¿Reguerekópa duda térã kyhyje nde memby michĩva desarrollo rehe? Sapy’ánte, ñane membykuéra oñekomporta iñambue’imi ambue mitãgui, térã oñembotapykue jave okakuaa, ñañeporandu iñambuéva mba’ére. Tuicha mba’e ñaime consciente ko’ãichagua momento-pe. Ko árape ñañe’ẽta peteĩ mba’asy genética ndahetái, ha katu ivaietereívare. Pévape oñembohéra Mba’asy Canavana.

Mba’épa pe mba’asy Canavana? Sencillamente ja'e porãsérõ...

Mba'asy Canavan ha'e peteĩ mba'asy genética ndahetái . Oityvyro directamente ñane apytu'ũ . Ja’e porãsérõ, ha’e peteĩ condición neurodegenerativa. Upéva heʼise, ohasávo pe tiémpo, umi mbaʼe vai oĩva ñane akãme mbeguekatúpe oñembohetave ha ivaive ohóvo. Ñapensamína, ñane apytuʼũ oikotevẽ algúna químiko iñimportánteva ombaʼapo porã hag̃ua, ¿ajépa? Bueno, oñepyrũvo ko mbaʼasy, ñane apytuʼũ ofalta peteĩ químico iñimportantetereívagui. Upéicha rupi mbeguekatúpe ñane apytuʼũ ojogua peteĩ esponja -pe , peteĩ kuatia pehẽngueicha. Upéicharõ pe apytuʼũ ndaikatúi ojapo porã hembiapo.

Mba'asy canavana oike peteĩ mba'asy aty hérava ``leucodistrofias.`` Ko'ãva ha'e avei mba'asy ndahetái, genética. Ha’ekuéra oityvyro ñane apytu’ũ, médula espinal (he’iséva, médula nerviosa oĩva columna vertebral ryepýpe) ha ambue nervio-kuérape. Pe ñembyasy ha’e, ko’ã síntoma ivaive ohóvo.

Mba’épa umi mba’asy Canavan rehegua tenondegua.

Ikatu jahecha ko mba’asy Canavan mokõi tipo principal-pe. He’iséva, oñemboja’o araka’épa oñepyrũ pe mba’asy ha mba’éichapa ivai.

1. Mba’asy Canavana Infantil rehegua: .

Kóva ha'e pe tipo ojehechavéva , ha avei ha'e pe ivaivéva . La majoría umi mitã orekóva mbaʼasy Canavan oreko koʼãichagua. Ñambyasýramo jepe, umi mitã onase vaʼekue ko mbaʼasy reheve omano jepi imitãme térã imitãrusúpe.

2. Mba’asy Canavana Mitãrusukuéra rehegua: .

Ko tipo sa’ive ojehecha ha sa’ive ivai pe tipo yma guarégui. Umi síntoma ndaha’éi ivaietereíva. Pe iporãvéva ha’e ko tipo ha’ete nomombykyiva peteĩ tapicha rekove pukukue.

Mávapa oîve riesgo oguereko haguã Enfermedad de Canavan?

Añetehápe, mba’asy Canavan ikatu ohupyty oimeraẽvape . Ha’e peteĩ mba’asy genética. Péro ojehechave algúna etniape. En particular, ojehechave umi hudío askenazípe, oúva umi lugárgui, por ehémplo éste gotyo Polonia, Lituania ha occidental Rusia. Umíva apytépe ojekalkula 6.400 ha 13.500 mitã heñóiva apytégui peteĩva oguerekoha ko mba'asy.

Péro pe iñimportantevéva ñanemanduʼavaʼerã haʼe hína kóva haʼégui peteĩ mbaʼasy genética, mokõivéva túva oguerahátaramo pe géno omoñepyrũva pe mbaʼasy, peteĩ mitã oimeraẽ razagua, oimeraẽ tetãgui, ikatu oreko ko mbaʼasy.

Mba’érepa oiko Mba’asy Canavana? Mba’épa pe káusa?

Ñamombe’u porãsérõ, mba’asy Canavan ha’e peteĩ mba’asy hereditario . Upéva heʼise ojeheredaha tuvakuéragui imembykuérape.

Pe mbaʼe iñimportantevéva ojejapo hag̃ua upéva haʼe peteĩ mutasión oĩva peteĩva ñande génope. Ko gen ojapo peteĩ enzima hérava aspartoacilasa (ASPA) . Ñapensamína ko enzima ASPA rehe ha’eha peteĩ mba’apohára especial ñane apytu’ũme. Hembiapo niko omboja'o peteĩ químico hérava N-acetil-aspartato (NAA) . Ko químico ojejuhu apytu’ũme.

