Coñeceremos a neuropatía óptica hereditaria de Leber (NOHL) en termos sinxelos!

A túa visión foi diminuíndo gradualmente e todo comezou a volverse borroso? Quizais comezou nun ollo e, despois duns meses, o outro ollo tamén sufriu esta condición? Debes estar moi preocupado por estas cousas. Hoxe imos falar dunha enfermidade rara que pode causar estes síntomas, pero que se chama Neuropatía Óptica Hereditaria de Leber ou "(NOHL)".

Que é a neuropatía óptica hereditaria de Leber (NOHL)?

En poucas palabras, a neuropatía óptica hereditaria de Leber, ou NOHL para abreviar, é unha condición xenética que se transmite de xeración en xeración. O principal que ocorre é que se perde a vista. Cando a maioría da xente a herda, a súa visión comeza a volverse borrosa e logo empeora gradualmente durante uns seis meses. Ás veces, comeza nun ollo e logo afecta o outro ollo uns meses despois. Normalmente comeza na infancia tardía ou na idade adulta temperá. Desafortunadamente, moitas persoas con NOHL poden quedar legalmente cegas. Isto significa que a súa visión redúcese ata o punto de que legalmente se consideran cegas.

Tamén se lle chama enfermidade de Leber. Isto débese a que o médico que a estudou por primeira vez foi o doutor Theodore Leber. A palabra "hereditaria" significa que é algo que se herda . A "neuropatía óptica" significa que é unha enfermidade que afecta o nervio óptico . O nervio óptico é como o cable que vai dunha cámara ao cerebro. As cousas que ves cos ollos, é dicir, os sinais visuais, son transportadas ao cerebro por este nervio óptico. É aí onde o cerebro "ve". Entón, se este nervio óptico está danado, esa é unha das principais formas de perder a visión.

Hai diferentes tipos de NOHL?

Si, se a NOHL afecta principalmente os nervios ópticos, o que significa que a perda de visión é o único síntoma, chámase NOHL estándar. Esta é a afección que padecen a maioría das persoas con enfermidade de Leber.

Non obstante, en casos moi raros , algunhas persoas poden ter outros síntomas xunto coa NOHL. Estes poden afectar outras partes do seu sistema nervioso e, ás veces, mesmo o seu corazón. Os médicos chaman a esta afección "Leber plus". Isto é un pouco máis complicado, porque pode causar outros problemas de saúde, non só problemas de visión.

Que tan común é a NOHL?

Non se sabe con exactitude o frecuente que é a NOHL. Non obstante, as estimacións suxiren que entre unha de cada 25 000 e 50 000 persoas pode padecer a doenza. Tamén cómpre salientar que entre o 80 % e o 90 % das persoas con NOHL son homes .

Cales son os síntomas da NOHL (enfermidade de Leber)?

A `(NOHL)` provoca a perda de visión de forma indolora e gradual (subaguda)., o que significa que ocorre gradualmente durante varios meses. Os primeiros cambios que podes notar son na túa visión central . A visión central é o que ves cando miras cara adiante: a visión que usas para conducir, ler libros e recoñecer rostros. A túa visión central pode comezar a parecer borrosa ou podes desenvolver unha mancha negra no medio do teu campo de visión, como un punto cego. Isto pode comezar nun ollo e despois estenderse ao outro ollo.

Esta condición empeorará nos próximos meses. Tamén podes comezar a perder a visión das cores , o que significa que podes non ver algunhas cores ou ser incapaz de distinguilas. A perda de visión adoita estabilizarse entre seis meses e un ano despois de que comecen os primeiros síntomas. Nese momento, a agudeza visual da maioría das persoas pode ser de 20/200 ou peor, que é o nivel de cegueira legal. Pode que aínda teñas algo de percepción da luz, pero terás que aprender a vivir con baixa visión. Imaxina, parece que o mundo se volve borroso de súpeto.

Cales son os síntomas da "sindrome de Leber plus"?

