Non tes tamén dificultades para deter a hemorraxia? Aprendamos sobre a hemofilia!

Algunha vez escoitaches falar da enfermidade chamada hemofilia ? Pode que te sintas un pouco asustado ao escoitar este nome. Pero non te preocupes, porque é unha enfermidade moi rara. Hoxe falaremos sobre que é a hemofilia, como se desenvolve, cales son os síntomas e se existe un tratamento, todo dun xeito sinxelo que poidas entender.

Que é a hemofilia?

En poucas palabras, a hemofilia é un trastorno sanguíneo hereditario que se produce nos nenos. Isto significa que o sangue non coagula correctamente. Isto pode causar hemorraxias excesivas ou mesmo hematomas leves.

Pensa niso, hai proteínas especiais no noso corpo que axudan á coagulación do sangue. Chamámoslles "factores de coagulación" . Son coma pequenos soldadiños que traballan para deter a hemorraxia. Cando se desenvolve hemofilia, o corpo non produce suficiente dun ou máis destes "factores de coagulación". Entón, o sangue coagula menos e sangras máis.

Hai varios tipos principais de hemofilia. A afección pode ser grave, moderada ou leve, dependendo da cantidade de factores de coagulación no sangue.

A boa nova é que existe un tratamento para isto. Os médicos están a tentar devolver os factores de coagulación baixos ao corpo. Actualmente non existe cura para a hemofilia. Non obstante, as persoas que padecen esta doenza adoitan vivir tanto como outras co tratamento axeitado. Os científicos tamén están a investigar novos métodos, como a terapia xénica , para ver se se pode curar.

Pode desenvolverse a hemofilia despois do nacemento?

Si, pode ocorrer. Pero é moi raro. Isto chámase "hemofilia adquirida". Iso significa que non se herda. O que ocorre aquí é que as proteínas de defensa do noso corpo , chamadas anticorpos , ás veces atacan por erro un dos nosos propios factores de coagulación do sangue. Estes anticorpos que atacan de forma incorrecta chámanse "autoanticorpos" .

É a hemofilia unha enfermidade común?

Non, en absoluto. Trátase dunha enfermidade moi rara. Segundo as estatísticas dos Estados Unidos (CDC, agosto de 2022), unhas 33 000 persoas alí padecen hemofilia. Afecta con máis frecuencia aos homes. En raras ocasións, as mulleres tamén poden experimentar síntomas como niveis baixos de factores de coagulación sanguínea e hemorraxias abundantes durante a menstruación.

Cales son os tipos de hemofilia?

Hai tres tipos principais de hemofilia:

• Hemofilia A: Este é o tipo máis común. Está causada por unha deficiencia no factor de coagulación do sangue número 8, tamén coñecido como factor VIII., cando o corpo non ten suficiente. Aproximadamente 10 de cada 100.000 persoas poden padecer isto.
• Hemofilia B: Esta está causada por unha deficiencia do factor de coagulación do sangue 9, ou factor IX . Aproximadamente 3 de cada 100.000 persoas teñen este tipo.
• Hemofilia C: Tamén chamada deficiencia do factor XI , é moi rara e afecta a aproximadamente unha de cada millón de persoas.

É a hemofilia unha enfermidade grave?

Si, ás veces isto pode ser grave. As persoas con hemofilia grave poden sangrar dun xeito potencialmente mortal, o que chamamos "hemorraxia". Pero a maioría das veces sangran nos músculos ou nas articulacións.

Cales son os síntomas da hemofilia?

Os síntomas máis importantes son sangrado e hematomas pouco comúns ou excesivos.

Síntomas comúns

As persoas con hemofilia poden desenvolver grandes contusións mesmo por accidentes leves. Isto significa que hai fugas de sangue por debaixo da pel.

• Quizais despois dunha cirurxía, despois dunha extracción de dentes ou mesmo un corte nun dedo , o sangrado pode durar un tempo inusualmente longo.
• As hemorraxias nasais poden ocorrer de súpeto sen motivo.

A cantidade de hematomas/sangrado depende de se padeces hemofilia grave, moderada ou leve.

• As persoas con hemofilia grave poden sangrar con frecuencia sen razón aparente.
• As persoas con hemofilia moderada poden sangrar durante un período de tempo inusualmente longo se sofren un accidente grave.
• As persoas con hemofilia leve só experimentan hemorraxias anormales despois dunha cirurxía importante ou dun accidente grave.

