Tes acumulación de cistina dentro das células do teu corpo? Isto chámase cistinose!

Imaxina, que pasaría se un aminoácido chamado "(cistina)" (cisteína) comezase a acumularse dentro das diminutas células do noso corpo? Esa é a condición chamada "(cistinose). Trátase dunha enfermidade xenética rara que non se observa a miúdo, pero que debe considerarse moi importante. Cando a "(cistina)" se acumula en exceso dentro das células, estas poden danarse. Para ser precisos, esta "(cistina)" fai que se formen pequenos cristais dentro das células e, cando se acumulan, causan problemas en varios órganos e tecidos do noso corpo. Falemos hoxe desta "(cistinose)" en detalle e de forma sinxela, de acordo?

Que é a cistinose? Entendámolo exactamente!

En poucas palabras, a cistinose é unha condición xenética . O que ocorre é que o aminoácido "cistina" (cisteína) acumúlase dentro das nosas células. Os aminoácidos son moi importantes para o noso corpo. Non obstante, se esta "cistina" está presente en exceso nas células, é prexudicial para elas. Debido a este exceso de "cistina" , fórmanse pequenos cristais dentro das células. Estes cristais acumúlanse gradualmente e comezan a danar varios órganos e tecidos do noso corpo.

A cistinose afecta con maior frecuencia os riles e os ollos . Non obstante, tamén pode danar o cerebro, os músculos, o fígado, a tiroide, o páncreas e, nos homes, os testículos.

Isto é moi raro, o que significa que afecta a unha de cada mil persoas. Non obstante, é unha enfermidade moi grave e de por vida . Non obstante, se se recoñece a tempo e se trata axeitadamente, a progresión e o empeoramento da enfermidade pódense controlar en gran medida. Non obstante, moitas persoas acaban desenvolvendo unha enfermidade renal terminal e necesitan un transplante de ril.

Hai diferentes tipos de cistinose?

Si, existen tres tipos principais de cistinose. Estes tipos clasifícanse segundo a idade á que aparecen os primeiros síntomas (é dicir, cando comezou a enfermidade) e a gravidade dos síntomas.

1. Cistinose nefropática (tipo infantil)

Este é o tipo máis común . Arredor do 95 % das persoas con cistinose padecen este tipo. Tamén é o tipo máis grave . Tamén se denomina cistinose infantil.

Os bebés con esta "cistinose nefropática" desenvolven unha afección especial que dana os riles . Chámase "síndrome de Fanconi renal". Nesta afección, os minerais e outros nutrientes que o noso corpo necesita non se absorben correctamente no sangue, senón que se excretan na urina. Imaxina, cando o corpo dun neno pequeno perde as cousas que necesita deste xeito,O crecemento do bebé é retardado, os ósos debilítanse, poden dobrarse (isto tamén se chama "raquitismo") e poden xurdir moitos outros problemas.

Normalmente, aos dous anos , comezan a formarse cristais de cistina na córnea dos ollos dun neno. Estes cristais acumúlanse e, co tempo, os ollos vólvense sensibles á luz (fotofobia). Isto pode causar dor e molestias oculares graves . É coma se os ollos se volvesen azuis cando se expoñan á luz solar.

Os nenos con esta «cistinose nefropática» precisan dun transplante de ril. Se non se tratan, os riles poden volverse completamente disfuncionais aos 10 anos. Non obstante, se se tratan axeitadamente, estes nenos poden vivir ata a idade adulta cunha boa calidade de vida.

2. Cistinose intermedia (tipo de inicio xuvenil)

Isto tamén se denomina cistinose adolescente ou xuvenil. Os síntomas son similares aos da cistinose infantil, pero os síntomas aparecen ao final da infancia ou na adolescencia . Os síntomas poden ser leves ou agravarse co tempo.

As persoas con este tipo de cistinose acabarán necesitando un transplante de ril. Se non se tratan, os riles poden volverse completamente disfuncionais nun prazo de 15 a 25 anos .

