Tes bultos preto das articulacións? Falemos da calcinose tumoral!

Sentes ás veces como se tes un bulto ou un punto duro debaixo da pel preto dunha articulación como o cóbado, o ombreiro ou o xeonllo? Pode que non doa ao premer, pero pode ser un pouco grande. É normal sentir un pouco de medo ao ver algo así. Pero non todos estes bultos son cancros perigosos. Hoxe imos falar dunha afección que presenta estes síntomas, pero que non é cancro, e que é un pouco rara pero importante coñecela. Trátase da "calcinose tumoral" .

Que é a calcinose tumoral?

En poucas palabras, a calcinose tumoral é unha condición xenética . Isto ocorre cando os niveis sanguíneos dunha substancia química chamada fosfato son demasiado altos. O fosfato é unha partícula ou ión cargado electricamente que contén o mineral fósforo. Polo tanto, nunha persoa con calcinose tumoral, tanto o fósforo como o calcio acumúlanse no corpo, o que provoca a formación de bultos debaixo da pel, especialmente arredor das articulacións.

Tanto o fósforo como o calcio son esenciais para que o noso corpo teña dentes e ósos sans e fortes. Pero cando se elevan demasiado, comezan a formarse nos tecidos crecementos non cancerosos (benignos), é dicir, non perigosos, pero que parecen tumores. Isto é o que chamamos calcinose tumoral.

Hai outro nome para isto?

Si, o nome médico completo desta afección é "calcinose tumoral familiar hiperfosfatémica" (HFTC) . Un nome un pouco longo, non si? Algúns médicos tamén a chaman "enfermidade de Teutschlaender". Isto é para lembrar a Otto Teutschlaender, un médico alemán que estudou esta enfermidade desde a década de 1930 ata a de 1950.

Que significa este nome médico longo?

Deberíamos dividir este nome en partes e entendelo? Iso sería máis doado.

• Hiperfosfatémica: isto significa que o nivel de fosfato no sangue é alto.
• Familiar: Isto significa que se trata dunha afección que se transmite nas familias e é hereditaria.
• Tumoral: Úsase esta palabra porque estes crecementos semellantes a tumores parecen tumores cancerosos.
• Calcinose: isto significa que o calcio se deposita nos tecidos dos músculos e do sistema musculoesquelético.

Entendes agora o significado dese nome longo?

Como afecta exactamente a calcinose tumoral ao corpo?

Estes bultos, chamados calcinose tumoral , adoitan formarse debaixo da pel, preto das articulacións . Poden desenvolverse en máis dunha articulación, pero tamén poden desenvolverse en varias articulacións. As localizacións máis comúns son:

• Articulacións da cadeira
• Cóbados
• Ombros
• Parte inferior
• Articulacións do pulso
• Relacionado coa medula espiñal
• Zona da mandíbula

Que tan común é esta condición?

Os expertos médicos non saben exactamente cantas persoas padecen esta calcinose tumoral. Debido a que é unha afección moi rara , é máis común en persoas de ascendencia africana e de Oriente Medio. Pode afectar tanto a homes como a mulleres.

Cales son os principais tipos de calcinose tumoral?

O tipo máis común disto é a calcinose tumoral familiar hiperfosfatémica, que xa comentamos anteriormente. Ademais, existen outros tipos pouco comúns:

• Síndrome de hiperfosfatemia-hiperostose (HHS): trátase dunha afección que causa un crecemento óseo excesivo e o desenvolvemento de lesións óseas non cancerosas.
• Calcinose tumoral normofosfatémica: este tipo adoita observarse en persoas con insuficiencia renal. Pode causar unha afección chamada hiperparatiroidismo, que é unha glándula paratiroide hiperactiva.

Que causa a calcinose tumoral?

A calcinose tumoral é un trastorno metabólico herdado . Aproximadamente un terzo das persoas con esta afección presentan un cambio ou mutación no seu xene FGF23. O xene FGF23 axuda ás nosas células óseas a producir unha proteína chamada factor de crecemento de fibroblastos (FGF) 23. Algunhas persoas tamén padecen a afección debido a cambios nos xenes GALNT3 e KL. Estes xenes controlan a produción de FGF23. As persoas con calcinose tumoral nomofosfatémica teñen unha mutación no xene SAMD9.

