O teu bebé ten fenilcetonuria (PKU)? Falemos disto en detalle!

Es nai dun bebé acabado de nacer? Ou escoitaches que alguén da túa familia ou o fillo dun amigo ten esta condición? Se é así, este artigo será moi importante para ti. Hoxe imos falar sobre a fenilcetonuria , ou PKU para abreviar, unha condición da que moita xente ouviu falar e á que non está afeita, pero que paga a pena coñecer. Non te preocupes, falaremos disto de forma sinxela, dun xeito que poidas entender.

Que é a PKU (fenilcetonuria)? Entendémola dun xeito sinxelo!

En poucas palabras, a fenilcetonuria é unha condición xenética . É dicir, está causada por un pequeno cambio nos nosos xenes. Isto fai que o noso corpo non procese correctamente unha substancia chamada fenilalanina .

Agora probablemente te esteas preguntando que é a fenilalanina. É un aminoácido . Os aminoácidos son como pequenos bloques de construción que axudan a fabricar proteínas. A fenilalanina atópase en moitos dos alimentos que comemos, especialmente nos que teñen un alto contido en proteínas. Tamén se atopa nalgúns edulcorantes artificiais, como o aspartamo .

Normalmente, nunha persoa sa, esta fenilalanina descomponse na cantidade necesaria e procésase de xeito que o corpo poida absorbela. Non obstante, nunha persoa con fenilcetonuria, este proceso non ocorre correctamente. Entón, esta fenilalanina comeza a acumularse no corpo. É coma unha tubaxe atascada nun depósito de auga que se enche de auga. Esta acumulación é o que causa problemas. En particular, pode afectar o desenvolvemento do cerebro . Se non se trata, poden producirse afeccións como a "discapacidade intelectual".

Hai diferentes tipos de fenilcetonuria?

Si, existen varios tipos de fenilcetonuria, dependendo da gravidade. Os síntomas tamén varían segundo o tipo, especialmente nas persoas que non reciben tratamento.

Pódense identificar tres tipos principais:

• PKU clásica: esta é a forma máis grave .
• Fenilcetonuria moderada ou leve: é un pouco menos grave.
• Hiperfenilalaninemia leve: esta é a forma menos grave da afección. Mesmo sen tratamento, estas persoas teñen un risco moi baixo de desenvolver discapacidade intelectual.

A quen afecta máis esta condición de fenilcetonuria?

Dado que a fenilcetonuria é xenética, calquera persoa con mutacións en ambas as copias do xene PAH pode desenvolvela. Algúns estudos suxiren que as persoas de ascendencia nativa americana ou europea teñen un risco lixeiramente maior.

Outra cousa importante é que unha nai embarazada con fenilcetonuria (PKU) non controlada, é dicir, niveis moi altos de fenilalanina no sangue, pode ter un bebé que non teña PKU.Pode afectar o desenvolvemento intelectual do bebé, causar defectos conxénitos e outros problemas. Polo tanto, é moi importante controlar a fenilcetonuria durante o embarazo.

Que tan común é a fenilcetonuria?

Segundo as estatísticas de países como os Estados Unidos, a fenilcetonuria afecta aproximadamente a un de cada 10.000 a 15.000 neonatos. Aínda que é difícil atopar estatísticas exactas sobre isto en Sri Lanka, esta afección pódese observar en calquera parte do mundo.

Cales son os síntomas da fenilcetonuria? Non te asustes, ten isto en conta!

En moitos países, incluídos algúns hospitais de Sri Lanka, xa se realizan cribados neonatais para determinar se teñen fenilcetonuria, o que permite identificar a afección antes de que aparezan os síntomas. Polo tanto, a incidencia de síntomas é actualmente moi baixa.

Non obstante, se esta condición non se recoñece dalgún xeito ou se non se trata, poden aparecer algúns síntomas. Estes son:

• Enfermidades da pel como o eccema .
• Cambios na cor da pel e/ou do cabelo ( pel e cabelo máis claros que os doutros membros da familia).
• Tamaño da cabeza máis pequeno do normal (microcefalia) .
• Un cheiro a mofo procedente do alento, da pel ou da urina. Cheira a algo vello.

Os síntomas máis graves que poden ocorrer se non se tratan son:

• Problemas de comportamento.
• Retrasos no desenvolvemento : isto significa que se atrasan os fitos do desenvolvemento dun bebé, como sorrir, manter a cabeza erguida e camiñar.
• Discapacidades intelectuais .
• En raras ocasións, poden producirse convulsións como a epilepsia .

Importante: Lembra que moitos destes síntomas só se producen se non se tratan. Hoxe en día, as probas de cribado neonatal poden detectar isto cedo, polo que non hai nada do que preocuparse.

Cal é a verdadeira causa da fenilcetonuria?

A principal causa da fenilcetonuria é unha mutación en ambas as copias do xene PAH do noso corpo. Este xene PAH indícalle ao noso corpo que produza un encima chamado fenilalanina hidroxilase . Este encima converte o aminoácido fenilalanina, que comemos, en proteínas que o corpo pode usar.

