¿Ikatu piko ne membýpe ojeafekta ko mbaʼasy ndahetáiva? ¡Jaikuaami Síndrome de Aicardi rehegua!

Mamá ha papá, sapy’ánte ikatu ñanembopy’arory ñapensa umi mba’asy ñane memby michĩva ohasa asývare, ¿ajépa? Koʼýte haʼéramo peteĩ mbaʼasy ndahetáiva ha nerehendúiva jepi. Ko árape ñañe'êta peteî condición ko'ãichagua rehe. Oje'e chupe Síndrome de Aicardi . Kóva ha’e peteĩ mba’asy ndahetái ojehúva heñóivo ha oityvyro mitã apytu’ũ ha hesa. Ikatu rekyhyje’imi rehendu jave ko téra, ha katu ñañe’ẽmi hese detalle ha simplemente.

Mba’épa pe Síndrome de Aicardi?

Ñamombeʼu porãsérõ g̃uarã, pe Síndrome de Aicardi haʼe peteĩ mbaʼasy onasehápe peteĩ mitã orekohápe algúno kámbio hetepýpe, koʼýte iñakã ha hesa. Kóva ha’e peteĩ condición ndahetáiete. Umi pohanohára ohechakuaa mbohapy síntoma principal ko condición-pe. Jahechamína mbaʼépa haʼekuéra.

1. Agénesis del cuerpo calloso: Oĩ peteĩ mba’e iñimportánteva ñane apytu’ũme omba’apóva peteĩ puente-icha ombojoajúva apytu’ũ akatúa ha asu gotyo. Oje’e hese corpus callosum. Mitãnguéra orekóva ko mba'asy, ko parte noñeformapaitéi, térã oñeforma parcialmente añónte. Péva ikatu ojoko pe intercambio de información mokõive lado cerebro apytépe.

.​ Térã ofalta amo retina pehẽngue, pe tejido sensitivo oĩva tesa rapykuéri omondova pe jahecháva apytu'ũme (`(Lacunas chorioretinales)`). Péva ikatu ojapo mba’e vai ohecha haĝua.

3. Convulsiones: Ko’ã mitã ikatu oreko espasmo infantil, oñepyrũva imitãme . Kóva ha'e peteî condición oúva peteî anormalidad actividad eléctrica cerebro-pe. Ko’ã convulsión ikatu opersistiva ha oñemotenonde epilepsia recurrente-pe.

Péva peteî condición oamenasáva tekove. Oĩ káso ivaietereívape, ikatu ojeafekta pe mitã rekove pukukue. Péro ñanemanduʼavaʼerã naentéroi umi káso ivaiha . Jepe ne memby ikatu oikove mbykyve ambue mitãgui, ne memby ikatu gueteri oñembosarái, opuka ha ovy’a imitãme. Nde pohanohára he’íta ndéve mba’épa reha’arõva’erã ohechávo mba’éichapa oĩ ne memby. Pórke, káda mitãicha, káda mitã mbaʼasy ijojahaʼỹva.

Ko’ã mitã oikotevẽtagui atención médica ha apoyo hekove pukukue, oguerekóta relación estrechaite imédico-kuéra ndive. Avei oĩ heta recurso ha consejo tuvakuéra ha oñangarekóvape ĝuarã oipytyvõ haĝua chupekuéra ombohovái haĝua imemby remikotevẽ okakuaa aja.

Mba’épa umi mba’asy ohechaukáva Síndrome de Aicardi.

Síndrome de Aicardi ikatu ohupyty opaichagua mitã rete pehẽngue. Principalmente:

• Apytu’ũme
• Tesa rehegua
• Pe desarrollo físico-pe g̃uarã

Jahechami peteĩteĩ koʼã mbaʼe detalladamente.

Umi mba’e ojoajúva apytu’ũ rehe

Oĩ heta mba’asy ikatúva oityvyro mitã apytu’ũ ko mba’asýgui:

• Ja'e haguéicha yma , pe cuerpo calloso ndoikói mba'eve .
• Convulsiones , he’iséva, epilepsia.
• Asimetría cerebral - Péva he ise pe apytu'ũ mokõive lado tuicha térã iforma ndaha'eiha peteĩchagua.
• Abnormalidad (tuicha térã hetakuépe) umi tumor térã grumo cerebral rehegua.
• Quistes cerebrales rehegua.
• Oñembotuichave umi cavidad (ventrículo) henyhẽva líquido-gui apytu’ũme.
• Umi célula nerviosa oñembyatýva umi tenda ndaha'éivape jepiguáicha (`(Heterotopia)`).

