Tes dor constante no pescozo e nas costas? Podería ser a síndrome de Klippel-Feil (SKF)!

Ás veces tes dificultades para xirar o pescozo? Ou che parece un pouco curto o pescozo? Quizais notaches un cambio similar no pescozo do teu fillo. Aínda que hai moitas razóns para isto, hoxe imos falar dunha afección rara pero importante chamada síndrome de Klippel-Feil (SKF). Non te preocupes, farémolo sinxelo.

Entón, que é a síndrome de Klippel-Feil (KFS)?

En poucas palabras, a síndrome de Klippel-Feil (SKF) é unha afección na que dúas ou máis vértebras do pescozo, ou articulacións da columna vertebral, están fusionadas, formando un só óso. Trátase dunha afección conxénita. Normalmente, hai un pequeno espazo entre as vértebras do pescozo (tamén chamadas "vértebras cervicais"), que están cheas de partes xelatinosas chamadas "discos intervertebrais". Estas son as que nos permiten xirar o pescozo facilmente cara adiante e cara atrás. Non obstante, nunha persoa con SKF, estas vértebras están fusionadas, o que pode limitar o movemento do pescozo.

A nosa columna vertebral ten 33 vértebras. As 7 vértebras superiores están no pescozo (C1 a C7). No síndrome de Kirk Syndrome (SKI), as dúas vértebras máis afectadas son C2 e C3. Non obstante, ás veces a afección pode afectar outras vértebras da columna vertebral por debaixo do pescozo.

A afección chámase síndrome de Klippel-Feil polos dous médicos que a descubriron por primeira vez.

Hai tres características principais de KFS (poden ser unha, dúas, todas ou quizais ningunha):

• Dificultade para xirar o pescozo debido á unión das vértebras do pescozo.
• Aspecto de pescozo curto.
• A liña do cabelo, na parte posterior da cabeza, está situada máis baixa do normal.

Esta afección non se limita ao pescozo. Ás veces tamén pode afectar o corazón, os pulmóns, os riles, a boca, os ollos, os oídos, os músculos, os nervios, a medula espiñal e outros ósos.

Que tan común é a síndrome de Klippel-Feil (KFS)?

O síndrome de Kinesiopatía Kéfir (SKF) é en realidade unha afección relativamente rara. Afecta aproximadamente a un de cada 40 000 a 42 000 neonatos en todo o mundo. Tamén se di que é lixeiramente máis común nas nenas.

Como podo saber se o meu fillo ten a síndrome de Klippel-Feil (SKF)?

Ás veces, dependendo da gravidade da afección, pódese detectar durante unha ecografía no primeiro trimestre do embarazo. Ou, se non hai signos evidentes no nacemento, durante a infancia ou a primeira infancia, pode detectarse na idade adulta ou máis tarde. Non obstante, dada a variedade de síntomas e outros problemas que poden acompañar esta afección, é raro detectala ata máis tarde.

Cales son os síntomas da síndrome de Klippel-Feil (KFS)?

Sorprendentemente, algunhas persoas con síndrome de Kentucky poden non ter ningún síntoma ou só síntomas moi leves. Non obstante, moitas persoas si que desenvolven síntomas.Aínda que estes poden afectar a algunhas persoas de forma moi leve, poden afectar a outras de forma bastante grave. Isto significa que os síntomas poden variar dunha persoa a outra.

Estes son os síntomas comúns que se observan con frecuencia:

• Dificultade para xirar o pescozo: este é o síntoma físico máis común. Prodúcese porque unha ou máis das vértebras do pescozo están pegadas.
• A liña do cabelo, situada na parte posterior da cabeza, por debaixo.
• Aspecto de pescozo curto.
• Diferenzas no tamaño e na forma dos laterais da cara.
• Inestabilidade das vértebras da parte superior do pescozo, que se conectan co cranio. Isto pode ser moi perigoso, especialmente se se produce unha lesión nun accidente, nun accidente de tráfico ou en deportes como o rugby ou o fútbol.
• Escoliose: Isto pódese observar entre o 30 e o 50 por cento dos casos.
• Dor de cabeza.
• Xordeira: Isto pode afectar a arredor do 30 por cento das persoas.
• Dificultade para xirar a parte superior das costas.
• Dor nerviosa que se irradia aos brazos ou ás pernas.
• Dor muscular no pescozo e/ou nas costas.
• Danos nos nervios do pescozo ou das costas.
• Estenose espiñal: Isto pode causar danos na medula espiñal.
• Enfermidade renal: pode afectar a arredor do 30 por cento das persoas.

Ademais, poden xurdir outros problemas:

• Discapacidade auditiva ou xordeira.
• Un padal fendido ou unha forma anormal do padal.
• Anomalías do sistema reprodutivo, sistema urinario, corazón, pulmóns, deformidades das costelas, deformidades das extremidades.
• Debilitamento dos ligamentos da parte superior do pescozo que conectan o cranio. Isto pode provocar a compresión da medula espiñal e danar os nervios cando se move o pescozo.