Como mencionamos anteriormente, as persoas con "sindrome de Leber positivo" poden experimentar unha variedade doutros síntomas ademais da perda de visión. Algúns deles inclúen:

• Trastornos do movemento , por exemplo tremores.
• Problemas de equilibrio e coordinación (ataxia) . Como tropezar ao camiñar ou non ser capaz de agarrar as cousas correctamente.
• Problemas de condución cardíaca , como latexos cardíacos irregulares (arritmias).
• Síntomas da esclerose múltiple (EM) , como debilidade muscular e fatiga extrema.

Cales son as causas da neuropatía óptica hereditaria de Leber?

A neuropatía óptica hereditaria de Leber é unha enfermidade mitocondrial . É unha enfermidade xenética que se herda a través das mitocondrias das células. Agora pode que te preguntes que son as mitocondrias. En poucas palabras, as mitocondrias son como pequenos xeradores de enerxía dentro das células. Absorben osíxeno e nutrientes e producen a enerxía que as células necesitan para funcionar. É coma un xerador que alimenta a nosa casa.

Entón, nas enfermidades mitocondriais, este proceso de produción de enerxía vese alterado. Entón, as células non obteñen a enerxía que necesitan. Debido a isto, algunhas células poden deixar de funcionar correctamente ou mesmo morrer.

Cando as mitocondrias non funcionan correctamente, as partes do corpo que máis dependen da enerxía mitocondrial son as primeiras en sentir os efectos. As principais son as partes dos ollos, especialmente o nervio óptico.Se tes suficientes mitocondrias defectuosas, estas partes non reciben a enerxía que necesitan para funcionar correctamente. Isto é o que ocorre na enfermidade de Leber. O resultado é que o teu nervio óptico se deteriora gradualmente . Así é como perdes a vista coa `(NOHL)`.

Como se herda a NOHL?

A NOHL está causada por unha mutación xenética no ADN das mitocondrias. En concreto, as mutacións nos xenes MT-ND1, MT-ND4, MT-ND4L ou MT-ND6 causan a NOHL.

É importante destacar que todas as mitocondrias son heredadas da nai, non do pai. Polo tanto, só as nais poden transmitir esta mutación aos seus fillos. Mesmo se o pai ten a enfermidade, non transmitirá esta mutación aos seus fillos.

Non obstante, non todas as persoas portadoras desta mutación xenética desenvolverán síntomas de `(NOHL)`. Polo tanto, pode que algunhas persoas nin sequera saiban que son portadoras desta mutación xenética. Isto é un pouco complicado, non si? Isto significa que mesmo se a nai ten esta mutación xenética, o neno pode ou non desenvolver síntomas.

Hai algún factor de risco para desenvolver NOHL?

Esta tamén é unha pregunta moi importante. Os investigadores aínda non teñen unha idea clara de por que algunhas persoas coa mutación xenética desenvolven síntomas de `(NOHL)` e outras non.

Non obstante, algunhas evidencias suxiren que o estrés fisiolóxico e as toxinas ambientais poden contribuír á aparición dos síntomas. Isto significa que estes factores externos engaden estrés adicional aos sistemas que xa están baixo estrés debido á mutación xenética. Co tempo, a idea é que estes estreses poden acumularse e finalmente levar aos síntomas.

Aquí tes algúns factores que poderían ser factores de risco:

• Fumar.
• Consumo de alcol.
• Exposición a toxinas ambientais (por exemplo, algúns pesticidas, produtos químicos industriais).
• Padecer outras enfermidades sistémicas.
• Tensión psicolóxica severa .

Como se diagnostica a NOHL?

O especialista en coidados oculares realizará unha serie de exames oculares estándar para comprobar a súa visión e atopar a causa do problema. É posible que non poidan detectar ningún problema no ollo ou no nervio óptico nas fases iniciais, é dicir, nos primeiros seis meses despois do inicio dos síntomas. O dano faise máis evidente despois dos primeiros seis meses despois do inicio dos síntomas.

Se o seu médico sospeita de NOHL, recomendaralle probas xenéticas . Esta é a única maneira de saber con certeza se ten algunha das mutacións xenéticas das que falamos. Esta proba é a única maneira de confirmar o diagnóstico.

Existe algún tratamento ou unha cura completa para a NOHL?

