Un problema que moita xente ten hoxe en día é o aumento de graxas como o colesterol e os triglicéridos no sangue. Pero ás veces estes niveis de graxa, especialmente os de triglicéridos, son anormalmente altos, miles de veces máis altos do normal. A razón disto pode ser unha condición xenética moi rara que se transmite dos pais. Hoxe falamos dunha desas doenzas, a síndrome de hiperquilomicronemia familiar ou FCS para abreviar. Aínda que este é un tema algo complexo, entendámolo de forma sinxela.
En poucas palabras, que é o FCS?
A síndrome de FCS é unha condición xenética moi rara que se herda dos pais. Unha persoa con esta condición ten a incapacidade de descompoñer ou dixerir as graxas, especialmente os triglicéridos .
Imaxina que os nosos corpos teñen unha pequena fábrica que descompón a graxa. En termos médicos, trátase dun encima chamado lipoproteína lipase (LpL) . Nunha persoa con síndrome de FCS, esta "fábrica" non funciona correctamente ou non funciona en absoluto.
Como resultado, as graxas dos alimentos que comemos, chamadas triglicéridos, non poden ser absorbidas polo corpo e, no seu lugar, acumúlanse no sangue en forma de pingas de graxa chamadas quilomicróns . Esta acumulación de quilomicróns é o que chamamos síndrome de quilomicronemia. Isto provoca niveis anormalmente altos de triglicéridos no sangue.
É tan raro que só unha ou dúas persoas por cada millón en todo o mundo se ven afectadas. Normalmente diagnostícase antes dos 10 anos e algúns nenos son diagnosticados coa afección durante o primeiro ano de vida.
Por que está a suceder isto?
A principal causa disto é unha mutación xenética. A razón disto é un defecto nos xenes implicados na produción do encima lipoproteína lipase (LpL) do que falamos.
O importante é que para desenvolver esta enfermidade, debes herdar este xene defectuoso tanto da túa nai como do teu pai. Se o herdas só dun dos proxenitores, non desenvolverás a enfermidade, senón que te converterás nun "portador" dese xene. Isto significa que tes o potencial de transmitir este xene aos teus fillos.
O encima LpL é producido polo noso páncreas. A súa función principal é descompoñer os quilomicróns do sangue e axudar ao corpo a usar a graxa que conteñen para obter enerxía. Polo tanto, cando a LpL non funciona correctamente, a graxa non se pode descompoñer e os niveis de triglicéridos no sangue dispáranse.
Cales son os síntomas disto?
Os síntomas da síndrome de FCS están causados por niveis elevados de triglicéridos no sangue. Os niveis de triglicéridos dunha persoa sa son inferiores a 150 mg/dl. Non obstante, nunha persoa con FCS, este nivel pode superar os 1000 mg/dl. É moi importante recoñecer estes síntomas.
| Síntoma | Unha explicación sinxela |
|---|---|
| Dor de estómago | Este é o síntoma máis común. Esta dor intermitente pode comezar na parte superior do abdome e irradiarse ás costas. Ás veces pode ser moi intensa. |
| Pancreatite | Esta adoita ser a causa da dor de estómago. O páncreas é un órgano importante dentro do noso abdome. É entón cando se inflama. Isto tamén pode acompañar síntomas como náuseas, suor, debilidade e amarelamento dos ollos e da pel. |
| Cambios na pel | Algunhas persoas desenvolven unha afección chamada xantomas cutáneos . Trátase de pequenas protuberancias indoloras, de cor vermella amarela, que aparecen en lugares como as nádegas, os xeonllos e os cóbados. Están formadas por graxa. Se as ves, podería ser un sinal de graxa alta no sangue. |
| Cambios nos ollos | A lipemia retinal é unha afección na que os vasos sanguíneos do interior do ollo teñen un aspecto leitoso. Isto débese a unha acumulación de graxa. Non obstante, non prexudica a visión. |
| Agrandamento do fígado e do bazo | Especialmente en nenos pequenos, un tipo de glóbulo branco (macrófagos) tenta absorber o exceso de graxa do corpo. Estas células absorben a graxa e deposítana no fígado e no bazo, o que fai que eses órganos se agranden. |
| Síntomas mentais e neurolóxicos | Algúns pacientes poden desenvolver afeccións como depresión, perda de memoria e demencia. |
Como se diagnostica e trata isto?
