Tha e àbhaisteach tòrr eagail is iomagain a bhith ort nuair a chluinneas tu facal neo-aithnichte mar “Trisomy 18” nuair a bhios tu a’ bruidhinn ris an dotair agad mu do phàisde gun bhreith. Dè an seòrsa tinneas a tha seo, carson a tha seo a’ tachairt, agus an tàinig rudeigin ceàrr orm nam inntinn? Na gabh dragh. An-diugh, tuigidh sinn an tinneas ris an canar Trisomy 18 gu math sìmplidh, mar gum biodh sinn a’ bruidhinn ri caraid.
Dè dìreach a th’ ann an Trisomy 18?
Gu sìmplidh, 's e tinneas a th' ann an trisomy 18 a tha air adhbhrachadh le duilgheadas leis na cròmasoman a bhios a' giùlan fiosrachadh ginteil nar cuirp. Is e ainm eile airson seo sionndrom Edwards , mar urram don dotair a thug cunntas air a' chumha an toiseach.
Smaoinich air ar bodhaig mar thogalach mòr. Tha am plana airson an togalaich seo ri lorg ann an rudan mar leabhraichean ris an canar cròmasoman. Is e na ginean anns na leabhraichean seo an stiùireadh airson mar a bu chòir do gach pàirt den bhodhaig againn, bho dhath ar falt chun dòigh sa bheil ar cridhe ag obair, leasachadh.
Mar as trice, gheibh pàiste fallain 23 cròmasom bhon mhàthair agus 23 bhon athair. Is e 46 an àireamh iomlan. Tha iad sin air an cur ann am paidhrichean. Tha sin a’ ciallachadh gu bheil dà leth-bhreac de chròmasom 1 ann, dà leth-bhreac de chròmasom 2, agus mar sin air adhart, suas gu 23.
Ach, a thaobh trisomy 18, an àite an dà leth-bhreac àbhaisteach de chromosome 18, tha leth-bhreac a bharrachd, is e sin, trì leth-bhreacan, an làthair ann an ceallan an leanaibh. Tha “Tri” a’ ciallachadh trì. Sin as coireach gu bheil e air ainmeachadh mar “trisomy 18.” Faodaidh an cromosome a bharrachd seo diofar ana-cainnt adhbhrachadh ann an leasachadh mòran bhuill-bodhaig ann am bodhaig an leanaibh.
A bheil seòrsachan trisomy 18 ann?
'S e, tha trì prìomh sheòrsaichean ann:
1. Trisomy Làn 18 : Is e seo an seòrsa as cumanta. An seo, tha 18mh cromosom a bharrachd aig gach cealla ann am bodhaig an leanaibh.
2. Trisomaidh Pàirteach 18: Tha seo glè ainneamh. An àite cròmosom a bharrachd slàn, chan eil ach pàirt den chròmosom a bharrachd 18 an làthair anns na ceallan. Dh’ fhaodadh am pàirt a bharrachd seo a bhith ceangailte ri cròmosom eile cuideachd (gluasad).
3. Trisomy Mosaic 18: 'S e suidheachadh tearc a tha seo cuideachd. An seo, chan eil ach cuid de na ceallan ann am bodhaig an leanaibh aig a bheil an cròmasom a bharrachd. Tha na ceallan eile àbhaisteach. Tha e coltach ri diofar cheallan air am measgachadh ri chèile mar leacan mosaic.
Dè cho cumanta 's a tha an suidheachadh seo?
Is e trisomy 18 an dàrna eas-òrdugh cròmasomach as cumanta. Is e a’ chiad fhear sionndrom Down , no trisomy 21, ris an canar gu tric.
A rèir staitistig, dh’ fhaodadh gum bi trisomy 18 aig timcheall air aon às gach 5,000 pàisde a rugadh. Dhiubh sin, is e nigheanan as trice a thèid aithris. Ach, gu dearbh, tha mòran a bharrachd fetusan air an tug an suidheachadh seo buaidh. Ach, leis gu bheil na duilgheadasan co-cheangailte ris a’ chumha seo dona, bidh na pàisdean sin air chall sa bhroinn sa mhòr-chuid rè torrachas.
Dè na comharran a th’ aig leanabh le trisomy 18?
Bidh pàisdean a rugadh le trisomy 18 gu tric glè bheag agus lag . Faodaidh grunn dhuilgheadasan slàinte agus atharrachaidhean corporra dona a bhith aca. Tha cuid dhiubh sin air an liostadh sa chlàr gu h-ìosal.
| Pàirt den bhodhaig | Comharraidhean rim faicinn |
|---|---|
| Ceann agus aghaidh | Ceann nas lugha na an àbhaist (microcephaly), giallan beag (micrognathia), cluasan ìosal, agus palate sgoilte. |
| Làmhan is casan | Làmhan dùinte (corragan fillte thairis air a chèile), casan rocker-bottom. |
| Cridhe | Tuill eadar seòmraichean a’ chridhe (locht septal atrial no locht septal ventricular). |
| buill-bodhaig eile | Easbhaidhean sgamhain, dubhaig, agus stamag/caolan. |
| Suidheachadh coitcheann | Tha fàs gu math slaodach.(fàs nas slaodaiche), duilgheadasan beathachaidh, caoineadh lag, agus dàil mhòr inntleachdail is leasachaidh. |
Dè tha ag adhbhrachadh seo? Cò a tha ann an cunnart?
Seo a’ cheist a bhios mòran phàrantan a’ faighneachd. “An e mo choire-sa a tha seo?”
Tuigibh nach eil coire sam bith aig a’ mhàthair no an athair, no biadh, deoch no giùlan, ag adhbhrachadh trisomy 18. ’S e mearachd air thuaiream ann an roinneadh cròmasoman a th’ ann a thachras nuair a thèid ugh no sperm a chruthachadh. Chan eil dad as urrainn dhuinn a dhèanamh gus casg a chuir air.
