Con que frecuencia se coñece esta afección chamada "xenitais atípicos"?
Trátase dunha afección moi rara . Segundo as estatísticas, só un de cada 1.000 a 4.500 neonatos se ve afectado por esta afección. Polo tanto, aínda que sexa moi pouco común, é importante ser consciente disto.Como se desenvolven normalmente os xenitais dun bebé?
Para entender isto, necesitas saber un pouco sobre como se desenvolven os órganos sexuais dun bebé no útero. Imaxina, este é un proceso moi complexo e sorprendente. Isto ocorre en tres pasos principais: 1. Determinación xenética do sexo: o primeiro que ocorre é que se determina o sexo xenético do bebé. Isto ocorre cando un espermatozoide do pai se une cun óvulo da nai. A nai sempre recibe un cromosoma X. O pai pode recibir un cromosoma X ou Y. Entón, se se combinan un X da nai e un X do pai (XX), nace unha nena. Se se combinan un X da nai e un Y do pai (XY), nace un neno. 2. Formación das gónadas: a continuación, as gónadas do bebé desenvólvense segundo este sexo xenético. Nun bebé femia, desenvólvense os ovarios e nun bebé home, desenvólvense os testículos. 3. Desenvolvemento dos xenitais internos e externos: finalmente, as hormonas producidas por estas gónadas son as responsables do desenvolvemento dos xenitais internos e externos do bebé. Entón, se hai un cambio en calquera parte deste proceso, pode producirse unha condición chamada Trastorno Disociativo do Desenvolvemento (DSD) ou "xenitais atípicos". Na maioría dos casos, isto débese a problemas hormonais. Estas influencias hormonais poden transmitirse a través dos xenes dos pais ou poden ocorrer sen ningunha razón aparente.Cales son as causas dos "xenitais atípicos"?
Na maioría dos casos, a principal razón disto son as irregularidades hormonais que se producen no corpo do bebé durante o embarazo.Estas hormonas controlan o desenvolvemento dos órganos sexuais do bebé. Polo tanto, se hai un desequilibrio nestas hormonas, afectará á forma en que se desenvolven os órganos sexuais do bebé. Estas razóns poden variar dependendo dos cromosomas sexuais do bebé.46 XX DSD (DSD con patrón cromosómico feminino)
Nesta condición, a composición xenética do bebé é feminina (XX). Isto significa que o bebé ten ovarios e un útero no seu interior. Non obstante, os xenitais externos poden ter un aspecto masculino, cun pene e testículos. Isto ocorre se os xenitais externos do bebé están expostos a niveis elevados de hormonas masculinas (andróxenos) durante o desenvolvemento dos xenitais externos do bebé. A causa máis común disto é unha afección chamada "hiperplasia suprarrenal conxénita" (HAC). Isto ocorre cando as glándulas suprarrenais do bebé producen demasiadas hormonas masculinas.46 XY DSD (DSD con patrón cromosómico masculino)
Neste caso, a composición xenética do bebé é masculina (XY). Isto significa que o bebé debería ter testículos no seu interior. Non obstante, os xenitais externos non mostran características claramente masculinas e mesmo poden parecerse ás femininas. Hai varias razóns principais para isto:- Os testículos do bebé non se están a desenvolver correctamente.
- Os testículos non producen suficiente testosterona, a hormona masculina.
- Aínda que se produce testosterona, o corpo do bebé non é capaz de usala correctamente.
Trastornos da diferenciación gonadal
O que ocorre neste caso é que as gónadas do bebé non se desenvolven completamente nin en testículos nin en ovarios.- Disxénese gonadal mixta: nesta, as gónadas (testículos ou ovarios ) non están completamente desenvolvidas.
- Disxénese gonadal parcial: nesta, aínda que se formou algo de tecido testicular nas gónadas do bebé, eses testículos non funcionan correctamente.
- Disxénese gonadal: nesta, ambas as gónadas son prematuras, o que significa que non se desenvolven nin en testículos nin en ovarios.
DSD ovotesticular (DSD óvulo-testicular)
Trátase dunha afección moi rara. Neste caso, as gónadas do bebé poden conter tanto tecido ovárico como tecido testicular. Ou pode haber un ovario nun lado e un testículo no outro.Que aspecto ten externamente a condición de "xenitais atípicos"?
A aparencia desta afección varía segundo os cromosomas afectados e o estado hormonal. Os xenitais atípicos nun bebé xeneticamente feminino (cromosomas XX) poden presentar as seguintes características:- O clítoris agrádase e semella un pene pequeno.
- A abertura uretral está situada debaixo do escroto ou dentro da vaxina en lugar da súa localización normal.
- Os labios están pegados, semellando un escroto.
- Pode haber un bulto de tecido entre os labios vaxinais, que pode parecer unha bolsa que contén os testículos.
- O pene está completamente ausente ou é moi pequeno, semellando un pene agrandado (micropene).
- A abertura uretral está situada na base do pene ou entre o escroto en lugar de na punta (esta condición tamén se denomina "hipospadias").
- O escroto está encollido, dividido en dous e semella os labios grosos.
- Os testículos descenderon da cavidade abdominal e xa non están no escroto ( testículos non descendidos ).
Cales son outros síntomas de "xenitais atípicos"?
A aparencia dos xenitais externos é a característica principal. Ademais, pódense observar cousas como:- Desequilibrios hormonais .
- No caso dunha nena, a menstruación pode comezar moi cedo, chegar tarde ou non producirse.
- A hipospadias prodúcese cando a abertura da uretra non se atopa na punta do pene.
Como diagnostican os médicos esta afección?
