¿Sentes dores corporais estrañas a miúdo? ¡Aprendemos máis sobre esta (mastocitose sistémica)!

Ás veces saen manchas vermellas e con comezón na pel? Ou tes dores de estómago e dores de cabeza que van e veñen? Se estas cousas ocorren repetidamente, podería tratarse dunha rara afección chamada "mastocitose sistémica" da que imos falar hoxe. Non te preocupes, esta non é unha enfermidade que afecte a moita xente. Pero é importante ser consciente disto.

Entón, que é esta "mastocitose sistémica"?

En poucas palabras, a "mastocitose sistémica" é unha enfermidade rara relacionada co noso sangue. O que ocorre con isto é que un tipo especial de célula chamada "mastocitos" no noso corpo se desenvolve de forma anormal. Pensade niso, estes mastocitos son como pequenos soldadiños no noso corpo. Son os que, como parte do noso sistema inmunitario, recoñecen e loitan contra invasores estranxeiros (como xermes, alérxenos, etc.). Cando chega un invasor estranxeiro deste tipo, estes mastocitos liberan substancias químicas como a "histamina". Esta "histamina" é o que causa eses síntomas de alerxia (como vermelhidão, comezón, inchazo). Normalmente, os mastocitos deixan de liberar esta "histamina" cando rematan o seu traballo. Non obstante, no corpo dunha persoa con "mastocitose sistémica", estes mastocitos anormais desenvólvense excesivamente e liberan "histamina" continuamente. É coma se alguén deixase unha billa aberta e logo esquecese pechala. Por iso seguimos tendo síntomas semellantes aos da alerxia. Pode afectar non só a pel, senón tamén os órganos internos, como o fígado, o bazo e os intestinos. Dise que esta afección, chamada "mastocitose sistémica", só afecta a 13 de cada 100.000 persoas no mundo. Iso significa que é moi rara. Non obstante, as persoas con esta afección corren un maior risco de anafilaxia ( unha reacción alérxica grave, repentina e potencialmente mortal). Moi raramente, a "mastocitose sistémica" tamén pode converterse en cancro. Os médicos non poden curar completamente esta afección. Non obstante, existen tratamentos que poden axudar a controlar os síntomas e a levar unha vida normal.

Cales son os principais tipos de mastocitose sistémica?

Existen seis tipos principais de "mastocitose sistémica". Afectannos de diferentes xeitos. En xeral, cantos máis mastocitos anormais teñas no teu corpo, maior será a probabilidade de desenvolver complicacións. Vexamos cales son eses tipos: 1. Tipo de crecemento lento ("mastocitose sistémica indolente"):

• Este é o tipo máis común. Do mesmo xeito que unha árbore que medra lentamente, os síntomas poden tardar anos en aparecer. O número de mastocitos anormais aumenta co tempo. Isto pode causar síntomas na pel, no fígado , no bazo e no sistema gastrointestinal (é dicir, nos intestinos).

2. Tipo lixeiramente máis avanzado ('Mastocitose sistémica latente'):

• Neste tipo, os mastocitos anormais acumúlanse en grandes cantidades no fígado e no bazo. Co paso do tempo, isto pode provocar que o fígado ou o bazo se inchen. Pensa niso como o que ocorre cando unha casa pequena está superpoboada.

3. Tipo que se asocia con outras enfermidades do sangue ('Mastocitose sistémica con neoplasia hematolóxica asociada'):

• As persoas con este tipo poden desenvolver outras afeccións relacionadas co sangue, como neoplasias mieloproliferativas e síndrome mielodisplásica . Este tipo afecta aproximadamente a unha de cada cinco persoas con mastocitose sistémica.

4. Tipo grave ('mastocitose sistémica agresiva'):

• Isto é un pouco máis grave porque pode afectar a medula ósea (onde se producen as células sanguíneas) e os ósos. Os mastocitos anormais poden crecer dentro dos ósos, debilitándoos e facéndoos romper con facilidade.

5. O tipo que se converte en leucemia (leucemia de mastocitos):

• Moi raramente, a mastocitose sistémica pode derivar nunha afección chamada leucemia mastocítica . Trátase dun tipo de leucemia mieloide aguda (LMA) .