Ach, bidh cunnart nan lochdan cròmasomach seo ag àrdachadh beagan mar a bhios a’ mhàthair a’ fàs nas sine (gu h-àraidh às dèidh aois 35). Ach, faodaidh màthair de aois sam bith leanabh a bhith aice le trisomy 18.
Ma tha leanabh agad mu thràth le trisomy 18, tha an cunnart gum bi an suidheachadh agad anns an ath thorrachas agad eadar 0.5% agus 1%. Ach, ma tha an t-atharrachadh ginteil (gluasad) agad fhèin no aig do chompanach a dh’ adhbhraicheas trisomy pàirteach 18, air an do bhruidhinn sinn, is dòcha gu bheil an cunnart eadhon nas àirde. Tha e glè chudromach bruidhinn ris an dotair agad mu dheidhinn seo agus, ma tha sin riatanach, comhairliche ginteil fhaicinn.
An gabh seo a lorg rè torrachas?
'S e, tha e gu cinnteach comasach. Gabhaidh an dotair sampall fala bhon mhàthair an toiseach ( deuchainn sgrìonaidh ). Ged nach urrainnear seo a dhèanamh 100% cinnteach, faodaidh e innse a bheil an leanabh ann an cunnart nas motha bho lochd cròmasomach leithid trisomy 18.
Ma sheallas an deuchainn seo gu bheil cunnart ann, bidh deuchainnean a bharrachd ann gus an suidheachadh a dhearbhadh.
- Samplachadh Villus Chorionic (CVS): Thèid sampall beag den phlacenta a thoirt agus a dhearbhadh anns na ciad sheachdainean den torrachas (seachdainean 10-13).
- Amniocentesis: Às dèidh 15 seachdainean, thèid sampall den lionn amniotach a tha timcheall air an leanabh a thoirt agus a dhearbhadh.
Faodaidh an dà dheuchainn seo cunntadh ceart a dhèanamh air cròmasoman an leanaibh agus dearbhadh le cinnt a bheil trisomy 18 aca no nach eil.
A bharrachd air an sin, faodaidh sganadh ultrasound a thèid a dhèanamh às dèidh 12 seachdain amharas a thogail mun t-suidheachadh seo le bhith a’ coimhead air rudan mar fàs an leanaibh, cumadh a’ chridhe, agus suidheachadh nan gàirdeanan.
A bheil leigheas sam bith ann? Dè an àm ri teachd a tha romhpa aig a’ phàiste?
Is e cuspair glè mhothachail a tha seo ri bruidhinn mu dheidhinn. Chan eil leigheas ann fhathast airson trisomy 18. Tha seo air sgàth gur e atharrachadh ginteil a th’ ann a tha an làthair anns a h-uile cealla de chorp an leanaibh.
Ach, chan eil dìth làimhseachaidh a’ ciallachadh nach gabh dad a dhèanamh airson a’ phàiste. Faodar cùram taiceil a thoirt seachad gus dèanamh cinnteach gu bheil a’ phàiste cho comhfhurtail agus cho fallain ’ s a ghabhas.
- Lannsaireachd airson rudan sònraichte, leithid easbhaidhean cridhe.
- A’ toirt seachad cungaidhean riatanach.
- Tiùban beathachaidh ma tha duilgheadas ann bainne òl.
- Taic airson duilgheadasan anail.
Bidh cuid de phàrantan, an àite a bhith a’ làimhseachadh an cuid cloinne le pian, a’ roghnachadh an cumail comhfhurtail airson ùine ghoirid, le gaol agus gràdh. Canar cùram comhfhurtachd ris an seo. Tha na co-dhùnaidhean seo gu math pearsanta. Tha e cudromach bruidhinn gu fosgailte mu na roghainnean seo uile leis an dotair agad.
Gu mì-fhortanach, air sgàth nan duilgheadasan slàinte dona a thig leis a’ chumha seo, tha beatha glè ghoirid aig mòran chloinne. Bidh mu leth de na pàisdean uile a rugadh a’ bàsachadh taobh a-staigh a’ chiad seachdain. Bidh nas lugha na 10% beò gus an ciad cho-là-breith aca a chomharrachadh. Feumaidh eadhon na pàisdean a mhaireas beò cùram meidigeach cunbhalach.
Faodaidh cùram a thoirt do leanabh mar seo a bhith sgìth gu inntinn agus gu corporra do phàrantan, agus mar sin tha e riatanach taic a bhith agad dhut fhèin agus do theaghlach air an turas seo.
Teachdaireachd airson a thoirt dhachaigh
- 'S e tinneas ginteil a th' ann an trisomy 18 air adhbhrachadh le bhith a' faighinn leth-bhreac a bharrachd de chromosom àireamh 18.
- Chan eil seo mar thoradh air coire sam bith nam pàrantan. 'S e lochd ginteil air thuaiream a th' ann.
- Faodar an suidheachadh seo a dhearbhadh tro sganaidhean agus deuchainnean fala sònraichte rè torrachas.
- Ged nach eil leigheas sònraichte ann airson a’ chumha seo, tha dòighean cùraim taiceil ann a dh’ fhaodadh faochadh a thoirt don leanabh.
- Tha e glè chudromach do phàrantan a tha a’ fulang leis an t-suidheachadh seo taic saidhgeòlach iarraidh bho dhotairean, comhairlichean, agus buill teaghlaich eile. Bruidhinn gu fosgailte ris an dotair agad mu rud sam bith.
💬 Comments (0)
Cha deach beachdan sam bith a phostadh fhathast. Cuir do bheachd an seo airson a’ chiad uair.
Cuir do bheachd ris