Mba’épa pe Síndrome de Apert? ¿Oguerekópa ne memby koʼã síntoma? Ñañe'ẽmi!

¿Rehechakuaápa oĩha mbaʼe ndahaʼéiva jepiguáicha ne memby onase ramóva akã fórma, hova térã ipehẽnguekuéra? Sapy’ánte, tuvakuéraicha, jajepy’apy’imi jahechávo ko’ã mba’e, ¿ajépa? Ojekuaaiterei ningo. Ko árape, ñañe’ẽta síndrome de Apert rehe , peteĩ mba’asy ndahetáiva ikatúva ohupyty umi mitã heñóivape oguerekóva algún ko’ã cambio físico. Ani rejepyʼapy, ñamyesakãmína opa mbaʼe en términos sencillos.

Mba’épa añetehápe pe Síndrome de Apert?

Ñamombe’u porãsérõ, síndrome de Apert ha’e peteĩ mba’asy ndahetáiva , umi articulación oĩva nde memby akãrague rague mbytépe, térã pe jaheróva ‘suturas’, oñembojehe’a oñondive ikatu mboyve oñemboguata . Pohanohára ohenói pévape craneosinostosis . Umi sutura oñemboty pyaʼeterei jave, pe akãrague ndorekói espacio oñembotuichave hag̃ua pe mitã apytuʼũ okakuaa aja. Péva ikatu omoheñói cambio ndaha'éi akãrague forma añónte, sino avei umi mba'e ha'eháicha hova, kuã ha pyti'a kangue.

Epensamína peteĩ yvyramáta michĩva okakuaávaicha peteĩ yvykua yvýpe, ha ndaikatúi okakuaa sãsõme. Kóva ha'e peteĩ condición genética , he'iséva ojejapoha peteĩ cambio genes-pe. Sapy’ánte ikatu ojehereda peteĩ rasgo ‘autosómico dominante’ ramo . Péva he'ise peteî túva oguerekóramo pe cambio genético, oî 50% posibilidad imemby oguerekótaha avei ko condición.

Mávapepa oguereko Síndrome de Apert?

Síndrome de Apert ha'e peteĩ mba'asy ndahetái . Py’ỹive ojejapo peteĩ mutación genética ojehúva imembykuña ñepyrũme. Ko mutación ikatu ojehereda tuvakuéragui térã ikatu oiko de novo. Iñimportánte ñantende upéva ndahaʼeiha peteĩ mbaʼe pe sy ojapovaʼekue imemby aja, ha ndahaʼeiha peteĩ mbaʼe ojehúva hese. Upévare ani rekulpa ndejehe.

Mba’éichapa ojehecha jepi ko mba’e?

Péva añetehápe sa’ieterei. Umi estadística heʼiháicha, káda 65.000 mitã onase vaʼekuégui peteĩnte oreko síndrome de Apert. Upévare ikatu rehecha mbaʼeichaitépa saʼi oĩ ko mbaʼasy.

Mba’épa ohechauka peteĩ mitã oguerekóva Síndrome de Apert.

Umi sutura oĩva pe mitã akãraguepe oñembotýgui prematuramente, peteĩ mbaʼasy hérava craneosinostosis, pe mitã ikatu oreko ciertas rasgos distintivos. Koʼã mbaʼe ikatu iñambueʼimi peteĩ mitãgui ambuépe. Umi mba’e tenondegua ikatúva ojehecha ha’e:

• Akãrague: .
• Pe mitã akã ikatu ojehecha ijyvateveha pe normal-gui, peteĩ punta puntada (pévape oñembohéra acrocefalia) .
• Ikatu iñakã rapykue ijyvyku’i.
• Isyva ikatu ojekuaa yvate térã ipypuku.
• Pe ‘punto blando’ térã ‘folículo’ oĩva mitã akãre ikatu oñembotapykue oñembotývo.
• Tesa:
• Umi tesa ikatu oĩ mombyryve hova ári pe normal-gui.
• Ikatu ojehecha umi tesa ojere térã ojere yvýre.
• Tova:
• Pe ryekue ikatu ijyvyku’i térã ijyképe.
• Ikatu oĩ peteĩ paladar hendido .
• Pe hova ikatu ojehecha asimétrico mokõive henda gotyo.
• Po ha py: .
• Umi kuã ikatu mbyky ha pe pyti’a guasu ikatu ipypuku.
• Umi kuã térã ipysã ikatu oñembojoaju térã oñembojoaju ipire rupive (pévape oñembohéra sindactyly) , peteĩ telaraña natación-icha.