6. Tipo de tumor ('sarcoma de mastocitos'):

• Isto ocorre cando os tumores (tumores) formados a partir de mastocitos anormais danan varios tecidos do corpo. Un número moi pequeno de persoas con "mastocitose sistémica" desenvolven esta afección chamada "sarcoma de mastocitos".

Cales son os síntomas desta enfermidade (mastocitose sistémica)?

Os síntomas poden variar dunha persoa a outra. Depende de onde se atopen máis concentrados os mastocitos anormais no corpo. Por exemplo, se tes moitos mastocitos no estómago, podes desenvolver úlceras e dor de estómago. Ademais, se os mastocitos se acumulan na medula ósea, pode afectar á produción de glóbulos vermellos. Estes son algúns síntomas comúns:

• Anemia ( deficiencia de sangue )
• Dor ósea
• Sangrado excesivo (por exemplo, moito sangue dunha pequena ferida)
• Sentirse canso todo o tempo (` Fatiga` )
• Pel ruborizada
• Palpitacións cardíacas
• Urticaria ( protuberancias elevadas con comezón na pel)
• coceira na pel
• Cambios de humor ou depresióndepresión `)
• Manchas escuras e con comezón na pel ('Urticaria pigmentosa')

Ás veces, as persoas con mastocitose sistémica poden experimentar varios destes síntomas á vez. Os médicos chámanlle a isto un "ataque de mastocitose" ou un "brote".

Importante: Non todas as persoas que presentan estes síntomas padecen mastocitose sistémica. Non obstante, se presentas varios destes síntomas á vez e estes persisten, debes consultar cun médico.

Por que se produce esta "mastocitose sistémica"?

As investigacións descubriron que arredor do 80 % das persoas con mastocitose sistémica teñen unha variante do xene KIT . Este xene KIT axuda a que se desenvolvan certos tipos de células do noso corpo, especialmente as células sanguíneas e os mastocitos. Esta variante xénica prodúcese despois da concepción no útero. Isto significa que non se herda.

Cales son os factores que agravan ou provocan a enfermidade («desencadeantes»)?

Moitas cousas poden desencadear os síntomas da "mastocitose sistémica". Non todo o mundo se ve afectado polas mesmas cousas. Non obstante, hai algunhas cousas que son comúns:

• Alcol
• Comidas picantes
• Algúns medicamentos: por exemplo , AINE ( analxésicos), relaxantes musculares e anestesia.
• Exercicio e actividade física ( só para algúns)
• Picaduras de insectos (especialmente formigas, avespas e abellas)
• Estrés físico ou emocional
• Rozadura ou fricción na pel
• Cambios repentinos de temperatura (por exemplo, saltar de súpeto a auga fría)

Se tes esta enfermidade, é moi importante que lle preguntes ao teu médico cales son os teus puntos débiles e que debes evitar.

Como se diagnostica con precisión esta enfermidade? (Diagnóstico)

Cando vaias ao médico, o primeiro que fará é un exame físico. Preguntarache polos teus síntomas e calquera enfermidade previa que teñas. Despois, pode que che fagan unha ou máis das seguintes probas para determinar se tes mastocitose sistémica:

• Análises de sangue: nestes estudos compróbase a cantidade de triptase no sangue. A triptase é un encima especial que liberan os mastocitos cando responden a substancias alleas.
• Gammagrafía ósea: comprobación de danos nos ósos.
• Biopsia de medula ósea: trátase de tomar unha pequena mostra da medula ósea e analizala para ver se hai mastocitos anormais e cantos.
• Probas xenéticas: buscan unha mutación no xene "KIT" mencionado anteriormente.

Como se trata?

Os médicos tratan a mastocitose sistémica controlando os síntomas e as complicacións. Por exemplo, se tes un nivel elevado de acidez no estómago, poden recetarche bloqueadores H2 (un tipo de antiácido). Se a anemia é consecuencia da enfermidade, tratarase. Estes son algúns dos principais tratamentos:

• Antihistamínicos: reducen os síntomas da pel como a comezón e a vermelhidão.
• Corticosteroides: reducen a inflamación e a inflamación no corpo.
• Bisfosfonatos: axudan a fortalecer os ósos se están débiles.
• Terapia dirixida: trátase de atacar unha proteína específica que se atopa nos mastocitos anormais.
• Quimioterapia: só se usa se a mastocitose sistémica se converteu en cancro.
• Esplenectomía: se o bazo está moi inchado, pódese extirpar cirurxicamente.
• Transplante de medula ósea: realízase en persoas con enfermidade moi grave ou en fases finais.