Ko'ágã, peteî tapicha orekóva mba'asy Canavan-pe, hete ndojapói suficientemente ko enzima `ASPA`. Mbaʼépa oiko upéicharõ? Upe químico `NAA` oñepyrũ oñembyaty apytu'ũ tejidos-pe. Ha'ete ku desecho oúva fábrica-gui. `NAA` oñembyatýramo péicha, ombyai pe capa grasa hérava `mielina` ha'éva peteĩ cubierta protectora-icha umi nervio jerére oĩva ñane apytu'ũ ha médula espinal-pe. Ko mielina ojogua pe vaina plástica oĩva peteĩ alambre eléctrico jerére, oipytyvõ umi mensáhe nervioso oho porã hag̃ua, ha omongaru umi nervio.

Upéicharõ, ko mielina oñembyaíramo, ohasávo pe tiémpo pe apytuʼũ esponjoso ha ojelicua . Upéva he ise, oĩha hetaiterei espacio michĩva apytu’ũ ryepýpe henyhẽva líquido-gui. Ha ñane apytuʼũ ndaikatúi omondo térã orresivi hekopete umi mensáhe nervioso. ¿Rentende piko mbaʼéichapa oiko upéva?

Mba’épa umi mba’asy Canavan mba’asy rehegua. Mba’éichapa ojekuaa?

Mba'asy Canavan Infantil oñepyrũ jepi ohechauka mba'asy 3 ha 6 jasy mbytépe . Ko’ã mba’asy ndojehechái sapy’a, ha katu mbeguekatúpe. Tuvakuéraicha peikuaava’erã ko mba’e.

Umi mba’e ojehechavéva tenondegua ha’e:

• Músculo-kuéra mbaʼe vai: Péva heʼise sapyʼánte ikatuha pe mitã rete ojepeʼaiterei térã ojejoko jepiveguáicha . Específicamente, pe mbarete orekóva umi músculo oñemboguejy. Sapy'ánte, pe mitã ikatu oñeñandu "peteĩ paño rasgado-icha" rehupívo.
• Akã tuicha anormal (macrocefalia): Mitã akã tuicha anormalmente ijeda rehe. Avei, pe mitã hasy ocontrola porã haĝua iñakã. Ndaikatúi ojoko porã ijajúra.
• Retraso desarrollo rehegua: Kóva ha’e peteĩha señal heta túva ohechakuaáva. Ikatu ndojapói umi mbaʼe ambue mitã ojapóva, por ehémplo ojeroky, oguapy, otyryry, oguata ha oñeʼẽ.Koʼã mitã ikatu ojapo umi mbaʼe tardeiterei, térã ndojapói mbaʼeveichavérõ algúna kósa. Techapyrã, ambue mitã oñeha’ãramo jepe oguapy opu’ã 6-7 jasy rire, ko’ã mitã ikatu ndaikatúi ojapo.
• Hasy okaru ha otragávo: Ikatu hasy pe mitã hoy’u haguã kamby ha otragávo tembi’u. Ikatu oñandu haʼete ku opyrũ meméva.
• Ndaipóri katupyry motor rehegua: Oñemboguejy pe katupyry ojejoko hagua ñande rete ñemomýi. Específicamente, pe incapaci- dad ojecontrola porã umi miembro. Pévape sapy'ánte oñembohéra "floppiness", he'iséva ñande rete oñeñandu ikyrỹiva.
• Teko kirirĩ, nombohováiva: Pe mitã okirirĩeterei. Remeʼẽramo jepe chupe peteĩ juguete, haʼe nointeresái upéva. Haʼe ndohechaukái mbaʼeveichagua emosión ni interés . Sa’ive opukavy, sa’ive hasẽ térã ambue mba’épe opyta peteĩcha.

Heta mitã orekóva ko'ã mba'asy pya'e ivaive . Orekópe 10 áño, ikatu oñepyrũ umi provléma oporojukáva. Avei, ambue complicación ikatu oiko ko condición ndive.

• Ohendu’ỹva
• Discapacidad intelectual rehegua
• Umi espasmo muscular rehegua
• Apañuãi otragávo oñembohetave
• Pérdida de visión rehegua

Ha katu umi orekóva mba’asy Canavan juvenil ñañe’ẽ hague yma, ojehechaukáva imitãme, ndohechaukái ko’ãichagua síntoma ivaietereíva. Ikatu avei oreko hikuái retraso michĩmi desarrollo-pe. Ikatu ijetuʼu chupekuéra oñeʼẽ hag̃ua, térã ikatu opyta tapykuépe michĩmi ótro mitãre umi traváho eskuélape. Péro umi síntoma ndahaʼéi ivaietereíva.

