Que é a porfiria? Non teñas medo, falemos dela de xeito sinxelo.

Algunha vez tiveste unha sensación de ardor insoportable ou ampolas na pel ao saír ao sol? Ou algunha vez tiveste unha dor de estómago intensa con náuseas e vómitos sen razón aparente? Estes síntomas son diferentes das enfermidades comúns. Quizais detrás disto haxa unha enfermidade moi rara da que moita xente nin sequera ouviu falar. Trátase dunha desas enfermidades chamada porfiria . Non te asustes ao escoitar este nome. Hoxe, falaremos disto de forma moi sinxela e dun xeito que poidas entender.

En poucas palabras, que é a porfiria?

Para entender isto, pensemos primeiro nunha pequena fábrica no noso corpo. Hai unha proteína moi importante que lles dá aos nosos glóbulos vermellos a súa cor vermella e transporta osíxeno dos pulmóns ao resto do corpo. Chámase "hemo". Este hemo prodúcese no noso corpo nunha serie de pasos, como unha cadea de montaxe. Igual que montar un coche. En cada paso, funcionan proteínas especiais chamadas encimas .

Agora imaxina, que ocorre se un paso desta cadea de produción se atasca ou se un traballador (encima) non funciona correctamente? O seguinte paso non se pode producir e as materias primas acumúlanse, non si? Do mesmo xeito, cando se produce un defecto nun paso da produción de hemo, as substancias químicas producidas no paso anterior, chamadas "porfirinas" e "precursores de porfirina", comezan a acumularse no corpo. É a acumulación destas substancias químicas no corpo a que causa os síntomas da porfiria. Estas poden danar o sistema nervioso ou a pel.

Cales son os principais tipos de porfiria?

A porfiria pódese dividir en dúas categorías principais, segundo a aparición dos síntomas. Comprender esta clasificación axudarache a comprender mellor a enfermidade.

Existen outros subtipos dentro destes dous tipos principais. Por exemplo, o tipo chamado "Porfiria intermitente aguda (PAI)", que se encadra na porfiria aguda, e o tipo chamado "Porfiria cutánea tarda (PCT)", que se encadra na porfiria cutánea, son menos comúns.

Cales son os desencadeantes que provocan a aparición dos síntomas?

Aínda que a porfiria é xenética, os síntomas non sempre aparecen. Hai certos factores que poden desencadear os síntomas ou un "ataque". Estes chámanse "desencadenantes". Evitalos é a mellor maneira de controlar a enfermidade.

• Certos medicamentos: algúns analxésicos , pílulas anticonceptivas, anestésicos e algúns medicamentos para as convulsións poden causar isto. Se tes porfiria, debes consultar co teu médico antes de tomar calquera medicamento.
• Alcol e tabaco : o consumo excesivo de alcohol e o tabaco, especialmente ao mesmo tempo, son os principais desencadeantes.
• Dieta e xaxún: Cousas como as dietas baixas en carbohidratos , as dietas estritas para a perda de peso e o xaxún poden desencadear síntomas.
• Estrés mental e físico: Cousas como o exceso de traballo, o estrés mental e a cirurxía poden afectalo.
• Infeccións: Os síntomas poden producirse debido á tensión que exerce sobre o corpo calquera outra enfermidade ou infección.
• Luz solar: a luz solar é o principal desencadeante para as persoas con porfiria cutánea.

Cando deberías consultar un médico? Como se fai o diagnóstico?

Debido a que esta enfermidade é rara e os síntomas son similares aos doutras enfermidades comúns, ás veces pode levar un tempo diagnosticarse. É importante consultar un médico se tes algún dos seguintes síntomas, especialmente se se producen con frecuencia.

En porfiria aguda

Se experimenta dor abdominal intensa xunto con síntomas como náuseas, vómitos, estreñimento, aumento da frecuencia cardíaca, presión arterial alta, debilidade muscular, confusión ou convulsións, é moi importante acudir a un hospital inmediatamente, especialmente a unha Unidade de Tratamento de Urxencias (UTE), xa que esta afección ás veces pode ser potencialmente mortal.

En porfiria cutánea

Se a túa pel desenvolve ampolas, chagas, inflamación, vermelhidão ou se raña con facilidade despois da exposición ao sol, consulta un dermatólogo.

Proceso de diagnóstico:

1. Recoñecemento médico: En primeiro lugar, o médico examinarao e preguntaralle detidamente sobre os seus síntomas e os seus antecedentes médicos familiares.

2. Probas de laboratorio: se se sospeita de porfiria, analizaranse mostras de ouriños, sangue e posiblemente feces para determinar os niveis de porfirinas. En casos graves, os ouriños poden adquirir unha cor vermella escura ou púrpura.

3. Probas xenéticas: Se a enfermidade se confirma mediante probas de laboratorio, pódense realizar probas xenéticas para descubrir a mutación xenética específica que a causou.

Cales son as opcións de tratamento?

Os tratamentos para a porfiria varían segundo o tipo de enfermidade e a gravidade dos síntomas. Aínda que non existe cura, os síntomas pódense controlar e pódese levar unha vida normal.

Tratamento para a porfiria aguda

Cando os síntomas se agravan (ataque agudo), requírese hospitalización e tratamento.

• Administración de solución salina (fluídos intravenosos): Equilibrar os sales e a auga do corpo.
• Inxección de hemo: controla a deficiencia de hemo no corpo e reduce a cantidade de porfirina que se acumula.
• Administración de glicosa: a administración de azucres como a dextrosa por vía intravenosa ou oral indica ao fígado que reduza a produción de porfirinas.
• Outros tratamentos: analxésicos para a dor intensa e medicamentos para as náuseas e os vómitos.
• Medicamentos máis novos como Givosiran (Givlaari): para as persoas que teñen síntomas frecuentes, este medicamento adminístrase mensualmente para reducir a súa frecuencia e gravidade.

Tratamento para a porfiria cutánea

• Protección solar:Isto é o máis importante. É fundamental levar roupa de manga longa, sombreiros e aplicar protector solar cun alto nivel de protección, como un FPS 50+.
• Flebotomía: Trátase de extraer unha pequena cantidade de sangue (aproximadamente unha unidade) do corpo cada poucas semanas. Isto axuda a reducir a cantidade de ferro adicional no corpo e axuda a eliminar as porfirinas que se acumularon no fígado.
• Medicamentos: As doses baixas de fármacos como a cloroquina ou a hidroxicloroquina poden acelerar a eliminación das porfirinas do fígado.