Entón, cando este xene HAP non funciona correctamente, o encima non se produce ou non funciona correctamente. Entón, a fenilalanina dos alimentos acumúlase no corpo. O noso corpo, especialmente o cerebro, é moi sensible ao exceso de fenilalanina. Por iso o cerebro pode resultar danado.

Como se transmite a fenilcetonuria a través dos xenes?

Que é a fenilcetonuria?Unha condición xenética que se herda de pais a fillos nun patrón autosómico recesivo. Pode parecer un termo un pouco científico, pero en termos sinxelos é:

Imaxina, o xene que causa a fenilcutaneurie chámase "p". O xene san chámase "P".

Para desenvolver a fenilcetonuria, un neno debe recibir un xene "p" tanto da nai como do pai (é dicir, debe ser "pp").

En moitos casos, os pais poden ser portadores deste xene da fenilcetonuria (PKU). Isto significa que poden ter o xene como "Pp". Non teñen os síntomas da PKU porque o xene "P" san funciona. Pero poden transmitir ese xene "p" aos seus fillos.

Entón, se ambos os proxenitores son portadores (Pp x Pp), cando teñan un fillo:

• Existe unha probabilidade do 25 % de que un neno desenvolva fenilcetonuria (pp).
• Hai un 50 % de posibilidades de que o neno sexa portador (Pp), é dicir, sen síntomas.
• Existe un 25 % de posibilidades de que o neno reciba ambos os xenes sans (PP): non teña fenilcetonuria e non sexa portador.

Por iso é algo que ten que vir de ambos os pais.

Como sabes se tes fenilcetonuria?

Na maioría dos casos, a fenilcetonuria diagnostícase mediante unha proba de cribado neonatal, que se realiza entre 24 e 72 horas despois do nacemento do bebé . Isto implica pinchar o talón do bebé cunha agulla pequena e tomar unhas pingas de sangue . Isto comproba o nivel de fenilalanina no sangue do bebé.

• Se se descobren niveis altos de fenilalanina no sangue do bebé, os médicos realizarán probas adicionais (análises de sangue ou ouriños) para confirmar a fenilcetonuria (FCU), así como para determinar o tipo de FCU que se trata.
• Dado que a fenilcetonuria é unha condición xenética, pódese realizar unha proba xenética para determinar a mutación xenética exacta responsable dos síntomas.

Se non se realizan probas de cribado neonatal, a fenilcetonuria pódese detectar a calquera idade, pero canto antes se detecte, mellor.

Que tratamentos hai dispoñibles para a fenilcetonuria?

O tratamento para a fenilcetonuria é un proceso de por vida . Pero non te preocupes, se se xestiona axeitadamente, podes vivir unha vida saudable. O tratamento pode incluír:

1. Dieta especial: isto é o máis importante. Necesitas seguir unha dieta baixa en fenilalanina pero rica noutros nutrientes .

2. Vitaminas, minerais e suplementos nutricionais: son necesarios para obter os nutrientes que necesitas, xa que as dietas poden levar á perda dalgúns nutrientes.

3. Medicación: Algunhas persoas poden recibir medicamentos como o diclorhidrato de sapropterina (Kuvan®) . Isto axuda ao corpo a descompoñer a fenilalanina.

4. O fármaco Pegvaliase (Palynziq®):As persoas que toman este medicamento poden comer normalmente sen as restricións da dieta especial. Isto substitúe o encima que descompón a fenilalanina que non funciona correctamente no corpo das persoas con fenilcetonuria.

Se vostede ou o seu fillo teñen fenilcetonuria, deberían traballar co seu médico e un dietista para desenvolver o mellor plan de tratamento.

Que alimentos conteñen fenilalanina? Sexamos conscientes diso!

As persoas con fenilcetonuria (a non ser que tomen un medicamento chamado "pegvaliase") deben limitar os alimentos ricos en fenilalanina. Estes atópanse principalmente en alimentos ricos en proteínas. Por exemplo:

• Leite e produtos lácteos (queixo, iogur)
• Ovos
• Froitos secos (como cacahuetes, anacardos)
• Peixe
• Polo
• Carne de vaca
• Legumes como fabas e lentellas
• Aspartamo, un edulcorante artificial (pódese atopar nalgunhas bebidas e alimentos sen azucre)

Hai algunha dieta especial para alguén con PKU?

Si, absolutamente. Unha persoa con fenilcetonuria (que non toma o medicamento "Pegvaliase") debe seguir unha dieta baixa en proteínas . Os alimentos ricos en proteínas, como a carne, o peixe, os ovos e os produtos lácteos, deben reducirse o máximo posible ou deixar de consumilos por completo.

Pero isto non é tan doado como parece. Porque as proteínas son esenciais para o corpo. Polo tanto, é moi importante falar cun médico ou dietista e crear unha dieta equilibrada que proporcione todos os demais nutrientes que o corpo necesita. Existen fórmulas especiais para bebés con fenilcetonuria, que son baixas en fenilalanina, pero aínda conteñen outros nutrientes necesarios.

