Que é a enfermidade de Tay-Sachs? Falamos dela?

Cando pensas na saúde do teu pequeno, ás veces vénche á cabeza moitas cousas, non si? Hai algunhas enfermidades que che fan sentir un pouco de medo e preocupación cando escoitas falar delas. Unha desas doenzas, que é un pouco complicada, pero que é moi importante que todos coñezamos, é a enfermidade de Tay-Sachs . Trátase dunha doenza xenética. Hoxe, falaremos disto de forma sinxela, dun xeito que poidas entender moi ben.

Que é exactamente a enfermidade de Tay-Sachs?

En poucas palabras, a enfermidade de Tay-Sachs é unha condición xenética . Fai que as células nerviosas (neuronas) do cerebro e da medula espiñal do teu fillo se danen e morran gradualmente. Imaxina os problemas que poden xurdir se estas células nerviosas, que levan mensaxes polos nosos corpos, non funcionan correctamente. Os síntomas desta enfermidade, como o atraso do crecemento e a deficiencia de visión e audición, adoitan comezar cando o neno ten uns 6 meses. O triste é que é unha enfermidade progresiva. Isto significa que os síntomas empeoran co tempo. Desafortunadamente, os nenos con esta enfermidade morren a unha idade temperá. Actualmente non hai cura . Non obstante, existen varios tratamentos que poden axudar ao teu fillo a sentirse mellor e a vivir máis comodamente.

Hai tipos de enfermidade de Tay-Sachs?

Si, a enfermidade de Tay-Sachs pódese dividir en tres tipos principais. Clasifícanse segundo o momento en que comezan a aparecer os síntomas: 1. Tay-Sachs infantil clásica: este é o tipo máis común . Os nenos comezan a mostrar síntomas cando teñen uns 6 meses de idade. 2. Tay-Sachs xuvenil: esta é moi rara . Os nenos poden mostrar síntomas entre os 5 anos e a adolescencia. 3. Tay-Sachs de inicio tardío: este tamén é un tipo moi raro . Os síntomas poden comezar a finais da adolescencia ou ao comezo da idade adulta. Ás veces, os síntomas poden aparecer despois dos 30 anos. Este tipo pode non afectar a vida. Unha cousa importante é como se transmiten estas enfermidades nas familias. Por exemplo, se un neno desenvolve a forma infantil de Tay-Sachs, outros nenos da familia non corren o risco de desenvolver Tay-Sachs de inicio tardío.

Que tan común é a enfermidade de Tay-Sachs?

Os estudos amosan que, de media, aproximadamente unha de cada 300 persoas pode ser portadora da variante ou mutación xenética que causa a enfermidade de Tay-Sachs. Non obstante, o número de nenos que nacen coa enfermidade de Tay-Sachs é en realidade moi baixo. Polo tanto, considérase unha enfermidade rara . A concienciación, a educación e as probas xenéticas axudaron a reducir a propagación desta enfermidade entre as poboacións en risco.

Cales son os síntomas da enfermidade de Tay-Sachs?

Os síntomas da enfermidade de Tay-Sachs varían segundo a idade do neno. A enfermidade progresa a medida que o neno medra. Un dos principais síntomas que se observan nos nenos é o incumprimento dos fitos do desenvolvemento ou o esquecemento de habilidades aprendidas e practicadas previamente.

Síntomas da síndrome de Tay-Sachs infantil clásica

Síntomas que se poden observar nas primeiras etapas (arredor dos 6 meses):

• Debilidade muscular .
• Dificultade para xirar o pescozo, sentarse ou axeonllarse.
• Asustarse facilmente con ruídos fortes.

A medida que a enfermidade avanza (antes dun ano), tamén poden aparecer síntomas como estes:

• Contraccións involuntarias dos músculos, que se senten como se estivesen sacudidas , chámase sacudidas mioclónicas.
• Ter un ataque (convulsións).
• A dificultade para tragar alimentos tamén se denomina disfaxia.
• Perda da vista .
• Perda de audición.
• Os médicos observan unha mancha vermella cereixa no ollo durante unha exploración.
• Infeccións respiratorias frecuentes.

Cando un neno ten uns 2 anos, a afección agravouse tanto que pode deixar de responder . Isto significa que se perde a maior parte da función cerebral. O neno adoita morrer entre os 2 e os 4 anos. A causa máis común de morte por enfermidade de Tay-Sachs na infancia é unha infección pulmonar como a pneumonía .