3. Cistinose non nefropática (o tipo que só afecta os ollos)

Isto tamén se denomina cistinose benigna ou cistinose ocular. Este tipo só afecta os ollos . Os cristais de cistina fórmanse na córnea do ollo, causando fotofobia. Non obstante, a maioría das persoas con este tipo non teñen danos renais nin outros síntomas .

A idade á que se diagnostica esta afección (cistinose non nefropática) pode variar, xa que os síntomas son menos frecuentes. Non obstante, adoita afectar a adultos de mediana idade.

Quen padece cistinose?

A cistinose é unha condición xenética que pode afectar a calquera persoa . A enfermidade herdase nun patrón autosómico recesivo. Isto significa que ambos os proxenitores deben ser portadores do xene mutado para a enfermidade . Se ambos os proxenitores son portadores do xene mutado (é dicir, non teñen síntomas, pero teñen o xene), teñen un 25 % (un de cada catro) de posibilidades de ter un fillo con cistinose.

Que tan común é esta enfermidade?

A cistinose é unha enfermidade moi rara . En todo o mundo, só afecta a un de cada 100.000 a 200.000 nacementos.

Como afecta a cistinose ao noso corpo?

A cistinose é unha enfermidade que pertence ao grupo de doenzas chamadas "trastorno de almacenamento lisosomal". Imaxina que dentro das nosas células hai pequenos orgánulos chamados "lisosomas" . Estes son como os cubos de lixo da célula. Descompoñen nutrientes como os carbohidratos, as proteínas e as graxas. Algunhas proteínas actúan como "encimas" e axudan ao corpo a absorber estes nutrientes. Outras proteínas actúan como "transportadores". É dicir, estes transportadores toman a "cistina" sobrante desas substancias descompostas fóra dos lisosomas.

Agora, se perdes unha desas proteínas de transporte, a "cistina" non pode saír dos lisosomas e comeza a acumularse dentro das células. É entón cando a "cistina" forma grupos, que danan os órganos.

Cales son os síntomas da cistinose?

Os síntomas e a súa gravidade varían segundo a idade á que comeza a enfermidade e cando se diagnostica.

Os síntomas da cistinose nefropática (forma infantil) adoitan comezar a aparecer entre os 6 e os 18 meses de idade , cando os riles están danados. Estes son os principais síntomas:

• Sede excesiva (polidipsia).
• Micción excesiva (poliuria).
• Desequilibrios electrolíticos no corpo.
• Vómitos.
• Deshidratación.
• Febre.

Outros síntomas poden incluír:

• Debilitamento dos ósos, raquitismo.
• Fracaso para prosperar.
• Cicatrización ou opacificación da córnea dos ollos.
• Sensibilidade á luz (fotofobia).
• Discapacidade visual.
• Dificultade para tragar (disfaxia).

Os síntomas da cistinose intermedia (forma xuvenil) son similares aos da forma infantil. Non obstante, comezan a aparecer ao final da infancia ou na adolescencia. Ademais, os síntomas poden ser menos graves. Outros síntomas que se poden observar nesta forma inclúen:

• Fatiga, cansazo.
• Debilidade muscular.
• Enfermidade muscular (miopatía) (miopatía).
• Baixa estatura.
• Puberdade tardía.
• Infertilidade.

A cistinose ocular (cistinose non nefropática) só afecta a córnea do ollo. A fotofobia adoita ser o único síntoma . Non hai síntomas relacionados cos riles.

Cales son as causas da cistinose?

Isto débese a mutacións xenéticas no xene chamado CTNS.Este xene `(CTNS)` indícalle ao noso corpo que produza unha proteína chamada `(cistinosina)`. A `(cistinosina)` é a proteína transportadora mencionada anteriormente. É dicir, a súa función é sacar o aminoácido `(cistina)` dos lisosomas.

