla anns na tràth ìrean de leasachadh embryonic.
- Tha buaidhean moasaigeachd ag atharrachadh gu mòr bho dhuine gu duine. Is dòcha nach bi buaidh aig cuid, agus dh’ fhaodadh cuid eile duilgheadasan slàinte dona fhaighinn.
- Ged nach eil leigheas ann airson a’ chumha seo, tha leigheasan fìor èifeachdach ann gus na comharraidhean agus na duilgheadasan slàinte a thig bhuaithe a riaghladh.
- Ma tha teagamhan no ceistean sam bith agad fhèin no aig cuideigin nad theaghlach mu Mhosaigeachd, ’s e an rud as fheàrr ri dhèanamh bruidhinn mu dheidhinn gu fosgailte leis an dotair agad.
💬 Comments (0)
Cha deach beachdan sam bith a phostadh fhathast. Cuir do bheachd an seo airson a’ chiad uair.
Cuir do bheachd ris