Hai algunha diferenza nos ollos do teu pequeno? Aprendamos sobre a "hipoplasia do nervio óptico" e a "displasia septoóptica"!

Cando miras ao teu bebé , algunha vez sentiches que os seus ollos non te miran directamente, que simplemente corren de aquí para alá ou que non poden quedar no mesmo sitio? Ás veces sentes que non mira ben un xoguete pequeno, senón que simplemente xoga con el? É moi normal que unha nai ou un pai sintan moito medo e ansiedade cando ven cousas así. Hoxe imos falar dunha afección que pode causar estes síntomas e que está presente desde o nacemento . Isto chámase "hipoplasia do nervio óptico".

Que é a "hipoplasia do nervio óptico"?

En poucas palabras, a hipoplasia do nervio óptico é unha condición conxénita. O que ocorre aquí é que o nervio óptico, que leva mensaxes entre os nosos ollos e o cerebro, non se desenvolve correctamente ou é pequeno. Pensa niso como dúas cámaras. O que ve a cámara envíase ao cerebro como imaxes a través do nervio óptico. Entón, se este nervio non se desenvolve correctamente, o que ve o ollo non chega ao cerebro con claridade. Isto pode causar varios problemas de visión, como a desviación do ollo .

Esta afección non só afecta o nervio óptico. Ás veces tamén pode afectar o desenvolvemento doutras partes do cerebro do neno, especialmente:

• Anomalías cerebrais da liña media: as partes do cerebro que separan os dous hemisferios, como o septo pelúcido e o corpo caloso, poden non desenvolverse correctamente. Ás veces, pode que non se desenvolvan en absoluto. Son importantes para a comunicación entre as partes do cerebro.

• Hipoplasia da glándula pituitaria: É posible que xa teñas oído falar da glándula pituitaria. Está situada na base do cerebro, debaixo do hipotálamo. Esta pequena glándula controla moitas funcións importantes do noso corpo, especialmente a produción de hormonas . Polo tanto, se esta glándula non se desenvolve correctamente, pode que non produza as hormonas que o corpo necesita ou que produza moi poucas.

Ás veces, esta afección tamén se denomina "hipoplasia do nervio óptico" ou "displasia septoóptica (SOD)" ou "síndrome de de Morsier". Isto débese a que, segundo as investigacións, case todas as persoas con "SOD" teñen un desenvolvemento do nervio óptico afectado. Non obstante, só unha pequena porcentaxe de persoas con "ONH" (é dicir, entre o 5 % e o 10 %) teñen un desenvolvemento afectado das partes medias do cerebro (por exemplo, o "septo pellucido").

Que tan común é esta condición?

Segundo estimacións en países como os Estados Unidos, un de cada 10.000 nenosDise que esta condición (hipoplasia do nervio óptico) pode afectar a unhas 100.000 persoas. Ademais, esta condición foi identificada como a principal causa de perda de visión entre nenos menores de 3 anos. Tamén hai nenos deste tipo en Sri Lanka.

É a hipoplasia do nervio óptico unha afección grave?

Si, esta é unha doenza grave e pode selo ás veces. Pero os efectos varían dunha persoa a outra. Algúns nenos poden ter problemas de visión significativos. Ademais, se a glándula pituitaria se ve afectada, pode interferir coa produción de hormonas do corpo. Algúns problemas relacionados coas hormonas poden incluso ser mortais. Polo tanto, se cres que o teu fillo ten estes síntomas ou se notas algún cambio no seu comportamento, é moi importante que consultes a un médico inmediatamente, especialmente a un pediatra ou oftalmólogo.

Cales son os síntomas da hipoplasia do nervio óptico?

Os síntomas observados nesta afección poden afectar só un ollo ou ambos os ollos.

Síntomas que se poden observar relacionados cos ollos:

• Discapacidade visual: Pode variar desde unha lixeira diminución da visión ata a perda completa da visión (discapacidade visual grave ou cegueira).
• Nistagmo: Movemento rápido e continuo dos ollos dun lado para outro ou de arriba a abaixo, semellante ao segundero dun reloxo, pero máis rápido.
• Estrabismo (ollos bizcos) ou esotropía (ollos que non apuntan na mesma dirección): un ollo pode mirar cara adiante mentres que o outro pode virar na dirección oposta.
• Dificultade para concentrarse nun obxecto: cando se lle pide que mire algo, como un xoguete, a persoa pode non ser capaz de concentrarse correctamente nel.

Síntomas que poden ocorrer debido a anomalías no desenvolvemento cerebral:

• Problemas do desenvolvemento intelectual (`(Discapacidade intelectual)`): Cousas como dificultades de aprendizaxe ou capacidades intelectuais que non se desenvolven dun xeito axeitado para a idade.
• Convulsións: perda repentina da consciencia e convulsións.

Síntomas relacionados coas hormonas que poden producirse debido á diminución do crecemento da glándula pituitaria:

Isto é moi importante, porque as hormonas controlan moitas cousas no noso corpo.