Que causa a síndrome de Klippel-Feil (KFS)?

Os investigadores aínda non comprenden completamente a causa exacta do síndrome de Kinesioloxía K. A maioría das veces, considérase esporádico. É dicir, pode ocorrer sen antecedentes familiares da afección ou sen unha causa xenética clara.

Non obstante, nalgúns casos, esta afección pode estar causada por cambios (mutacións) nun ou máis xenes implicados no desenvolvemento óseo e da columna vertebral.

Ás veces, o síndrome de Kirkside (SKF) pode producirse xunto con outras afeccións médicas ou como efecto secundario doutra enfermidade conxénita. O KFS prodúcese como efecto secundario doutra enfermidade, debido a cambios (mutacións) nos xenes asociados a esas enfermidades.

Algunhas das afeccións médicas que poden estar asociadas co KFS inclúen:

• Beber alcol durante o embarazo pode causar problemas no sistema nervioso central e outros problemas (síndrome alcohólica fetal).
• Unha afección con desenvolvemento anormal dos ollos, oídos e columna vertebral (`(síndrome de Goldenhar)`).
• Desenvolvemento anormal do óso do ombreiro (deformidade de Sprengel).
• Anomalías do movemento ocular (síndrome de Duane).
• Ausencia dun ou ambos os riles (axenesia renal).
• Unha afección con desenvolvemento anormal dos ollos, as orellas e as vértebras do pescozo (síndrome de Wildervanck).
• Anormalidades do sistema nervioso central (por exemplo, afeccións como a malformación de Chiari, a espiña bífida e a siringomielia).

A síndrome de Klippel-Feil (KFS) é hereditaria?

Na maioría dos casos, o síndrome de KFS non é hereditario. Non obstante, como se mencionou anteriormente, nalgúns casos, a condición pode estar causada por cambios ("mutacións") nun ou máis dos tres xenes identificados. Se existe unha causa xenética deste tipo, o KFS tamén pode ser herdado.

Como se diagnostica a síndrome de Klippel-Feil (KFS)?

Un médico diagnosticará o síndrome de Kinesioloxía KFS baseándose nos seus síntomas, exame clínico e diversas probas de imaxe. A afección adoita diagnosticarse na infancia. Ás veces, pódese diagnosticar xa no feto.

O seu médico preguntaralle sobre o seu historial médico e os seus antecedentes familiares. Despois, realizaralle un exame físico. Durante este exame:

• A cara, o pescozo (para ver se é curto), o resto da columna vertebral e a liña do cabelo (para ver se está na parte traseira da cabeza).
• Buscan signos de compresión dun nervio cervical (radiculopatía) ou de dano na medula espiñal (mielopatía).
• Proba os reflexos controlados pola medula espiñal e outros nervios.
• Comprobarán a túa marcha.
• Escoitan o peito e o abdome e palpanos coas mans.

Que probas se realizan para diagnosticar esta afección?

Non existen probas de laboratorio específicas para diagnosticar o síndrome de Kentucky. Non obstante, se tes varios síntomas, o teu médico pode solicitar análises de sangue para descartar outras afeccións. Tamén pode comprobar se hai anomalías no corazón, nos riles, no sistema gastrointestinal e no sistema urinario. Tamén che poden facer unha proba de audición. O teu médico tamén pode falar contigo sobre as probas xenéticas.

Probas de imaxe da columna vertebral

O seu médico terá que facerlle radiografías . Tamén pode solicitar unha tomografía computarizada (TC) ou unha resonancia magnética (RM) .

• Radiografías: Pódese examinar toda a columna vertebral para ver se as vértebras están fusionadas, se hai unha hernia de disco, a estabilidade da columna e se hai outras anomalías.
• Tomografía computarizada (`(tomografía computarizada)`):Podes observar a estrutura das vértebras e da medula espiñal fusionadas con máis detalle.
• Resonancia magnética: esta exploración axuda a ver con claridade os tecidos brandos como a medula espiñal, os discos entre as vértebras, as raíces nerviosas e os ligamentos da columna vertebral, e a detectar anomalías noutras partes do corpo.

Como se trata a síndrome de Klippel-Feil (KFS)?

O tratamento depende dos teus síntomas. Pode que necesites medicación e/ou fisioterapia. Debes ser consciente dos riscos dun accidente e evitar actividades de risco. Non todas as persoas con KFS necesitan cirurxía.

Tratamentos e medicamentos xerais

Moitas persoas que non precisan cirurxía melloran con tratamentos sinxelos como colarinhos cervicais, orteses e tracción. O médico tamén pode recetar medicamentos para reducir a dor e a inflamación.

