Probas xenéticas durante o embarazo: ¡Coñeza todo sobre a proba do cariotipo!

Cando estás embarazada, o médico pídeche que fagas varias probas, non si? Ás veces, cando escoitas os nomes destas probas médicas, sénteste un pouco de medo e curiosidade. Para moitas persoas, unha proba un pouco descoñecida, pero moi importante, chámase proba de cariotipo. Algunhas persoas tamén a chaman proba xenética, proba cromosómica ou análise citoxenética. Non te preocupes, estes nomes refírense á mesma proba. Hoxe, falaremos disto de forma moi sinxela, dun xeito que poidas entender.

Que é exactamente esta proba de cariotipo?

En poucas palabras, unha proba de cariotipo examina con moita atención os cromosomas do interior das células do noso corpo. Pensa nestes cromosomas como o plano de como se construirá o noso corpo. Esta proba busca calquera cambio ou anomalía neste plano.

Durante o embarazo, é probable que o médico solicite probas de cribado para comprobar se hai certas afeccións xenéticas e cromosómicas durante o primeiro e o segundo trimestre. A maioría das veces, os resultados destas probas están dentro do rango normal. Non se precisan máis probas.

Non obstante, se esas probas iniciais suxiren dalgún xeito que pode haber un problema, o médico pode suxerir que fagas outra proba, como un cariotipo. Isto pode confirmar con certeza se o bebé que crece no útero ten realmente un problema xenético ou cromosómico.

Que busca unha proba de cariotipo?

Normalmente, unha persoa sa ten 46 cromosomas. Un bebé recibe 23 destes da nai e os outros 23 do pai.

Ás veces, un bebé pode ter un cromosoma extra, falta un cromosoma ou pode haber un cambio anormal nun dos cromosomas. Unha proba de cariotipo pode indicar exactamente se é o caso. Estas son algunhas das afeccións que os médicos buscan principalmente con esta proba.

• Se tes dificultades para concibir un fillo ou tiveste varios abortos espontáneos , o teu médico pode realizar esta proba para comprobar se hai algún problema cos teus cromosomas ou os da túa parella.
• Averigua se podes transmitirlle unha enfermidade xenética ao teu fillo/a.
• Se se produce un nacemento dun neno morto, confirmar se a causa é un problema xenético .
• Atopa a causa de calquera problema físico ou de desenvolvemento que poida ter o teu bebé ou neno pequeno.
• No raro caso de que o sexo dun recén nacido non estea claro, confírmao.
• Algúns tipos de cancroO cancro pode causar cambios nos cromosomas. Unha proba de cariotipo pode axudar a determinar o tratamento axeitado.

Que son estes tipos de probas de cariotipo e cando se realizan?

Estas probas só se poden facer en determinadas semanas de embarazo. O teu médico decidirá cal é a mellor proba para ti, dependendo de canto avanzado esteas no teu embarazo e dos teus factores de risco.

O bebé ten unha probabilidade lixeiramente maior de ter un problema cromosómico nos seguintes casos:

• Se tes máis de 35 anos.
• Se xa tes un fillo con algún trastorno cromosómico ou se alguén na túa familia ten a condición.
• Se vostede ou a súa parella teñen algunha anomalía nos seus cromosomas.
• Se xa tivo abortos espontáneos ou nacementos de nenos mortos.

Realízanse dous tipos principais de probas:

1. Mostraxe de vellosidades coriónicas (CVS)

Nesta, o médico usa unha agulla longa para extraer unha mostra moi pequena de tecido da placenta , que proporciona alimento ao bebé. Estas células envíanse a un laboratorio para a súa análise. Isto pode axudar a determinar se o bebé ten problemas xenéticos como a síndrome de Down, a trisomía 13 ou a trisomía 18.

• Cando facelo: Entre as 10 e as 13 semanas de embarazo.
• Riscos: Existe un risco moi pequeno de aborto espontáneo con esta proba (aproximadamente 1 de cada 100 mulleres que se fan). Tamén existe certo risco para o bebé, polo que os médicos só a recomendan se existe un alto risco de que o bebé teña algún problema.

2. Amniocentese

Nesta proba, o médico introduce unha agulla longa a través do abdome e toma unha pequena cantidade do líquido amniótico que rodea o bebé no útero. As células do bebé contidas neste líquido envíanse para a súa análise. Ademais de todos os problemas xenéticos que busca a proba CVS, tamén pode detectar afeccións graves que afectan o cerebro ou a medula espiñal do bebé (defectos do tubo neural).

• Cando facelo: Entre as 15 e as 20 semanas de embarazo.
• Risco: aínda existe un pequeno risco de aborto espontáneo, pero é menor que co CVS (aproximadamente 1 de cada 200 mulleres examinadas).

Hai algún risco nestas probas?

Si, como xa comentamos, existen algúns riscos asociados cos métodos empregados para obter estas células. A CVS ou a amniocentese poden causar un aborto espontáneo moi raramente. Tamén existe unha pequena probabilidade de hemorraxia abundante ou infección. O seu médico falará de todo isto con vostede en detalle. Polo tanto, antes de entrar en pánico, pregúntelle ao seu médico calquera dúbida que poida ter.

Que ocorre despois de que cheguen os resultados da proba?

Isto é o máis importante. Os resultados dunha proba de cariotipo son moi específicos . É dicir, unha vez recibidos os resultados, pódese saber con certeza se o bebé "ten" un problema xenético ou "non o ten".

Isto non é como as probas de cribado anteriores. Só dicían se o risco era "alto" ou "baixo". Pero o resultado da proba do cariotipo non é unha conxectura, senón unha confirmación.

Unha vez que recibas os resultados, o teu médico comentaraos contigo en detalle e explicarache os pasos que debes seguir a continuación.