Normalmente, a proteína "FGF23" indica aos nosos riles canto fosfato deben reabsorber do sangue. Pero cando hai unha mutación xenética, este proceso sae mal. Entón, os riles reabsorben máis fosfato do que deberían. Normalmente, os riles excretan o exceso de fosfato na urina. Pero na calcinose tumoral, este fosfato únese ao calcio e forma tumores nos tecidos brandos.

Quen corre o risco de desenvolver esta condición?

A calcinose tumoral é unha enfermidade autosómica recesiva . Isto é un pouco difícil de entender, pero en termos sinxelos, para desenvolver a enfermidade, debes herdar a mutación xenética de ambos os teus pais. Os teus pais poden ser portadores da mutación, pero pode que non teñan a enfermidade.

Se ambos os proxenitores son portadores, cada un dos seus fillos ten as seguintes posibilidades:

• Hai unha probabilidade de 1 entre 4 de non ter o xene mutado (sen risco de desenvolver a enfermidade).
• Hai unha probabilidade de 1 en 4 de desenvolver calcinose tumoral.
• Hai unha probabilidade de 1 entre 2 de ser portador e non desenvolver a enfermidade.

Cales son os síntomas da calcinose tumoral?

Esta afección provoca a formación de nódulos de diferentes tamaños preto dunha ou máis articulacións. Estes nódulos adoitan aparecer na infancia ou na adolescencia . Non obstante, tamén poden aparecer en bebés e adultos maiores. Ás veces, só se desenvolven uns poucos nódulos ao longo da vida. Ou poden aparecer moitos nódulos á vez.

Podes ter síntomas como estes:

• Dificultade para mover ou dobrar correctamente a articulación afectada.
• Bultos duros e indoloros (algúns bultos poden ser lixeiramente dolorosos ao tacto).
• Dor musculoesquelética.

Como se diagnostica a calcinose tumoral?

Un ortopedista é un médico especializado en problemas óseos e articulares. Examinarache e preguntarache polos teus síntomas. Despois, pode facerche unha ou máis das seguintes radiografías para buscar estes tumores e outros problemas óseos:

• exame de raios X `(Raios X)`
• Tomografía computarizada
• resonancia magnética (RM)

Que outras afeccións mostran síntomas similares á calcinose tumoral?

Isto é moi importante. Porque é esencial obter un diagnóstico correcto . A razón é que hai outras afeccións que mostran síntomas similares, pero son máis graves. Algunhas destas afeccións son:

• Tumores benignos de tecidos brandos e tumores malignos de tecidos brandos
• Mionecrose calcificada (un tumor de depósitos de calcio nos músculos das pernas)
• Tendinite calcificada (depósitos de calcio con tendinite)
• Calcinose circunscripta (depósitos de calcio na pel e nos tecidos das mans e dos pés)
• Calcinose da insuficiencia renal crónica (depósitos de calcio en persoas en diálise)
• Calcinose universal (depósito de sales de calcio na pel, tecidos, tendóns e músculos)
• Enfermidades do tecido conxuntivo
• Gota
• Miosite osificante (músculo que se converte en óso)
• Osteosarcoma e sarcoma (cancros de ósos)
• Condromatose sinovial (nódulos cartilaxinosos nas articulacións)

Ves? Aínda que os síntomas sexan semellantes, a causa pode ser moi diferente. Por iso é importante descubrir exactamente o que está a suceder.

Cales son os tratamentos non cirúrxicos?

O seu médico pode reducir a cantidade de fosfato no seu sangue.Poden recetarse medicamentos fiadores de fosfato. Cando estes medicamentos fiadores de fosfato se combinan cun fármaco chamado acetazolamida (que se usa habitualmente para a epilepsia e o glaucoma), poden bloquear a capacidade do corpo para absorber o fósforo. Tamén pode ser necesario seguir unha dieta baixa en fósforo .

Que é unha dieta baixa en fósforo?

Se tes calcinose tumoral, o teu médico pode recomendarche unha dieta baixa en fósforo. O fósforo atópase de forma natural na carne, no peixe e nos produtos lácteos. O fósforo tamén se engade a outros alimentos como conservante ou aromatizante.

Tenta reducir os alimentos e bebidas con alto contido en fósforo, como:

• Cervexa, refrescos de cola, té xeado e bebidas de chocolate.
• Variedades de chocolate e caramelo.
• Produtos lácteos (leite, queixo, xeado, iogures non gregos, sopas cremosas).
• Marisco como ostras e sardiñas, e órganos internos como fígado de vaca e de polo.
• Carnes procesadas (perritos quentes, fiambres, touciño, salchichas).
• Produtos elaborados con farelo de avea.

