Tha mi a’ tuigsinn cho brònach, cho clisgeadh, agus cho neo-chuideachail ’s a dh’fheumas tu a bhith a’ faireachdainn nuair a gheibh thu a-mach gu bheil tinneas tearc air a bheil sionndrom Wolf-Hirschhorn aig do phàiste. Is dòcha gum bi mòran cheistean nad inntinn gu h-obann, leithid, ‘Carson a thachair seo dha mo phàiste?’, ‘Ciamar a thachair seo?’, ‘Dè nì mi a-nis?’ Na smaoinich gu bheil thu nad aonar aig an àm seo. Bruidhnidh sinn mu dheidhinn a h-uile càil gu soilleir agus gu sìmplidh.
Dè dìreach a th’ ann an Sionndrom Wolf-Hirschhorn?
Gu sìmplidh, 's e suidheachadh ginteil glè ainneamh a th' ann an sionndrom Wolf-Hirschhorn a bhios pàiste air a bhreith leis. Canar '(sionndrom 4p)' ris cuideachd. Tha rudeigin ris an canar cròmasoman anns na ceallan againn. Smaoinich orra seo mar leabhraichean anns a bheil am plana iomlan airson mar a bu chòir ar bodhaig a bhith air a thogail. Tha 46 de na cròmasoman sin ann, ann an 23 paidhir.
Ann an sionndrom Wolf-Hirschhorn, tha pìos glè bheag de chromosom 4 a dhìth. Tha e coltach ri pìos beag de dhuilleag ann am planair ga reubadh far an oisean. Faodaidh eadhon pìos beag de chromosom leasachadh àbhaisteach pàiste a chuir às a chèile. Bidh nàdar agus dèinead nan comharraidhean ag atharrachadh bho leanabh gu leanabh, a rèir meud a’ phìos a tha a dhìth.
Dè an t-adhbhar airson an t-suidheachaidh seo? An e coire nam pàrantan a tha seo?
Is e seo ceist a bhios mòran phàrantan a’ faighneachd. Is e an rud as cudromaiche a dh’fheumas tu a thuigsinn gu soilleir an seo, nach e rudeigin a thig bho na pàrantan a tha seo, agus nach e rud sam bith a tha na pàrantan ciontach air a shon a’ mhòr-chuid den ùine.
Mar as trice bidh am briseadh cròmasoman seo a’ tachairt air thuaiream rè roinneadh cealla às dèidh do leanabh a bhith air a bhreith sa bhroinn. Chan eil fios aig dotairean fhathast carson a tha an t-atharrachadh ginteil obann seo a’ tachairt.
Ach, ann an cùisean gu math tearc, faodar an suidheachadh seo a shealbhachadh bho aon de na pàrantan. Canar ‘gluasad cothromach’ ris an seo. Tha seo a’ ciallachadh gu bheil dà chromosom no barrachd anns a’ mhàthair no san athair air briseadh dheth agus air àiteachan atharrachadh rè an leasachaidh. Ach leis gu bheil e cothromach, chan eil comharraidhean sam bith aig a’ mhàthair no san athair. Ach, nuair a bhios leanabh aig neach mar sin, tha teansa mòr ann gun tèid an cromosom neo-chothromach a thoirt don leanabh. Ma thogras tu, faodaidh tu deuchainn ginteil fhaighinn gus faicinn a bheil suidheachadh ‘gluasad cothromach’ agad fhèin no aig do chompanach. Bruidhinn ris an dotair agad airson tuilleadh fiosrachaidh mu dheidhinn seo.
Dè na comharraidhean a dh’ fhaodadh a bhith air am faicinn ann an leanabh?
Faodaidh sionndrom Wolf-Hirschhorn buaidh a thoirt air mòran phàirtean eadar-dhealaichte den bhodhaig. Sin as coireach gu bheil mòran chomharran ann. Cha bhith na comharraidhean seo uile aig a h-uile pàiste. Is iad na prìomh chomharran coltas aghaidh sònraichte, dàil leasachaidh, ciorram inntleachdail, agus glacaidhean.
Seallaidh sinn air na comharraidhean seo gu soilleir ann an clàr.
| Roinn air a bheil buaidh | Feartan cumanta a chithear |
|---|---|
| Feartan aghaidh |
|
| Fàs agus corp | |
| An siostam nearbhach agus inntleachd | |
| buill-bodhaig a-staigh |
Ciamar a dh’aithnicheas tu an suidheachadh seo?
