Sofren as pálpebras do teu bebé este tipo de cambios? Coñece a (síndrome da blefarofimose)!

Ás veces pode que teñas notado que as pálpebras dos bebés pequenos están colocadas dun xeito estraño. Quizais a abertura dos ollos sexa pequena ou as pálpebras parezan estar caídas. Ver algo así pode asustarte un pouco como nai. Neses momentos, é moi importante ser consciente desta condición da que imos falar, é dicir, a síndrome da blefarofimose.

Que é a síndrome da blefarofimose? En poucas palabras...

Trátase dunha condición xenética que afecta á forma en que se forman as pálpebras. Pensa niso, as nosas pálpebras son a parte máis importante que protexe o ollo. Polo tanto, a abertura dos ollos dunha persoa con esta síndrome, é dicir, o espazo entre os ollos, é máis estreito que o dunha persoa normal. Ademais, a pálpebra superior ten o aspecto de pálpebras caídas . Outra cousa é que no interior do ollo, é dicir, no lado do nariz, pódese ver un pequeno pregamento de pel desde a pálpebra inferior ata a pálpebra superior.

A razón disto é un cambio no xene chamado "FOXL2" ou, como o chaman os médicos , unha mutación . Outra cousa importante é que os ovarios das mulleres con esta "síndrome de blefarofimose" tamén poden verse afectados.

Hai outro nome longo que os médicos empregan para isto, que é "Blefarofimose, Ptose, Síndrome do Epicanto Inverso". Tamén se denomina "BPES" para abreviar. Algúns tamén poden chamala "síndrome da abertura do ollo pequeno". Trátase dunha condición conxénita , o que significa que o bebé pode ver estes síntomas ao nacer.

A palabra "blefarofimose" pronúnciase "blef-a-ro-fi-mo-sis". Parece un pouco complicado, non si? Pero non pasa nada, digamos "BPES" para simplificar.

Hai tipos disto? (Tipos de BPES)

Si, hai dous tipos principais destes «BPES». Son o tipo I e o tipo II .

Hai algunhas características comúns de ambos tipos:

• Aberturas oculares máis pequenas do normal (blefarofimose) .
• Pálpebras caídas (ptose) .
• Ollos máis separados do normal (telecanto) .
• Un pregamento de pel que se dobra cara arriba na parte interna da pálpebra inferior, é dicir, cara ao nariz (epicanto inversus) .

Agora vexamos cales son as diferenzas específicas entre estes dous tipos.

BPES Tipo I

Se tes EPOC tipo I, pode causar unha afección chamada insuficiencia ovárica primaria (IPP) . Algunhas persoas tamén chaman a isto "insuficiencia ovárica prematura". En poucas palabras, é cando os ovarios dunha muller deixan de funcionar antes do tempo esperado.

BPES Tipo II (BPES Tipo II)

Pero se tes BPES tipo II, non causa ningún outro problema sistémico no teu corpo, é dicir, outros problemas importantes que afecten a todo o corpo. Os únicos síntomas que se observan principalmente son os relacionados cos ollos.

Que tan común é a síndrome da blefarofimose?

A nivel mundial, esta «síndrome da blefarofimose» obsérvase a unha taxa de aproximadamente 1 de cada 50.000 nacementos . Isto significa que é unha afección relativamente rara.

Cales son os signos e síntomas da síndrome da blefarofimose?

Os síntomas desta "síndrome da blefarofimose" afectan principalmente á aparencia dos ollos. Lembra os catro síntomas principais dos que falamos antes:

• Pequenas aberturas para os ollos.
• Pálpebras caídas ( ptose ).
• Ollos moi separados (Telecanthus).
• Un pregamento de pel que se prega cara arriba nas pálpebras inferiores internas (Pálpebras inferiores internas que se pregan cara arriba - Epicanthus inversus).

Pensade, estes síntomas poden cambiar un pouco o aspecto da cara do bebé. É normal que os pais se preocupen cando ven isto. Pero non vos preocupedes, hai cousas que se poden facer ao respecto.

