Trátase dun aumento de amoníaco no teu corpo? Aprendamos sobre a deficiencia de medicamentos sen receita!

Probablemente xa escoitaches que se os nosos corpos teñen deficiencias en certas cousas, poden xurdir grandes problemas. De iso se trata esta deficiencia de medicamentos de venda libre. Imaxina o que pasaría se o teu fígado tivese deficiencia dun encima necesario para funcionar correctamente? Aínda que esta é unha historia seria, existen bos tratamentos. Falemos disto con máis detalle, non si?

Que é exactamente esta deficiencia de OTC?

En poucas palabras, a deficiencia de ornitina transcarbamilase (OTC ) significa que o fígado non é capaz de producir correctamente un encima chamado ornitina transcarbamilase (OTC). Este encima OTC é moi importante porque axuda a eliminar unha substancia tóxica chamada amoníaco do noso sangue. Polo tanto, cando este encima é baixo, o amoníaco comeza a acumularse no corpo. En realidade, trátase dun trastorno do ciclo da urea .

Agora vexamos como ocorre isto. Cando comemos proteínas, as bacterias dos nosos intestinos descompoñen a proteína e producen amoníaco como produto de refugo. Despois, o noso fígado colle este amoníaco e convérteo en urea nun proceso chamado ciclo da urea. Para iso serve o encima OTC. Despois, os nosos riles filtran esta urea do sangue e excrétana en forma de urina. Enténdes? Entón, cando o OTC desaparece, todo este proceso descontrolase.

Cales son os principais tipos desta afección?

A deficiencia de OTC divídese principalmente en tres tipos, dependendo do tempo que tardan en aparecer os síntomas:

• Tipo neonatal: Este é o tipo máis grave. Os síntomas aparecen nos primeiros 30 días despois do nacemento. Estes bebés necesitan tratamento inmediato.
• Tipo intermedio: adoita afectar a nenos desde un mes ata os 16 anos aproximadamente.
• Tipo de inicio tardío: pode aparecer despois dos 16 anos, ás veces incluso aos 60 anos. É o menos grave dos outros dous tipos.

Quen é máis propenso a desenvolver deficiencia de OTC?

A deficiencia de medicamentos sen receita é en realidade unha enfermidade moi rara . Non obstante, é o máis común dos trastornos do ciclo da urea. Segundo os investigadores, pode afectar a unha de cada 14.000 ou a unha de cada 80.000 persoas en todo o mundo. Ademais, esta afección afecta aos nenos con máis frecuencia e de forma máis grave .

Cales son os síntomas da deficiencia de OTC?

Os síntomas desta enfermidade varían segundo o momento de aparición. Nos recén nacidos, os síntomas son máis graves. Estes síntomas son máis comúns despois de comer un alimento rico en proteínas.

Síntomas en bebés acabados de nacer

Se un bebé ten esta condición, podes notar cousas como esta:

• Néganse a comer nin a beber, e non beben leite.
• Vómitos frecuentes.
• Moi ansioso, sempre chorando.
• Sempre sentindo sono e sen vida (`letargo`).
• Poden producirse convulsións.
• Corpo sen vida, coma un anaco de tea (`hipotonia`).
• O fígado pode inflamarse e agrandarse (hepatomegalia).

Imaxina o asustada que estaría unha nai se algo así lle sucedese a un bebé acabado de nacer . Por iso é tan importante ser consciente destes síntomas.

Síntomas en nenos de entre un mes e 16 anos

Os nenos maiores dun mes e menores de 16 anos tamén poden experimentar os síntomas mencionados anteriormente. Ademais, tamén podes ver estes:

• Confusión, estado de confusión mental.
• Delirio, como alucinacións.
• Perda de equilibrio e incapacidade para camiñar correctamente (`Ataxia`).

Síntomas en adultos

Se esta afección se produce nun adulto, poden producirse síntomas adicionais, ademais dos síntomas mencionados anteriormente en nenos pequenos:

• Náuseas.
• Dores de cabeza como as migrañas.
• Dificultade para falar, fala arrastrada (disartria).
• As alucinacións son ver ou escoitar cousas que non existen.
• Visión borrosa ou outras alteracións visuais.

Por que se produce esta deficiencia de medicamentos de venda libre? Cales son as causas?

A deficiencia de OTC é un trastorno xenético . Isto significa que está causada por cambios no noso ADN. Ata o de agora, os investigadores identificaron uns 400 cambios no ADN que poden causar esta enfermidade. Non obstante, nalgúns casos (arredor do 20 por cento dos casos), tamén pode estar causada por un cambio no ADN que non se pode detectar mediante probas.

Hai dúas maneiras principais polas que se poden producir estes cambios no ADN ('ADN'):

• Herdada: Un bebé pode herdar esta mutación do ADN da súa nai. Se isto ocorre, un neno terá a enfermidade. Se unha nena é portadora, verá a enfermidade. Isto varía dun país a outro, pero adoita ser entre o 36 % e o 80 % dos casos.
• Tipo non herdable (de novo): neste caso, o bebé non herda o cambio no ADN. Isto significa que o cambio ocorreu de forma aleatoria mentres o bebé se estaba desenvolvendo no ventre da nai.

