Falaremos dos defectos do tubo neural (ETD) que afectan o cerebro e a medula espiñal dun bebé que crece no útero?

Tanto se estás esperando un bebé como se xa recibiches a boa nova, probablemente te esteas preguntando mil cousas sobre o pequeno que levas no ventre. Que valioso sería saber un pouco sobre a saúde do teu bebé? Por iso, hoxe imos falar de algo que ás veces pode ocorrer durante o embarazo, pero que se pode previr se es consciente diso de antemán. Trátase dos defectos do tubo neural ou, como os médicos os chaman, "defectos do tubo neural - ETD". Non te preocupes, falaremos disto de forma sinxela, dun xeito que poidas entender.

Que son os defectos do tubo neural (DTN)? En poucas palabras...

En poucas palabras, as enfermidades transxénitas son un tipo de condición conxénita . É dicir, son afeccións que se producen mentres o bebé aínda está no útero. Afectan principalmente ao cerebro, á medula espiñal ou á medula espiñal (o sistema nervioso que percorre a columna vertebral) do bebé. Lembra que estes defectos adoitan producirse antes mesmo de que saibas que estás embarazada, normalmente durante o primeiro mes de embarazo.

Isto é o que adoita ocorrer. Cando un bebé comeza a desenvolverse no útero, os dous lados da columna vertebral únense, formando unha estrutura tubular. Isto é o que chamamos tubo neural . Este tubo neural é o que máis tarde se desenvolverá no cerebro e na medula espiñal do bebé. Entón, se este tubo neural non se pecha correctamente, se hai un pequeno oco ou deficiencia nalgún lugar, prodúcese esta condición chamada EDT. É coma cando constrúes un tellado, se hai un oco nalgún lugar, a auga pérdese do tellado.

Cales son os principais tipos de ETD?

Hai varios tipos principais de defectos do tubo neural (TNT). Vexamos cada un deles por quendas:

1. Espiña bífida

Este é o tipo máis común de DTN. A espiña bífida é unha afección na que o tubo neural non se pecha completamente nalgún momento da columna vertebral durante o desenvolvemento fetal. De novo, existen varios subtipos:

• Mielomeningocele (espiña bífida aberta):

Imaxina, cando nacen algúns bebés, podes ver un saco cheo de auga que sobresae da parte posterior da súa columna vertebral. Isto chámase "(mielomeningocele)." Dentro do saco pode haber parte da medula espiñal do bebé, os tecidos que a recobren ((meninxes)), nervios e mesmo o líquido que rodea o cerebro ((líquido cefalorraquídeo - LCR)). Esta é a forma máis grave e común de "(espiña bífida)".

• Meningocele:

Neste caso, pode que se lle saíse un saco cheo de líquido polas costas ao bebé. Non obstante, neste caso, a medula espiñal do bebé non está danada, o que significa que a medula espiñal non está dentro do saco.

• Espiña bífida oculta:

Esta é a forma máis leve de `(espiña bífida)`Neste caso, hai un pequeno oco na columna vertebral do bebé, pero non hai un saco visible. Non hai danos na medula espiñal nin nos nervios. A maioría das veces, isto non causa ningún problema. Ás veces, pode que nin sequera saibas que o tes para o resto da túa vida.

2. Anencefalia

Trátase dunha afección grave. A anencefalia é unha afección na que a parte superior do tubo neural, onde se desenvolve o cerebro, non se pecha correctamente durante o desenvolvemento fetal. Como resultado, o cranio, a pel e o cerebro do bebé non se desenvolven correctamente. Algunhas partes do cerebro e do cranio poden estar completamente ausentes. O tecido cerebral en desenvolvemento adoita estar exposto porque non hai pel nin óso que o cubra. Desafortunadamente, os bebés con esta afección adoitan nacer mortos ou morren pouco despois do nacemento.