Ademais destas características principais, pódense apreciar outras:

• Ectropión (xiro do globo ocular cara a fóra).
• O estrabismo, tamén coñecido como "ollos bizcos ", é unha condición na que os ollos se bizcan.
• Ambliopía , que se produce por unha pálpebra caída que bloquea a visión. Para ser precisos, a pálpebra bloquea a visión.
• As orellas constritas , tamén coñecidas como "orellas en copa" ou "orellas caídas", significan que os bordos dos lóbulos das orellas poden estar engurrados ou dobrados cara abaixo.
• Orellas de implantación baixa.
• Unha ponte nariz ancha.
• O espazo entre o nariz e o beizo superior é menor do normal.
• As persoas con tipo I padecen insuficiencia ovárica primaria (IOP).

Por que ocorre isto? Cales son as causas? (Que causa a síndrome da blefarofimose?)

A principal causa desta "síndrome de blefarofimose" é unha variación ou mutación nun xene chamado "FOXL2". Isto transmítese a través dos xenes de forma autosómica dominante .

En poucas palabras, isto significa que mesmo se só un dos proxenitores ten este xene alterado (mutado), o fillo pode herdalo.Non obstante, algunhas persoas poden desenvolver a doenza por primeira vez, mesmo se non a herdaron dos seus pais. Nestes casos, os médicos din que se trata dunha mutación xenética "nova" ou "fresca", o que significa que non foi herdada dun proxenitor afectado.

Outros problemas que poden ocorrer debido a isto (Cales son as complicacións da síndrome da blefarofimose?)

A blefarofimose pode afectar a túa visión . Tes un maior risco de desenvolver erros refractivos , que poden causar perda de visión de lonxe ou de preto.

En particular, os bebés e os nenos pequenos con ptose grave (unha afección chamada ollo preguiceiro) poden desenvolver unha afección chamada ambliopía . Isto débese a que as pálpebras bloquean a súa visión, o que impide que o cerebro reciba os sinais dese ollo. Se isto non se trata axiña, a visión nese ollo pode verse afectada permanentemente.

Como se diagnostica isto? (Como se diagnostica a síndrome da blefarofimose?)

O seu médico pode sospeitar que ten a síndrome de blefarofimose despois de ver os catro signos clínicos principais que comentamos anteriormente e realizar un exame ocular. Un especialista en coidados oftalmolóxicos pode realizar algunhas ou todas estas probas:

• Proba de agudeza visual: consiste en pedirlle que lea letras nunha táboa. Esta proba pode axudarlle ao seu médico a determinar se ten erros refractivos, como miopía ou hipermetropía.
• Probas para o ollo preguiceiro (ambliopía) e o estrabismo .
• Análises de sangue para os niveis de hormonas reprodutivas (especialmente se se sospeita de tipo I).
• Probas xenéticas : Isto pode confirmar se existe unha mutación no xene `FOXL2`.

Cales son os tratamentos? (Como se trata a síndrome da blefarofimose?)

A síndrome da blefarofimose adoita tratarse con cirurxía na infancia . Entre os 3 e os 5 anos, realízase unha cirurxía para corrixir as afeccións chamadas epicanto inverso (pregamento da pel da pálpebra interna) e telecanto (ollos afastados). Despois, aproximadamente un ano despois, un cirurxián realiza outra cirurxía para corrixir a pálpebra caída (ptose). Ás veces, todas estas cirurxías pódense realizar ao mesmo tempo, pero isto é menos común.

Estas cirurxías non só se realizan para mellorar o aspecto dos ollos, senón tamén para axudar ao desenvolvemento da visión do neno. Porque se as pálpebras están pechadas, a visión non se desenvolverá correctamente.

Se tes insuficiencia ovárica primaria tipo I, que significa insuficiencia ovárica primaria, o teu médico pode suxerirche terapia de substitución hormonal , especialmente suplementos de estróxenos. Non obstante, é importante lembrar que estes tratamentos non solucionan a infertilidade . Deberías falar diso cun especialista en saúde reprodutiva.