Síntomas da enfermidade de Tay-Sachs xuvenil

Despois dos 5 anos, os nenos diagnosticados coa enfermidade de Tay-Sachs infantil poden desenvolver síntomas como:

• Debilidade muscular ou perda de control muscular.
• Infeccións frecuentes.
• Dificultades na fala e na linguaxe (por exemplo, arrastrar as palabras, incapacidade para falar con claridade).
• Esquecer cousas aprendidas previamente.
• Cambios no comportamento e no estado de ánimo (por exemplo, enfadarse ou sentirse triste de súpeto).
• Deterioro da vista e da audición.
• Ter un ataque (convulsións).

Esta condición adoita progresar gradualmente ata a adolescencia, tempo durante o cal pode levar á morte.

Síntomas da enfermidade de Tay-Sachs de inicio tardío

Os adultos diagnosticados con enfermidade de Tay-Sachs de inicio tardío poden experimentar síntomas como:

• Debilidade muscular e espasmos musculares.
• Perda de equilibrio (tamén chamada ataxia) ou dificultade para camiñar.
• Dificultade para falar e tragar .
• A aparición de trastornos mentais como a psicose ou outros problemas de saúde mental .

Non obstante, este tipo de inicio tardío non adoita afectar directamente a vida dunha persoa.

Que causa a enfermidade de Tay-Sachs?

A principal causa da enfermidade de Tay-Sachs é unha alteración xenética (mutación) no xene HEXA . Pensa niso, este xene HEXA é coma un libro que dá instrucións ás nosas células. Este libro contén as instrucións para fabricar un encima chamado hexosaminidase A. Este encima hexosaminidase A é coma unha traballadora no noso corpo. O seu traballo é descompoñer e eliminar algunhas substancias tóxicas e nocivas (especialmente substancias graxas) que se acumulan no corpo. Agora, que ocorre se este encima non se produce correctamente ou se non funciona correctamente debido a un defecto no xene HEXA? Esa substancia graxa nociva comeza a acumularse dentro das células, coma unha pila de lixo . Isto causa danos ás células do cerebro e da medula espiñal e, finalmente, esas células morren. Esa é a razón dos síntomas da enfermidade de Tay-Sachs.

Como se herda a enfermidade de Tay-Sachs? Que significa autosómica recesiva?

A enfermidade de Tay-Sachs é unha condición autosómica recesiva . En poucas palabras, isto significa que para que un neno teña a enfermidade de Tay-Sachs, debe herdar dúas copias defectuosas do xene HEXA. Todos temos dúas copias de cada xene, unha da nosa nai e outra do noso pai. A enfermidade de Tay-Sachs só se produce se ambos os proxenitores son portadores do xene HEXA defectuoso e transmiten ambos os xenes defectuosos ao seu fillo. Entón, as dúas copias do xene HEXA do neno non funcionan correctamente. Ás veces, os médicos tamén chaman a esta condición deficiencia de hexosaminidase A ou deficiencia de hex A.

Quen é un portador de Tay-Sachs?

Un portador é alguén que ten unha copia funcional do xene HEXA e unha copia defectuosa . Todos herdamos dúas copias do xene (unha do óvulo da nosa nai e a outra do esperma do noso pai). Os portadores non desenvolven a enfermidade nin mostran síntomas.Porque os seus corpos poden usar ese único xene activo para producir o encima necesario. Agora imaxina que dúas persoas con esta mutación xenética (dous portadores) se xuntan para ter un fillo. Entón, as posibilidades de que ese fillo desenvolva esta condición son as seguintes:

• Existe unha probabilidade do 25 % (unha de cada catro) de que o neno non herde ningún xene HEXA defectuoso. Isto significa que o neno non desenvolverá a enfermidade de Tay-Sachs nin será portador.
• Existe unha probabilidade do 50 % (unha de cada dúas) de que un neno herde un xene defectuoso dun dos proxenitores. O neno será entón portador, pero non desenvolverá a enfermidade de Tay-Sachs. Como portador, pode transmitir o xene aos seus fillos no futuro.
• Existe unha probabilidade do 25 % (unha de cada catro) de que un neno herde o xene defectuoso de ambos os proxenitores. É nese momento cando o neno desenvolverá a enfermidade de Tay-Sachs.

É coma lanzar unha moeda ao aire. Estes tres factores afectan a todos os embarazos por igual.

Cales son os factores de risco para a enfermidade de Tay-Sachs?

Un neno só ten un maior risco de desenvolver a enfermidade de Tay-Sachs se ambos os seus proxenitores biolóxicos son portadores da mutación xenética . Calquera persoa pode ser portadora desta mutación xenética. Non obstante, a afección é máis común en certos grupos étnicos. Por exemplo, as persoas de ascendencia francocanadense, europea do leste ou xudía asquenací teñen máis probabilidades de portar esta mutación xenética. Aproximadamente unha de cada 30 persoas pode ser portadora.

Cales son as complicacións da enfermidade de Tay-Sachs?

