Pode que te preocupes moito se descubres que tes unha rara enfermidade xenética chamada amiloidose hATTR. En realidade, é unha enfermidade moi rara. Só 50.000 persoas en todo o mundo padecen esta enfermidade. É normal sentir medo e confusión ao escoitar falar dela. En poucas palabras, esta enfermidade está causada por unha mutación nun xene chamado TTR no noso corpo. Como resultado, un tipo anormal de proteína chamada amiloide deposítase en órganos como o corazón, os riles, o sistema nervioso e o sistema gastrointestinal. Entón, eses órganos non poden funcionar correctamente. Cando vaias ao médico por primeira vez, farache moitas preguntas. É moi importante estar preparado con antelación. Entón, ti e o médico podedes elixir o mellor tratamento para ti.
Como te preparas antes de ir ao médico?
Convén prestar atención a estes puntos antes de ir ao médico.
Coñece con precisión o historial médico da túa familia
A amiloidose hATTR é unha enfermidade xenética. En termos médicos, é unha condición "autosómica dominante". Isto significa que se un dos teus pais ten a mutación xenética que causa esta enfermidade, tes un 50 % de posibilidades de herdala. Se algún dos teus pais, un irmán ou un fillo foi diagnosticado con esta enfermidade, é moi importante facerse probas xenéticas, mesmo que non teñas ningún síntoma.
Lembra, o feito de que alguén da túa familia teña a enfermidade non significa que teñas un 100 % de probabilidades de contraela. Pero saber se tes o xene pode axudarche a obter tratamento .
Colle todos os informes de probas que fixeches.
Se xa che fixeron algunha proba xenética para buscar a mutación do xene TTR, infórmao co teu médico. Ademais, se os resultados das túas probas confirman que tes o xene, o teu médico recomendarache máis probas. Isto débese a que a enfermidade hATTR tamén pode afectar outros órganos, como o corazón, o fígado e os riles. Se che fixeron recentemente unha proba cardíaca (ecocardiograma) ou análises de sangue, asegúrate de traer todos eses informes.
Traia unha lista dos medicamentos que está a tomar.
O teu médico quererá saber todos os medicamentos que tomas. Isto inclúe non só os receitados polo teu médico, senón tamén calquera analxésico, vitamina e suplemento que se venda sen receita.
Preguntas que che pode facer o médico
Estar preparado para responder ás túas preguntas axudarache ao teu médico a decidir cal é o mellor tratamento para ti. Tamén che dará tempo para facer calquera pregunta que poidas ter.
Aquí tes un breve resumo do que che podería preguntar o médico.
| Zona de preguntas | O que che poden preguntar e o que debes ter en conta |
|---|---|
| Antecedentes familiares de enfermidades | "Alguén máis na túa familia ten hATTR?", preguntan. Quizais alguén na túa familia tivo unha enfermidade cardíaca, neuropatía progresiva , síndrome do túnel carpiano ou problemas intestinais. Quizais tivese hATTR e non o soubese. Así que comparte esta información con eles. |
| Probas xenéticas e diagnósticas | «Fíxoselle probas xenéticas?», preguntan. A hATTR pode ser difícil de diagnosticar porque afecta a varios órganos. O seu médico pode recomendar as seguintes probas: unha biopsia (toma dun anaco de tecido para a súa análise), análises de sangue, un ecocardiograma ou unha resonancia magnética cardíaca para comprobar o seu corazón e probas de condución nerviosa para comprobar a función nerviosa. |
| Síntomas relacionados co corazón | "Ten síntomas como palpitacións, falta de aire, dificultade para facer exercicio ou inchazo nas pernas?" A hATTR pode provocar que estas proteínas se acumulen no corazón, o que pode causar ataques cardíacos, enfermidades cardíacas ou engrosamento do músculo cardíaco (cardiomiopatía hipertrófica) . Se ten estes síntomas, será derivado a un cardiólogo inmediatamente. |
| Problemas de visión | "Ten algún cambio na súa visión, como miodesopsias?" Arredor do 20 % das mutacións do xene TTR afectan os ollos. Calquera cambio na visión debe ser revisado por un oftalmólogo . |
| Problemas de marcha e nervios | "Tes problemas para camiñar?" Un dos primeiros e máis comúns síntomas da enfermidade hATTR é o dano nos nervios dos brazos e as pernas (neuropatía periférica) . Isto pode causar síntomas como dor, entumecemento e formigueo. Se isto está a afectar a túa vida, quizais teñas que considerar cousas como a terapia ocupacional . |
| Problemas do sistema nervioso autónomo | "Tes suor excesiva, alternas entre diarrea e estreñimento ou tes dificultades para controlar a urina?" Trátase de problemas co sistema nervioso autónomo , que controla cousas como a frecuencia cardíaca, a presión arterial e a dixestión que están fóra do noso control. Ter estes síntomas podería ser un sinal de que a túa condición de hATTR está a empeorar. |
O médico tamén fala dos métodos de tratamento.
Despois de confirmar a súa condición, o médico falará con vostede sobre as opcións de tratamento.
Xa tomaches a túa medicina?
Actualmente hai varios medicamentos aprobados para controlar a hATTR e frear a súa progresión. Algúns exemplos son o eplonterseno (Wainua), o inotersen (Tegsedi), o patisiran (Onpattro), o vutrisiran (Amvuttra), o tafamidis (Vyndamax) e o tafamidis meglumina (Vyndaqel). É importante que lle informe ao seu médico se xa usou algún destes medicamentos antes, se lle axudaron ou se lle causaron algún efecto secundario.
Que opinas dun transplante de fígado?
Durante décadas, o mellor tratamento para a hATTR foi un transplante de fígado. Pero ten un alto risco de complicacións, especialmente complicacións cardíacas. Unhas novas investigacións mostran que algúns fármacos novos poden ser tan eficaces como un transplante de fígado. Polo tanto, podes falar co teu médico sobre as vantaxes e as desvantaxes desta cirurxía e outros tratamentos.
Gustaríache participar nun ensaio clínico?
Os médicos buscan sempre mellores xeitos de coidar os pacientes con hATTR. Unha forma de facelo é mediante ensaios clínicos. Todos os fármacos aprobados hoxe en día foron probados deste xeito. Esta é unha gran oportunidade para obter un novo tratamento antes de que estea dispoñible para o público en xeral. Pero hai algúns riscos. Tamén podes preguntarlle ao teu médico sobre isto.
Mensaxe para levar a casa
- A amiloidose hATTR é unha enfermidade hereditaria rara. É normal sentir ansiedade cando se decata da súa existencia.
- Cando vaias ao médico, leva o historial médico familiar, os resultados das análises que che fixeron e unha lista dos medicamentos que estás a tomar.
- Informe ao seu médico sobre os seus síntomas (dor no peito, dificultade para respirar, entumecemento nas extremidades, cambios na súa visión) sen ocultar nada.
- Fale abertamente co seu médico sobre as opcións de tratamento (medicación, cirurxía, investigación médica) e faga todas as preguntas que teña.
- Diagnosticando correctamente a enfermidade e recibindo o tratamento axeitado, podes vivir con éxito con esta doenza.
💬 Comments (0)
Aínda non se publicou ningún comentario. Engade o teu comentario aquí por primeira vez.
Engade o teu comentario