Hai algunha maneira de evitar que isto ocorra? (Como podo reducir o risco de desenvolver a síndrome da blefarofimose?)

Non existe un xeito específico de previr a síndrome da blefarofimose, xa que é unha condición xenética. Non obstante, se alguén na túa familia ten a síndrome, é boa idea considerar o asesoramento xenético antes de ter un fillo. Deste xeito, podes obter máis información sobre ela e falar sobre o risco de que o teu fillo a herde.

Que podo esperar se teño a síndrome de blefarofimose?

Se tes a síndrome de blefarofimose, terás que facerte exames oculares regulares . Isto pode axudar a comprobar se a túa visión é saudable e se tes outros problemas.

Se tes diabetes tipo I, debes falar cun endocrinólogo ou especialista en saúde reprodutiva sobre problemas hormonais e de fertilidade.

A síndrome da blefarofimose pódese tratar, pero non se pode curar. É dicir, aínda que a cirurxía pode restaurar a aparencia e a función dos ollos ata certo punto, non pode cambiar a causa xenética subxacente.

Que preguntas debería facerlle ao meu profesional sanitario?

É boa idea facerlle preguntas ao teu médico como estas:

• Con que frecuencia debería revisarme a vista?
• Recomendas o asesoramento xenético?
• Que suxestións podes dar para tratar os problemas de fertilidade?
• En que circunstancias terías que ir a urxencias debido a esta afección?

Cal é a diferenza entre a síndrome de blefarofimose e a discapacidade intelectual?

Isto tamén resulta un pouco confuso, polo que é bo aclaralo. As persoas con doenzas chamadas "síndromes de blefarofimose e discapacidade intelectual" tamén poden ver pálpebras caídas e aberturas oculares máis pequenas do normal. Non obstante, non ven "telecanto" (ollos moi separados) nin "epicanto inverso" (pregas internas da pel).

O máis importante é que as persoas con "síndromes de blefarofimose e discapacidade intelectual" teñen un desenvolvemento mental máis lento.Algúns exemplos disto son as doenzas chamadas «síndrome de Ohdo» e «síndrome de Say-Barber-Biesecker-Young-Simpson». Os científicos estiman que hai menos de 1000 persoas nos Estados Unidos con estas síndromes de discapacidade intelectual.

Non obstante, as persoas con síndrome de blefarofimose (SEBP) das que estamos a falar non teñen discapacidade intelectual. Esta é a principal diferenza.

A síndrome da blefarofimose, ou BPES, é unha afección pouco frecuente que se presenta desde o nacemento. Tanto vostede como o seu equipo médico poden controlar ben esta afección. A cirurxía para corrixir os problemas das pálpebras adoita formar parte do plan de tratamento.

Mensaxe para levar a casa

Ben, entón, polo que falamos, espero que teñas unha boa idea sobre a "síndrome da blefarofimose". Lembra:

• Trátase dunha condición xenética que afecta principalmente as pálpebras.
• Os principais síntomas son aberturas oculares pequenas, pálpebras caídas, ollos afastados e un pregamento de pel no interior.
• Hai dous tipos (tipo I e tipo II) . No tipo I, os ovarios tamén poden verse afectados.
• Isto non causa discapacidade intelectual.
• A cirurxía pode mellorar a aparencia e a función dos ollos.
• Son importantes os exames oculares regulares e, se é necesario, o tratamento hormonal.

É normal sentir medo e preocupación cando descobres que o teu fillo ten esta doenza. Pero lembra que non estás só. Coa axuda dos médicos e o tratamento axeitado, moitas persoas puideron controlar esta doenza e vivir unha vida normal. Así que, manténte forte e busca o consello médico necesario.

` Blefarofimose, BPES, Pálpebras, Enfermidades xenéticas, Ptose, Epicanto inversus, Saúde ocular