Desafortunadamente, na actualidade non existe cura para a NOHL. O único fármaco aprobado actualmente pola FDA é unha forma sintética da coenzima Q10 chamada idebenona. Ensaios controlados aleatorios demostraron certa mellora na agudeza visual en persoas con NOHL. Outros fármacos similares tamén están en fase de investigación.

Os investigadores tamén están a estudar a terapia xénica , que podería empregarse como tratamento futuro para a NOHL. Pero aínda están en fase de investigación. Polo tanto, neste momento, é difícil esperar unha cura completa. Non obstante, existen xeitos de xestionar os síntomas e controlar o deterioro da visión ata certo punto.

Cal é a perspectiva coa LHON?

Cando se produce a perda de visión debido á NOHL, pode ser rápida, grave e, a miúdo, permanente . Moitas persoas teñen que aprender a vivir con baixa visión. A baixa visión é un grao de deficiencia visual de moderado a grave, pero non significa cegueira completa. A baixa visión moderada é unha proba de agudeza visual de 20/70. A baixa visión grave é unha proba de agudeza visual de 20/200 ou menos. En realidade, este é un rango bastante amplo de agudeza visual que se pode alcanzar finalmente.

Que a túa condición estea no lado moderado ou grave deste rango adoita ser cuestión de sorte. O tratamento pode marcar a diferenza, pero a mutación xenética que teñas é a que máis marca a diferenza. Algunhas persoas con NOHL recuperan inesperadamente parte da súa visión despois dun ano de perda de visión. A probabilidade deste tipo de recuperación da visión varía segundo as diferentes mutacións xenéticas. Non obstante, mesmo se recuperas algo de visión, é probable que aínda teñas que vivir con baixa visión.

Hai algún xeito de previr a NOHL?

Aínda que a maioría das persoas que herdan os xenes asociados coa NOHL nunca desenvolven perda de visión, actualmente non hai forma coñecida de previla. Tomar antioxidantes e evitar neurotoxinas como o alcol e o tabaco pode reducir o risco, pero isto non se demostrou.

Lembra que todas as mulleres que teñen estes xenes transmitiránllos aos seus fillos. O asesoramento xenético pode axudarche a ter en conta este risco. Se alguén da túa familia ten esta enfermidade ou se descubres que tes esta mutación xenética, é moi importante obter asesoramento xenético antes de formar unha familia.

Tanto se coñeces antecedentes familiares de NOHL como se é algo completamente inesperado para ti, perder a visión de súpeto pode ser unha experiencia aterradora e desgarradora. Pode que ti e o teu médico non entendades o que está a suceder ao principio. Pero unha vez que o saibas, terás moito que aprender mentres te adaptas á túa nova realidade.

Lembra que non estás só nesta viaxe: hai un mundo de recursos para axudarche. Hai organizacións, equipos e apoio de saúde mental dispoñibles para as persoas con baixa visión.

Finalmente, cousas para lembrar

De acordo, espero que teñas algunha idea sobre o `(LHON)` do que falamos. Este é un tema un pouco complicado, pero é moi importante coñecelo.

• (NOHL) é unha enfermidade hereditaria que dana o nervio óptico e causa perda de visión.
• Isto débese a unha mutación xenética no ADN mitocondrial, que se herda de nai a fillo .
• Os síntomas adoitan aparecer a unha idade temperá e a visión diminúe gradualmente sen ningunha dor.
• Ademais da visión, poden producirse outros problemas do sistema nervioso na afección chamada "Leber plus" .
• Cousas como fumar e o alcol poden ser factores de risco para o desenvolvemento de síntomas.
• Actualmente non existe unha cura específica, pero si que existen medicamentos como a "idebenona" e xeitos de adaptarse á baixa visión.
• Se tes algunha dúbida sobre isto, consulta sen dúbida un oftalmólogo e faiche unha proba xenética.
• Vivir con esta condición pode ser difícil, pero non estás só, busca axuda.

Espero que esta información che sexa útil. Se tes máis preguntas ao respecto, non dubides en falar cun médico. Mantente saudable!

Neuropatía óptica hereditaria de Leber, NOHL, perda de visión, nervio óptico, mutacións xenéticas, enfermidades mitocondriais, cegueira hereditaria