Tes os ollos dunha cor estraña? Tes problemas de visión? Podería ser albinismo ocular!

Algunha vez notaches que algunhas persoas teñen os ollos moi claros ou que os seus ollos son de diferentes cores? Poden ter dificultades para mirar o sol ou incluso poden lagrimear. Unha das razóns podería ser unha condición chamada "albinismo ocular", da que imos falar hoxe. Pode que che pareza unha palabra estraña, pero é moi importante coñecela.

Que é exactamente o albinismo ocular, meu amigo?

En poucas palabras, o albinismo ocular é un tipo de albinismo. Afecta principalmente os ollos . Cando se padece esta afección, a cor dos ollos e o seu funcionamento vense afectados.

Imaxina, hai algo especial que lles dá cor aos nosos ollos, á pel e ao cabelo, e chámase melanina . Este pigmento chamado melanina é o responsable destas cores. Non só iso, senón que esta melanina é esencial para que os nosos ollos funcionen correctamente e vexan ben. Entón, nunha persoa con albinismo ocular, esta melanina non se produce o suficiente no corpo, especialmente dentro dos ollos, ou non se distribúe correctamente por todos os ollos. Debido a isto, algúns dos tecidos da estrutura dos ollos, é dicir, a forma en que se forma o ollo, poden verse afectados e poden producirse outros problemas. Co tempo, isto tamén pode causar problemas de visión .

O máis importante é que a melanina non só é a responsable de proporcionar cor, senón que tamén é moi importante para o funcionamento saudable dos ollos.

Hai tipos disto?

Si, hai dous tipos principais de albinismo ocular:

1. OA1: Tamén se denomina OA de Nettleship-Falls.

2. OA2: Tamén se coñece como enfermidade ocular da illa de Åland ou OA de Forsius-Eriksson.

Trátase dunha doenza xenética pouco común. É posible que non sexas capaz de saber desde fóra que a tes. Non obstante, pode ter un grande impacto na túa visión do mundo. É comprensible sentirse frustrado e asustado por unha doenza que non ten ou ten poucos síntomas externos. Non obstante, os oftalmólogos e outros profesionais sanitarios poden axudarche a atopar o tratamento axeitado.

✨ Hearing health Verified Partner

Medical grade state-of-the-art hearing aids

Advanced hearing aids designed for clear hearing and noise control in the ear.

Check Availability →

Cales son os síntomas dunha persoa con albinismo ocular?

Algunhas persoas con albinismo ocular poden ter unha iris azul moi clara ou gris. Non obstante, tamén é posible ter ollos castaños. Polo tanto, isto non se pode determinar só pola cor dos ollos.

Outras características específicas dos ollos poden incluír:

• Nistagmo: Trátase dun movemento rápido e incontrolado dos ollos, coma se estivesen bailando. Isto pode dificultar a concentración nun só punto.
• Deficiencia da visión das cores ou daltonismo: Incapacidade para distinguir as cores correctamente ou non ver algunhas cores.
• Estrabismo e disfunción da visión binocular: prodúcese cando os ollos non apuntan na mesma dirección, senón que un ollo está xirado noutra dirección. Isto pode causar visión dobre (disfunción da visión binocular).
• Visión borrosa ou dobre: ​​Incapacidade para ver con claridade.
• Fotofobia: Sensibilidade extrema á luz solar e ás luces brillantes. Os ollos vólvense azuis e non soportan nin sequera unha pequena cantidade de luz. Poden saír bágoas dos ollos.
• Erros de refracción: Son os que nos levan a usar lentes. Por exemplo, problemas como a miopía e a hipermetropía.
• Baixa visión: Ás veces, isto pode ser o suficientemente grave como para causar cegueira legal, o que significa que a visión é moi limitada mesmo con lentes.

Isto só afecta aos ollos?

O albinismo ocular adoita afectar os ollos. Non obstante, hai un síntoma que non está relacionado cos ollos. Trátase da perda auditiva neurosensorial de inicio tardío . Como o nome indica, esta causa perda de audición antes dos 50 anos. Non obstante, non afecta a todo o mundo.

Por que se produce esta situación? Cales son os motivos?

O albinismo ocular é unha condición xenética . En poucas palabras, está causado por mutacións nos nosos xenes ou ADN. Estes cambios xenéticos afectan especificamente á forma en que o noso corpo produce ou distribúe a melanina.

Hai dúas maneiras polas que se poden producir estes cambios xenéticos (mutacións):

1. Herdada: isto significa que herdas esta variación xenética dun ou de ambos os teus pais biolóxicos. Isto chámase herdanza autosómica recesiva .

2. Esporádico - de novo: Isto significa que o cambio xenético ocorre aleatoriamente, de novo, durante o desenvolvemento dun embrión. Non se herda dos pais.

