Infeccións graves frecuentes: deberiamos ser conscientes desta rara afección (enfermidade granulomatosa crónica - EGC)?

O teu pequeno enferma todo o tempo? Cando unha enfermidade mellora, aparece outra. Ás veces desenvolve infeccións graves na pel, nos pulmóns ou mesmo no interior do corpo? Moitos pais están preocupados por estes problemas. Hoxe imos falar dunha enfermidade xenética rara pero importante que pode causar infeccións tan frecuentes. Os médicos chámanlle a isto Enfermidade Granulomatosa Crónica ou EGC .

En poucas palabras, que é a CGD?

Para entender isto, falemos primeiro un pouco sobre o sistema de defensa do noso corpo. Imaxina que o noso corpo é coma un país. Ten un exército capaz de protexelo de inimigos estranxeiros (xermes). Ese é o noso sistema inmunitario . Unha parte especial deste exército chámase glóbulos brancos .

Agora, isto é o que lle ocorre a alguén con EGC. Existe un grupo especial de glóbulos brancos chamados soldados, por exemplo, "neutrófilos", "monocitos", "macrófagos" e "eosinófilos". A función principal destas células é atopar certos tipos de bacterias e fungos que entran no corpo, capturalos e destruílos.

Pero nunha persoa con EGC, estes soldados especiais, ou glóbulos brancos, non poden usar as súas armas correctamente. Non poden producir o encima especial que necesitan para matar eses xermes. É coma ter unha pistola pero sen balas. Entón, que ocorre? O noso sistema inmunitario está sobrecargado, incapaz de combater certas bacterias e fungos que entran no corpo.

Estas infeccións adoitan producirse na pel, nos pulmóns, nos ganglios linfáticos e no fígado . Tamén son máis propensas a formar abscesos , que son bultos cheos de pus dentro dos órganos do corpo.

Esta non é unha enfermidade moi común. Aproximadamente unha de cada dous millóns e medio de persoas en todo o mundo desenvolve esta enfermidade. Ademais, descubriuse que os rapaces son máis propensos a desenvolvela .

Que síntomas presenta unha persoa con CGD?

Os síntomas da EGC adoitan comezar na infancia. Non obstante, ás veces poden aparecer a calquera idade. O síntoma principal e máis común son as infeccións bacterianas e fúnxicas graves recorrentes.

Vexamos estes síntomas para comprender facilmente o que son.

Por que se produce esta ECG? Cal é a causa?

En poucas palabras, a EGC é unha condición xenética.Iso significa que é algo que herdamos dos nosos pais. Todas as funcións do noso corpo están controladas por cousas chamadas xenes. Eses glóbulos brancos dos que falamos antes conteñen as «instrucións» que producen os encimas necesarios para matar os xermes.

Na EGC, hai unha mutación nun dos cinco xenes que conteñen estas instrucións. Debido a esta mutación, os glóbulos brancos non poden producir o encima ou, se o producen, non funciona correctamente. O resultado é que non poden combater os xermes.

A CGD divídese en dous tipos dependendo de como se produce este defecto xenético.

• EGC ligada ao cromosoma X: este é o tipo máis común. Está causada por unha mutación nun xene (o xene "CYBB") no cromosoma X. Os homes teñen un cromosoma X, mentres que as mulleres teñen dous cromosomas X. Por iso a enfermidade é máis común nos nenos .
• CGD autosómica recesiva: está causada por mutacións noutros xenes (`CYBA`, `NCF1`, `NCF2`, `CYBC1` ou `NCF4`). Este tipo pode afectar tanto a homes como a mulleres por igual.

Cales son os riscos e as complicacións que poden xurdir debido a esta enfermidade?

Unha persoa con EGC ten maior risco se alguén na súa familia padece a enfermidade. Non obstante, en moi raras ocasións, informouse de casos da enfermidade que aparecen espontaneamente, sen antecedentes familiares.

Hai varias complicacións que poden ocorrer debido á CGD.

