Aprendamos sobre os erros conxénitos do metabolismo (MEI) en termos sinxelos!

Algunha vez te preguntaches como as cousas que comemos e bebemos lles dan enerxía aos nosos corpos e os constrúen? É un proceso incrible, non si? Pero ás veces, poden producirse pequenos defectos neste proceso, é dicir, defectos, desde o nacemento. Diso é do que imos falar hoxe. Non te preocupes, pode parecer un tema complicado, pero explicarémolo dun xeito sinxelo que poidas entender.

Que son estes chamados erros conxénitos do metabolismo (MEI)?

En poucas palabras, o metabolismo é o proceso químico que converte os alimentos que comemos en enerxía e elimina os produtos de refugo. É coma unha pequena fábrica dentro dos nosos corpos. Para que esta fábrica funcione correctamente, necesita ter todo o que precisa.

Agora, os erros conxénitos do metabolismo (MEI) , ás veces chamados enfermidades metabólicas hereditarias, son un grupo de doenzas nas que o proceso químico que mencionei non se leva a cabo correctamente. É como cando unha máquina nunha fábrica, ou unha persoa que traballa nela, non funciona correctamente. Isto ocorre porque certos encimas , que son proteínas especiais que axudan a estes procesos químicos, non se producen correctamente ou porque non funcionan correctamente.

Que tipos de erros hai?

De feito, existen centos de tipos de erros conxénitos do metabolismo. A miúdo, estas enfermidades reciben o nome do encima que non funciona correctamente. Vexamos algúns dos tipos máis comúns:

• Trastornos de almacenamento lisosómico: Imaxina que os nosos corpos teñen pequenas fábricas que procesan residuos. Ás veces, nas enfermidades chamadas "trastornos de almacenamento lisosómico", esas fábricas non funcionan correctamente. Entón, os residuos tóxicos que deberían eliminarse acumúlanse no corpo. É coma se o lixo se acumulase na túa casa se o camión do lixo non chega. Por exemplo, enfermidades como a "síndrome de Hurler", a "enfermidade de Gaucher" e a "enfermidade de Tay-Sachs" entran nesta categoría.

• Enfermidade da urina por xarope de pradairo: trátase dunha afección na que os aminoácidos, os compoñentes básicos das proteínas, se acumulan no corpo. Isto pode danar o sistema nervioso e facer que a urina cheire a xarope de pradairo. De aí vén o nome da enfermidade.

• Enfermidade de almacenamento de glicóxeno: prodúcese cando o corpo non é capaz de almacenar adecuadamente o azucre (glicosa) dos alimentos que comemos. Isto pode provocar un baixo nivel de azucre no sangue.

• Enfermidades mitocondriais:As mitocondrias son estruturas diminutas que axudan ás células do noso corpo a producir enerxía. Nestas enfermidades, estas mitocondrias non funcionan correctamente, polo que as células non poden producir a enerxía que necesitan. Isto pode afectar a función de moitos órganos importantes, como o cerebro, os músculos, o fígado e os riles.

• Trastornos peroxisómicos: Isto é similar ás enfermidades de almacenamento lisosómico. Neste caso, as toxinas nocivas acumúlanse no corpo.

• Trastornos do metabolismo dos metais: Os nosos corpos conteñen pequenas cantidades de varios metais. Non obstante, nestas enfermidades, algúns metais acumúlanse no corpo e vólvense tóxicos. Por exemplo, nunha afección chamada "enfermidade de Wilson", o cobre acumúlase excesivamente e, na "hemocromatose", o ferro acumúlase excesivamente.

• Trastorno do ciclo da urea: prodúcese cando o corpo non é capaz de eliminar correctamente unha substancia tóxica chamada amoníaco, que se acumula no sangue e causa problemas.

Quen é o máis afectado por estas condicións?

Calquera persoa pode desenvolver estes erros innatos do metabolismo (EIM). Isto débese a que están causados ​​por cambios nos nosos xenes ou ADN. As causas xenéticas que afectan a cada tipo de EIM son diferentes. Non obstante, se alguén da túa familia ten esta condición, tes un risco lixeiramente maior de desenvolver algo así.

Que tan comúns son estes?

Estímase que, en todo o mundo, aproximadamente un de cada 2.500 bebés nacidos pode ter este tipo de defecto metabólico conxénito. Isto significa que non son tan raros.

Como afecta este trastorno metabólico ao corpo?

