Ver un bebé acabado de nacer con dificultades e comezando a camiñar é unha gran alegría para calquera nai ou pai. Pero ás veces, vemos unha falta de forza muscular e movemento nalgúns nenos. Unha razón para isto podería ser a condición da que falamos hoxe chamada atrofia muscular espiñal ou AME para abreviar. Aínda que este é un tema un pouco serio, é moi importante estar debidamente informado ao respecto.
En poucas palabras, que é a atrofia muscular espiñal (AME)?
A atrofia muscular espiñal (AME) é unha enfermidade xenética. Os músculos do noso corpo están controlados por un tipo de célula nerviosa. Chamámoslles neuronas motoras . Pensa niso coma se o teu cerebro fose a túa principal central eléctrica. A partir de aí, estas neuronas motoras son os "fíos" que levan sinais eléctricos aos músculos dos teus brazos e pernas. Na AME, estas neuronas motoras da medula espiñal dananse e debilítanse gradualmente. Cando estes "fíos" se debilitan, os sinais do cerebro non chegan aos músculos correctamente. Como resultado, os músculos comezan a contraerse e debilitarse.
Pode afectar tanto a nenos como a adultos. Para que un neno desenvolva a enfermidade, o xene que a causa debe ser herdado de ambos os proxenitores. Aproximadamente un de cada 50 adultos da comunidade pode ser portador deste xene. Isto significa que, aínda que teñan o xene da enfermidade no seu corpo, non mostran síntomas. Non obstante, existe a posibilidade de que un neno herde esta enfermidade de dous proxenitores que sexan portadores. De media, aproximadamente un de cada 10 000 nenos que nacen pode desenvolver esta afección.
É importante destacar que a gravidade da AME varía segundo a idade á que comezan a aparecer os síntomas . Polo xeral, se os síntomas comezan na infancia, a afección pode ser máis grave.
Os principais tipos de enfermidade AME e as súas características
Os médicos dividen esta enfermidade en varios tipos principais segundo o momento de inicio e a gravidade dos síntomas. Vexamos cada tipo con máis detalle.
| Tipo de SMA | Tempo de inicio dos síntomas | Principais características e detalles |
|---|---|---|
| Tipo 0 | Desde antes do nacemento |
|
| Tipo 1 (enfermidade de Werdnig-Hoffmann) | Aproximadamente 3 meses | |
| Tipo 2 | Entre 7 e 18 meses | |
| Tipo 3 (Enfermidade de Kugelberg-Welander) | Na infancia tardía ou na idade adulta temperá | |
| Tipo 4 | Na idade adulta (xeralmente despois dos 30 anos) |
Por que deberías preocuparte por estes síntomas?
Como podes ver, a AME afecta principalmente aos músculos que axudan ao corpo a moverse. Pero non remata aí.
- Respiración: Os músculos do noso peito axúdannos a inspirar e expirar. Cando estes músculos se debilitan, non podemos respirar correctamente. Isto pode provocar infeccións respiratorias frecuentes como a pneumonía.
- Comer: Os músculos da gorxa e da boca axúdannos a tragar e a chupar os alimentos. Cando están débiles, un neno non pode chupar nin tragar os alimentos correctamente. Isto pode levar á desnutrición.
- Forma do corpo: Cando os músculos que axudan a manter a columna vertebral recta se debilitan, a columna vertebral comeza a curvarse (escoliose). Isto pode dificultar a respiración.
Hai algún tratamento?
Aínda non existe cura para a AME. Non obstante, nos últimos anos, os avances na ciencia médica introduciron varios tratamentos novos que poden controlar a progresión da enfermidade e xestionar os síntomas.
Por exemplo, dous tratamentos aprobados pola FDA dos Estados Unidos son:
- Nusinersen (Spinraza)
- Onasemnogene abeparvovec-xioi (Zolgensma)
Trátase de tratamentos moi complexos e caros que funcionan a nivel xenético. É fundamental falar co seu médico sobre a súa dispoñibilidade e dispoñibilidade en Sri Lanka.
Importante: Só o especialista que o examine a vostede ou ao seu fillo debe decidir cal é o mellor tratamento para vostede ou o seu fillo. Nunca tome decisións baseándose na información atopada en Internet.
Ademais, a fisioterapia, os exercicios respiratorios, o asesoramento nutricional e, se é necesario, a cirurxía (por exemplo, a fusión espiñal) axudan a mellorar a calidade de vida do paciente e a previr complicacións.
Mensaxe para levar a casa
- A atrofia muscular espiñal (AME) é unha enfermidade xenética que afecta as células nerviosas que controlan os nosos músculos.
- Esta enfermidade divídese en varios tipos segundo a idade á que comezan os síntomas. Se os síntomas comezan a unha idade temperá, a afección pode ser máis grave.
- Se o corpo do teu fillo ten "grumos" e dificultades para levantar a cabeza, dar a volta ou sentarse, consulta inmediatamente cun pediatra cualificado.
- Aínda que a AME non se pode curar por completo, os tratamentos e métodos modernos como a fisioterapia poden axudar a controlar a enfermidade e mellorar a calidade de vida.
- Calquera decisión sobre o tratamento só debe tomarse despois de falar co seu médico.
💬 Comments (0)
Aínda non se publicou ningún comentario. Engade o teu comentario aquí por primeira vez.
Engade o teu comentario