Ñanemanduʼákena naentéroi mitã oguerekóta entéro koʼã síntoma. Pohanohára ha’e pe ikatúva ohechakuaa hekopete ko’ã mba’asy ha ojapo peteĩ diagnóstico.

Mba'éichapa ambue mba'e Síndrome de Apert oityvyro mitã rete.

Ko mbaʼasy ndahaʼéi okambiánteva pe mitã rova, síno ikatu avei oityvyro ambue órgano oĩva ñande retépe.

• Akãrague: Pe akãrague oñemboty pya’évo, ikatu oñembotuichave pe presión apytu’ũme. Péva ikatu oityvyro mitã oaprende ha opensa haguã ( desarrollo cognitivo ). Ikatu avei oiko discapacidad intelectual leve ha moderada.
• Apysa: Py'ỹi, umi kangue mokõive lado peteĩ mitã akãre ha'e pe oñemboty raẽ. Péva ikatu oityvyro mba’éichapa okakuaa ñande apysa, ha upéva ogueru py’ỹi infección apysa térã pérdida de ohendu.
• Tesa: Ikatu oiko provléma ojehecha hag̃ua umi tesa osẽva, oñembojere térã oñemomombyrýgui.
• Pulmón: Odepende mba’éichapa ivaieterei pe mba’asy, ñande ryekue ra’ãnga ikatu ojapo hasy ñande pytuhẽ térã apnea oke rehegua ( asfixia oñembotýgui ñande vía aérea oke jave).
• Pire: Ne memby pire ikatu ojapo hetave aséite, ha upéva ikatu ogueru akãnundu vai. Ikatu avei rehechakuaa resudoitereiha ( hiperhidrosis ) ha nde akãrague osẽha amo hendápe (por ehémplo, umi ceja guýpe).
• Hatĩ: Mitã oñepyrũvo osẽ hatĩ, ndaipóri espacio suficiente ijurúpe ha umi hatĩ ikatu oñembotypaite. Péva ikatu omoheñói problema dental. Ikatu oî diente ofaltáva ha ikatu oî irregularidad esmalte umi diente-pe.

Mba’épa omoheñói Síndrome de Apert?

Pe mba’e iñimportantevéva ojejapo haguã upéva ha’e FGFR2 (receptor factor de crecimiento de fibroblastos-2).Peteĩ mutación oĩva pe gen héravape factor de crecimiento fibroblastos. Ko géno ningo tuichaiterei oñatende ñande rete sistema esquelético okakuaa hag̃ua. Oñemoambuévo ko gen, ko'ã receptor noñemongetaporãi umi señal hérava ‘factores de crecimiento fibroblastos’ ndive. Upéicha rupi, umi articulación (sutura) oĩva umi kangue apytépe oñemboty pya’e etapa embrionaria aja. Koʼã sutura oñemboty pyaʼéramo jepe, pe mitã apytuʼũ osegi okakuaa. Upéi oñeforma anormalmente umi kangue akãrague rehegua, koʼýte umi kangue isyva ha iñakã ykére. Ko'ã kangue formación irregular ha'e pe omoheñóiva opáichagua deformidad ñande retepýpe.

Mba’éichapa ojekuaa Síndrome de Apert?

Heta vése ojekuaa ko mbaʼasy onase rire pe mitã. Ha katu sapy’ánte ikatu ojekuaa ñepyrũrã imembykuña jave, ojesarekóramo mitã kangue ñemongakuaáre peteĩ ecografía 2D térã 3D prenatal rupive térã peteĩ escaneo de RM .

Heñói rire pe mitã, pe doktór ojapóta peteĩ examen físico completo ohecha hag̃ua oĩpa mbaʼe vai pe mitã retepýpe. Upéi ojejapóta umi pruéva de imagen , por ehémplo peteĩ CT térã RM , oñemoañete hag̃ua koʼã defékto congénito.

Avei pe doktór heʼíta ojejapo hag̃ua umi pruéva genética . Péicha ojehecháta oîpa mutación gen FGFR2-pe ñañe'êva'ekue yma. Péicha omoañetevéta diagnóstico. Opa umi cribado normal nacido pyahu ojejapóta ko mitãme guarã. En particular, ko condición ikatu rupi ojapo pérdida auditiva, ojesarekóta especialmente peteĩ prueba auditiva rehe .

Mba’éichapa oñepohano Síndrome de Apert?