• Problemas dixestivos: as úlceras e a inflamación nos intestinos poden interferir co proceso dixestivo.
• Enfermidades intestinais: Por exemplo, existe un maior risco de desenvolver afeccións como a enfermidade inflamatoria intestinal (EII), que é unha inflamación crónica dos intestinos.
• Problemas de crecemento: Se os nenos pequenos e os bebés padecen esta enfermidade, o seu desenvolvemento físico pode verse atrasado.
• Outras enfermidades: Dependendo do tipo de defecto xenético que causa a EGC, algunhas persoas tamén corren o risco de desenvolver enfermidades cardíacas, renais, diabetes ou outras enfermidades autoinmunes.

Como sabes se tes CGD?

O seu médico primeiro preguntaralle a vostede e ao seu fillo sobre os seus síntomas e o seu historial médico familiar. Despois, solicitará varias probas para confirmar o diagnóstico.

• Exame físico: o médico examina coidadosamente o corpo para detectar inflamación, abscesos e granulomas.
• Análises de sangue: existe unha análise de sangue especial que pode diagnosticar con precisión a EGC. Chámase proba DHR (proba da dihidrorodamina) . Esta proba mide a capacidade dos glóbulos brancos para matar xermes.
• Probas xenéticas:Tómase unha mostra de sangue ou de tecido para buscar o defecto xenético específico que causa a EGC. Isto tamén pode axudar a determinar o tipo exacto de enfermidade.

Cales son os tratamentos para a CGD?

Aínda que a EGC non se pode curar completamente, agora existen moitos bos tratamentos que poden axudar a controlar os síntomas, protexer contra infeccións graves e axudar ás persoas a levar unha vida normal.

Tratamento con medicamentos

• Antibióticos: Moitos pacientes con EGC terán que tomar antibióticos durante o resto das súas vidas para previr infeccións bacterianas e tratar as infeccións que se desenvolven.
• Antifúnxicos: fármacos como o `(itraconazol)` úsanse para previr e tratar infeccións por fungos.
• Inxeccións de interferón gamma: trátase dunha forma sintética dunha proteína producida polo noso propio sistema inmunitario. Esta inxección axuda a reducir a frecuencia e a gravidade das infeccións.

Algúns pacientes, especialmente aqueles con doenzas graves, poden someterse a un transplante de células nai . Isto implica inxectar células nai dunha persoa sa no corpo do paciente, que substitúen os glóbulos brancos disfuncionais por células sas. Non obstante, este é un tratamento algo complexo e arriscado, polo que os médicos o recomendan en función de moitos factores, como a idade e a saúde do paciente.

Que deberiamos facer para protexernos das infeccións?

• Ten coidado coa auga: Evita nadar en ríos, océanos e lagos. Estes non están clorados, polo que os xermes que causan infeccións poden entrar facilmente no teu corpo. Polo tanto, se nadas, usa só unha piscina clorada .
• Coida o teu xardín: evita tocar ou estar preto de residuos de xardín, moreas de compost, pallas e follas secas. Algúns dos fungos que se poden atopar neles poden causar pneumonía grave que pode ser potencialmente mortal se é inhalada por un paciente con ECG. Polo tanto, debes ter moito coidado con isto.

Cousas que debes saber sobre vivir con esta enfermidade

Escoitar falar desta enfermidade pode dar medo. Pero a verdade é que, co tratamento axeitado e o contacto regular co médico, a maioría das persoas con EGC poden vivir vidas normais, activas e felices. O máis importante é recoñecer unha infección e comezar o tratamento cedo, antes de que empeore.

Se vostede ou o seu fillo padecen infeccións frecuentes e inexplicables, consulte co seu médico inmediatamente e fale diso.

Se o seu fillo ten CGD, comprenda que non é culpa súa. É unha condición xenética. Co asesoramento médico axeitado, o seu fillo ten unha boa oportunidade de vivir unha vida longa e feliz. O importante é estar ben informado sobre a enfermidade e seguir atentamente as instrucións do seu médico.