3. Encefalocele

Isto ocorre cando o tubo neural non se pecha correctamente preto do cerebro, creando unha abertura no cranio. O cerebro do bebé e as membranas que o recobren (meninxes) poden sobresaír a través desta abertura, creando unha protuberancia en forma de saco. Ás veces, pode haber só unha pequena abertura na cavidade nasal ou na fronte, que non é moi perceptible.

4. Iniencefalia

Esta tamén é unha afección moi grave e rara. Causa deformidades graves da columna vertebral. A miúdo, o pescozo está completamente ausente e a cabeza pode estar tan dobrada cara atrás que a cara do bebé pode quedar pegada ao peito e a pel da parte posterior do cranio pode estar adherida. Os bebés con esta afección adoitan nacer mortos.

A quen afectan estas «(ETD)»? Que tan comúns son?

As enfermidades transxénicas (ETN) son afeccións que se producen ao nacer, o que significa que afectan ao bebé en desenvolvemento . Tamén se producen durante o primeiro mes de embarazo.

Aínda que as enfermidades transesofáxicas non son moi comúns nalgúns países, é importante coñecelas. Por exemplo, nos Estados Unidos, esta afección obsérvase en arredor de 3.000 embarazos ao ano. Entre elas, a espiña bífida e a anencefalia son as máis comúns. Aínda que é difícil atopar estatísticas precisas en Sri Lanka, é importante lembrar que estas afeccións poden ocorrer en calquera persoa.

Por que se producen estes defectos do tubo neural (ETN)?

De feito, os médicos e os científicos aínda non poden afirmar con certeza cal é a causa única destas enfermidades túneles. Non obstante, cren que se trata dunha combinación complexa de factores xenéticos, nutricionais e ambientais .

Descubriuse que unha das principais causas disto é un baixo nivel de ácido fólico no corpo da nai, especialmente antes da concepción e nas primeiras semanas de embarazo . O ácido fólico ou folato é un nutriente esencial para o correcto desenvolvemento do cerebro e a medula espiñal do bebé.

Cales son os síntomas das ETD?

Cada tipo de DTN ten os seus propios síntomas únicos.

Para bebés con algunha enfermidade transxénica (ETN)Non hai síntomas. Non obstante, algúns bebés poden ter problemas graves . Como se mencionou anteriormente, os bebés con «(Anencefalia)» e «(Inencefalia)» adoitan morrer ao nacer ou pouco despois.

Os síntomas comúns das enfermidades transxénicas inclúen:

• Problemas físicos: por exemplo, parálise (perda de extremidades), incapacidade para controlar a urina e as feces.
• Perda de visión (cegueira).
• Perda de audición (xordeira).
• Discapacidades intelectuais.
• Estados inconscientes, ás veces mesmo a morte.

Se os médicos sospeitan que o teu bebé ten unha «(ETN)», informaranche máis sobre isto, xa que estas afeccións poden variar dun bebé a outro.

A nai experimenta algún síntoma durante o embarazo?

Non. Mesmo se o teu bebé ten unha «(ETN)», non experimentarás ningún síntoma específico relacionado con ela. Os médicos detéctan estes síntomas mediante probas durante o embarazo.

Como se identifican estas `(ETD)`?

Os médicos adoitan diagnosticar as enfermidades transxénicas mediante probas prenatais durante o embarazo. As ecografías son especialmente importantes para isto.

Que probas se empregan para identificar as ETD?

Os médicos empregan estas probas para detectar as enfermidades transxénicas antes de que naza un bebé:

• Análise de sangue: entre as semanas 16 e 18 de embarazo, o médico pode solicitar unha análise para medir unha proteína chamada alfafetoproteína (AFP) no sangue. Se o bebé ten unha enfermidade transxénica (ETN), os niveis desta proteína no sangue da nai adoitan ser máis altos do normal (arredor do 75 % ao 80 %). Se os niveis de AFP son altos, o médico pode solicitar probas adicionais, como unha ecografía.
• Ecografía fetal (prenatal): Unha ecografía durante o embarazo é a forma máis precisa de detectar varias enfermidades transxénicas (ETN). Os médicos adoitan recomendar exploracións no primeiro trimestre (semanas 11-14) e no segundo trimestre (semanas 18-22). Estas exploracións examinan a columna vertebral e a cabeza do bebé para ver se hai algún signo de ENT.
• Amniocentese: esta proba pode detectar enfermidades do tubo neural e outros defectos conxénitos. Implica o uso dunha agulla para tomar unha pequena mostra do líquido amniótico que rodea o bebé. Isto faise normalmente entre as semanas 15 e 20 de embarazo. Non obstante, existen algúns riscos asociados a esta proba, polo que é recomendable falar co médico.

Ás veces, algunhas ETD pódense detectar despois do nacemento do bebé mediante probas de imaxe como a resonancia magnética (RM) ou a tomografía computarizada (TC).

Cales son os tratamentos para as ETD?

Para afeccións como a `(espiña bífida)` e o `(encefalocele), existen varias opcións de tratamento dependendo da gravidade da afección.

Desafortunadamente, non existe cura para a anencefalia e a iniencefalia. Estes bebés adoitan morrer ao nacer ou pouco despois.

Tratamento para a `(espiña bífida)` e o `(encefalocele)`

O tratamento para ambas as afeccións depende da gravidade da doenza e de se o bebé ten outras complicacións. A cirurxía é o tratamento principal para ambas.

O encefalocele adoita tratarse cirurxicamente, onde a parte do cerebro que sobresaíu do cranio do bebé, xunto coas membranas que a rodean, se coloca de volta dentro do cranio, pechando a abertura no cranio.

O mielomeningocele, a forma máis común de espiña bífida, adoita tratarse con cirurxía para reparar a abertura na columna vertebral do bebé. Esta cirurxía pódese realizar antes de que o bebé naza (cirurxía fetal) ou pouco despois do nacemento (cirurxía posnatal) .

Ambas as dúas doenzas poden requirir un tratamento a longo prazo , dependendo da condición do neno. Co tempo, pode ser necesaria máis cirurxía ou pode ser necesario tratar complicacións como a hidrocefalia, que é a acumulación de exceso de líquido arredor do cerebro.

Cales son os factores de risco para desenvolver unha ECV?

Calquera muller pode ter un bebé cunha "(ETN)". Non obstante, certos factores poden aumentar este risco. Vexamos cales son:

• Deficiencia de folato (ácido fólico): Isto é moi importante. O folato é un tipo de vitamina B-9. É esencial para o desenvolvemento saudable do bebé. Se o ácido fólico non é suficiente antes da concepción e nos primeiros meses de embarazo, existe unha maior probabilidade de desenvolver unha enfermidade transxénica como a espiña bífida.

Polo tanto, se estás a planear quedar embarazada ou xa o estás, é moi importante que tomes as vitaminas prenatais que che receitou o teu médico. Xeralmente recoméndase tomar polo menos 400 microgramos (mcg) de ácido fólico ao día. Tamén é unha boa idea comer alimentos ricos en folato (como espinacas, peras).

• Antecedentes familiares de defectos do tubo neural: unha nai que tivo un bebé cunha enfermidade transxénica neural previa ten un risco entre un 2 % e un 3 % maior de ter outro bebé co mesmo defecto. Se queres saber máis sobre isto, é boa idea consultar un asesor xenético.
• Certos medicamentos anticonvulsivos: estes medicamentos poden aumentar o risco de enfermidades transespinais se se toman durante o embarazo. Se estás a tomar medicamentos para a epilepsia, fala co teu médico antes de quedar embarazada para saber como afectarán os medicamentos ao teu embarazo.
• Diabetes:As nais embarazadas con diabetes mal controlada teñen un maior risco de ter un bebé cunha "(ETN)".
• Obesidade: Este risco tamén é maior para as nais que son obesas antes do embarazo.
• Aumento da temperatura corporal ao comezo do embarazo: se a temperatura corporal aumenta (hipertermia) nas primeiras semanas de embarazo, xa sexa debido a unha febre persistente ou ao uso dunha sauna ou dunha bañeira de hidromasaxe, existe un pequeno risco de desenvolver enfermidades neurálxicas.
• Uso de opioides ao comezo do embarazo: os opioides son un tipo de analxésico que pode ser moi adictivo. Se os usas nos dous primeiros meses de embarazo, é máis probable que teñas un bebé con enfermidades transxénicas. Se estás embarazada e estás a tomar algún medicamento que poida conter opioides, informa ao teu médico de inmediato.