Umi tratamiénto odepende mbaʼeichaitépa ivaieterei ne memby. Heta vése, pe operasión haʼe pe tratamiénto prinsipál oñemboguejy hag̃ua umi síntoma.

• Oĩramo señales de problemas ohypýiva akãrague térã apytu’ũ (craniosinostosis térã hidrocefalia - acumulación de líquidos cerebro-pe): Mokõi ha irundy jasy mbytépe heñói rire, ikatu ojejapo cirugía ojeipe’a haguã pe líquido oñembyatýva apytu’ũme ha oñemoĩ peteĩ tubo michĩva ( derivación ) oñemboguejy haguã presión.
• Cirugía reconstructiva térã correctiva: 1.1.
• Cirugía oñemyatyrõ haguã tesa.
• Cirugía ojejapo jey haguã mandibula hueso ( osteotomía ).
• Cirugía plástica barbilla rehegua ( genioplastia ).
• Cirugía plástica ñande ryekue rehegua ( rinoplastia ).
• Cirugía ojesepara hagua umi dedo ha dedo dedo oñembojoajúva oñondive.
• Cirugía oñemyatyrõ haguã akãrague forma ( cranioplastia ).

¿Oĩpa ambue tratamiénto oñemboguejy hag̃ua umi efecto secundario?

Heẽ, absolutamente. Ne memby ikatu ohupyty ipotencial completo reñepyrũramo pya’e pe tratamiento oñeikotevẽva, nde pohanohára he’iháicha. Umi tratamiento ko’ãichagua apytépe oĩ:

• Umi audífono oguerekóramo pérdida auditiva.
• Oiméramo hasy ndéve rerrespira hag̃ua oñemboty rupi umi vía aérea, ikatu reikotevẽ peteĩ mákina rerrespira hag̃ua térã ambue tratamiénto .
• Cita programada opáichagua terapeuta ndive. Techapyrã, terapia física , terapia ocupacional ha terapia de habla .
• Oñangarekóvo especialmente pe mitã juru ha hatĩre.
• Evaluación regular de visión oîgui problema tesa rehegua.

¿Ikatu piko oñepohanombaite pe Síndrome de Apert?

Ñambyasy, ko’ágã ndaipóri pohã síndrome de Apert-pe guarã. Péro pe cirugía ikatu tuicha omboguejy umi síntoma ha oipytyvõ pe mitãme oiko hag̃ua peteĩ vída normál.

¿Oĩpa mbaʼe ikatúva ajapo amboguejy hag̃ua che memby oreko hag̃ua Síndrome de Apert?

Síndrome de Apert ha’égui peteĩ mba’asy genética, añetehápe ndaipóri mba’eve ikatúva ojapo tuvakuéra ani haĝua oiko imembykuña aja. Péro oiméramo replanea reguereko hag̃ua peteĩ mitã, ikatu reho doktórpe rejerure hag̃ua asesoramiento genético rehecha hag̃ua reimepa en riesgo rembohasávo pe mbaʼasy ne membýpe. Pe asesoramiento genético ikatu penepytyvõ pentende haĝua mba’éichapa ikatu peguereko peteĩ mitã orekóva ko condición tenonderãme ha ome’ẽ apoyo tuvakuéra pyahúpe.

Mba’épa aha’arõva’erã che memby oguerekóramo Síndrome de Apert?

Síndrome de Apert ha'e peteî mba'asy tekove pukukue ha ndaipóri pohã. Pe mitã oikotevẽ jepi ojeopera chupe oñemboguejy hag̃ua pe presión iñakãme onase jave, ha upéi ojejapo heta cirugía reconstructiva. Tuicha mba'e seguimiento cercano opáichagua especialista ndive.

Ha katu, ojeopera ha tratamiento continuo rupive, umi mitã heñóiva síndrome de Apert reheve ikatu oiko peteĩ vida normal. Oĩvaʼerã en contacto jepi imédico ndive oñemongeta hag̃ua oimeraẽ provléma ikatúva oreko okakuaa ohóvo. Ne memby okakuaavévo, ojehecha memevaʼerã ohecha, hatĩ ha ohendúva. Sapy’ánte, ikatu oñeikotevẽve cirugía oñepohano haĝua umi síntoma oñemotenondéva.

Araka’épa ahechava’erã che pohanohárape?

Rehechakuaáramo peteĩva ko’ã mba’asy ne membýpe, pya’e reho pohanohárape:

• Hasy ramo ndéve rerrespirávo .
• Py’ỹi reguerekóramo infección ore apysápe térã hasy ramo rehendu haĝua umi mandamiento simple.
• Edad ohóva heseNoñeguahẽi ramo umi hito desarrollo rehegua.
• Oñeinfectáramo pe lugár ojejapohápe quirúrgico (pytã, oñembohye, ojoguáva pus-pe).