Diagnóstico
Debido a que é unha afección pouco frecuente, ás veces pode levar un tempo obter un diagnóstico preciso. Se tes dor de estómago persistente, episodios repetidos de pancreatite e niveis altos de triglicéridos no sangue, o teu médico pode sospeitar de síndrome de sclerosis folicular (SFC).
Para confirmar a enfermidade realízanse as seguintes probas:
- Análise de triglicéridos en xaxún: esta proba realízase despois de varias horas de xaxún. Se o nivel de triglicéridos é superior a 750 mg/dL, pode ser FCS. Ás veces, a mostra de sangue pode ter un aspecto leitoso.
- Proba do nivel de lipase: adminístrase unha inxección especial (heparina) para medir a cantidade de encima LpL que produce o corpo.
- Probas xenéticas: esta é a única maneira de estar 100 % seguro. Poden comprobar se o xene defectuoso foi herdado de ambos os proxenitores.
- Tomografía computarizada: axuda a ver se hai danos en órganos como o páncreas e o fígado.
Métodos de tratamento
A dieta é o piar do tratamento para a síndrome de FCS e tamén hai un novo fármaco que foi aprobado recentemente.
O máis importante: medicamentos como as estatinas e os fibratos, que se adoitan administrar para o colesterol, non funcionan para o síndrome de sándalo biliar. Porque para que eses medicamentos funcionen, o encima LpL do que falamos antes debe funcionar correctamente no corpo.
Dieta para FCS
Esta é a parte máis importante da xestión. É fundamental traballar co teu médico e un nutricionista para desenvolver este plan de comidas.
- Limitar a graxa: a cantidade de graxa consumida ao día debe ser inferior a 20 gramos.
- Deixar de beber alcol por completo: o alcol aumenta aínda máis os niveis de triglicéridos.
- Limita os azucres e os carbohidratos simples: evita cousas como as bebidas azucradas e os doces.
- Cousas para comer: Verduras, froitas, legumes, cereais integrais, claras de ovo, produtos lácteos desnatados e carnes magras.
- Suplementos vitamínicos: o seu médico pode recomendarlle tomar vitaminas liposolubles como as vitaminas A, D, E e K, que o corpo necesita para reducir a graxa.
Nova medicina
Olezarsen (Tryngolza)É un novo medicamento aprobado en decembro de 2024. Trátase dunha inxección que se administra debaixo da pel unha vez ao mes. En poucas palabras, funciona reducindo a produción corporal dunha proteína chamada apoC-III, que axuda á acumulación de graxa no sangue. Podes obter máis información sobre isto co teu médico.
Desafíos de vivir con FCS
A síndrome de FCS é unha condición que pode afectar a toda a vida e ter un impacto significativo tanto na saúde física como na mental.
- Dificultades para comer: Comer fóra e ir a festas pode ser moi difícil.
- Efectos psicolóxicos: Pode producirse dor frecuente, medo ao futuro, ansiedade e "néboa mental".
- Impacto na vida social e laboral: as hospitalizacións frecuentes poden dificultar o mantemento das relacións sociais e laborais.
Polo tanto, é moi importante traballar en estreita colaboración co seu equipo médico e, se é necesario, buscar o apoio dun conselleiro de saúde mental.
Mensaxe para levar a casa
- O FCS é unha rara condición xenética que fai que o corpo non poida descompoñer as graxas (triglicéridos).
- Isto provoca niveis anormalmente altos de triglicéridos no sangue, e os principais síntomas son dor de estómago intensa e inflamación do páncreas (pancreatite).
- A parte principal do tratamento é seguir unha dieta moi estrita e baixa en graxas . Débese evitar completamente o alcol.
- Os medicamentos habituais para o colesterol non funcionan para esta afección, pero hai un fármaco recentemente introducido.
- Xestionar esta doenza é un desafío para toda a vida, polo que é importante obter o apoio do teu médico, nutricionista e familia.
- Se vostede ou alguén da súa familia ten estes síntomas, consulte co seu médico sen demora e busque consello.
💬 Comments (0)
Aínda non se publicou ningún comentario. Engade o teu comentario aquí por primeira vez.
Engade o teu comentario