Pode sobrevivir un bebé cunha `(ETN)`?

Si, os bebés con algúns defectos do tubo neural como a espiña bífida e o encefalocele poden sobrevivir. Non obstante, como se mencionou anteriormente, os bebés con anencefalia e anencefalia adoitan morrer ao nacer ou pouco despois.

Os bebés con "(espiña bífida), especialmente "(mielomeningocele)" ou "(encefalocele)" corren un maior risco de sufrir danos nos nervios. Isto pode provocar afeccións como a parálise. Os danos nos nervios e a perda de función presentes ao nacer adoitan ser permanentes. Non obstante, existen varios tratamentos que poden axudar a previr máis danos e complicacións.

Algúns bebés con "espiña bífida" poden sobrevivir sen complicacións ou con complicacións moi leves.

Como coido do meu bebé cunha `(ETN)`?

É importante lembrar isto: non todos os bebés con trastornos neurálxicos son iguais. Especialmente os bebés con espiña bífida e encefalocele vense afectados de xeito diferente. É imposible predicir exactamente como se verá afectado o teu bebé. O mellor que podes facer é falar co teu médico sobre o estado do teu bebé e obter consello del.

A medida que o seu fillo medra, pode precisar da axuda dun equipo de médicos para proporcionarlle os diversos coidados que precisa. É moi importante defender o seu fillo e garantir que reciba a mellor atención médica posible.

Cando debería consultar un médico sobre as enfermidades túneles?

Se o seu fillo nace cunha enfermidade transespinal, terá que consultar un médico ou un equipo médico regularmente para que o coiden o resto da súa vida.

Se estás a tomar medicación para a epilepsia ou opioides, fala co teu médico antes de quedar embarazada para saber como afectará a medicación ao teu embarazo e a posibilidade de ter un bebé cunha enfermidade transespinal.

É normal sentir medo e conmoción ao descubrir que o teu bebé ten unha "(ECT)". Pero lembra que non estás soa. Hai moitos recursos que poden axudarche a ti e á túa familia. É importante falar cun médico que teña coñecementos sobre as "(ECT)" para saber como afectará o teu bebé e como prepararte para iso.

Finalmente, cousas que debemos lembrar (Mensaxe para levar para casa)

Espero que esta conversa che teña dado algunha idea sobre os "defectos do tubo neural - ETD". O máis importante é coñecelos con antelación.

• (ETN) son defectos do desenvolvemento que se producen no cerebro e na medula espiñal do bebé durante as primeiras semanas de embarazo.
• O ácido fólico é un nutriente moi importante para previr estas afeccións. Tomar ácido fólico diariamente desde o momento en que planeas quedar embarazada e durante os primeiros meses de embarazo pode reducir significativamente o risco de enfermidades transxéneas.
• As ETD pódense detectar mediante ecografías durante o embarazo.
• Aínda que algunhas ETD teñen tratamento, como a cirurxía, algunhas afeccións graves non o teñen.
• Se tes algunha dúbida ou preocupación sobre as enfermidades túneles, asegúrate de falar co teu médico.

Agardamos que esta información che sexa útil. Que atopes a forza para ter un bebé san!

` Defecto do tubo neural, DTN, espiña bífida, anencefalia, ácido fólico, embarazo, defectos conxénitos, defectos do tubo neural