Mba’e porandupa ajapova’erã che pohanohárape.

Eñe’ẽ nde pohanohára ndive oimeraẽ porandu térã jepy’apy rerekóvare. Por ehémplo, ikatu rejapo koʼãichagua porandu:

• Mba'e tratamientopa rerecomenda che memby diagnóstico-pe guarã.
• Mbaʼépa umi riesgo ojejapóramo peteĩ operasión?
• ¿Oafectápa che memby akã forma oaprende haĝua?
• Che aguerekóramo ambue mitã, ¿oĩpa posibilidad upe mitã oguereko haĝua avei síndrome de Apert?

Mba’e ambue mba’asy ojoguáva Síndrome de Apert-pe.

Oĩ umi mba’asy síndrome de Apert rehegua ikatúva ojogua ambue mba’asy oúvape oñembojoajúvo pya’e umi kangue akãrague rehegua oñemoakãrapu’ã aja fetal (craniosinostosis). Oĩ koʼã mbaʼasy apytépe:

• Síndrome de carpintero: Ojogua síndrome de Apert-pe, kóva ha'e peteĩ mba'asy mitã akãrague oñembojehe'áva oñondive ára mboyve, omoheñóiva akãrague mba'e vai. Ikatu avei omoheñói sindactilia (kuã ha pyti’a oñembojoajúva ojuehe). Pe diferencia ha’e pe síndrome Carpenter ojehu mokõive túva ombohasáramo pe gen mitãme (recesivo autosómico).
• Síndrome de Crouzon: Péva avei omoheñói mba'e vai hova rehe, mitã akãrague oñembojehe'a pya'eterei rupi oñondive.
• Síndrome de Pfeiffer: Ko mba’asýpe, umi mba’e vai akãrague ha hova rehegua ndive, umi pyti’a guasu ha ipysã tuicháva ikatu ipypukuve ambue pyti’agui ha ikatu ojekurva mombyry ambue pyti’agui.
• Síndrome de Saethre-Chotzen: Kóva ha’e peteĩ mba’asy oñembojoajuhápe umi akãrague rague mboyve, ha upévagui osẽ umi rasgo desigual ha asimétrico hova rehegua.

Mba’épa ojoavy Síndrome de Apert ha Síndrome de Crouzon apytépe.

Síndrome de Apert ha síndrome de Crouzon oguereko peteĩchagua mba’e. Mokõivéva ojehu oñembotýgui prematuro umi articulación cráneo rehegua desarrollo fetal aja. Mokõive mba’épe, akãrague ikatu oguereko forma anormal, ha ikatu ojehecha hova oñehundiha (hipoplasia hova mbytépe). Péro pe mbaʼe tuichavéva idiferénteva haʼe hína síndrome de Apert-pe, ojeafectáva ambue párte ñande rete rehegua además pe akãrague, koʼýte sindactiliamente, haʼéva peteĩ mbaʼasy oñembojoajuhápe umi kuã ha umi pytiʼa. Síndrome de Crouzon-pe, ojehechave pe akãrague forma.

Ipahápe, umi mba’e ñanemandu’ava’erã (Marandu ojegueraha haguã ógape) .

Síndrome de Apert ha'e peteĩ mba'asy genética ikatúva omoambue mitã'i ha avei hete rembiapo. Jepémo ndaipóri pohã, cirugía ha opaichagua tratamiento ikatu oipytyvõ oñecontrola haguã síntoma ha oipytyvõ mitãme oiko haguã normal ha henyhẽva tekove ikatuháicha.

Oiméramo nde rogaygua orekóva síndrome de Apert ha rehaʼarõ peteĩ mitã, iñimportanteterei reheka asesoramiento genético . Péicha reguerekóta marandu ha guía reikotevẽva.

Pe iñimportantevéva ningo reikuaa ndahaʼeiha ndeaño. Ikatu pehupyty apoyo umi médico, consejero ha tuvakuéragui mitãnguéra orekóva condición ojoguáva. Ani rekyhyje reñe’ẽ haĝua nde pohanohára ndive opa mba’e oĩvare ne akãme.

` Síndrome Apert, Síndrome Apert, Mba’asy Genética, Deformidad Cráneo, Deformidades miembros, Mitãnguéra Salud, Craniosinostosis