Peteĩva umi primer signo ko mba’asy rehegua ikatu ha’e convulsiones, oñepyrũva pe mitã orekórõ unos meses. Ko'ãva ikatu ojogua umi espasmo infantil -pe . Ikatu reñandu ne memby rete kompletoite sapyʼaitépe otyryry ha oryrýi. Ko’ã convulsión ikatu oiko heta jey al día ha ikatu ivaive ohóvo.

Avei, ikatu rehechakuaa ne memby tardeha ohupyty haĝua umi hito desarrollo-pe okonveniva ijeda-pe. Por ehémplo, ikatu otarde oñepyrũvo oguata térã oñeʼẽ iñeʼẽ ypykue. Discapacidad intelectual ojehecha jepi ko condición-pe. Ikatu oike asy guive ivaietereíva peve.

Umi mba’asy ojoajúva tesa rehe

Umi mba’asy ohechaukáva Síndrome de Aicardi oityvyróva mitã resa ha’e:

• Peteĩ defecto nervio óptico-pe (`(Coloboma)`).
• Oguejy pe tejido retina rehegua (Lacunas corioretinales).
• Tesa michĩ térã ndokakuaáiva (Microftalmia).

Umi káso sa’ive ivaívape, ikatu oiko problema de visión oikotevẽva anteojo ha py’ỹi ojehecha tesa. Péro oĩramo umi mbaʼe vaiete ojejapóva ñande resa rupive, ikatu avei oiko ñande resaʼỹi .

Características ojoajúva desarrollo físico rehe

Síndrome de Aicardi ikatu oityvyro mba'éichapa oñemoakãrapu'ã peteĩ mitã rete pehẽngue. Péva ikatu omoheñói síntoma físico ha'eháicha:

• Músculo ikangy, ikyrỹi ha ndoikói coordinación (`(Hypotonia)`). Ikatu oñeñandu peteĩ muñeca de goma-icha.
• Akã michĩva (Microcefalia).
• Umi mba’e vai oĩva columna vertebral ha costilla-pe, ikatúva omoheñói escoliosis.
• Apysa tuichavéva.
• Oñemombyky pe espacio oîva juru yvate ha ryekue mbytépe (philtrum).
• Po michĩ térã deformado.
• Pestaña ñembopiro’y.

Umi mitã ikatu ijetuʼu oguapy hag̃ua, ojejagarra hag̃ua peteĩ mbaʼére térã oguata hag̃ua. Ikatu ne memby oreko peteĩ térã hetave umi síntoma oĩva ko lístape, péro ndahaʼéi enterovéva.

Ikatu avei ojehu síntoma gastrointestinal ko mba’asy reheve. Techapyrã ramo:

• Hasy okaru haguã (mitãnguérape guarã), sapy’ánte ivaieterei ha tekotevẽ okaru tubo rupive.
• Tekakapa'ã.
• Tye.
• Reflujo gastroesofágico (Reflujo gastroesofágico) - Péva he’ise tembi’u ou jeyha yvate ñande jyva ryepýpe.

Epensamína mbaʼeichaitépa ndaikatumoʼãi mbaʼeve peteĩ mitã michĩvape ijetuʼúramo okaru. Péro oĩ mbaʼéichapa ikatu ñamaneha koʼã mbaʼe.

Oĩramo jepe diferénte mbaʼéichapa oñedesarrolla unos kuánto párte oĩva ñande retépe, ikatu ne memby ojapo algúna kósa ijehegui. Techapyrã ramo:

• Ekaru ha’eño.
• Eguapy ha’eño.
• Eñeʼẽ fráse mbykymíme, térã emombeʼu ótro hendáicha, por ehémplo umi séña de po rupive.
• Guata.
• Eipuru pe inodoro.

Ikatu ne memby ohasa areve ótrogui odomina hag̃ua koʼã mbaʼe. Oĩ káso ivaietereívape, ikatu ndodominai mbaʼeveichavérõ koʼã katupyry. Péro nemanduʼavaʼerã káda mitã idiferénteha .

Mba’épa umi mba’e omoheñóiva Síndrome de Aicardi.

Péva oiko peteĩ variante génica oĩva cromosoma X -pe . Ojejapo gueteri peteĩ investigasión ojekuaa hag̃ua mbaʼe génopa añetehápe.

Pe iñimportánteva haʼe hína ko mbaʼasy ndahaʼeiha hereditaria . Upéva he’ise ndaha’eiha herencia tuvakuéragui. Oiko al azar, térã peteĩ cambio genético pyahu oiko sapy’a rupi.

Factores de riesgo Síndrome de Aicardi rehegua

Ko mba'asy ohupytyve mitãkuña'ípe , péva mutación genética ohypýigui peteî cromosoma X.

Reikuaápa, mitãkuña oreko mokõi cromosoma X (XX). Mitãkuimba’ekuéra oguereko peteĩ cromosoma X ha peteĩ cromosoma Y (XY). Ko'ã cromosomas odetermina mitã característica sexo.