Tamén poden existir outros síntomas:

• Dor nas articulacións debido á acumulación de sangue no corpo. Zonas como os nocellos, os xeonllos, as cadeiras e os ombreiros poden doer, incharse ou sentirse quentes ao tacto.
• Hemorraxia cerebral. Trátase dun fenómeno moi raro en persoas con hemofilia grave. Se tes hemorraxia cerebral, podes ter dor de cabeza persistente, visión borrosa ou somnolencia extrema . Se tes hemofilia, debes consultar un médico de inmediato se experimentas algún destes síntomas.

Síntomas en bebés e nenos pequenos

Ás veces, a hemofilia descóbrese cando un bebé neno é circuncidado e sangra máis do normal. Outras veces, os nenos mostran síntomas uns meses despois do nacemento. Os síntomas máis comúns son:

• Sangrado:Os bebés poden sangrar pola boca cando morden un xoguete pequeno.
• Bultos inchados na cabeza: Os bebés e os nenos pequenos poden desenvolver bultos grandes e redondos (ovos de ganso) cando se golpean a cabeza.
• Choro frecuente, inquietude e reticencia a gatear ou camiñar: Isto pode ocorrer se entrou sangue nun músculo ou articulación. A zona pode sentirse magullada, inchada, quente ao tacto ou o bebé pode sentir dor mesmo cando se toca lixeiramente.
• Hematomas: Un «hematoma» é unha acumulación de coágulos de sangue que se acumulan debaixo da pel en bebés e nenos pequenos. Estes tipos de hematomas tamén poden producirse despois dunha inxección.

Cales son as causas da hemofilia?

Estes "factores de coagulación" están formados por certos xenes do noso corpo. Na hemofilia hereditaria, os xenes que indican a produción destes "factores de coagulación" mutan, o que significa que cambian. Estes xenes mutados poden producir os "factores de coagulación" incorrectos ou non producir suficientes "factores de coagulación". Non obstante, arredor do 20 % dos pacientes con hemofilia son espontáneos, o que significa que poden desenvolver a enfermidade mesmo se ninguén na familia a tivo antes.

Como se herda a hemofilia?

Ambos os tipos de hemofilia A e B son enfermidades ligadas ao sexo. Herdéanse de forma recesiva ligada ao cromosoma X. Vexamos como ocorre iso:

• Todos recibimos un conxunto de cromosomas da nosa nai e un conxunto de cromosomas do noso pai. Se recibes un cromosoma X da túa nai e un cromosoma X do teu pai, es unha nena. Se recibes un cromosoma X da túa nai e un cromosoma Y do teu pai, es un neno. En poucas palabras, a nai sempre lle dá ao seu fillo un cromosoma X. O teu sexo está determinado por se o pai che dá un cromosoma X ou un Y.
• Se unha muller ten un defecto no xene que produce este "factor de coagulación" nun só dos seus dous cromosomas X, pode ser portadora de hemofilia, pero pode non presentar síntomas porque ten un xene san no outro cromosoma X.
• Se unha nai portadora cun cromosoma X defectuoso coma este ten un fillo varón, existe un 50 % de posibilidades de que o fillo herde o cromosoma X defectuoso. Se iso ocorre, o fillo varón desenvolverá hemofilia.
• Se esa nai ten unha filla, hai un 50 % de posibilidades de que a nena tamén herde o cromosoma X defectuoso. Non obstante, pode que non mostre síntomas porque herda un cromosoma X san do seu pai. Entón esa filla tamén será portadora.

Iso significa que unha muller que herda un cromosoma X defectuoso convértese en portadora de hemofilia. Pode que non teña síntomas, pero pode transmitir a enfermidade aos seus fillos. Cada fillo que ten ten un 50 % de posibilidades de herdar hemofilia.Os fillos varóns teñen máis probabilidades de mostrar síntomas se herdan a hemofilia, porque non reciben un cromosoma X san do seu pai.

As nenas tamén presentan síntomas de hemofilia?

Si, pode ocorrer. Pero os síntomas adoitan ser leves. Por exemplo, unha muller portadora do xene da hemofilia pode non ter suficientes factores de coagulación normais. Se isto ocorre, pode experimentar unha hemorraxia inusualmente abundante durante a menstruación, ter hematomas con facilidade, sangrar excesivamente despois do parto ou hemorraxias nas articulacións, o que pode causar problemas nas articulacións.