• Dificultade para controlar as funcións corporais: por exemplo, incapacidade para controlar a fame e a sede, trastornos do sono, incapacidade para manter a temperatura corporal axeitadamente.
• Retraso no crecemento: Falta de altura axeitada para a idade, chegando a ser moito máis baixo que outros nenos.
• Hipotiroidismo: Isto tamén afecta a moitos procesos no corpo.
• Puberdade tardía.
• Baixo nivel de azucre no sangue (hipoglicemia): isto pode ser perigoso.
• Unha afección semellante á diabetes pero non relacionada co azucre, que causa micción e sede excesivas (`(Diabetes insípida)`).
• Ictericia: Amarelamento da pel e dos ollos, especialmente en bebés recén nacidos.

Imaxina que a túa nena pequena está a intentar mirar un xoguete, pero os seus ollos non parecen enfocar ben, ou simplemente está tremendo. Ou vomita constantemente, parece ter frío e non bebe leite correctamente. Se ves algo así, debes consultar un médico de inmediato.

A hipoplasia do nervio óptico pode causar cegueira completa?

Nalgúns casos, si. Esta afección pode causar perda de visión grave ou mesmo cegueira completa . Por outra banda, algúns nenos só teñen problemas de visión leves. Ás veces, a medida que o neno crece, algúns destes síntomas (como o nistagmo) poden diminuír. O seu médico poderá dicirlle exactamente como afectará esta afección ao seu fillo.

Cales son as razóns desta situación?

Os investigadores aínda non están seguros de cal é a causa exacta da hipoplasia do nervio óptico. Non obstante, pénsase que está causada por unha combinación de factores ambientais e xenéticos. Por exemplo, a afección pode estar relacionada coa síndrome alcohólica fetal (SAF), que é causada polo consumo de alcol por parte da nai durante o embarazo.

Aínda que non sempre se pode atopar unha causa xenética, nalgúns casos os cambios xenéticos (mutacións) poden afectar isto. Estes cambios xenéticos herdanse como autosómicos recesivos, o que significa que o neno só pode desenvolver esta condición se recibe este xene alterado tanto da nai como do pai. Algúns dos xenes que poden estar implicados son:

• `(HESX1)`
• `(SOX2)`
• `(SOX3)`
• `(OTX2)`
• `(PROKR2)`
• Outros xenes que aínda non foron identificados.

Cales son os factores de risco para a hipoplasia do nervio óptico?

Hai algúns factores de risco que poden contribuír a esta afección. Estes son os aspectos que adoitan afectar á nai durante o embarazo:

• Idade da nai menor de 19 anos.
• Estar embarazada por primeira vez.
• Alguén da familia (familia biolóxica) xa tivo esta condición antes.

Se estás a formar unha familia ou esperas outro fillo, é moi importante asistir regularmente ás consultas prenatais. Isto axudarache a manter a saúde tanto túa como do teu fillo non nacido.

Cales son as complicacións desta afección?

As complicacións da hipoplasia do nervio óptico varían dependendo da parte do cerebro afectada. Algunhas complicacións poden incluír:

• Incapacidade para controlar a temperatura corporal.
• Fame e sede excesivas (`(Hiperfaxia)`) e, polo tanto, obesidade (`(Obesidade)`).
• Perda de apetito ou rexeitamento a comer (`(Hipofaxia)`).
• Irregularidades no ciclo de sono e vixilia.
• Retrasos no desenvolvemento: isto significa atrasos nas habilidades motoras (como camiñar e gatear) e nas habilidades de comunicación (como as habilidades comunicativas).
• Trastorno do Espectro Autista (TEA).

Algunhas destas complicacións, especialmente os problemas coa regulación da temperatura corporal e a alimentación, poden ser mortais nalgúns casos, polo que se debe ter moito coidado.

Como se diagnostica a hipoplasia do nervio óptico?

Esta afección adoita ser diagnosticada por un oftalmólogo despois dun exame ocular e outras probas. A miúdo, o primeiro sinal disto son os movementos oculares anormais. Este signo pódese observar nos primeiros meses despois do nacemento dun bebé. Non obstante, ás veces pode non ser obvio ata que o neno teña idade escolar ou sexa pequeno.

A ONH pode producirse soa, o que significa que non afecta outras partes do cerebro. Ou, ademais do nervio óptico, pódese diagnosticar cun ou máis problemas de desenvolvemento no mesencéfalo e na glándula pituitaria.

Para confirmar o diagnóstico, o médico pode solicitar unha proba de imaxe, como unha resonancia magnética (RM) ou unha tomografía computarizada (TC). Estas exploracións axudan ao médico a ter unha mellor idea de como se está a desenvolver o cerebro do seu fillo.