Imaxina que tes un bebé na casa con fenilcetonuria. Canto coidado tes que ter coa comida que lle das? Tes que mirar cada envase de comida e saber canta fenilalanina contén. É un gran sacrificio, pero paga a pena para o futuro do neno.

Pódese previr a fenilcetonuria?

Dado que a fenilcetonuria é xenética, non hai xeito de previr que se produza esta afección.

Non obstante, se estás a planear quedar embarazada, podes someterte a asesoramento xenético e a unha proba de detección de portadores para saber se ti e a túa parella son portadores do xene da fenilcetonuria. Isto axudarache a comprender o teu risco de ter un fillo con fenilcetonuria.

Que tipo de futuro pode esperar alguén con PKU?

Este é un problema que ten moita xente. Aínda que a fenilcetonuria é unha afección que dura toda a vida, se se trata axeitadamente, a maioría da xente pode levar unha vida saudable e normal.

• Despois do diagnóstico, son necesarias análises de sangue regulares para comprobar o nivel de fenilalanina no sangue . Deste xeito, pódese determinar se a dieta se está a seguir correctamente e se a medicación está a funcionar correctamente.
• Para os que seguen unha dieta, un dietistaÉ moi útil traballar en estreita colaboración con eles. Dinche exactamente que alimentos debes comer, que debes evitar e como obter a nutrición que o teu corpo necesita.
• Se unha muller con fenilcetonuria queda embarazada, o seu médico e o seu nutricionista traballarán xuntos para crear un plan de dieta especial que garanta que a nai reciba a nutrición que necesita e minimice calquera posible dano para o bebé.

Como podo protexerme/protexer ao meu fillo da fenilcetonuria?

Un diagnóstico de fenilcetonuria é unha condición de por vida, polo que é importante manterse en contacto regular co seu médico e controlar os seus niveis de fenilalanina no sangue.

• Se estás a facer dieta, toma as vitaminas e os suplementos necesarios para compensar a deficiencia de proteínas.
• Sigue esta dieta durante o resto da túa vida. Se non, os síntomas poden reaparecer e volverse perigosos para a túa saúde.
• Se estás a pensar en formar unha familia, fala co teu médico sobre as probas xenéticas , que poden axudarche a comprender o teu risco de ter un fillo con fenilcetonuria.

Cando deberías consultar un médico?

• Se vostede ou o seu fillo desenvolven síntomas relacionados coa fenilcetonuria (os que comentamos anteriormente), consulte a un médico inmediatamente para que lle faga un exame completo.
• Antes de quedar embarazada ou ao comezo do embarazo, podes preguntarlle ao teu médico sobre a detección de portadores , que pode axudarche a ti e á túa parella a descubrir se tedes risco de ter un fillo con fenilcetonuria.
• Se tes fenilcetonuria, consulta o teu médico regularmente para facerche análises de sangue e monitorización.

Que preguntas debería facerlle ao meu médico?

Se tes algunha pregunta sobre a fenilcetonuria ou o estado da fenilcetonuria do teu fillo, non dubides en preguntar. Aquí tes algúns exemplos:

• " Como podo asegurarme de que o meu bebé reciba a nutrición axeitada para manterse san?"
• "Teño eu/o meu fillo/a que tomar algunha vitamina ou suplemento nutricional adicional?"
• "É suficiente unha dieta baixa en proteínas para reducir os meus niveis de fenilalanina/os do meu fillo/a, ou tamén teño que tomar medicación?"
• "De que cousas debo ter coidado ao preparar esta comida especial?"
• "Se un neno vai á escola, como se lle debe informar á escola sobre a súa comida e bebida?"

Ao principio, elixir alimentos libres de fenilalanina pode ser un pouco difícil, pero a medida que traballes co teu médico e nutricionista, acostumaraste.

Finalmente, algunhas cousas importantes para lembrar (Mensaxe para levar para casa)

Aínda que a fenilcetonuria é unha afección que dura toda a vida, pódese tratar con éxito. A clave é identificala cedo e tratala axeitadamente.

• A detección precoz de neonatos é moi importante. Permite detectar outras enfermidades como a fenilcetonuria (FKU) a tempo.
• En canto descubras que tes fenilcetonuria, asegúrate de buscar consello médico e a orientación dun nutricionista .
• O cumprimento estrito da dieta e, se é necesario, da medicación ao longo da vida é esencial para o desenvolvemento saudable do teu cerebro ou o do teu fillo.
• Controle os seus niveis de fenilalanina con análises de sangue regulares .
• Non estás só. Conectar con outras persoas con fenilcetonuria e as súas familias pode ser unha gran fonte de forza e ánimo para ti nos grupos de apoio .
• Se es pai ou nai dun neno con fenilcetonuria, ensínalle ao teu fillo a vivir con esta condición con paciencia e amor .

Espero que esta información che axudase a comprender mellor a fenilcetonuria (PKU). Lembra que a concienciación é a mellor arma contra calquera problema de saúde!

` FKU, fenilcetonuria, fenilalanina, enfermidades xenéticas, neonatos, dieta, dieta baixa en proteínas, cribado neonatal