O que debes saber sobre a enfermidade de Gaucher

Inxéctanseche os ollos mesmo polas cousas máis pequenas? Ou sénteste cansado por moito que durmas? Loitas contra cousas como dor nos ósos e inchazo da barriga? Pode que haxa unha enfermidade detrás destas da que non oímos falar moito, pero é moi importante coñecela. Hoxe falamos dunha desas enfermidades raras pero tratables. Trátase da enfermidade de Gaucher .

En poucas palabras, que é a enfermidade de Gaucher?

A enfermidade de Gaucher é unha enfermidade xenética rara. Para ser precisos, pertence a un grupo de enfermidades chamadas trastornos de almacenamento lisosomal (DEL) . Vale, o nome soa un pouco complicado, non si? Non te preocupes, explicareicho de xeito sinxelo.

Imaxina que dentro das células do noso corpo hai pequenos "cubos de lixo" chamados lisosomas. O seu traballo é descompoñer e limpar as substancias non desexadas, como as graxas, que se acumulan no interior das células. Na enfermidade de Gaucher, o corpo non produce un encima que descomponga un tipo especial de graxa chamada esfingolípidos . Entón, esas graxas non desexadas comezan a acumularse en lugares como a medula ósea, o fígado e o bazo.

Cando se acumula graxa deste xeito, os nosos ósos debilítanse e órganos como o fígado e o bazo ínchanse e agrándanse. Estes órganos xa non poden realizar as súas funcións correctamente. Aínda que a enfermidade de Gaucher non se pode curar por completo, existen tratamentos que poden axudar a controlar os síntomas e permitir que vivas unha boa calidade de vida.

Hai tres tipos principais de enfermidade de Gaucher:

A enfermidade de Gaucher non é toda igual. Identificamos tres tipos principais. Os tres tipos afectan os ósos e os órganos. Pero algúns tipos tamén afectan o cerebro. Vexamos cales son estes tipos.

Por que se produce a enfermidade de Gaucher?

A enfermidade de Gaucher é un trastorno metabólico hereditario . Isto significa que é algo que adquirimos a través dos xenes dos nosos pais.

O noso corpo ten un xene chamado xene GBA . A función deste xene é instruír ao corpo para que produza un encima chamado glicocerebrosidase (GCase) . Debido a unha mutación no xene GBA, unha persoa con enfermidade de Gaucher non produce suficiente desta encima GCase.

Esta acumulación de graxa afecta a función dos órganos, destrúe as células sanguíneas e debilita os ósos.

Cales son os síntomas da enfermidade de Gaucher?

Os síntomas da enfermidade de Gaucher poden variar dunha persoa a outra. Algunhas persoas teñen síntomas moi leves, mentres que outras poden ter problemas de saúde graves. Dividamos estes síntomas en varias categorías.

Efectos sobre os órganos internos e o sangue

Cando as substancias químicas graxas se acumulan no corpo, poden ter varios efectos no sangue e nos órganos.

• Anemia:Cando a graxa se acumula na medula ósea, os glóbulos vermellos que transportan osíxeno destrúense. A anemia está causada pola falta de glóbulos vermellos.
• Órganos agrandados: o bazo e o fígado ínchanse e agrándanse a medida que se acumula graxa no seu interior. Isto pode provocar que o abdome se inche cara adiante e cause dor. A medida que o bazo agranda, destrúe as plaquetas, que axudan á coagulación do sangue.
• Hematoma e hemorraxias: debido á baixa concentración de plaquetas, o corpo ten hematomas con facilidade (aparecen manchas de sangue). O sangue non coagula correctamente. Poden producirse hemorraxias nasais e hemorraxias persistentes mesmo dunha ferida pequena.
• Fatiga: A anemia provoca cansazo e esgotamento constantes.
• Problemas pulmonares: A graxa pode acumularse nos pulmóns e causar dificultades respiratorias.

Efectos nos ósos

Cando os ósos non reciben suficiente sangue, osíxeno e nutrientes, debilítanse e son propensos a romperse.

• Dor: Pode producirse dor intensa debido á redución do fluxo sanguíneo aos ósos. A dor nas articulacións e a artrite son frecuentes.
• Osteonecrose: Tamén chamada necrose avascular , é a morte do tecido óseo debido á falta de osíxeno nos ósos.
• Os ósos rómpense con facilidade: a enfermidade de Gaucher pode causar unha afección chamada osteoporose (baixo nivel de calcio nos ósos, adelgazamento dos ósos). Isto pode provocar que os ósos se rompan mesmo cunha lesión leve.

Efectos no cerebro (só tipos 2 e 3)

Ademais doutros síntomas, os tipos 2 e 3 da enfermidade de Gaucher tamén afectan o cerebro.

• Tipo 2: Os síntomas aparecen nos primeiros 6 meses de vida. Podes notar dificultades para dar o peito e atraso no crecemento.
• Tipo 3: Os síntomas aparecen antes dos 10 anos. Agravanse co paso do tempo.
• Síntomas neurolóxicos comúns:
• Dificultade para mover os ollos dun lado para outro
• Problemas para camiñar e para o equilibrio
• Convulsións e espasmos musculares

Como se diagnostica a enfermidade de Gaucher?

Se vostede ou o seu fillo teñen algún destes síntomas, deberían consultar co seu médico e informarllo. O médico examinarao e preguntaralle polos seus síntomas.

Hai dúas maneiras principais de confirmar a presenza da enfermidade de Gaucher:

1. Análise de sangue: Esta mide o nivel do encima GCase do que falamos no sangue.

2. Proba de ADN: esta proba, realizada nunha mostra de saliva ou sangue, pode detectar directamente a presenza da mutación do xene GBA que causa a enfermidade de Gaucher.

Existe algún tratamento para a enfermidade de Gaucher?

Si! Existen tratamentos moi eficaces, especialmente para a enfermidade de Gaucher tipo 1. Non obstante, aínda non hai cura para o dano cerebral causado polos tipos 2 e 3.

Hai dous métodos de tratamento principais.

Este tratamento debe seguirse de por vida. Se se trata axeitadamente, unha persoa con diabetes tipo 1 pode vivir unha vida normal e plena.

Cando debería consultar un médico?

Se vostede ou o seu fillo/a presenta algún dos síntomas mencionados neste artigo, consulte co seu médico de cabeceira inmediatamente.

• Se tes antecedentes familiares , é dicir, se algún familiar ten a enfermidade de Gaucher, tamén é importante que te fagas a proba.
• Se che diagnostican a enfermidade de Gaucher, infórmao aos teus irmáns , xa que tamén poden padecer a enfermidade ou ser portadores.
• Se estás esperando fillos e cres que estás en risco, busca asesoramento xenético .

É normal sentir medo e ansiedade cando se descobre unha enfermidade rara como a enfermidade de Gaucher. Pero lembra que os tratamentos dispoñibles hoxe en día son moi eficaces. O máis importante é obter un diagnóstico preciso, traballar cun especialista e seguir un plan de tratamento consistente. Deste xeito, podes controlar os teus síntomas, previr danos a longo prazo e manterte san.