Mba’éichapa reikuaa katuete reguerekópa Mba’asy Canavan?

Oiméramo nde pohanohára osospecha mba’asy Canavan rehegua oñemopyendáva nde memby síntoma rehe, ikatu ojapo heta prueba omoañete haguã.

• Tuguy térã orina rehegua jesareko: Ko’ã jesareko ikatu ojehecha mba’éichapa oĩ pe químico oñeñe’ẽmava’ekue ymave `NAA` (N-acetil-aspartato) térã enzima `ASPA` (aspartoacilasa). Avei ikatu ohechakuaa oĩpa pe mutación genética omoheñóiva pe mbaʼasy.
• Prueba de células de la piel (fibroblastos cultivos): Sapy’ánte, oñemongakuaa laboratorio-pe peteĩ tipo especial de célula (ojeheróva fibroblastos cultivos) ojeipe’áva mitã piregui ha ojehecha mba’éichapa oî deficiencia enzima ASPA.

Pe hechapyrãva ha’e ikatuha ojehechakuaa oĩha mba’asy Canavan heñói mboyve jepe peteĩ mitã .

• Amniocentesis: Péva ojegueraha peteî muestra michîmi pe líquido (líquido amniótico) ojeréva mitã rehe imembykuña jave ha ojehecha oîpa nivel NAA. Ko prueba nde rejapo jepi.15 ha 20 arapokõindy mbytépe imembykuña.
• Muestreo de Villos Coriónicos (CVS): Ko prueba ojeguereko tuvakuéra oguerekóva riesgo tuicháva oguereko haguã mba'asy Canavan térã oikuaáva oîha ifamilia-pe oguerekóva mutación génica. Ko prueba-pe ojegueraha muestra tejido mitã placenta-gui ha ojehecha mutación génica. Péva ojejapo jepi 10 ha 12 arapokõindy imembykuña rire.

Ikatu reñe’ẽ nde pohanohára ndive ko’ã prueba rehe reikuaave haguã.

¿Oĩpa peteĩ tratamiento Mba’asy Canavan rehegua?

Añetehápe, ndaipóri gueteri pohã mba'asy Canavan-pe guarã . Péva ha’e pe parte ñembyasyvéva. Upévare, meta principal umi tratamiento ko'ágãgua ha'e ocontrola síntoma ha omantene cómodo mitãme ikatuháicha.

Umi tratamiento opción ko’áĝagua ikatu ha’e:

• Tubo de alimentación: Ko’ã tubo ojepuru oñeme’ẽ haguã nutrición ha líquido oñeikotevẽva mitã hasy jave otragávo tembi’u. Péicha ome'ê mitãme energía oikotevêva.
• Anticonvulsivos: Oĩ mitã ikatúva oreko convulsiones. Upéicha jave umi doktór omeʼẽ pohã ojoko hag̃ua umíva.
• Terapia física: Péva oipytyvô omohenda hagua mitâ postura, omombarete hagua músculo ha oñemoakãrapu ã hagua oñemongeta hagua.

Avei, umi prueba genética ha asesoramiento genético iñimportanteterei opa familia-pe ĝuarã. Péva rupive, heñói ramo ambue mitã tenonderãme, ikatúta oñentende mba’éichapa upe mitã oguereko avei ko mba’asy.

Mba’épa oikóta tenonderãme peteĩ mitã orekóva Enfermedad de Canavana-pe ĝuarã.

Oñeñe’ẽvo futuro peteĩ tapicha orekóva mba’asy Canavan rehe, odepende mba’eichagua mba’asy rehe. Upéva he ise, taha e pe tipo infantil téra pe tipo juvenil.

• Mitãnguéra orekóva enfermedad infantil Canavan oiko jepi oreko peve 10 ary rupi. Oĩ mitã ikatúva oiko imitãrusúpe térã veinte áño mboyve.
• Ha katu, pe tekove pukukue umi orekóva mba’asy Canavan leve ha imitãrusúva ha’e generalmente normal.