Cirurxía (`(Cirurxía)`)

É máis probable que precises cirurxía se:

• Se hai un problema co teu sistema nervioso, é dicir, co teu cerebro, a medula espiñal e os nervios.
• Se tes unha deformidade ou inestabilidade na columna vertebral.
• Se tes debilidade muscular recente, podería ser un sinal de algo grave relacionado coa columna vertebral ou a medula espiñal.
• Se hai anomalías noutros órganos.

Se tes unha ou máis vértebras no pescozo por debaixo da vértebra C3 (é dicir, por debaixo das vértebras C1 e C2 máis próximas ao cranio), pode ser suficiente con facer revisións regulares e controlar a afección. Se ti ou o teu fillo practicades deportes de contacto como o hóckey ou o rugby, o teu médico pode recomendarche que continues practicando eses deportes despois de aprender a protexer o pescozo.

Non obstante, se tes vértebras fusionadas por riba da vértebra C3 do pescozo (é dicir, máis preto do cranio), debes evitar definitivamente os deportes de alto impacto, xa que corres un maior risco de desenvolver unha lesión na columna vertebral perigosa.

O seu médico revisará regularmente o seu corazón, pulmóns, sistema reprodutivo, riles e outros órganos para poder identificar rapidamente calquera problema e xestionar ou tratar os cambios, ou recomendar calquera cirurxía necesaria.

A síndrome de Klippel-Feil (KFS) pode empeorar co paso do tempo?

Si, a síndrome de Klippel-Feil (SKF) pode empeorar co tempo. Se tes unha anomalía na columna vertebral, é máis probable que desenvolvas problemas a medida que envelleces. Por exemplo, os problemas dexenerativos de disco poden causar compresión nerviosa, dor nas costas e na columna vertebral ou debilidade nas extremidades.

Tamén é máis probable que te lesiones por caídas e outros impactos no teu corpo. Co tempo, poden desenvolverse outros problemas internos. Por iso é tan importante reunirse co teu equipo médico regularmente. Examinarante, realizarán as probas necesarias e decidirán ou modificarán o teu tratamento.

A síndrome de Klippel-Feil (KFS) afecta a vida útil?

A detección precoz da síndrome de Klippel-Feil (SKF) é fundamental. É nese momento cando os problemas de saúde pódense controlar con cirurxía, métodos non cirúrxicos ou unha observación coidadosa ao longo do tempo. Se tratas as anomalías e segues os consellos do teu médico para protexer a columna vertebral, normalmente podes levar unha vida normal.

Que tipo de futuro pode esperar unha persoa con síndrome de Klippel-Feil (SKF)?

O resultado dependerá do tipo de enfermidade que teñas (que partes do teu corpo estean afectadas) e de calquera outra afección que poidas ter. Cada persoa é diferente. O teu equipo médico falará contigo sobre a túa afección nas visitas regulares. Algunhas persoas poden non ter ningún síntoma, mentres que outras poden ter síntomas significativos que reducen a súa calidade de vida.

Os médicos falarán contigo sobre se necesitas facer algo para protexer a columna vertebral, se podes practicar deportes de alto impacto ou se necesitas facer outros cambios no teu estilo de vida. Tamén comentarán a necesidade dunha cirurxía.

Quen son os profesionais sanitarios que poden participar na miña atención?

Hai diferentes tipos de profesionais sanitarios que poden estar involucrados na súa atención. Entre eles inclúense:

• O seu provedor habitual.
• Un especialista en pediatría ou medicina interna.
• Un neurólogo.
• Neurocirurxián/á.
• Un cirurxián ortopédico.
• Cirurxián oral e maxilofacial.
• Un cardiólogo.
• Un gastroenterólogo é un médico especializado no sistema dixestivo.
• Un especialista en riles (nefrólogo).
• Un especialista en otorrinolaringoloxía (otorrinolaringólogo) e otorrinolaringólogo.
• Un audiólogo.
• Especialista en tratamento da dor.
• Fisioterapeuta.

Finalmente, cousas para lembrar (Mensaxe para levar para casa)

A síndrome de Klippel-Feil (SKF) é unha rara afección da columna vertebral na que dúas ou máis vértebras do pescozo se fusionan.Esta condición pode provocar moitos outros problemas na columna vertebral e tamén pode afectar outras partes do corpo.

Non obstante, non todas as persoas son iguais. Pode que teñas unha forma leve de síndrome de Kirkshire Terapeuta (SKF), sen síntomas importantes. Ou pode que teñas problemas de saúde máis graves que requiran tratamento a longo prazo. Non te preocupes, o teu equipo de especialistas estará contigo en cada paso do camiño.

O máis importante é diagnosticar a enfermidade cedo, recibir o tratamento axeitado e seguir as instrucións do médico. Deste xeito, na maioría dos casos, poderás vivir unha vida normal e feliz. Se tes algunha pregunta ou dúbida, non dubides en consultar co teu médico. El está aí para axudarte.

Síndrome de Klippel -Feil, síndrome de KFS, dor cervical, enfermidades da columna vertebral, adherencias vertebrais, trastorno conxénito, rixidez cervical, fusión da columna vertebral