Estas condicións do IEM afectan principalmente á capacidade de utilizar correctamente os seguintes nutrientes que obtemos dos alimentos que comemos e bebemos:

• Carbohidratos (amidóns e azucres)
• azucre (glicosa)
• Proteína
• Graxas

Polo tanto, os síntomas destas enfermidades poden afectar varios sistemas orgánicos do corpo. Tamén poden afectar o crecemento, o desenvolvemento intelectual e a capacidade dun neno para realizar tarefas diarias .

Cales son os síntomas disto?

Os síntomas destes trastornos metabólicos conxénitos poden variar dunha persoa a outra. A gravidade da enfermidade tamén varía dunha persoa a outra. Algúns síntomas comúns inclúen:

• Retrasos no desenvolvemento: isto significa que as capacidades intelectuais e físicas non se desenvolven dun xeito axeitado para a idade.
• Perda ou aumento de peso.
• Non ser o suficientemente alto (Problemas de crecemento).
• Convulsións : Isto refírese a afeccións semellantes ás convulsións.
• Pouco apetito .
• Letárxico, constantemente canso .
• Cheiros pouco comúns da urina, do suor ou do alento .
• Dor abdominal, vómitos.

Lembra, non deas por feito que tes unha doenza só porque teñas un ou dous destes síntomas. Non obstante, se estes síntomas persisten, especialmente nun neno pequeno, é importante buscar consello médico. Algunhas destas doenzas poden ser mortais se non se tratan axeitadamente.

Cales son as razóns disto?

A principal causa destes defectos metabólicos conxénitos (MEC) é unha mutación xenética . Isto ocorre durante a fase embrionaria, é dicir, cando o bebé está no útero, cando as células se dividen e forman outras novas.

Algúns dos xenes dos nosos corpos indícanlles ás proteínas que leven a cabo as reaccións químicas necesarias para o proceso metabólico despois de comer. Unhas proteínas especiais chamadas encimas levan a cabo estas reaccións químicas.

Agora, no corpo dunha persoa con esta condición de IEM, eses encimas non reciben as instrucións que necesitan para facer o seu traballo correctamente. Por iso se producen estes síntomas.

Como recoñeces estes?

A maioría das veces, os médicos identifican estes trastornos metabólicos conxénitos antes de que naza o bebé (cribado prenatal) ou durante o cribado neonatal . En Sri Lanka, todos os neonatos son sometidos a probas para detectar algunhas destas enfermidades. Nalgunhas persoas, os síntomas poden aparecer mesmo despois de seren adultas, e é entón cando se identifica a enfermidade.

Que probas se están a facer para isto?

Debido a que existen moitos tipos de EIM, requírense varias probas para diagnosticar con precisión a enfermidade. Algunhas delas son:

• Probas metabólicas: Trátase de tomar unha mostra de sangue ou ouriños e observar os patróns dos niveis de aminoácidos (os compoñentes básicos das proteínas), graxas e glicosa (azucre). Isto pode axudar a predicir o tipo de enfermidade.
• Probas xenéticas: Neste caso, tómase unha mostra de sangue ou de saliva do interior da boca para detectar cambios nos xenes.
• Amniocentese: trátase dunha proba que se realiza durante o embarazo. Tómase unha pequena mostra do líquido amniótico que rodea o bebé no útero e compróbase se presenta anomalías xenéticas.
• Proba de glicosa: realízase para comprobar os niveis de azucre no sangue. Faise se tes síntomas como fatiga frecuente, debilidade ou convulsións.
• Exame ocular: algunhas afeccións da EIM poden afectar a visión, polo que se recomenda un exame ocular.

Cales son os tratamentos para isto?

O tratamento para os trastornos metabólicos conxénitos varía segundo o tipo de enfermidade. Os principais tratamentos inclúen:

• Cambios na dieta: Dado que o corpo non pode utilizar axeitadamente os nutrientes de certos alimentos, eliminar eses alimentos da dieta pode axudar a controlar os síntomas. Ás veces, este pode ser un proceso de por vida.
• Administración de medicamentos:O seu médico pode recetarlle certos medicamentos para axudar ao seu metabolismo a funcionar correctamente. Poden ser substitutos de encimas ou outros substitutos químicos.
• Diálise: Trátase dun procedemento que elimina as toxinas do sangue. Pode ser necesario nalgunhas emerxencias.
• Transplante de órganos: nalgúns casos graves de EIM, pode ser necesario un transplante de fígado, por exemplo.