Como diagnostica un médico con precisión o albinismo ocular? (Diagnóstico)

Cando un médico ou oftalmólogo examina os teus ollos, pode sospeitar de albinismo ocular debido a algúns cambios visibles nos teus ollos. Despois diso, emprega varios métodos para confirmar se se trata realmente de albinismo ocular e de que tipo e subtipo se trata.

Estes son algúns dos sinais que pode notar o seu especialista en ollos:

• Transiluminación do iris:A transiluminación é o paso da luz a través da íris escura do ollo. Debido á falta de melanina, a íris faise máis fina, o que permite que a luz pase a través dela.
• Diferenzas retinianas: o albinismo ocular ás veces pode causar cambios na forma dunha parte especial da retina (a parte do ollo que axuda a ver) chamada fóvea . A fóvea é onde vemos as cousas con moita claridade. Polo tanto, estes cambios poden afectar o funcionamento da retina.
• Diferenzas na estrutura dos nervios: se tes albinismo ocular, é máis probable que teñas diferenzas estruturais no nervio óptico , que conecta os ollos co cerebro. Estas diferenzas poden afectar a forma en que o cerebro procesa os sinais visuais e a como ves o mundo.

Ademais disto, existen outras probas que poden axudar a diagnosticar o albinismo ocular:

• Análises de sangue
• Probas xenéticas
• Proba de potenciais evocados visuais (PEV)
• Tomografía de coherencia óptica (OCT)
• Exame con lámpada de fenda

Nalgúns casos, facer probas a un ou a ambos os proxenitores dun neno con albinismo ocular pode axudar a determinar que tipo de albinismo ocular ten o neno.

Pódese curar completamente o albinismo ocular?

Non, non se pode curar completamente. O albinismo ocular é unha enfermidade xenética. Isto significa que está causada por cambios no noso ADN. Polo tanto, a condición xenética subxacente non se pode tratar.

Pero, o máis importante, os efectos do albinismo ocular nos ollos, como os erros de refracción ou o estrabismo, pódense tratar en gran medida. Estes tratamentos poden axudar a ver mellor, pero non cambian a enfermidade xenética subxacente.

Non importa que tipo de albinismo ocular teñas e cales sexan os seus efectos, o teu oftalmólogo pode proporcionarche a mellor información sobre os posibles tratamentos.

Cales son as preguntas importantes que lle debes facer ao médico?

É boa idea facerlle preguntas ao teu médico ou oculista como estas:

• Que tipo de albinismo ocular teño?
• É algo que herdei?
• Poden os meus fillos biolóxicos herdar isto de min?
• Que tratamentos recomendas?
• Hai outros recursos (por exemplo, grupos de apoio, materiais educativos) que me poidan axudar?

Que esperar se tes albinismo ocular?

O albinismo ocular é unha condición que dura toda a vida. Non obstante, a miúdo pode ser unha "condición invisible" que non é visible para o mundo exterior. Moitas persoas non saben que padecen a condición ata que se someten a un exame ocular e se detectan cambios dentro dos ollos. As persoas que padecen esta condición poden ter deficiencias de visión que van desde leves ata graves .

As persoas con albinismo ocular requiren coidados oftalmolóxicos continuos ao longo das súas vidas. E, ás veces, os pais poden descubrir que son portadores dos cambios xenéticos que o causan cando o seu fillo desenvolve síntomas da afección.

Ter albinismo ocular pode afectar a túa visión do mundo, pero non ten por que impedirche vivir a túa vida como queres.

Hai tratamentos que poden axudarche a minimizar ou controlar os síntomas e a convivir cos efectos desta afección. Os exames oculares regulares tamén poden axudar a manter os ollos sans.

Se vostede ou o seu fillo tedes albinismo ocular, pode que teñades que defender os vosos propios intereses para obter os recursos e as oportunidades que precisades. Falade co voso médico ou especialista en ollos. Poden proporcionarvos orientación e apoio. Tamén podedes atopar apoio en comunidades en liña para persoas con albinismo ocular para axudarvos a adaptarvos á vosa condición e vivir a vida que desexades. Non vos preocupedes, non estades sós.

Cal é a mensaxe principal que queremos extraer disto?

De acordo, agora xa entendes mellor o que falamos hoxe, o albinismo ocular. Aquí tes algunhas cousas importantes que debes lembrar:

• O albinismo ocular é unha condición xenética causada pola falta de melanina nos ollos. Isto pode afectar a visión e a cor dos ollos.
• Os síntomas disto poden variar. Pode haber cousas como movemento ocular (nistagmo), sensibilidade á luz (fotofobia) e diminución da visión.
• Aínda que non se pode curar por completo, existen tratamentos para controlar os síntomas e mellorar a visión.
• Son esenciais os exames oculares regulares e o consello médico.
• Se vostede ou o seu fillo padecen esta doenza, non se asuste. Co apoio e a información axeitados, poden convivir ben con ela.

Se tes máis preguntas sobre isto, asegúrate de falar co teu médico. Manténte san!