¿Rehechakuaápa oĩha mitã térã mitãrusu ijetuʼuvéva michĩmi oguata, oñani térã ojupi eskalérare ótrogui? Térãpa reñandu raʼe umi múskulo mbeguekatúpe ikangyha ohóvo? Oiméne mba'érepa péva ha'e pe condición ñañe'êtava ko árape, hérava `(Distrofia Muscular de Becker)`. Ani rejepyʼapy, ñamyesakãmína opa mbaʼe en términos sencillos.
Mba'épa pe `(Distrofia Muscular Becker)`? Ñamombe'u porãsérõ...
`(Distrofia Muscular Becker)`, ojekuaáva avei `(DMO)` ramo mbykyhápe, ha'e peteĩ mba'asy genética ndahetáiva. Pe ojehúva ha’e umi músculo ñande retepýpe mbeguekatúpe ikangy ha oguejy hembiapo. Ja’e porãsérõ, kóva ha’e peteĩ condición genética. Ko mba’asy ohupytyve mitãkuimba’e ha kuimba’épe. Mba’érepa ojejapo upéva ha’e `(herencia vinculada X)`, he’iséva ojeheredaha sygui (ha’éramo peteĩ ogueraháva) mitã kuimba’épe.
Ko músculo kangy oñepyrũ jepi nde py ha nde jyva ári, ha ohasávo pe tiémpo, ikatu ojeipyso nde po yvate gotyo, heʼiséva nde rete yvate gotyo.
Umi distrofia muscular ojehechakuaáva ko’áĝa apytégui, DMO ikatu ha’e mbohapyha tipo ojehechavéva kakuaáva apytépe, distrofia miotónica ha distrofia facioscapulohumeral rire.
Mba épa ojoavy `(Distrofia Muscular Becker)` ha `(Distrofia Muscular Duuchenne)` apytépe?
Ikatu rehendu peteĩ mba’asy hérava `(Distrofia Muscular Duuchenne)` térã `(DMD)`. Mokõive `(BMD)` ha `(DMD)` ojejapo umi mutaciones peteĩ gen-pe, he'iséva, pe gen ocodigáva peteĩ proteína hérava `(distrofina).` Ko proteína hérava `(distrofina)` tuicha mba'e ñande músculo tesãirã.
Péro péina ápe pe diferénsia:
- Peteĩ tapicha orekóva DMD haimete ndorekói proteína distrofina itejido muscular-pe.
- Peteĩ tapicha orekóva DMO oguereko michĩmi distrofina imúsculo-pe, ha katu ndaha’éi suficiente.
Upévare, pe mba’asy `(DMD)` ivaive’imi `(DMD)`-gui, ha umi mba’asy ojekuaa ha oho mbeguekatuve heta `(DMD)`-gui. Péro umi síntoma tuicha peteĩcha mokõivévape g̃uarã.
Mávapepa ojeafectave ko mba'asy (Distrofia Muscular de Becker)?
Ja’e haguéicha, DMO ohupytyve kuimba’ekuérape. Ha katu kuña ogueraháva DMO (i.e., umi ogueraháva pe gen omoheñóiva mba'asy ha katu ndohechaukái mba'asy) sapy'ánte ikatu oguereko mba'asy. Ha katu jepive ndaha’éi ivaietereíva, ha ipiro’yeterei.
Py’ỹive oñepyrũ umi mba’asy oñepyrũ orekópe 5 ha 15. Péro oĩ tapicha ikatúva oreko umi mbaʼasy upe rire.
Mba'éichapa ojehecha `(Distrofia Muscular de Becker)`?
DMO añetehápe ha’e peteĩ mba’asy ndahetáiva.Ko mba'asy ohupyty 3 ha 6 mitã 100.000 mitã heñóiva apytégui. Ha ja’e haguéicha, o’afectave mitãkuimba’ekuérape.
Mba'épa umi mba'asy ohechaukáva `(Distrofia Muscular de Becker)`?