É mellor falar co teu médico ou nutricionista sobre isto para obter máis información.

Cales son os tratamentos cirúrxicos?

Pode que precises unha cirurxía para extirpar tumores que sexan demasiado grandes para funcionar correctamente. Non obstante, é máis probable que estes tumores volvan crecer . O teu médico tamén pode tomar unha mostra do tecido extirpado e realizar unha biopsia para confirmar o diagnóstico.

Cales son as posibles complicacións da calcinose tumoral?

Moi raramente, esta afección pode afectar os vasos sanguíneos ou o cerebro, o que aumenta o risco de sufrir problemas de saúde graves como ataques cardíacos e accidentes cerebrovasculares.

Ademais, esta condición tamén pode causar o seguinte:

• Calcificacións corneais ou estrías anxioides (estrías vermellas) na córnea dos ollos.
• Problemas dentais.
• Crecemento óseo excesivo (hiperostose).
• Inflamación nos ósos longos (diáfise) das pernas ou dos brazos.

Pódese previr a calcinose tumoral?

Se vostede e a súa parella teñen a mutación xenética que causa a calcinose tumoral, pode falar cun asesor xenético sobre as formas de reducir o risco de que os seus fillos herden a mutación. Algunhas persoas escollen un procedemento chamado diagnóstico xenético preimplantacional (DGP) . Este consiste en identificar embrións que non teñen a mutación. O seu médico utiliza entón un procedemento chamado fecundación in vitro (FIV) para transferir os embrións sans ao sistema reprodutivo da muller. Con este procedemento, o seu fillo non herdará a mutación xenética que causa a enfermidade.

Cal é o prognóstico para alguén con calcinose tumoral?

A maioría das persoas con calcinose tumoral viven vidas plenas e activas . A afección raramente causa problemas de saúde graves. Non obstante, terás que consultar o teu médico regularmente para comprobar se hai recorrencias.

Cando debería consultar un médico?

Consulta un médico se tes estes síntomas:

• Diminución do rango de movemento nunha articulación.
• Dor nas articulacións, dor nos ósos ou dor muscular.
• A aparición dun tumor ou bulto debaixo da pel.

Que lle debería preguntar ao meu médico?

Podes facerlle preguntas ao médico como estas:

• Por que desenvolvín calcinose tumoral?
• Cal é o mellor tratamento para min?
• Necesito cirurxía?
• Que tipo de alimentos debería reducir?
• Debería preocuparme polas complicacións?
• Debería o resto da miña familia someterse a probas xenéticas?

Pode a calcinose tumoral ser cancro?

A pesar da palabra "tumoral" no nome, os tumores que se desenvolven debido á calcinose tumoral non son realmente cancerosos . Non hai risco de que estes tumores se volvan malignos. Polo tanto, non te preocupes por iso.

É certo que os tumores baixo a pel debidos á calcinose tumoral poden ser un pouco incómodos e aterradores. Pero para a maioría da xente, estes tumores non causan ningún problema importante. A medicación pode reducir o nivel de fósforo no sangue. O seu médico tamén pode recomendarlle que consulte a un nutricionista para que o axude a seguir unha dieta baixa en fósforo. Se ten dor nas articulacións, ósos ou músculos que limita a súa mobilidade, infórmeselle ao seu médico. Aínda que os tumores se poden extirpar con cirurxía, teña en conta que poden reaparecer.

Mensaxe para levar a casa (cousas para lembrar)

Ben, recapitulemos os puntos máis importantes que tratamos hoxe sobre a calcinose tumoral:

• Trátase dunha afección hereditaria pouco común. O aumento dos niveis de fosfato no sangue fai que estes se combinen co calcio para formar protuberancias preto das articulacións.
• Estes tumores non son cancerosos .
• A miúdo son indoloras, pero poden interferir co movemento articular.
• O tratamento inclúe medicamentos para reducir o fosfato, unha dieta baixa en fósforo e, se é necesario, cirurxía.
• Se ves un bulto coma este, non te asustes e busca consello médico. Un diagnóstico correcto é moi importante.
• Moitas persoas viven vidas normais e activas con esta condición.

Entón, se vostede ou alguén que coñece ten estes síntomas, o mellor é consultar un médico para obter consello.

Calcinose tumoral , quistes articulares, fosfato, calcio, enfermidades xenéticas, nódulos cutáneos, enfermidades óseas