A deficiencia hereditaria de OTC é unha afección ligada ao cromosoma X. Isto significa que só as mulleres son portadoras e non desenvolven a enfermidade completa. Non obstante, aínda poden desenvolver síntomas. As investigacións demostraron que entre o 10 % e o 20 % das mulleres portadoras desenvolverán síntomas nalgún momento das súas vidas.

Que complicacións poden ocorrer debido á deficiencia de medicamentos sen receita?

A deficiencia de medicamentos sen receita pode causar niveis elevados de amoníaco no sangue. Este alto nivel de amoníaco no sangue (hiperamonemia) é tóxico para o cerebro e pode provocar encefalopatía metabólica.Se isto se agrava ou persiste durante moito tempo, poden producirse complicacións graves, como:

• Discapacidade intelectual e atrasos no desenvolvemento.
• Trastornos neurolóxicos como a parálise cerebral.
• Caer en coma significa perder a consciencia.
• Desafortunadamente, mesmo pode ocorrer a morte.

Estas complicacións son máis comúns e máis graves en neonatos con deficiencia de medicamentos de venda libre.

A deficiencia de medicamentos sen receita pode ser moi perigosa durante o embarazo. Non obstante, é posible controlar a afección durante o embarazo e ter un bebé san. Se tes deficiencia de medicamentos sen receita ou se alguén na túa familia ten antecedentes desta afección, é boa idea falar co teu obstetra e xinecólogo. Despois, poden traballar cos médicos que tratan a túa deficiencia de medicamentos sen receita para coordinar a atención que necesitas.

Como detectan (diagnostican) os médicos a deficiencia de medicamentos sen receita?

A deficiencia de OTC diagnostícase principalmente mediante probas de laboratorio, especialmente análises de sangue e ouriños. En moitos casos, pódese detectar antes de que naza o bebé mediante probas de ADN. Non obstante, aínda que a deficiencia de OTC é unha condición xenética, estas probas poden non ser capaces de detectar todos os cambios no ADN que poden causala. Isto débese a que existe unha ampla variedade de cambios no ADN que poden causala.

Dependendo das leis e regulamentos do país no que vivas, pode haber un sistema establecido para realizar probas a todos os recentemente nados para detectar a deficiencia de medicamentos sen receita. Neses lugares, as posibilidades de detectar a enfermidade cedo son maiores.

Non obstante, nos lugares onde non se dispoñen destes métodos de análise estándar, pode resultar difícil mesmo para os médicos con experiencia diagnosticar a afección despois do nacemento do bebé. Isto débese a que os síntomas son moi vagos nas primeiras etapas e poden parecerse aos de calquera outra enfermidade. Nos casos máis graves, a intoxicación por amoníaco pode causar danos cerebrais antes mesmo de que os médicos detecten a afección.

Cales son os tratamentos para a deficiencia de OTC?

A boa noticia é que existen bos tratamentos para a deficiencia de OTC. Hai algúns puntos clave a ter en conta ao tratar isto:

• Redución dos niveis de amoníaco no sangue: en caso de emerxencia, a diálise pode eliminar rapidamente o amoníaco do sangue.
• Terapia por vías alternativas: existen medicamentos que eliminan o nitróxeno. Estes funcionan capturando o nitróxeno, procesándoo doutros xeitos e impedindo a formación de amoníaco. Algúns exemplos son fármacos como o fenilacetato de sodio e o benzoato de sodio.
• Cambios na dieta: Reducir e xestionar a inxesta de proteínas é importante para manter os niveis de amoníaco no sangue a un nivel seguro.Para iso, debes priorizar a obtención de calorías dos hidratos de carbono (`carbs`) e das graxas (`fats`).
• Suplementación: Os aminoácidos esenciais que non se poden obter das proteínas deben tomarse como suplementos.
• Monitorización dos niveis de amoníaco no sangue: As análises de sangue regulares poden axudar a detectar os niveis de amoníaco no sangue antes de que se volvan perigosamente altos.

Se se detecta a deficiencia de medicamentos sen receita antes de que naza o bebé, pode ser posible iniciar o tratamento para o bebé no útero. Darlle á nai estes medicamentos alternativos pouco antes de que naza o bebé pode axudar a manter os niveis de amoníaco do bebé nun nivel seguro despois do parto.

Pódese curar completamente a deficiencia de medicamentos sen receita?

Si, hai un xeito de curar a deficiencia de OTC. Trátase dun transplante de fígado . Neste caso, extráese o fígado enfermo e transplántase un fígado san. Ese fígado pode producir o encima OTC. Despois do transplante de fígado, podes seguir unha dieta normal e nutritiva e non necesitarás tomar medicamentos para reducir o amoníaco.