Lembra: se tes mastocitose sistémica, sempre debes levar un EpiPen . Un EpiPen é un medicamento que se pode usar inmediatamente en caso dunha reacción alérxica grave, como a anafilaxia xa mencionada.

Non se pode previr esta "mastocitose sistémica"?

Como xa comentamos, a «mastocitose sistémica» está causada por unha mutación xenética. Polo tanto, non é posible previr o seu desenvolvemento. Non obstante, pódese controlar a enfermidade evitando os «desencadenantes» que aumentan os síntomas.

Que tipo de futuro lle agarda a alguén con `(Mastocitose sistémica)`?

Isto depende realmente do tipo de "mastocitose sistémica" que teñas. As persoas co tipo de crecemento lento ("mastocitose sistémica indolente") adoitan poder controlar ben a enfermidade con tratamento. Poden vivir unha vida normal. Non obstante, as persoas con outros tipos graves poden ter unha vida lixeiramente máis curta. Non obstante, a "mastocitose sistémica" pódese curar completamente cun tratamento chamado "transplante de medula ósea". Non obstante, os médicos só lles administran ese tratamento ás persoas que se atopan nas fases máis graves da enfermidade.

Como me coido mentres vivo con `(mastocitose sistémica)`?

Coñecer o que desencadea os teus síntomas e evitalos é o máis importante que podes facer cando vives con mastocitose sistémica. Se tes esta condición, ten en conta o seguinte:

• Leva sempre contigo un EpiPen. Trata rapidamente unha reacción alérxica grave.
• Coñece exactamente cales son os teus desencadeantes e evítaos na medida do posible.
• Xestiona o estrés. Practica a meditación ou outras técnicas de atención plena.
• Usa unha pulseira de alerta médica que enumere os medicamentos que non podes tomar. Isto é moi importante porque axuda aos médicos a coñecer a túa condición se non podes falar nunha emerxencia.

Cando debería ir ao médico?

Se tes mastocitose sistémica, terás que consultar co teu médico para revisións regulares. Ademais, asegúrate de informar ao teu médico se desenvolves algún síntoma novo ou se algún dos teus síntomas parece estar empeorando.

Que preguntas debería facerlle ao médico?

Dado que a mastocitose sistémica é unha enfermidade pouco frecuente, pode que teñas moitas preguntas. Aquí tes algunhas preguntas que lle podes facer ao teu médico:

• Que tipo de "mastocitose sistémica" teño?
• Que outros síntomas poderían indicar que a miña condición está empeorando?
• Que tratamentos hai dispoñibles para o meu tipo?
• O tratamento eliminará por completo os meus síntomas?
• Hai algún ensaio clínico no que poida participar?

Recibir un diagnóstico de mastocitose sistémica é unha experiencia que che cambia a vida. Terás que ir ao médico con regularidade, facerche análises de sangue e aprender a recoñecer e evitar os desencadeantes. Vivir con esta doenza supón un gran axuste. Polo tanto, mantén unha boa relación co teu médico. Están aí para axudarche. Proporcionaranche información e grupos de apoio que che poden axudar. Isto capacitarache para tomar decisións sobre a túa saúde.

Finalmente, cousas para lembrar (Mensaxe para levar para casa)

Vale, xa falamos moito sobre a "(mastocitose sistémica)", non si? Lembrade que, aínda que se trata dunha enfermidade rara, é moi importante coñecela.

O máis importante é consultar un médico se tes estes síntomas. Se a enfermidade se detecta a tempo, pódese iniciar o tratamento e controlar os síntomas.

Non estás só. Os teus médicos, a túa familia e os teus amigos están aí para axudarte. Se coñeces a información correcta e segues os consellos do teu médico, podes vivir ben con esta doenza. Mantén a calma e pensa en positivo!