Os nenos con enfermidade de Tay-Sachs morren a unha idade temperá . A medida que a enfermidade progresa, a esperanza de vida dun neno diminúe.

Como se diagnostica a enfermidade de Tay-Sachs?

Un médico diagnostica a enfermidade de Tay-Sachs cunha análise de sangue . Para esta proba, o médico toma unha pequena mostra de sangue do talón ou dunha vea do brazo do seu fillo. A mostra de sangue analízase entón para determinar o nivel do encima hexosaminidase A. Nun neno con enfermidade de Tay-Sachs na infancia, esta proteína está completamente ausente ou moi reducida. As persoas con outras formas da enfermidade tamén teñen niveis baixos deste encima. Ademais, un médico pode realizar un exame ocular para detectar a mancha vermella cereixa nos ollos do seu fillo.

Pódese diagnosticar a enfermidade de Tay-Sachs durante o embarazo?

Si, hai dúas probas especiais que poden detectar a enfermidade de Tay-Sachs durante o embarazo:

• Proba de amniocentese: Nesta proba, o médico toma unha pequena mostra do líquido amniótico que rodea o bebé no útero e analízaa.
• Proba de mostraxe de vellosidades coriónicas (CVS): nesta proba, o médico toma un pequeno anaco de tecido da placenta e examínao.

Ambas as dúas probas buscan o encima hexosaminidase A. Se os niveis deste encima nas mostras da proba son inferiores ao normal, o médico determinará que o bebé no útero ten a enfermidade de Tay-Sachs. Ademais, estas mostras poden usarse para realizar unha proba xenética para determinar se existe unha mutación no xene HEXA que causa a enfermidade.

Como se trata a enfermidade de Tay-Sachs?

O tratamento para a enfermidade de Tay-Sachs consiste principalmente en coidados de soporte, que axudan a controlar os síntomas do neno . Por exemplo, un médico pode prescribir medicamentos para controlar a aparición das convulsións. Tamén é importante garantir que o neno estea ben nutrido e hidratado . O equipo médico fará que o neno estea o máis cómodo e libre de dor posible. Ademais, os médicos axudaranche a ti e á túa familia a prepararvos para a perda do teu fillo. Poden derivarte a un conselleiro de saúde mental ou a un grupo de apoio para o loito .

Tratamento da enfermidade de Tay-Sachs de inicio tardío

Os adultos con enfermidade de Tay-Sachs de inicio tardío teñen os seguintes tratamentos para controlar os seus síntomas:

• Empregar dispositivos de asistencia ou cousas como unha cadeira de rodas para axudarche a funcionar de forma independente e desprazarte.
• Tomar medicación para problemas de saúde mental ou espasmos musculares.
• Logopedia.

Existe unha cura completa para a enfermidade de Tay-Sachs?

Non, actualmente non existe cura para a enfermidade de Tay-Sachs. Esta é a verdade máis triste.

Pódese previr a enfermidade de Tay-Sachs?

Actualmente non existe ningún xeito coñecido de previr a enfermidade de Tay-Sachs. Non obstante, se queres coñecer o teu risco de ter un fillo cunha condición xenética como a enfermidade de Tay-Sachs, fala co teu médico sobre o asesoramento preconcepcional e as probas xenéticas antes de planear ter un fillo . O teu médico pode axudarche a planificar futuros embarazos.

Cal é o prognóstico da enfermidade de Tay-Sachs?

A enfermidade de Tay-Sachs é mortal en bebés e nenos pequenos. O equipo médico do seu fillo falará con vostede sobre o apoio e os coidados ao final da vida . Tamén lles proporcionará orientación aos pais, coidadores e familiares sobre como afrontar a perda dun fillo. Moitas familias atopan un gran consolo en falar cun conselleiro de saúde mental ou asistir a un grupo de apoio para o loito.

Por que é mortal a enfermidade de Tay-Sachs?

A enfermidade de Tay-Sachs é mortal porque as células do cerebro e da medula espiñal do teu fillo dananse e morren.As células desempeñan un papel moi importante para que os nosos corpos funcionen correctamente. Na enfermidade de Tay-Sachs, unha mutación xenética fai que as células reciban instrucións incorrectas. Como resultado, as células non poden facer o seu traballo correctamente. Finalmente, estas células, que son esenciais para a vida do neno, son destruídas. A maioría das veces, os nenos con enfermidade de Tay-Sachs morren dunha infección pulmonar, chamada pneumonía . Debido a que as células do neno non funcionan correctamente, o seu sistema inmunitario non pode combater as infeccións e manter o neno san.

Cal é a esperanza de vida dunha persoa con enfermidade de Tay-Sachs?