Como diagnostican os médicos a hemofilia?

Un médico primeiro preguntarache un historial médico completo e realizarache un exame físico. Se tes síntomas de hemofilia, tamén che preguntarán polos teus antecedentes familiares. Poden facerche probas como:

• Hemograma completo (HCG): realízase para analizar os tipos de células do sangue.
• Proba do tempo de protrombina (TP): esta pode comprobar a rapidez coagula o sangue.
• Proba do tempo parcial de tromboplastina (PTT): esta é outra proba que mide o tempo que tarda o sangue en coagularse.
• Proba(s) de factores de coagulación específicos: esta análise de sangue mide os niveis de factores de coagulación específicos, como o factor VIII e o factor IX .

Cales son estes niveis de factores de coagulación?

Os factores de coagulación son substancias que axudan a controlar a hemorraxia. Os médicos clasifican a hemofilia como leve, moderada ou grave segundo a cantidade destes factores de coagulación no sangue:

• As persoas con niveis de factores de coagulación entre o 5 % e o 30 % dos normais padecen hemofilia leve.
• As persoas con niveis de factores de coagulación entre o 1 % e o 5 % dos normais padecen hemofilia moderada.
• As persoas con menos do 1 % de factores de coagulación normais padecen hemofilia grave.

Cales son os tratamentos para a hemofilia?

Os médicos tratan a hemofilia aumentando os niveis baixos de factores de coagulación ou substituíndo os factores de coagulación que faltan. Isto chámase terapia de substitución .

Nesta terapia de substitución, adminístranse factores de coagulación elaborados a partir de plasma humano (concentrados de plasma humano) ou "factores de coagulación" recombinantes . Normalmente, só as persoas con hemofilia grave necesitan esta terapia de substitución de forma regular. As persoas con hemofilia leve ou moderada reciben esta terapia se están a piques de someterse a unha cirurxía. Adminístranselles antifibrinolíticos.Tamén se poden administrar medicamentos que impiden a disolución dos coágulos sanguíneos.

Estes concentrados de factores sanguíneos fabrícanse a partir de sangue humano doado. Purifícanse e analízanse para reducir o risco de transmisión de enfermidades infecciosas como a hepatite e o VIH . Estes factores de substitución adminístranse por vía intravenosa (IV) .

Se padece hemofilia grave e sangra con frecuencia, o seu médico pode prescribirlle un tratamento chamado "infusións profilácticas de factores" para previr a hemorraxia.

Hai algunha complicación no tratamento?

Algunhas persoas que reciben esta terapia de substitución desenvolven anticorpos , chamados inhibidores , que atacan os factores de coagulación que se lles administran. Os médicos empregan un procedemento chamado Indución da Tolerancia Inmunitaria (ITI) para tratar isto. A ITI consiste en administrarlles inxeccións diarias de factores de coagulación para reducir os niveis dos inhibidores. Este pode ser un tratamento a longo prazo e algunhas persoas poden necesitalo durante meses ou incluso anos.

Pódese previr a hemofilia?

Non, non se pode facer. Se tes hemofilia e tes fillos, o teu médico pode recomendarche probas xenéticas . Deste xeito, ti e os teus fillos podedes descubrir se é probable que transmitan a hemofilia á seguinte xeración.

Que tipo de esperanza debería ter unha persoa con hemofilia?

Se tes hemofilia, podes precisar tratamento médico para o resto da túa vida. A cantidade de tratamento que precises depende do tipo de hemofilia que teñas, da súa gravidade e de se desenvolves ou non "inhibidores".

Cal é a esperanza de vida dunha persoa con hemofilia?

Segundo a Federación Mundial de Hemofilia, a esperanza de vida dun home con hemofilia é uns 10 anos menor que a dun home sen hemofilia, segundo datos de 2012 da Federación Mundial de Hemofilia. Non obstante, din que os nenos con hemofilia que son diagnosticados e tratados a unha idade temperá teñen unha esperanza de vida normal .

Pero non todos somos iguais. O que é certo para unha persoa pode non selo para outra. Se vostede ou o seu fillo tedes hemofilia, pregúntelle ao seu médico que esperar. El ou ela coñece mellor a súa condición e a saúde xeral ou a do seu fillo.