Tipos de medicamentos administrados

Os tipos de medicamentos que se administran varían segundo o tipo de enfermidade. Algúns exemplos son:

• Solución de glicosa `(Solución de glicosa)`
• Insulina `(Insulina)`
• Benzoato de sodio ou fenilacetato de sodio
• Suplementos de aminoácidos
• Substitución de encimas
• Suplementos dietéticos

Cales son os posibles efectos secundarios se non se trata?

Se estes defectos metabólicos conxénitos non se xestionan axeitadamente, o corpo non pode utilizar axeitadamente algúns compoñentes dos alimentos e as substancias tóxicas poden acumularse no sangue, o que pode provocar afeccións graves como:

• Ter un ataque (convulsións)
• Insuficiencia orgánica (por exemplo, fígado, riles)
• dano cerebral

Por iso é tan importante identificar estas enfermidades rapidamente e tratalas axeitadamente.

Como convivir cos síntomas?

Cando se vive con estas doenzas de medro intraepitelial, ás veces é posible que te sintas canso e letárxico. Cando os síntomas empeoran, pode resultar difícil realizar as tarefas diarias. O máis importante é seguir o plan de tratamento que che indique o teu médico. É moi importante comer só alimentos axeitados para o teu corpo e que poidas procesar correctamente.

Ás veces, pode ser difícil seguir a dieta do médico, especialmente se é unha dieta moi restritiva. Nestes casos, fala co teu médico ou cun nutricionista para obter axuda para adaptarte a este novo patrón alimentario.

Pódense previr estes?

De feito, estes defectos conxénitos non se poden previr porque están causados ​​por cambios xenéticos. Non obstante, se estás a planear formar unha familia, podes falar co teu médico sobre asesoramento xenético e, se é necesario , probas xenéticas . Isto axudarache a comprender o teu risco de ter un fillo con esta condición xenética.

Como será a vida con esta situación?

Non existe cura para estes trastornos metabólicos conxénitos (MEC). A gravidade dos síntomas determinará o futuro. Algunhas doenzas de MEC poden ser moi perigosas se se acumulan toxinas no sangue que o corpo non pode eliminar.

Pero,Se a enfermidade se recoñece a tempo, se trata axeitadamente e se realizan os cambios necesarios no estilo de vida, a maioría da xente pode vivir unha vida normal e feliz.

Cando deberías consultar un médico?

Se os síntomas empeoran a pesar de seguir o plan de tratamento recomendado polo seu médico, asegúrese de consultar un médico. Se está embarazada, pregúntelle ao seu médico sobre as probas de cribado prenatais e neonatal que poden axudar a detectar estes defectos conxénitos no seu bebé.

O máis importante: se vostede ou o seu fillo teñen unha convulsión, vaian inmediatamente ás urxencias do hospital máis próximo.

Preguntas para facerlle ao teu médico/médica

Se descubres que ti ou alguén da túa familia padece este tipo de enfermidade metabólica hereditaria, podes facerlle preguntas ao teu médico como:

• Que tipo de enfermidade metabólica hereditaria teño eu/o meu fillo/a?
• Como será a vida con esta enfermidade?
• Que incluirá o meu plan de tratamento?
• Que complicacións debería preocuparme especialmente?
• Como afecta isto á miña vida diaria?
• Hai grupos de apoio onde se poida coñecer a outras persoas con enfermidades raras coma esta?

Finalmente, algunhas cousas para lembrar

De acordo, entón lembrémosvos de novo algunhas das cousas das que falamos e que considerades máis importantes.

• Os erros conxénitos do metabolismo (MEI) son afeccións causadas por factores xenéticos que interfiren co proceso de conversión dos alimentos que inxerimos en enerxía e de eliminación de produtos de refugo.
• Hai centos de tipos de enfermidades coma esta, cada unha con diferentes síntomas e tratamentos.
• Un diagnóstico precoz e un tratamento axeitado son fundamentais, xa que isto pode axudar a moitas persoas a vivir unha vida mellor.
• Os cambios na dieta, os medicamentos e, ás veces, outros tratamentos específicos poden axudar a controlar estas enfermidades.
• Se tes algunha dúbida ou pregunta, non dubides en falar co teu médico.

Espero que esta información che sexa útil. Lembra que non estás só. Hai médicos, nutricionistas e grupos de apoio para axudar ás persoas que viven con estas doenzas.

Trastornos metabólicos , enfermidades xenéticas, encimas, dixestión, enfermidades infantís, probas xenéticas, metabolismo