Sentes ás veces entumecemento nas extremidades? Tes dor de estómago ou mareos ao poñerte de pé? Aínda que poidan parecer cousas normais, ás veces o que se agocha detrás disto pode ser unha enfermidade rara da que moita xente nin sequera ouviu falar e que se transmite de xeración en xeración. Hoxe falaremos dunha desas enfermidades, a amiloidose hATTR . Aínda que este é un tema algo complexo, entendámolo de forma sinxela.
Que é a amiloidose hATTR?
En poucas palabras, a hATTR (amiloidose hereditaria da transtiretina) é unha enfermidade rara que se transmite de xeración en xeración e empeora gradualmente co tempo. A causa é un cambio nos nosos xenes, chamado mutación.
Imaxina que todo no noso corpo está controlado por xenes. Hai un xene chamado TTR no noso fígado. Cando hai unha mutación neste xene, a proteína chamada "transtiretina" que produce tamén adopta unha forma anormal e incorrecta.
Estas proteínas deformes agrúpanse e forman depósitos chamados " amiloide " nos nervios e en varios órganos do noso corpo. Do mesmo xeito que a sucidade e a ferruxe obstruen unha tubaxe de auga, estes depósitos de amiloide danan eses órganos.
Esta afección causa polineuropatía, que é un dano nos nervios que van do cerebro a outras partes do corpo. Aínda que se trata dunha afección grave, co tratamento axeitado, pódense controlar os síntomas e pódese continuar coa vida.
Cales son os síntomas da enfermidade hATTR?
Dado que a enfermidade hATTR afecta a varios órganos do corpo, os síntomas son moi diversos. Ás veces, estes síntomas son similares aos doutras enfermidades comúns, polo que pode ser difícil diagnosticar a enfermidade.
Consulta a táboa seguinte para ver cales son estes síntomas .
| Sistema/órgano afectado | Posibles síntomas |
|---|---|
| Sistema nervioso | Adormecemento, formigueo, dor e despois perda de sensibilidade nas mans e nos pés. Síndrome do túnel carpiano. Dificultade para camiñar. |
| Corazón e circulación | Latexos cardíacos irregulares, corazón agrandado, ataque cardíaco. Presión arterial baixa e desmaios ao poñerse de pé. |
| Sistema dixestivo | Alternancia de diarrea e estreñimento sen motivo. Sensación de saciedade mesmo despois de comer un pouco. Perda de peso. |
| Riles e sistema urinario | Dificultade para ouriñar. Función renal alterada. |
| Ollos | Ollos secos, aumento da presión ocular (glaucoma), visión borrosa. |
Lembra que moitos destes síntomas poden ser mortais, especialmente problemas cardíacos. Polo tanto, se tes algún destes síntomas, especialmente se alguén da túa familia tivo esta enfermidade, consulta un médico inmediatamente.
Como se diagnostica a enfermidade hATTR?
Debido a que esta enfermidade é rara e os síntomas son similares aos doutras enfermidades, pode ser un pouco difícil de diagnosticar. Pero o médico céntrase nalgunhas cousas.
- Antecedentes médicos familiares : pregunta se alguén da túa familia sufriu ataques cardíacos, engrosamento do músculo cardíaco ou outros trastornos neurolóxicos.
- Preguntar sobre os síntomas: Preguntar se se teñen os síntomas mencionados anteriormente.
- Probas xenéticas: analízase unha mostra de sangue ou de células da pel para ver se hai unha mutación no xene TTR. Esta é a forma máis definitiva de confirmar a enfermidade.
- Biopsia de tecido: Tómase unha pequena cantidade de graxa de debaixo da pel do abdome cunha agulla pequena e examínase ao microscopio para ver se hai depósitos de amiloide. Non se preocupe, non se trata dunha operación importante e pódese facer rapidamente.
- Outras probas:Tamén se poden realizar análises de sangue e ouriños, probas da función nerviosa e probas como electrocardiograma e ecocardiograma para comprobar a función cardíaca.
Cales son os tratamentos para a hATTR?
Hai dous obxectivos principais no tratamento da enfermidade hATTR. Un é controlar os síntomas e o outro é reducir ou deter a produción e deposición da proteína defectuosa no corpo.
Tratamento para os síntomas
- Adminístranse medicamentos para problemas cardíacos e acumulación de líquidos no corpo .
- Adminístranse medicamentos para problemas do sistema dixestivo como diarrea e estreñimento.
- Os medicamentos úsanse para controlar a dor nerviosa.
Tratamento dirixido á causa da enfermidade
Estes son os principais tratamentos que poden cambiar o curso da enfermidade.
- Medicamentos silenciadores de xenes: estes fármacos funcionan impedindo que o xene TTR no fígado produza a proteína incorrecta. Algúns destes fármacos son "Inotersen", "Patisiran" e "Vutrisiran". Algúns deles están dispoñibles como inxeccións semanais, mentres que outros se administran por vía intravenosa cada 3 semanas.
- Fármacos estabilizadores xénicos: estes fármacos funcionan impedindo que a proteína TTR mal pregada se aglomere e forme depósitos de amiloide. O "Tafamidis" e o "Diflunisal" son fármacos desta clase.
- Transplante de fígado: Dado que a proteína defectuosa se produce no fígado, un transplante de fígado pode controlar en gran medida a propagación da enfermidade. Non obstante, trátase dunha cirurxía importante. E só ten éxito nas fases iniciais da enfermidade.
O equipo médico que che axuda
Dado que esta enfermidade afecta a varias partes do corpo, precisarás a axuda de varios especialistas.
| Médico especialista | A axuda que reciben |
|---|---|
| Neurólogo/a | Para xestionar o dano nervioso e a dor. |
| cardiólogo/a | Para monitorizar os efectos no corazón e proporcionar o tratamento necesario. |
| Nefrólogo | Para comprobar a función renal e axudar a protexela. |
| conselleiro xenético | Explica como esta enfermidade te afecta a ti e á túa familia. |
| Fisioterapeuta | Proporcionar exercicios para aliviar as dificultades para camiñar e os movementos corporais. |
Mensaxe para levar a casa
- A hATTR é unha enfermidade xenética grave que empeora co tempo.
- Se tes síntomas como entumecemento nas extremidades, enfermidade cardíaca ou malestar estomacal, especialmente se alguén da túa familia tivo esta enfermidade, non o tomes á broma.
- Canto antes se diagnostique esta enfermidade, mellores serán os resultados do tratamento.
- Agora existen medicamentos e tratamentos moi eficaces para controlar esta enfermidade. Polo tanto, non hai que ter medo.
- Se tes algunha dúbida sobre esta enfermidade, non dubides en falar co teu médico.
💬 Comments (0)
Aínda non se publicou ningún comentario. Engade o teu comentario aquí por primeira vez.
Engade o teu comentario