Como me coido?

As persoas con hemofilia poden precisar atención médica continua para previr hemorraxias. Tamén poden ter que deixar algunhas actividades e medicamentos. Non obstante, hai moitas cousas que podes facer para xestionar o impacto que a hemofilia ten na túa vida.

Cousas que non se deben facer

As cousas coas que é doado que outras persoas se golpeen, caian ou tropecen poden causar problemas graves ás persoas con hemofilia. Deberían evitar actividades que as poñan en alto risco de caer ou recibir golpes fortes. Exemplos:

• Practicar deportes como o fútbol, ​​o hóckey e o rugby.
• Participando en cousas como o boxeo e a loita libre.
• Montar en motocicleta.
• Skateboarding.

Outros deportes, como o fútbol, ​​o baloncesto e o béisbol, tamén supoñen un alto risco de lesións. Se queres practicar estes deportes, fala co teu médico sobre cousas como o uso de equipamento de protección.

Medicamentos que non son bos de tomar

Os analxésicos como a aspirina, o ibuprofeno e o naproxeno impiden a coagulación do sangue. Ademais, tomar anticoagulantes como a heparina ou a warfarina non é unha boa idea.

Cousas que podes facer para vivir unha vida mellor

Hai moitas cousas que podes facer para reducir o impacto que a hemofilia ten na túa vida:

• Comeza unha rutina de exercicios: Pode que che preocupe lesionarte mentres fas exercicio. Non obstante, fala co teu médico sobre as formas de manterte activo e reducir o risco de hemorraxia.
• Xestionar o estrés : a hemofilia é unha doenza que dura toda a vida e pode que teñas que facer un esforzo adicional para conciliala coas túas responsabilidades familiares e laborais.
• Manteña unha boa saúde dental: cepillarse os dentes, usar fío dental e visitar o dentista con regularidade poden reducir o risco de precisar tratamento dental que poida causar hemorraxias. Non esqueza informar ao seu médico sobre a súa condición.
• Manter un peso saudable: se tes dificultades para moverte debido a unha hemorraxia interna e danos nas articulacións, controlar o teu peso axudarache.
• Informa aos que te rodean: se tes hemofilia grave, podes experimentar episodios de hemorraxia repentina e incontrolable, mesmo tomando medicación. Informa á túa familia sobre o que debe facer se isto che ocorre. Se o teu fillo ten hemofilia, informa aos seus coidadores e ao persoal da escola sobre o que deben facer se o teu fillo sangra.

Cando debería consultar un médico?

Se notas algún cambio no teu corpo, como sangrado excesivo ou hematomas, consulta un médico.

Cando ir a Urxencias

Debes ir ás urxencias inmediatamente nestas situacións:

• Se tes unha dor de cabeza intensa ou mareos, estes síntomas poden indicar que estás a sufrir unha hemorraxia cerebral.
• Se tes articulacións inchadas e/ou dolorosas e non tes medicación para substituír os factores de choque.

Que preguntas debería facerlle ao médico?

Se vostede ou o seu fillo foron diagnosticados con hemofilia, pode que queira facerlle preguntas ao seu médico como estas:

• Que tipo de hemofilia teño eu/o meu fillo/a?
• Que tratamentos recomendas?
• Cales son os efectos secundarios do tratamento?
• Terei que eu/o meu fillo/a recibir tratamento todos os días?
• Que actividades non son boas para min/o meu fillo/a?
• Que medicamentos non son bos para min/o meu fillo/a?
• Que podo facer para xestionar o impacto que esta condición está a ter na miña vida/a do meu fillo/a?

Mensaxe para levar a casa

A hemofilia é unha doenza sanguínea rara e hereditaria. Pode ter un impacto significativo na túa vida. As persoas con hemofilia poden precisar atención médica de por vida. Os pais de nenos con hemofilia poden preocuparse por protexer os seus fillos de calquera dano, así como por ensinarlles a vivir coa hemofilia.

Actualmente, os médicos non poden curar a hemofilia por completo. Non obstante, poden proporcionar tratamentos para previr ou reducir os síntomas da hemofilia. Tamén poden recomendar medidas que podes tomar para reducir o impacto da hemofilia na túa vida diaria. O máis importante é manter a calma e seguir atentamente as instrucións do teu médico.