Desafortunadamente, os transplantes de fígado non son moi frecuentes para esta enfermidade por diversas razóns. Ademais, as persoas que recibiron un transplante de fígado deben tomar inmunosupresores durante o resto das súas vidas para evitar o rexeitamento do órgano transplantado. O seu médico pode darlle máis información sobre os transplantes de fígado e como poden afectarlle.

A terapia xénica para a deficiencia de medicamentos sen receita tamén está a ser investigada na actualidade. Este tratamento pode ser unha alternativa futura ao transplante de fígado para a enfermidade.

Que podes esperar cando vives cunha deficiencia de medicamentos sen receita?

O que podes esperar coa deficiencia de OTC varía segundo a gravidade da afección. Canto máis grave sexa a afección, menos proteínas podes consumir con seguridade. Moitas persoas con deficiencia de OTC prefiren unha dieta vexetariana mesmo antes de seren diagnosticadas, porque é máis doado para elas. O teu médico guiarache sobre cantas proteínas podes consumir e como controlalas.

En xeral, ter unha deficiencia de medicamentos sen receita pode ter un impacto significativo na túa vida. Os niveis elevados de amoníaco no sangue poden aumentar o risco de complicacións como a discapacidade intelectual. Por iso é tan importante manter os niveis de amoníaco baixos.

Non obstante, con monitorización, tratamento e unha dieta baixa en proteínas, a deficiencia de medicamentos sen receita é unha condición en gran medida manexable . É importante controlar os niveis de amoníaco no sangue regularmente para garantir que non se eleven. Se os niveis de amoníaco no sangue son elevados, o tratamento pode axudar a reducilos.

Canto tempo dura unha deficiencia de OTC?

A deficiencia de medicamentos sen receita é unha condición conxénita , o que significa que naces con ela e dura toda a vida. Un transplante de fígado é a única cura dispoñible.

Cal é o futuro dunha persoa con deficiencia de medicamentos de venda libre?

O prognóstico para alguén con deficiencia de OTC depende en gran medida de cando aparecen os primeiros síntomas. As investigacións de 2020 suxiren que os pacientes que se presentan na mediana idade e na terceira idade teñen un mellor prognóstico. A súa taxa de mortalidade oscila entre o 8 % e o 13 %.

Os recén nacidos adoitan ser os casos máis graves e a taxa de mortalidade tamén é alta. Non obstante, esa taxa de mortalidade é moito máis baixa agora que en anos anteriores. Un estudo de 30 anos realizado entre 1971 e 2011 descubriu que a taxa de mortalidade dos recén nacidos era do 74 %. Non obstante, un estudo posterior realizado entre 2001 e 2013 descubriu que a taxa de mortalidade diminuíra ao 43 %. Isto demostra a gran diferenza que houbo co avance da ciencia médica.

Hai algunha maneira de previr a deficiencia de OTC?

Non hai xeito de previr a deficiencia de OTC. Non obstante, podes obter asesoramento xenético antes de ter fillos. Aínda que isto non pode previr a enfermidade, pode axudarche a comprender as posibilidades de que os teus fillos a herden.

A que hora tes que ir ao hospital?

Se vostede ou o seu fillo teñen síntomas de amoníaco no sangue (amoníaco), deben ir a un hospital ou a urxencias inmediatamente . Canto máis tempo permaneza alto o amoníaco no sangue (amoníaco), maior será o risco de dano cerebral permanente. Polo tanto, non é boa idea atrasar.

Cales son as preguntas importantes que debes facerlle ao teu médico?

Cando vaias ao médico, é boa idea facerlle algunhas preguntas como estas:

• A miña deficiencia de medicamentos de venda libre está causada por unha mutación xenética identificada actualmente?
• Debería facerse a proba algún outro membro da miña familia para detectar deficiencia de medicamentos de venda libre?
• Cal é a cantidade máxima de proteína que podo tomar nun día?
• Que tratamento necesito?
• Que suplementos debería tomar?
• Cales son os síntomas que requiren tratamento de emerxencia?

Finalmente, algunhas cousas a ter en conta

Tanto se esta enfermidade che afecta a ti como ao teu fillo, é normal experimentar unha serie de emocións ao saber que se trata dunha condición xenética de por vida. Podes sentir medo, ansiedade e ira. Todos estes sentimentos son comprensibles.

Pero debes lembrar que a deficiencia de medicamentos sen receita non é culpa túa e que a miúdo está causada por factores que escapan ao teu control.

Aínda que a deficiencia de medicamentos sen receita é unha afección grave, os avances na ciencia médica fixérona moito máis tratábel que hai unhas décadas. Cunha vixilancia e un tratamento regulares, a afección pódese controlar en gran medida. Tamén hai cada vez máis evidencias de que un transplante de fígado pode curar a enfermidade. Se tes algunha dúbida ou necesitas axuda ao longo do proceso, non esquezas confiar no teu equipo médico. Sempre están aí para guiarte e apoiarte.

` Deficiencia de medicamentos sen receita, amoníaco, fígado, ciclo da urea, enfermidades xenéticas, proteínas, enfermidades pediátricas