Entón, cando hai unha mutación no xene "(CTNS)", hai un defecto na proteína "(cistinosina)". Entón, a "(cistina)" non pode saír dos lisosomas e comeza a acumularse. É entón cando se forman os quistes e danan as células dos órganos.

Leva moito tempo dise que isto se herda nun "patrón autosómico recesivo". Isto significa que ambos os proxenitores deben ser portadores deste xene mutado (non teñen síntomas) . Só se ambos os proxenitores herdan este xene mutado, o neno desenvolverá esta enfermidade.

Como se diagnostica a cistinose?

O seu médico preguntaralle sobre os seus síntomas e antecedentes médicos familiares. Despois, realizará un exame físico e solicitará varias probas para diagnosticar a afección.

Que probas se están a facer para isto?

O médico pode facer estas probas:

• Análise de sangue: Tómase unha mostra de sangue e compróbase o nivel de cistina nos glóbulos brancos.
• Probas xenéticas: Un xenetista comprobará se hai mutacións no teu xene (CTNS).
• Análise de urina: Tómase unha mostra de urina para comprobar se contén un exceso de minerais, nutrientes, sales e aminoácidos.
• Exame ocular: un oftalmólogo usará un microscopio especial (lámpada de fenda) para buscar cristais de cistina na córnea.

Se estás embarazada e alguén da túa familia ten cistinose, e tanto ti como a túa parella sodes portadoras, pódense facer probas prenatais, como a amniocentese, para saber se o teu bebé ten a enfermidade . Isto implica tomar unha mostra de células do líquido amniótico que rodea o bebé e comprobar os niveis de cistina.

Tamén se pode empregar outra proba chamada "mostraxe de vellosidades coriónicas". Esta proba analiza as células da placenta.

Cales son os tratamentos para a cistinose?

O medicamento chamado cisteamina

O tratamento principal para a cistinose é un fármaco chamado cisteamina . Trátase dun axente que reduce os niveis de cistina nas células.

Se se comeza a tomar este medicamento (cisteamina) cedo, pódese controlar e atrasar en gran medida o dano renal.Este fármaco axudou a atrasar a necesidade dun transplante de ril. Algúns nenos puideron atrasar o transplante de ril ata a idade adulta. Ademais, este fármaco mellora o crecemento dos nenos coa enfermidade.

Hai dous tipos de «(cisteamina)»: «(Cystagon™)» e «(Procysbi™)» (estes son nomes comerciais). «(Cystagon™)» debe tomarse cada seis horas. «(Procysbi™)» (para maiores de 6 anos) ten un recubrimento especial, polo que se pode tomar cada 12 horas.

O medicamento habitual "(cisteamina)" non trata os cristais de "(cistina)" na córnea do ollo. Para iso, existen dous tipos de pingas para os ollos de "(cisteamina)" aprobadas pola Administración de Alimentos e Medicamentos dos Estados Unidos (FDA): "(Cystaran™)" e "(Cystadrops™)". Estas pingas deben aplicarse aproximadamente unha vez por hora mentres estea esperto. Disolven os cristais na córnea e reducen a sensibilidade á luz.

Outros tratamentos

Os nenos con cistinose poden precisar outros tratamentos, dependendo dos seus síntomas. Os tratamentos para a síndrome de Fanconi inclúen:

• Bebe moita auga e electrólitos (para evitar a perda excesiva de líquidos do corpo).
• Medicamento para manter o equilibrio de sales no corpo.
• Medicamento para corrixir o defecto na absorción de fosfato polos riles.

Outros tratamentos para a cistinose inclúen:

• Terapia da hormona do crecemento.
• Se tes diabetes insulinodependente, necesitas insulina.
• A testosterona úsase en homes con hipogonadismo, unha condición na que os testículos son pouco activos.
• Logopedia e terapia da linguaxe.
• Asesoramento xenético.