Aig amannan, is dòcha gum bi an dotair agad fo amharas mun t-suidheachadh seo stèidhichte air feartan sònraichte de chorp do phàisde a chithear rè do sganadh ultrasound cunbhalach rè torrachas. Cuideachd, faodaidh cuid de dheuchainnean fala sònraichte (sgrìonadh DNA gun cheallan) a tha rim faighinn a-nis fiosrachadh a thoirt seachad mu dhuilgheadasan cròmasomach.
Ach cuimhnich, chan eil annta seo ach sgrìonaidhean. Chan eil e 100% cinnteach gu bheil an suidheachadh aig pàiste dìreach air sgàth comharra.
Gus dearbhadh a dhèanamh air an dearbh bhreithneachadh, feumar deuchainnean ginteil sònraichte. Nam measg, is e an deuchainn ‘fluorescence in situ hybridization (FISH)’ an fheadhainn as cudromaiche. Faodaidh seo call pàirt den cheathramh cromosome a lorg le còrr air 95% de chruinneas. Faodar an deuchainn seo a dhèanamh ro no às dèidh breith an leanaibh.
Ma thèid dearbhadh gu bheil sionndrom Wolf-Hirschhorn aig do phàiste, tha e coltach gun molaidh do dhotair deuchainnean a bharrachd, leithid sganaidhean, gus faighinn a-mach dè dìreach na raointean eile den bhodhaig a tha air an tugadh buaidh.
Ciamar a thèid a làimhseachadh?
Is dòcha gum bi thu brònach seo a chluinntinn, ach is e an fhìrinn nach deach leigheas sam bith a lorg fhathast a dh’ fhaodas tinneas Wolf-Hirschhorn a leigheas gu tur.
Ach chan eil sin a’ ciallachadh nach eil dad as urrainn dhuinn a dhèanamh. Is e prìomh amas an làimhseachaidh smachd a chumail air comharraidhean an leanaibh agus an cuideachadh gus am beatha as fheàrr a ghabhas a chaitheamh.
Leis gu bheil gach pàiste eadar-dhealaichte, bidh am plana làimhseachaidh ag atharrachadh bho aon leanabh gu leanabh eile. Mar as trice, bidh na leanas sa phlana làimhseachaidh seo:
| Modh làimhseachaidh | Adhbhar |
|---|---|
| Leigheas Corporra agus Leigheas Dreuchdail | Gus fèithean a neartachadh, gluasad a mheudachadh, agus an trèanadh gus gnìomhan làitheil a dhèanamh gu neo-eisimeileach. |
| Leigheas Dhrogaichean | A’ toirt cungaidh-leigheis, gu h-àraidh gus smachd a chumail air glacaidhean. |
| Lannsaireachd | Ceartachadh lannsaichte air easbhaidhean breith leithid easbhaidhean cridhe no eanchainn. |
| Foghlam Sònraichte | A’ toirt seachad foghlam a tha freagarrach do chomas ionnsachaidh na cloinne. |
| Comhairleachadh Ginteil | Gus tuigse a thoirt don teaghlach air an t-suidheachadh agus gus bruidhinn mu na cunnartan a tha an lùib a bhith a’ togail chloinne san àm ri teachd. |
Tha a bhith a’ gabhail cùram den leanabh seo na oidhirp mhòr sgioba. Feumaidh e cuideachadh bho mhòran dhaoine, nam measg lighichean-chloinne, leasaichean-cuirp, agus leasaichean-cainnt.
Teachdaireachd airson a thoirt dhachaigh
- 'S e tinneas ginteil tearc a th' ann an sionndrom Wolf-Hirschhorn. Gu tric chan eil e air adhbhrachadh leis na pàrantan idir.
- Tha na comharraidhean agus cho dona ‘s a tha iad eadar-dhealaichte aig gach pàiste.
- Ged nach gabh an suidheachadh seo a leigheas gu tur, tha mòran leigheasan rim faighinn gus na comharraidhean a riaghladh agus beatha nas fheàrr a thoirt don leanabh.
- Airson seo, tha taic sgioba de dhotairean agus luchd-leigheis riatanach.
- Tha e na dhùbhlan a bhith a’ toirt cùram do phàiste mar seo. Mar phàrant, tha e cudromach dhut aire a thoirt do do shlàinte inntinn fhèin agus an taic a dh’ fheumas tu fhaighinn.
- Ma tha ceistean no draghan sam bith agaibh mu staid do phàiste, bruidhinn gu fosgailte ris an dotair agaibh.
💬 Comments (0)
Cha deach beachdan sam bith a phostadh fhathast. Cuir do bheachd an seo airson a’ chiad uair.
Cuir do bheachd ris