Os nenos con enfermidade de Tay-Sachs na infancia adoitan morrer antes dos 5 anos. Os nenos maiores e os adultos novos con enfermidade de Tay-Sachs na infancia poden vivir ata a idade adulta temperá. A enfermidade de Tay-Sachs de inicio tardío non afecta directamente á esperanza de vida na idade adulta.

Pódese curar a enfermidade de Tay-Sachs?

Non. Os nenos non se poden curar da enfermidade de Tay-Sachs. O tratamento só ten como obxectivo que o neno se sinta cómodo e frear a progresión da enfermidade.

Como coido do meu fillo coa enfermidade de Tay-Sachs?

A mellor maneira de coidar do seu fillo é xestionar os seus síntomas e facelo o máis cómodo posible . O seu equipo médico proporcionaralle orientación e atención sobre estes temas:

• Respiración: Moitos nenos con enfermidade de Tay-Sachs teñen dificultades para respirar. Poden desenvolver infeccións pulmonares porque teñen moita saliva e dificultade para tragar. Diversos medicamentos, dispositivos ou a posición do neno poden axudalo a respirar máis facilmente.
• Nutrición: Un logopeda pode ensinarlle ao seu fillo xeitos de axudalo a comer e beber. A medida que tragar se volve máis difícil, o seu fillo pode precisar unha sonda de alimentación .
• Convulsións: Un neurólogo pode axudarche a atopar o mellor plan de tratamento para controlar as túas convulsións.
• Estimulación sensorial: Os nenos con síndrome de Tay-Sachs teñen algúns problemas sensoriais (problemas cos cinco sentidos). Podes estimular os seus sentidos usando cousas como música, móbiles, aromas suaves e tecidos suaves.

Cando debería consultar un médico?

Fale co seu médico nestes casos:

• Se estás a planear quedar embarazada: se estás a pensar en quedar embarazada e tes un maior risco de transmitirlle a enfermidade de Tay-Sachs ao teu bebé, fala co teu médico. Pode haber un maior risco se ti ou a túa parella tedes antecedentes familiares da enfermidade de Tay-Sachs ou se un ou ambos sodes portadores da enfermidade de Tay-Sachs. Hai probas xenéticas dispoñibles para as persoas con maior risco de ter un bebé con enfermidade de Tay-Sachs.Pódese facer.
• Se tes dúbidas durante o embarazo: Se estás embarazada e tes dúbidas sobre a saúde do teu bebé non nacido, consulta o teu médico.
• Se o seu fillo/a presenta síntomas: se cre que o seu fillo/a non está a alcanzar os fitos do desenvolvemento a tempo ou presenta síntomas de síndrome de Tay-Sachs, fale co seu médico/a.

Que preguntas debería facerlle ao meu médico?

Se tes un alto risco de ter un bebé coa enfermidade de Tay-Sachs, fáille estas preguntas ao teu médico:

• Estou interesado/a en terapia preconcepcional , que debo facer?
• Como podo reducir o risco de ter un bebé coa enfermidade de Tay-Sachs?
• Que ocorre se a miña parella e eu somos portadores ?
• Que tratamento lle recomendas ao meu fillo/a?
• Como podo coller o meu bebé comodamente?
• Podes recomendar terapia para o loito ou un grupo de apoio para o loito ?

É a enfermidade de Sandhoff o mesmo que a enfermidade de Tay-Sachs?

Si, os síntomas e a progresión da enfermidade de Sandhoff son similares aos da enfermidade de Tay-Sachs. Esta tamén é unha condición hereditaria. A enfermidade de Tay-Sachs está relacionada cun encima chamado hexosaminidase A. A enfermidade de Sandhoff está relacionada tanto coa hexosaminidase A como con outro encima chamado hexosaminidase B.

Finalmente, ten isto en conta.

A enfermidade de Tay-Sachs é algo moi difícil e desgarrador. O que sentes é comprensible. Nestes tempos difíciles, aquí tes algunhas cousas que poden axudarche:

• Non sufra só. É difícil afrontar isto só. Pida axuda aos médicos, ás enfermeiras, á súa familia e aos amigos que están a tratar o seu fillo. Se se sente abrumado, non teña medo de buscar un conselleiro ou unirse a un grupo de apoio con pais que teñan experiencias semellantes ás súas.
• O teu bebé estará ben coidado. Mesmo cando a enfermidade empeore, os médicos farán todo o posible para que o teu bebé estea o máis cómodo e sen dor posible. Podes confiar niso.

Isto tamén é moi importante: se estás a pensar en ter un fillo de novo, fai probas xenéticas antes de telo . Consulta con alguén ao respecto. Así poderás sabelo todo e tomar a mellor decisión como familia.

Espero que esta información che sexa útil. Se necesitas máis información, non dubides en preguntarlle ao teu médico.