Algúns nenos que teñen dificultades para comer poden precisar ser alimentados a través dunha sonda (sonda gastronómica). Esta sonda utilízase para proporcionar unha nutrición axeitada e administrar medicamentos.

A cistinose ocular, que só afecta os ollos, tamén se pode tratar das seguintes maneiras:

• Evitando a luz brillante.
• Levando gafas de sol.
• Mantendo os ollos húmidos.
• Moi raramente, pode ser necesario un transplante de córnea.

transplante de ril

Mesmo coa detección e o tratamento precoces, as persoas con cistinose nefropática e intermedia acaban desenvolvendo insuficiencia renal. Inicialmente, o médico pode tratar a insuficiencia renal con diálise. A diálise é unha máquina que se encarga dalgún traballo que realizan os riles. Filtra os produtos de refugo do sangue e axuda a manter os niveis axeitados de certas substancias químicas no corpo. Non obstante, a insuficiencia renal é irreversible e, finalmente, necesítase un transplante de ril .

Os transplantes de ril teñen moito éxito para as persoas con cistinose. Un ril doado non acumula cistina . Non obstante, a cistina aínda pode acumularse noutros órganos do corpo. Polo tanto, terá que tomar medicación durante o resto da súa vida .

Hai algún efecto secundario do tratamento?

O medicamento "(cisteamina)" ten un cheiro lixeiramente desagradable e un sabor desagradable . Polo tanto, algunhas persoas poden experimentar náuseas, vómitos e azia ao tomar este medicamento. A "(cisteamina)" tamén pode causar un exceso de ácido estomacal. Algunhas persoas toman medicamentos como "(inhibidores da bomba de protóns)" para reducir o ácido estomacal. Isto pode reducir os seus síntomas gastrointestinais. A "(cisteamina)" tamén pode causar mal alento "(halitose)" e mal alento.

Pódese previr a cistinose?

A cistinose é unha condición xenética, polo que non se pode previr . Se estás embarazada ou planeas quedar embarazada, quizais queiras considerar a posibilidade de facerte probas xenéticas para saber se o teu bebé corre o risco de desenvolver a enfermidade.

Cal é o prognóstico para alguén con cistinose? / Canto tempo pode vivir?

Houbo un tempo en que a cistinose nefropática era unha enfermidade mortal dos nenos pequenos. Pero hoxe en día, co desenvolvemento do fármaco cisteamina e o avance do transplante de ril, a esperanza de vida das persoas con cistinose prolongouse ata a idade adulta . Algunhas persoas viven ata máis de 50 anos.

A detección precoz da cistinose é importante. Co tratamento axeitado, a enfermidade pódese controlar. Se non se trata, os nenos con cistinose terán insuficiencia renal aos 10 anos. Mesmo con tratamento, moitos nenos terán insuficiencia renal ao final da infancia ou na adolescencia. Isto requirirá diálise e, finalmente, un transplante de ril.

Se tomas cisteamina, debes seguila tomando de por vida . As investigacións demostraron que pode previr moitas das complicacións tardías da cistinose que non están relacionadas cos riles.

Finalmente, cousas para lembrar

A cistinose é unha condición xenética que pode causar diversos síntomas. Se se diagnostica a tempo e se trata con prontitude, a progresión da enfermidade pódese controlar en gran medida . Antes mortal para os nenos pequenos, esta enfermidade agora pódese tratar con medicación. Mesmo con medicación, as persoas con cistinose acaban desenvolvendo insuficiencia renal e requiren un transplante de ril. Non obstante, as persoas coa enfermidade agora viven ben ata a idade adulta.

Se vostede ou alguén que coñece ten estes síntomas, é moi importante buscar consello médico inmediatamente.Non te preocupes, pero é bo que todo o mundo sexa consciente de cousas coma esta.

` cistinose, cistina, enfermidade renal, trastorno xenético, síndrome de Fanconi, cisteamina, enfermidade renal, enfermidade xenética, saúde infantil