Os médicos adoitan diagnosticar esta afección en canto nace o bebé . Ou durante a primeira revisión do bebé. Se non está claro se o bebé é neno ou nena, o médico do bebé solicitará varias probas máis.Que esperar durante a revisión médica do seu fillo/a?
O médico primeiro preguntarache sobre os teus antecedentes médicos familiares. Despois, examinará coidadosamente os xenitais externos do bebé. Poden realizarse as seguintes probas para facer un diagnóstico preciso:- Análises de sangue: para comprobar os niveis hormonais e cromosómicos do bebé.
- Probas de imaxe: Poden examinar os xenitais internos do bebé, como unha ecografía, unha radiografía ou unha resonancia magnética (RM).
- Biopsia ou laparoscopia: Tomar un pequeno anaco de tecido das gónadas do bebé para examinalo.
Como se tratan os "xenitais atípicos"?
Antes de comezar o tratamento, o primeiro paso é descubrir a causa exacta desta afección. Despois, en función dos resultados das probas hormonais e outras probas, o equipo médico decidirá un plan de tratamento e a asignación de sexo axeitada para o bebé. Dado que se trata dun asunto moi complexo e delicado, haberá un equipo multidisciplinar para axudarche. É moi importante atopar persoas con experiencia neste tipo de afeccións. Elas serán as que che poidan dar o mellor consello. Este equipo pode incluír especialistas como:- Neonatólogo/a
- xenetista
- Endocrinólogo/a
- Cirurxián
- Urólogo/a
- Psicólogo/a
- A razón da condición do bebé.
- O aspecto dos xenitais do bebé.
- Os desexos e as crenzas culturais da túa familia.
- Terapia de substitución hormonal (TRH): se existe un desequilibrio hormonal, esta condición pódese controlar só con terapia hormonal.
- Cirurxía reconstrutiva: Ás veces, o equipo médico pode falar contigo e suxerirche unha cirurxía mentres o teu bebé aínda é pequeno. Non obstante, existen diferentes opinións sobre esta cirurxía reconstrutiva para "xenitais atípicos". Ás veces, por exemplo, se o bebé non ten unha abertura para que pase a urina, a cirurxía é medicamente necesaria. Non obstante, se a cirurxía ten como obxectivo principalmente mellorar a aparencia, algúns pais optan por esperar ata que o bebé sexa maior e poida tomar decisións sobre o seu propio corpo. Esta é unha decisión moi importante e ben meditada.
Lembra: esta decisión cirúrxica pode ter un grande impacto na vida futura do teu fillo, polo que é boa idea falar cun conselleiro que teña experiencia neste campo.
Se o meu fillo ten "xenitais atípicos", que debo esperar?
A condición de "xenitais atípicos" ten profundos efectos no neno non só físico, senón tamén social e psicolóxico.Pode estar causada pola natureza dos xenitais, que poden afectar á autopercepción dun neno. A decisión de someterse a unha cirurxía pode afectar á calidade de vida dun neno. Por iso é importante buscar o asesoramento dun experto sobre isto. Aínda que un diagnóstico de "xenitais atípicos" pode ser moi angustiante, o seu equipo médico axudaralle a decidir cal é o mellor tratamento.Cando debería consultar un médico sobre a condición de "xenitais atípicos" do meu fillo/a?
O médico adoita diagnosticar esta afección ao nacer ou durante a primeira exploración médica do bebé. Despois, o médico falará contigo sobre o diagnóstico e as opcións de tratamento.Que preguntas debería facerlle ao médico do meu fillo/a?
Nun momento coma este, pode que teñas moitas preguntas na cabeza. Estas preguntas poden axudarche:- O meu fillo/ a precisa tratamento de inmediato ou podemos esperar un pouco máis e tomar unha decisión máis tarde?
- A que especialistas debería acudir o meu fillo/a?
- Deberíamos consultar cun conselleiro xenético?
- Como será o futuro do meu fillo/a?
- Hai grupos de apoio para persoas e familias con "xenitais atípicos"?
Poderá o meu fillo ter fillos no futuro?
A fertilidade e a función sexual futuras dependen da causa da afección, xenitais atípicos. Algúns estudos descubriron que:- As nenas con hiperplasia suprarrenal conxénita (HC) poden quedar embarazadas despois de recibir tratamento hormonal.
- Os nenos que teñen polo menos un testículo que funciona normalmente teñen probabilidades de ser capaces de ter fillos.
- As persoas con DSD ovotesticular que teñen un ovario que funciona normalmente poden ter fillos.
- Mesmo se hai disxénese testicular, as persoas cun útero ben desenvolvido poden manter un embrión implantado.
Finalmente, que lembrar (Mensaxe para levar para casa)
Entendemos que descubrir que o teu bebé recén nacido ten "xenitais atípicos" pode ser unha experiencia incriblemente estresante, perturbadora e confusa para ti e a túa familia. Terás que falar de moitas cuestións médicas, éticas e psicolóxicas coa túa familia e o equipo médico.Pero lembra que non estás soa nesta viaxe. O teu equipo médico proporcionarache a información, o apoio e o asesoramento que necesitas. Coa súa axuda, podes tomar as mellores decisións sobre o sexo e o tratamento do teu bebé, darlle ao teu bebé a mellor vida posible e acadar os mellores resultados posibles. Non perdas a coraxe. Co coñecemento e o apoio axeitados, estarás capacitada para afrontar este desafío.
`Xenitais atípicos, Xenitais ambiguos, DSD, Xenitais, Hormonas, Cromosomas, Saúde infantil, Enfermidades xenéticas, Hiperplasia suprarrenal conxénita, Desenvolvemento sexual
💬 Comments (0)
Aínda non se publicou ningún comentario. Engade o teu comentario aquí por primeira vez.
Engade o teu comentario