Ko mba'asy oikóramo mitã kuimba'épe, ikatu oporojuka oguerekógui hikuái peteĩ cromosoma X añoite. Kuña oguerekógui mokõi cromosoma X, jepe peteĩva ojeafectáva, ambue oguereko peteĩ cromosoma X hesãiva.

Complicaciones Síndrome de Aicardi rehegua

Síndrome de Aicardi ikatu omano mboyve peteĩ mitãme. Umi mbaʼe iñimportantevéva ojejapo hag̃ua upéva haʼe:

• Convulsiones persistentes, hasýva oñepohano haguã.
• Apañuãi ojoajúva tembi’u ha mba’e’yru rehe.
• Hasy opytu’u haguã.

Ikatu ne memby orekove riesgo oreko haĝua infecciones respiratorias oporojukáva ha’eháicha neumonía . Péva ikangy rupi umi músculo oĩva pulmón ha diafragma-pe. Upévare ikatu hasy ñamaneha hag̃ua koʼãichagua mbaʼasy.

Mba’éichapa umi pohanohára ohechakuaa Síndrome de Aicardi?

Sapy’ánte peteĩ pohanohára ikatu ohecha señales ko condición rehegua ojejapo jave ecografía prenatal pe mitã onase mboyve. Heñói rire mitã, oñemoañete diagnóstico ojesarekóva umi señal ohypýiva mitã apytu'ũ ha hesa.

Ko’ã prueba ikatu ojejapo oñemoañete haguã diagnóstico:

• Escaneo de RM cerebral rehegua:Jahechami cuerpo calloso ha ambue estructura cerebro rehegua.
• Prueba EEG (Electroencefalograma): Ojesareko actividad eléctrica apytu’ũ rehegua ojekuaa haguã oîpa epilepsia.
• Ejesareko nde resa rehe peteĩ oftalmólogo pediátrico-pe: Ejesareko umi mba'asy oje'eva'ekue yma, ``Coloboma'' ha ``Lacunas coroidales''.

Mba’éichapa oñepohano Síndrome de Aicardi?

Síndrome de Aicardi ñepohano iñambue odependévo mba’éichapa umi mba’asy ohupyty mitãme. Peteĩ método de tratamiento ndoikói opavavetépe g̃uarã.

• Pohã anticonvulsiones: Ko’ãva ikatu oipytyvõ ojejoko haguã convulsiones. Péro sapyʼánte hasy oñepohano hag̃ua umi convulsión. Ndaipóri pohã peteĩchagua. Ne memby pohanohára oñeha’ãta heta pohã iñambuéva ojuhu haĝua pe osẽ porãvéva chupekuéra.
• Umi aparato oñeimplantáva: Techapyrã, umi aparato haʼetéva peteĩ estimulador nervio vago rehegua ikatu oipytyvõ oñekontrola hag̃ua apytuʼũ rembiapo. Kóva ikatu ha’e peteĩ opción umi pohã ndaha’éiramo efectivo.

Ambue tratamiento ikatu ha’e:

• Terapia física: Oñemombarete ñande músculo ha omoporãve ñande ñemongu’e.
• Terapia ocupacional: Oñemoakãrapu’ã katupyry oñeikotevẽva ojejapo haguã tembiapo ára ha ára.
• Terapia de habla: Oñemoporãve oñe’ẽ haguã térã oñembokatupyry ambue katupyry oñe’ẽ haguã.
• Umi programa educación especial mbo’ehaópe.
• Visión pytyvõ: Techapyrã, ñaaprende mba’éichapa jaipuru umi tecnología adaptativa térã mba’éichapa jalee Braille .

Ne memby oikotevẽta pytyvõ hekove pukukue javeve, ko’ýte oguerekóramo discapacidad intelectual. Avei oî heta pytyvõ hogaygua ha umi oñangarekóva hese oñangareko haguã imemby rehe ha ojuhu haguã recurso oñeikotevê ramo.

Araka'épa ahechava'erã che memby pohanohárape.

Oiméramo ne memby ndojejuhúi imitãme, ha tarde ohupyty haĝua umi hito desarrollo rehegua ohóva ijeda-pe (e.g., oñe’ẽvo iñe’ẽ ypykue, oguapy ha’eño), pya’e ehecha pohanohárape .

Oiméramo ne memby oguerekóramo peteĩ convulsión primera vez, ehenói pyaʼe umi servísio de emergenciape .

Mba'e porandupa ajapova'erã che memby pohanohárape.

