O teu pequeno ten febre, úlceras na boca ou dor de gorxa os mesmos días todos os meses? Desaparece unha enfermidade, só para volver dúas ou tres semanas despois? Pode que esteas pensando: "O sistema inmunitario do meu fillo está débil". Si, iso pode ser certo. Pero a razón detrás desta enfermidade cíclica podería ser unha condición moi rara. Hoxe falamos dunha desas afeccións, a neutropenia cíclica.
En poucas palabras, que é a neutropenia cíclica?
Para entender isto, primeiro precisamos saber sobre un soldado no noso sangue. O nome dese soldado é neutrófilo . Este neutrófilo é un tipo de glóbulo branco que nos protexe das enfermidades loitando contra os xermes, especialmente as bacterias, que entran nos nosos corpos. É coma un exército dentro dos nosos corpos.
A neutropenia prodúcese cando o número de soldados neutrófilos no sangue cae por debaixo dos niveis normais. Do mesmo xeito que un exército se debilita cando hai menos soldados, cando hai menos neutrófilos, o sistema inmunitario do noso corpo se debilita e comezamos a contraer infeccións con máis facilidade.
Agora vexamos o significado da palabra cíclico . Cíclico significa "cíclico". Isto significa que o nivel de neutrófilos non sempre é baixo. Sobe e baixa segundo un horario regular, nun ciclo. Para ser precisos, normalmente cada tres semanas (uns 21 días) , o nivel de neutrófilos baixa significativamente durante tres a cinco días. Despois volve á normalidade e volve baixar durante as seguintes tres semanas. Este ciclo ocorre dun xeito moi predicible.
En poucas palabras, a neutropenia cíclica é unha condición na que o número de células neutrófilas, que protexen o noso corpo das enfermidades, diminúe segundo un ciclo diario establecido, o que aumenta o risco de infección.
Esta afección é extremadamente rara. Os investigadores din que só unha de cada millón de persoas no mundo ten esta enfermidade.
Cales son os síntomas desta enfermidade?
A especialidade desta enfermidade é que os síntomas aparecen de acordo co ciclo de diminución dos niveis de neutrófilos. É dicir, estes síntomas aparecen dentro de tres ou catro días despois da diminución dos neutrófilos e, cando os niveis de neutrófilos volven á normalidade, os síntomas desaparecen.
| Síntoma | Descrición |
|---|---|
| Febre e fatiga | Cando os neutrófilos son baixos, o primeiro sinal dunha infección no corpo pode ser febre. Ademais disto, o corpo pode sentirse sen vida. |
| Aftas bucais e dor de gorxa | Este é un síntoma moi común. Pode causar feridas dolorosas dentro da boca e nas enxivas. Tamén pode causar dor de gorxa. |
| enfermidade periodontal | Pode producirse sangrado frecuente e inchazo das enxivas. |
| Infeccións recorrentes | Poden producirse con frecuencia infeccións do tracto respiratorio (arrefriados, tose), infeccións do tracto dixestivo (dores de estómago) e infeccións da pel (celulite). |
A natureza destes síntomas pode cambiar ao longo da vida. Para moitas persoas, a gravidade dos síntomas diminúe a medida que chegan á idade adulta . As aftas bucais e os problemas dentais son comúns nas persoas novas, mentres que as dores de cabeza e as infeccións dos seos paranasais (sinusite) son máis frecuentes nas persoas maiores.
Por que está a suceder isto?
A neutropenia cíclica está causada por unha mutación xenética . A causa principal é un cambio no xene ELANE do noso corpo.
Pensa nun xene como un conxunto de instrucións que lles indican ás células do noso corpo como funcionar. O xene ELANE contén instrucións para producir un encima que axuda aos neutrófilos a funcionar correctamente. Cando hai un defecto ou unha mutación neste xene, os neutrófilos non poden funcionar correctamente.
Esta condición pode herdarse de pais a fillos ou pode desenvolverse durante a etapa fetal.
Debido a este defecto xenético,
- O corpo pode non producir suficientes neutrófilos.
- Se non, os neutrófilos poden morrer rapidamente.
- Ou pode que os neutrófilos non funcionen correctamente.
Doutor, como diagnostica isto?
Estes síntomas adoitan ser visibles desde o nacemento, polo que a enfermidade adoita diagnosticarse na infancia. O médico terá en conta varios factores para confirmar esta enfermidade.
- Antecedentes familiares da enfermidade: Dado que se trata dunha condición hereditaria, compróbase se alguén máis na familia (pais, irmáns) ten esta enfermidade.