Umi mba’asy DMO rehegua oñepyrũ jepi 5 ha 15 ary mbytépe, ha katu ikatu ojehu upe rire. Pe ojehúva ha’e pe músculo kangy mbeguekatúpe ohóvo ohóvo. Upéicharõ, umi mba’asy ojehechavéva ha’e:
- Hasy ojupi haguã escalera-pe.
- Hasy oguata haguã, ha hasy ohóvo ohóvo.
- Oguejy katupyry ojejapo hagua ejercicio (oñeñandu kane’õ oñeha’ã’imi ramo jepe).
- Músculo hasy ha/térã músculo ñemongu’e (calambre-icha).
- Py’ỹi ho’a.
- Toe oguata.
- Oñeñandu kane’õ opa ára (Fatiga).
Eñeimahinamína, ne memby noñani ha oñembosaráiramo yma guaréicha, ha he'i "Mamá, chekane'õma" jepe oguata rire sapy'ami, térã ikane'õ pya'eve ramo ambue mitãgui oñembosarái jave mbo'ehaópe, iporãta rejepy'apy'imi hese.
Péva ári, DMO ikatu omoheñói ambue mba’asy:
- Cardiomiopatía : Kóva ha’e peteĩ mba’e ñañangarekova’erã hese.
- Hasy opytu’u haguã.
- Oĩ joavy oñemoarandu haguã (ha’eháicha ojeipysóva areve oñentende haguã algunas cosas ambuégui).
- Pérdida de equilibrio ha coordinación corporal rehegua.
Umi kuña ogueraháva DMO ikatu oreko cardiomiopatía térã debilidad muscular michĩetereíva añoite. Oje’e 22% rupi umi portador oguerekóta síntoma, ha katu péva tuicha iñambue peteĩ tapichágui ambuépe.
Mba'épa omoheñói `(Distrofia Muscular Becker)`?
DMO ha’e peteĩ mba’asy genética ojeguerekóva heredada. Ojapo peteĩ mutación oĩva pe gen-pe ocodigáva peteĩ proteína hérava distrofina. Distrofina ningo iñimportanteterei umi célula muscular ñande retepýpe imbarete ha imbarete hag̃ua.
Upéicha, oî jave ñemoambue ko `(distrofina)` gen-pe, taha'e ndojejapói pe proteína `(distrofina)`, térã tuicha oñemboguejy pe cantidad ojejapóva. Upéicha rupi ohasávo pe tiémpo umi múskulo ikangy ha oñepyrũ oñembyai.
Mba’éichapa ojehereda pe Distrofia Muscular Becker rehegua. ¡Kóva ha’e peteĩ mba’e tekotevẽva rentende michĩmi!
`(BMD)` ojehereda peteĩ tape hérava `(herencia recesiva ojoajúva X rehe)`. Koʼág̃a ñantende porãmína ko mbaʼe.
- X-linked he'ise pe gen responsable DMO rehegua oîha cromosoma X-pe. Peikuaaháicha, jaguereko mokõi cromosomas sexuales, X ha Y.
- Recesivo he ise oiko hagua ko mba asy, mokôive copia gen relevante rehegua (jaguereko mokôi copia haimete opaite gen rehegua) oguerekova era peteî variante patógena téra mutación omoheñóiva mba asy.
Péro koʼápe oĩ pe mbaʼe iñimportantevéva:
- Kuimba'ekuéra (XY) oguereko peteĩ cromosoma X. Upéicharõ, oĩramo peteĩ defecto pe gen relevante-pe upe cromosoma X-pe añoite, ha’e suficiente omoheñói haĝua `(DMO)`.