Reikuaávo mbaʼéichapa ojediagnostika ne membýpe, ikatu reguereko heta porandu. Ikatu rejapo porandu ha’eháicha:

• Mba’éichapa ivaieterei che memby síntoma.
• Mbaʼe síntomapa ajesarekovaʼerã?
• Mba’épa ajapo che memby oguerekóramo convulsión.
• Mbaʼeichagua tratamiéntopa nde rerrekomenda.
• ¿Oĩpa mbaʼe vai ojehúva pe tratamiéntogui?
• Mba'épa che memby rekove pukukue.

Mba’épa aha’arõva’erã che memby oguerekóramo Síndrome de Aicardi?

Hasy ja’e haĝua añetehápe mba’éichapa o’afectáta ne membýpe pe Síndrome de Aicardi. Sa’ieterei rupi pe mba’asy, ha umi síntoma ikatu tuicha iñambue peteĩ tapichágui ambuépe, ne memby pohanohára he’íta ndéve mba’épa reha’arõta específicamente ne memby mba’asýgui.

Ne memby oikotevẽta pytyvõ hekove pukukue javeve. Ikatu ndaikatúigui ojapo heta mba’e seguridad reheve ijehegui, térã jepe oiko ijehegui, oikotevẽta atención médica, terapia ha servicio de apoyo continuo. Nde ra’y equipo médico nepytyvõta tape pukukue javeve. Péicha ikatu oñemombe’u ndéve mba’épa reha’arõta ha mba’éichapa ikatu reipytyvõ porãve ne membýpe.

Mba’épa oikove peteĩ mitã orekóva Síndrome de Aicardi.

Ne memby rekoporã tenonderãme odepende mba’éichapa ivaieterei umi síntoma ha mba’éichapa ivaieterei. Umi síntoma vai ikatu omombyky peteĩ mitã rekove pukukue. Péro heta tapicha orekóva síntoma michĩva oiko okakuaapa peve .

Upéva ningo idiferénte káda persónape, upévare eñeʼẽ ne memby doktór ndive reikuaa hag̃ua umi informasión oĩ porãvéva.

"Reikuaávo nde ra'y orekoha peteî condición ndahetáiva ha'eháicha Síndrome de Aicardi ikatu ha'e peteî mba'e hasyvéva ikatu ohendu peteî túva térã oñangarekóva. Hetaiterei porandu reguereko mba'épa reha'ãrõ ha mba'épa reha'ãrõ. Umi pohanohára ndikatúi ramo jepe opredici tenonderã, ikatu ome'ê nde membýpe opa mba'e oikotevêva opyta haguã hesãi ikatuháicha, ome'êvo ñangareko ha pytyvõ".

Síndrome de Aicardi ñangareko ha’e peteĩ mba’e ojejapóva tekove pukukue javeve. Kóva ikatu ramo jepe ha’e peteĩ viaje estresante ha emocional, nemandu’áke ne memby médico-kuéra oĩtaha nendive opa paso-pe. Oiméramo reikotevẽ pytyvõ térã reguerekóramo porandu, ani retĩ reporandu hag̃ua.

Umi mba’e iñimportantevéva ñanemandu’ava’erã (Marandu ojegueraha haguã ógape) .

Oĩ porã, upéicharõ, oĩ mbovymi mba’e tekotevẽva nemandu’a umi mba’e ñañe’ẽva’ekuégui:

• Síndrome de Aicardi ha'e peteĩ mba'asy ndahetáiva ha oĩva heñói jave .
• Péva oityvyrove apytu'ũ ha tesa , ha ikatu omoheñói convulsiones .
• Ko situación ndaha'éi peteĩ mba'e oúva generación a generación .
• Umi mba'asy síntoma ha mba'asy vai ikatu tuicha iñambue mitãgui ambuépe .
• Pe tratamiénto ikatu omaneha umi síntoma, ha iñimportánte ñaipytyvõ pe mitãme .
• Nde ndaha'éi ndeaño. Umi doktór, terapeuta ha grúpo de apoyo oĩ upépe nepytyvõ hag̃ua ndéve ha ne membýpe.
• Mayma mitã ovale, oguereko derecho peteĩchagua ohayhu, oñangareko ha vy’ápe. Ore responsabilidad ha'e roipytyvõ haguã mitãnguéra oikóva ko condición reheve odesarrolla haguã ipotencial completo .

Aipotaite ko marandu penepytyvõ pehupyty haĝua michĩmi entendimiento Síndrome de Aicardi rehegua. Nemanduʼákena ne doktór haʼeha pe persóna iporãvéva neasesora hag̃ua ne membýre.

` Síndrome de Aicardi, Síndrome de Aicardi, Mba’asy ndahetáiva, Mba’asy apytu’ũ rehegua, Convulsiones, Retraso desarrollo rehegua, Mutaciones Genéticas, Mitã rekove