- Análises de sangue: esta é a máis importante. O médico controlará os niveis de neutrófilos no sangue de dúas a tres veces por semana durante unhas seis semanas . Isto farase para ver se os niveis de neutrófilos están a diminuír ciclicamente.
- Patrón de síntomas: O médico estudará coidadosamente a frecuencia dos síntomas (aproximadamente cada 3 semanas). Este patrón cíclico axuda a distinguir isto doutros tipos de neutropenia.
- Probas xenéticas: Ás veces poden recomendarse probas xenéticas para confirmar se existe unha mutación no xene ELANE.
Ao diagnosticar esta afección, o médico debe descartar outros tipos de neutropenia que presenten síntomas similares, como a "neutropenia conxénita grave" (anteriormente coñecida como "síndrome de Kostmann"), a "neutropenia autoinmune" e a "neutropenia idiopática".
Cales son os tratamentos para isto?
O tratamento ten dous obxectivos principais. Un é curar as infeccións existentes. O outro é aumentar os niveis de neutrófilos e previr futuras infeccións.
| Método de tratamento | Funcionalidade |
|---|---|
| antibióticos | Adminístranse para combater infeccións bacterianas que se producen durante períodos de baixos niveis de neutrófilos. |
| Tratamento con G-CSF | Este é o tratamento principal e máis eficaz. O G-CSF (factor estimulante de colonias de granulocitos) é un fármaco que estimula a medula ósea para producir máis neutrófilos (por exemplo, filgrastim [Neupogen®]). Adminístrase mediante inxección e é un tratamento seguro que se pode usar a longo prazo. |
| transplante de células nai | Este é un método que só se emprega en persoas con enfermidades moi graves que non responden ao tratamento con G-CSF. Neste método, transplantanse células nai sas para substituír as células enfermas. |
Hai algún efecto secundario do tratamento?
O tratamento con G-CSF pode causar efectos secundarios leves. Non obstante, os médicos adoitan comezar o tratamento desta enfermidade cunha dose baixa, polo que os efectos secundarios son mínimos.
- Dor de cabeza
- Dor nos ósos e nas articulacións
- Náuseas e diarrea
Cousas coma esta poden ocorrer. Fale co seu médico detidamente sobre o tratamento que está a recibir e os seus efectos secundarios.
A que hora debería chamar ao médico?
Se vostede ou o seu fillo padecen neutropenia cíclica, é moi importante que consulten un médico en canto observen algún sinal de infección .
Preste especial atención ás seguintes características:
* Febre
* Dor nalgún lugar do corpo
* Inchazo ou vermelhidão da pel
Se observa algún destes signos, consulte co seu médico inmediatamente. Non dubide en ir ao Servizo de Urxencias (UTE) se é necesario.
Que deberiamos facer para protexernos das infeccións?
Ademais de protexerse das infeccións, tamén debe ter coidado cando o seu reconto de neutrófilos é baixo.
- Lava sempre ben as mans, especialmente antes de comer e despois de usar o baño.
- Manteña unha boa saúde bucal. Cepille os dentes a diario e visite o dentista con regularidade .
- Reciba todas as vacinas recomendadas a tempo.
- Evita tocarte a cara, os ollos e o nariz sen lavarte as mans.
- Tome os seus medicamentos exactamente como lle receitou o seu médico e faga as análises de sangue a tempo.
Aínda que esta condición é de por vida, tratamentos exitosos como o G-CSF permitiron agora que moitas persoas con neutropenia cíclica vivan vidas completamente normais . É importante destacar que, mentres que outros tipos de neutropenia levan risco de desenvolver cancro, como a leucemia, a neutropenia cíclica non o fai.
Mensaxe para levar a casa
- A neutropenia cíclica é unha rara condición xenética na que o número de neutrófilos que combaten a infección diminúe ciclicamente.
- Os síntomas (febre, aftas bucais) adoitan aparecer nun patrón aproximadamente unha vez cada 3 semanas.
- Para o diagnóstico, débense realizar análises de sangue de forma continua durante varias semanas para confirmar o ciclo dos niveis de neutrófilos.
- Debido a que existen tratamentos moi eficaces como o G-CSF, os pacientes poden vivir unha vida normal.
- É moi importante consultar un médico en canto se observen signos de infección (febre, dor, inchazo).
💬 Comments (0)
Aínda non se publicou ningún comentario. Engade o teu comentario aquí por primeira vez.
Engade o teu comentario