- Kuñanguéra oguereko mokõi cromosomas X (XX) . Upévare oiko hag̃ua peteĩ mbaʼasy recesiva ojoajúva X rehe, jepiveguáicha mokõive kópia pe génogui oreko vaʼerã defékto. Ha katu umi kuña oguerekóva pe gen defectuoso peteĩ cromosoma X-pente oñembohéra "portadora". Heta jey, ko’ã portador ndohechaukái síntoma. Ha katu sa’ieterei, ikatu ojehu síntoma leve térã moderado.
Koʼág̃a emañamína mbaʼéichapa oguejy ko mbaʼe heta henerasiónpe:
- Peteĩ sy ha’éva portador-pe g̃uarã (oguerekóva peteĩ gen defectuoso peteĩ cromosoma X-pe) :
- Heñóiramo peteĩ ta’ýra, oî 50% posibilidad pe ta’ýra oguerekótaha pe mba’asy `(DMO)`.
- Oiméramo reguereko peteĩ tajýra, oĩ 50% posibilidad ha’étaha peteĩ portador.
- Peteĩ túva orekóva condición (DMO)-pe guarã :
- Ndaikatúi ombohasa ko mba’asy ita’ýrape (pe túva ombohaságui pe cromosoma Y ita’ýrape).
- Péro enterove itajýra haʼéta portador (pórke pe túva omeʼẽ pe tajýrape pe cromosoma X defectuoso).
¿Rentende piko? Kóva ikatu ha’ete icomplicado’imi, ha katu ja’e porãsérõ, peteĩ mitãkuimba’e ohupytyve ko mba’e isýgui, pe sy ha’éramo peteĩ ogueraháva.
Mba'éichapa ojekuaa `(Distrofia Muscular de Becker)`?
Ojesospecháramo nde térã ne memby orekoha DMO, oiméne nde doktór ojapo peteĩ exámen físico, peteĩ exámen neurológico ha peteĩ pruéva muscular. Avei oporandúta ndéve umi síntoma ha nde historia médica, umíva apytépe oĩpa ne famíliape oreko vaʼekue koʼãichagua mbaʼasy.
Ko’ã prueba aja, pohanohára ikatu ohecha umi mba’e ha’éva:
- Umi múskulo oĩva ñande py ha ñande jyváre oñeatrofia.
- Jepémo umi músculo oĩva ingle ypýpe ikatu ojehecha tuichaha peteĩ jesarekópe (pévape oñembohéra ``pseudohipertrofia'' ), añetehápe ikangy. Ha'ete ku oñembohypýiva hikuái hyepy guive okápe.
- Peteĩ curvatura columna vertebral rehegua (escoliosis) ha algunas deformidades pecho rehegua.
- Umi mbaʼe vai ojehúva múskulope, por ehémplo, umi múskulo, tendones ha pire ojeaprieta tapiaite umi talón ha py (contracciones) .
Mba'e pruebapa ojepuru ojekuaa hagua `(Distrofia Muscular de Becker)`.
Oiméramo nde doktór osospecha nde térã ne memby orekoha DMO, ikatu heʼi ndéve rejapo hag̃ua koʼã pruéva:
- Tuguy jesareko creatina quinasa rehegua: Oñembyai jave umi músculo, omosẽ tuguýpe peteĩ enzima hérava creatina quinasa. Peteĩ tapicha orekóva DMO ikatu oreko peteĩ nivel ko creatina quinasa cinco veces térã hetave pe normal-gui.
- Prueba genética tuguy rehegua: Ko prueba genética, ohechakuaáva oîpa mutación gen Distrophin-pe, ikatu ojekuaa definitivamente DMO.
Oñemoañete ramo nde térã ne memby oguerekoha DMO, ikatu avei nde pohanohára he’i ndéve rejapo haguã Electrocardiograma (EKG) térã Ecocardiograma ohecha haguã oîpa problema músculo cardíaco ikatúva omoheñói DMO.
Mba’éichapa oñepohano Distrofia Muscular Becker rehegua?
Ñambyasy, ko’áĝa ndaipóri pohã DMO-pe ĝuarã. Upévare, meta principal tratamiento ha'e control síntoma ha omantene calidad de vida iporãvéva ikatúva.