Ademais, pódense realizar varias análises de sangue . Estas realízanse para descartar outras afeccións que presenten síntomas similares. Por exemplo, pódense controlar os niveis séricos de cortisol e hormona do crecemento. Estes poden ser anormais na ONH.

Pódese curar a hipoplasia do nervio óptico?

Desafortunadamente, actualmente non existe cura para esta doenza. Dado que é unha condición conxénita, non se pode reverter nin restaurar.

Entón, como tratas isto?

O tratamento ten como obxectivo controlar os síntomas do neno e proporcionarlle alivio. Isto pode variar dunha persoa a outra. Os principais tratamentos son:

• Terapia da visión:Empregar dispositivos que axuden cos problemas de visión, como lentes especiais e lentes de aumento (axudas para a baixa visión), para axudar ao neno a realizar as tarefas diarias.
• Terapia de substitución hormonal: se hai deficiencias hormonais debido a problemas coa glándula pituitaria, as hormonas adminístranse externamente. Existen medicamentos especiais para iso.
• Fisioterapia, terapia ocupacional e/ou logopedia: estas terapias axudan a mellorar o desenvolvemento físico dun neno, a capacidade para realizar tarefas diarias de forma independente e as habilidades de fala.

O médico determinará que tipo de tratamento é o mellor para o seu fillo e creará un plan de tratamento en consecuencia. Dependendo dos outros síntomas do seu fillo, poden ser necesarios outros tratamentos específicos.

Se precisa darlle medicación ao seu fillo, pregúntelle coidadosamente ao seu médico cando debe darlla, canta, como e que efectos secundarios debe ter en conta.

Cal será o futuro do neno con esta situación?

Os efectos da hipoplasia do nervio óptico varían moito dunha persoa a outra. Algúns síntomas poden observarse na infancia, mentres que outros poden aparecer na infancia ou na adolescencia. A boa noticia é que esta afección non é progresiva. Isto significa que a afección non empeora co tempo . Algúns síntomas, como o nistagmo, poden incluso mellorar coa idade.

Os nenos con ONH requiren vixilancia e coidados a longo prazo por parte dos pais, coidadores e médicos. Deberían ser vixiados regularmente para garantir que a súa saúde sexa boa. Deberían someterse a un exame ocular polo menos unha vez ao ano e consultar a outros especialistas segundo sexa necesario.

Aínda que os problemas graves coa glándula pituitaria poden ser mortais, os mellores resultados pódense conseguir se a enfermidade se diagnostica e trata a tempo.

Pódese previr a hipoplasia do nervio óptico?

Actualmente non se coñece ningún xeito de previr esta afección. Se estás a planear quedar embarazada, é boa idea consultar un conselleiro xenético ou un profesional da saúde prenatal para obter máis información sobre os teus factores de risco e como manterte saudable.

Cando debería consultar un médico?

Se os ollos do teu fillo non te miran ben, están mal aliñados ou se moven dun xeito inusual , consulta un médico de inmediato. Ademais, informa ao teu médico se o teu fillo non está a alcanzar os fitos do desenvolvemento (por exemplo, gatear, arrastrarse ou alcanzar obxectos) que sexan axeitados para a súa idade.

Se o seu fillo ten unha convulsión, chame ao 112 inmediatamente ou léveo á sala de urxencias do hospital máis próximo.

Que preguntas debería facerlle ao médico?

Podes facerlle preguntas ao teu médico como estas:

• Como podo axudar ao meu fillo a controlar os seus síntomas?
• Que debo facer se noto que o meu fillo/a está perdendo etapas do desenvolvemento?
• O meu fillo/a necesita lentes ou outras axudas para a visión?
• Como afectará a condición `(ONH)` ao meu fillo cando comece a escola?
• Con que frecuencia debería o meu fillo/a facerse exames oculares?

Finalmente, cousas para lembrar

Como pai ou nai, é normal sentirse sorprendido/a e asustado/a cando os ollos do teu fillo/a desvían os ollos e non te miran correctamente. Unha condición chamada hipoplasia do nervio óptico pode afectar á capacidade do teu fillo/a para verte con claridade. Tamén pode afectar a outras partes do cerebro que axudan con funcións vitais como a produción de hormonas e o desenvolvemento físico.

Pero lembra que non estás só. Un médico pode examinar o teu fillo, facer un diagnóstico e proporcionar un plan de tratamento adaptado aos seus síntomas específicos.

É normal que os nenos precisen un pouco máis de axuda na escola que outros nenos, especialmente se tardan un pouco máis en desenvolverse que outros. Se observas algún síntoma preocupante que estea a afectar o crecemento ou desenvolvemento do teu fillo, non dubides en informar ao teu médico. O equipo médico do teu fillo sempre está disposto a responder a calquera pregunta que poidas ter. Con coraxe, podes darlle ao teu fillo a mellor atención que necesita.

` hipoplasia do nervio óptico, displasia septoóptica, cegueira conxénita, deficiencia visual, glándula pituitaria, desenvolvemento infantil, nistagmo