Pe marandu porã ha’e umi científico ohechakuaa pe gen omoheñóiva mba’asy Canavan. Avei, heta estudio ojejapo ojejuhu haguã tratamiento ko mba'asýpe. Oĩ umíva apytépe:

• Terapia génica: Kóva oñeha’ã oñemyatyrõ pe gen defectuoso.
• Enzima ASPA sintética: Ko enzima ojejapo oñeinyecta hagua tuguy rape.
• Terapia célula madre rehegua: .Péva ha’e avei peteĩ esperanza pyahu.

Osẽ porãramo ko investigación, umi hasýva cáncer-gui oguerekóta oportunidad oiko porãve haguã tenonderãme.

¿Ikatu piko ojehapejoko Mba’asy Canavan rehegua?

Añetehápe, mba'asy Canavan ndikatúi ojejoko ha'égui peteî condición genética. Péro umi família ikatu ojejapo peteĩ pruéva de ADN ojekuaa hag̃ua oguerahapa pe mutasión génica omoheñóiva pe mbaʼasy. Pe iñimportánteva ningo mokõivéva túva ogueraháva pe mutación génica añoite imemby oguerekóta pe mbaʼasy.

Upéicharõ, ohupyty jave prueba péicha oipytyvõ chupekuéra odesidi haĝua informado imemby mboyve.

Eporandu pohanohárape ko’ã mba’ére.

Reikuaávo ne memby oguerekoha mba'asy Canavan, normal reguereko heta porandu ne akãme. Iñimportánte reporandu nde pohanohárape umi mbaʼe haʼetévare:

• "Pohanohára, mba'eichagua discapacidad oguerekóta che memby? ¿Araka'épa aha'arõta?"
• — Pohanohára, mba'épa ikatu ere chéve che memby rekove pukukue rehegua? (Hasyramo jepe ñaporandu hag̃ua ko porandu, ikatu iñimportánte jahupyty algúna idéa).
• "Mba'épa ikatu ajapo che memby oîve haguã cómodo ha seguro?"
• "¿Mba'eichagua especialista-pa ohechava'erã che memby? ¿Mboy jey ohechava'erã?"
• "¿Iporã piko ore familia hembývape guarã ojejapo haguã prueba genética?"

Koʼã porandu ári, ani retĩ reporandu hag̃ua pe doktórpe oimeraẽ mbaʼe rerekóva, tahaʼe haʼéva pe michĩmi.

Mba’éichapa peẽ tuvakuéra pegueropu’aka pende ra’y oguerekóramo Enfermedad de Canavan?

Rembohovái jave peteĩ situasión ijetuʼúva peichagua, iñimportánte nemanduʼa ndahaʼeiha ndeaño. Oĩ mbovymi mbaʼe ikatúva nepytyvõ:

• Consejería / Terapia de conversación: Reñe’ẽramo peteĩ tapicha ikatúva ndive reñe’ẽ ne remiandúre, ha’eháicha ñembyasy ha kyhyje, ikatu tuicha chembopy’aguapy.
• Grupo de apoyo: Reñe’ẽramo ambue tuvakuéra ndive ohasava’ekue umi mba’e ndeichagua, ikatu tuicha nemombarete. Ome'ê ndéve pe temiandu "ndaha'éi ore añoite rohasáva ko'ã mba'e".
• Eike umi organización oipytyvõva hasývape ha investigación: Ko’ã organización ome’ẽ ndéve marandu, orientación ha pa’ũ rejoaju hag̃ua ambue tapicha ndive.

Nemanduʼákena iñimportantetereiha avei ne apytuʼũ. Rembaretéramo añoite ikatúta reñangareko porã ne membýre.

Ipahápe, umi mba’e iñimportantevéva ñanemandu’ava’erã (Marandu ojegueraha haguã ógape) .

Mba’asy Canavan ha’e peteĩ mba’asy genético ndahetáiva, ivaietereíva, oityvyróva materia blanca apytu’ũme. Normal ningo reñeñandu abrumado rehendu jave ko mbaʼe. Péro ndahaʼéi ndeaño.. Eñe’ẽ nde pohanohára ndive pe ñangareko ha tratamiento oikotevẽvare ne memby. Avei eporandu oĩ porãpa ne famíliape g̃uarã pe prueba de ADN.

Jepémo ko mba’asy ivaieterei ha oporojukáva, ha’e peteĩ esperanza michĩmi umi científico osegítaha oinvestiga umi tratamiento pyahu. Ani reperdé esperanza. Roipota ndéve ha ne membýpe mbarete oikotevẽva.

` Mba’asy Canavana, Mba’asy Genética, Mba’asy Cerebral, Mba’asy Mitãnguéra, Mba’asy Neurológica, Retraso Desarrollo, ASPA, NAA, Mielina, Prueba Genética