Oĩ mokõi tratamiento principal DMO rehegua:
1. Corticosteroides: Techapyrã, pohã prednisolona-icha. Ko’ãva oipytyvõ omoporãve haguã pulmón rembiapo, ombovevýi escoliosis, mbeguekatu cardiomiopatía ha ombopuku tekove pukukue.
2. Rehabilitación: Ko’ãva oipytyvõ hasývape omantene haguã ikatupyry omba’apo areve ha omoporãve haguã calidad de vida.
- Pe terapia física oipytyvô omombarete hagua umi músculo.
- Terapia de habla, terapia ocupacional ha terapia recreativa ikatu oipytyvõ umi tembiapo ára ha ára ojejapóvape.
Péva ári, oî ambue tratamiento ikatúva oipytyvõ DMO-pe:
- Oipytyvô movilidad rehegua umi mba’e ojeguataháicha - p.e. bastón, silla de ruedas, apyka’i.
- Pohãnguéra `(Cardiomiopatía)` rehegua - p.e. `(ECA ombotovéva)` ha `(beta-bloqueantes)` .
- Cirugía oipytyvõ haguã escoliosis ha contractura-pe.
- Ivai ramo umi dificultad respiratoria (insuficiencia respiratoria) , ikatu tekotevẽ ojejapo traqueostomía (peteĩ procedimiento quirúrgico ojeabri hag̃ua pe tráquea) ha ojejapo respiración artificial.
Vy’arã, heta pohã pyahu ikatúva omonguera DMO oĩ ko’áĝa ensayo clínico-pe, ha ikatu ñaha’arõ resultado porã chuguikuéra tenonderãme.
¿Ikatu piko ojejoko pe Distrofia Muscular Becker rehegua?
DMO ha’égui peteĩ mba’asy hereditaria, ndaipóri mba’eve ikatúva jajapo jajoko haĝua.
Péro oiméramo nde reguereko DMO, térã rejepyʼapýramo ikatuha reguereko DMO térã ótra mbaʼasy genética, eñeʼẽ nde doktór ndive upévare reguereko mboyve mitã.Iporãiterei ningo jaheka asesoramiento genético.
Mba’épa pe pronóstico Distrofia Muscular Becker rehegua.
Pe perspectiva peteĩ tapicha orekóva DMO ikatu iñambue peteĩ tapichágui ambuépe. Kóva ha’e peteĩ progresión mbeguekatúpe discapacidad rehegua. Ha katu, iñambue mba’éichapa ivaieterei pe discapacidad. Oĩ tapicha oikotevẽva silla de rueda, ambue katu oikotevẽnte oipuru umi pytyvõ oguata hag̃ua (bastón, muleta).
Ha katu peteĩ tapicha orekóva ``(DMM)`` oguerekóramo korasõ mba'asy térã pytuhẽ hasýva, ikatu oñemboguejy hekove pukukue.
Umi mba’asy ikatúva oiko DMO rupive ha’e:
- Py’a rasy, ko’ýte `(Cardiomiopatía)`.
- Dificultad de respiración oúva ikangy rupi umi músculo respiratorio.
- Neumonía térã ambue mba’asy pytuhẽ rehegua.
- Ohasávo ára, pe discapacidad ojupi ha pe tapicha ndaikatúi ojapo hembiapo ijehegui.
- Kangue ñembyai.
Mba'épa hekove pukukue peteĩ tapicha orekóva `(Distrofia Muscular de Becker)`?
Peteĩ tapicha orekóva ``DMO'' rekove pukukue oñembombyky jepi. Upéva heʼise, 40 ha 50 áño mbytépe. ``Cardiomiopatía dilatada'' (peteî mba'asy oîhápe músculo cardíaco ikangy ha tuichavéva) ha'e pe omanóva tenondegua.
Mba'éichapa añangareko peteĩ tapicha orekóvare `(DMO)`? Térã mbaʼéichapa añangareko chejehe?
Oiméramo nde reguereko DMO, iñimportánte rehupyty atención médica porã ani haguã térã repohano umi complicación DMO rehegua, ha’eháicha mba’asy korasõ rehegua ha problema respiratorio. Avei ikatu ideprovécho reike peteĩ grúpo de apoyo-pe ikatuhápe remombeʼu umi mbaʼe rehasáva ha reikuaa ambue tapicha nentende porãvape.
Oiméramo reñangareko peteĩ tapicha orekóvare DMO, iñimportánte reasegura ohupytyha pe atención médica iporãvéva, umi pytyvõ oguata hag̃ua oikotevẽva ha umi terapia oipytyvõva chupe ombaʼapo hag̃ua ijehegui. Nde ha’e pe ha’eva’erãva idefensor.
Araka'épa ahechava'erã pohanohárape `(Distrofia Muscular de Becker)` rehegua?
Oiméramo nde (térã ne membýpe) oje’e oguerekoha Distrofia Muscular Becker, iñimportanteterei rehecha jepi ne equipo médico-pe oñepohano haguã ha ojesareko haguã umi síntoma rehe.
Jaikuaa peteĩ diagnóstico ha’eháicha Distrofia Muscular Becker ndaha’eiha ndahasýiva oñentende ha oñembohovái haĝua. Ikatu ningo ñanembopyʼarory. Nde equipo médico ome’ẽta ndéve peteĩ plan de gestión sólido ojejapóva nde síntoma-kuérape. Iñimportánte rejeasegura rehupytyha pe pytyvõ reikotevẽva ha reñangarekoha nde salud rehe.
Ñembohysýipe, umi mba’e tekotevẽva ñanemandu’a (Marandu ojegueraha haguã ógape) .
Oĩ porã, upévare ko’ápe oĩ umi mba’e hasy’ỹva ñanemandu’ava’erã `(Distrofia Muscular de Becker)` térã `(DMO)` rehe ñañe’ẽva’ekue:
- ``(DMO)`` ha'e peteĩ mba'asy genética oñembohasáva generación rupive. Pévape mbeguekatúpe ikangy umi múskulo.
- KóvaOhypýive kuimba’ekuérape.
- Pe mba'e omoheñóiva ha'e peteî defecto gen ojapóva proteína ``distrofina''.
- Umi mba’asy oñepyrũ jepi imitãme (5 ha 15 ary mbytépe). Umi mba’asy ohechaukáva ha’e hasy oguata haguã, kane’õ ha py’ỹi ho’a.
- Cardiomiopatía (mba’asy muscular cardíaco) ha dificultad respiratoria ikatu ha’e complicación tuichavéva ko mba’asýpe.
- Ko'ágã ndaipóri pohã ko mba'asýpe guarã. Ha katu oĩ opaichagua tratamiento ojeguerekóva ojejoko haguã mba’asy ha oñemyatyrõ haguã tekove reko (e.g., corticosteroides, terapia física).
- Oĩramo peteĩ família orekóva ko mbaʼasy, iporãta jaheka konsého genético ñanememby mboyve.
- Avei tuicha mba’e jaheka jepi asesoramiento médico ha tratamiento, avei japytávo imbarete apytu’ũme.
Ani nderesarái, ndaha'éi ndeaño. Rehasa jave ko mba’e, eheka pytyvõ pohanohára, familia, amigo ha grupo de apoyo-gui. ¡Ha’éta peteĩ fuente de fuerza tuicháva peẽme ĝuarã!
` Distrofia muscular Becker, DMO, debilidad muscular, mba'asy genética, distrofina, X-linked, mutaciones génicas, mitãnguéra salud, korasõ mba'asy, terapia física
💬 Comments (0)
Ndojejapói gueteri mba'eveichagua comentario. Emoĩ nde comentario ko'ápe primera vez.
Emoĩ nde comentario